α-巨球蛋白基因与阿尔茨海默病

淀粉样蛋白沉积导致的老年斑是阿尔茨海默病的主要病理特征。位于12号染色体的α－巨球蛋白基因介导淀粉样蛋白的清除和降解作用，而淀粉样蛋白是淀粉斑的主要组成部分。本文对α－巨球蛋白基因的生理特性、α－巨球蛋白基因突变在阿尔茨海默病发病中的作用进行综述，旨在为明确阿尔茨海默病的发病机理、寻求实验室诊断方法提供参考依据。     

哮喘患儿的α1-抗糜蛋白酶基因exonⅢ Pro229→Ala突变的初步调查

目的了解α1-抗糜蛋白酶基因exonⅢPro229→Ala突变在广东籍儿童中发生的情况。方法用PCR-RFLP方法检测100例广东籍正常儿童和52例支气管哮喘患儿α1-抗糜蛋白酶基因exonⅢPro229→Ala突变情况。结果所有样本均未检出α1-抗糜蛋白酶基因exonⅢPro229→Ala突变。结论从目前调查的例数,广东籍支气管哮喘患儿中尚未发现α1-抗糜蛋白酶基因exonⅢPro229→Ala突变。     

老年急性冠脉综合征病人血清α1抗胰糜蛋白酶水平及其临床意义

目的 探讨老年急性冠脉综合征(ACS)病人血清α1抗胰糜蛋白酶(AACT)水平及其临床意义.方法 采用ELISA法分别检测ACS病人[包括急性心肌梗死(AMI)和不稳定型心绞痛(UAP)]、稳定型心绞痛病人(SAP组)和对照组(C组)血清中AACT、IL-6水平,通过ROC曲线分析AACT水平对ACS的诊断价值.采用W...     

广州75岁以上老年人群LRP、α2-MG基因多态性与A1zheimer病的关系

目的 了解高龄老年人群Alzheimer病（AD）患者低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRP）和α2巨球蛋白（α2-MG）基因型的分布，探讨这两种基因多态性和AD的相关关系。方法 采用系统整群抽样方法调查广州市荔湾区75岁以上的老年居民3825例，按DSM-Ⅲ-R和NINCDS/ADRDA的诊断标准，从中筛选出无血缘关系的散发性AD患者190例（其中有部分患者接受抽血检查），并以该人群中的健康老年人作为对照。采用PCR-RFLP技术，检测以上两组老年人LRP和α2-G基因型。结果 AD组LRP的C、T基因频率分别为93．8％、6．2％，对照组LRP的C、T基因频率分别为93．0％、7．0％；AD组α2-MG的A2M-1、A2M-2基因频率分别为95．7％、4．3％，对照组α2-MG的A2M-1、A2M-2基因频率分别为98．3％、1，7％。AD组与对照组在LRP或α2-MG的基因型频率及等位基因频率分布上的差异均无显著性（P〉0．05）。结论 广州市荔湾区75岁以上老年人群LRP和α2-MG基因可能均不足AD发病的遗传危险因素。     

α-二氢麦角隐亭治疗帕金森病的临床多中心观察

目的　通过多中心、开放性临床观察 ,对多巴胺能受体激动剂α 二氢麦角隐亭的临床疗效进行评估。　方法　将 60例患者分为单用α 二氢麦角隐亭组 (单用组 ) 2 7例和α 二氢麦角隐亭与复方左旋多巴合用组 (合用组 ) 3 3例 ,观察治疗前后改良统一帕金森病评定量表 (unificdParkinson’sdiseaseratingscale ,UPDRS)评分的改善程度和临床总印象的评定 ,因不良反应和原因不明而失访 2例。　结果　单用组和合用组患者的临床症状均有不同程度改善。单用组中显著进步 7例(2 8 0 % ) ,合用组 13例 (3 9 4% )。治疗前后改良MUPDRS评分改善程度在单用组平均为 5 0 1分 ,合用组为 6 3 9(P <0 0 0 0 1)。临床总印象评定中 ,医生和患者对疗效评价明显好转在单用组皆为2 1 7% ,而在合用组中分别为 2 1 2 %和 3 0 3 %。用α 二氢麦角隐亭治疗前后血常规、肝肾功能检查结果皆在正常范围内 ,心率、血压和心电图未见明显的变化 ,未发现有位置性低血压者。　结论　α 二氢麦角隐亭对改善帕金森病的症状有效 ,无明显不良反应 ,将为治疗帕金森增加一可供选择的有效药物     

血小板粘合素α2β1基因多态性与2型糖尿病微血管病变相关性研究

目的 探讨血小板粘合素α2β1分子α亚单位第7内含子BglⅡ限制性片段多态性与2型糖尿病微血管并发症(DMAP)的关系。方法 运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术(PCR—RFLP)检测210例2型糖尿病(DM)患者的基因型，其中无微血管并发症(NCD)94例，糖尿病视网膜病变(DR)62例，糖尿病肾病(DN)54例，对照组65例。结果 (1)DR组BglⅡ( ／ )基因型频率及Bgl( )等位基因频率明显高于NCD组及对照组，差异有显著性；(2)BglⅡ( ／ )基因型频率及BglⅡ( )等位基因频率在DN组与NCD组之间及NCD组与对照组之间分布的差异均无显著性。结论 血小板粘合素α2β1分子α亚单位遗传变异与DR发生相关，与DN及DM发生无关；BglⅡ( )等位基因可能是DR的易感基因，不是DN的易感基因。     

α—1b干扰素的抗肝纤维化作用

α-1b干扰素治疗慢性乙型肝炎,临床多报道其抗病毒作用,对其抗肝纤维化的治疗作用报道甚少。我科自1997年—1999年,对68例慢性乙型肝炎(CHB)病人,应用α-1b基因工程干扰素(赛若金、深圳科兴生物制品有限公司出品)治疗半年,观察治疗前后血清透明质酸酶(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)的含量及HBV-DNA阴转、肝功能变化,并与对照组此较,现将结果报道如下。 1.临床资料     

LRRK2基因多态性与帕金森病相关性的研究进展

LRRK2基因被认为是引起帕金森病易感性最常见的突变基因,也是最常见的家族和散发性帕金森病的原因,其主要为常染色体显性遗传。帕金森病在目前尚不能被治愈,只能在一定程度上控制其进展。为此,从该病易感基因常见突变位点的角度出发进行了一定程度的探索,期待为该病的治疗提供新思路。     

α1-肾上腺素受体与肺动脉高压

本文综述了α1-肾上腺素受体在肺动脉高压形成中的作用。低氧或血管壁张力改变均可引起α1-肾上腺素受体基因转录增加,受体密度增高,敏感性增强;去甲肾上腺素,食欲抑制药,可卡因等通过兴奋α1-肾上腺素受体,可引起肺血管平滑肌收缩,增殖,导致肺动脉高压。     

拉米夫定与α-1b干扰素联合治疗慢性乙型肝炎

１．资料与方法：（１）病例选择：入选１３１例慢性乙型肝炎患者，男９７例，女３４例，平均年龄３５．２岁。入选条件：血清ＨＢｅＡｇ及ＨＢＶ ＤＮＡ阳性；血清总胆红素＜３０μｍｏｌ／Ｌ，ＡＬＴ为正常值上限的２～６倍；无合并症、并发症及重叠感染；入院前半年内未接受抗病毒药物及免疫凋节剂治疗。所有病例随机分为３组：Ⅰ组：α干扰素联合拉米夫定组４５例；Ⅱ组：拉米夫定组３６例；Ⅲ组：α干扰素组５０例。（２）治疗方法：Ⅰ组给予干扰素α—１ｂ２６周，同时给予拉米夫定５２周；Ⅱ组单独用拉米夫定５２周；Ⅲ组给予干扰素…     

帕金森病致病基因DJ-1的研究

帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变疾病,临床上主要以静止性震颤、肌强直、运动徐缓和姿势平衡障碍等症状为主要特征。尽管PD大部分的病例表现为散发,但是在相当一部分病例(约为10%～15%)中却以孟德尔遗传的     

α1-抗胰凝乳蛋白酶基因多态性和脑出血的关系——meta分析

目的 最近几年发表的关于α1-抗胰凝乳蛋白酶(ACT)基因多态性和脑出血的关系的文章存在争议,因此我们进行相关的系统分析用来分析它们之间的关系。 对象与方法 系统检索PubMed(1990.1-2014.58)、Embase(1967.1-2009.5)数据库及维普(1989-2009)、CNKI(1979-2009)中文期刊数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息。对目前已发表的评估ACT 基因多态性与脑出血关系的候选基因关联研究进行荟萃分析。应用随机效应模型计算比值比(Odds ratio,OR)及其95%可信限(CI),用以描述ACT 基因多态性与脑出血的关系。结果 共有7项探讨ACT 基因同一多态性位点与脑出血关系的研究(合计脑出血病例815人,对照1121人)纳入荟萃分析。我们按照种族分为高加索人和亚洲人两个种群,结果显示在高加索人中的比值比OR=1.43,95%可信区间CI=1.00-2.13;亚洲人中的比值比OR=1.14,95%置信区间CI=0.89-1.48。异质性在高加索人(I₂=48.3%,p=0.122)中比亚洲人(I₂=84.5%,p=0.002)中要小 结论 本研究提示在高加索人中ACT基因多态性与脑出血的易感性增加可能有关。     

Losartan对糖尿病大鼠尿α1-微球蛋白的影响

α1 微球蛋白 (α1 ＭＧ)是一种低分子量的糖蛋白 ,其排泄率是反映肾小管功能的指标。本文探讨糖尿病大鼠各阶段尿α1 ＭＧ排泄率的变化及应用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂Ｌｏｓａｒｔａｎ对糖尿病大鼠尿α1 ＭＧ排泄率的影响 ,为人类糖尿病肾病的早期防治提供理论依据。1　材料和方法选择体重 2 0 0～ 2 50ｇ之间的健康雄性ＳＤ大鼠4 5只为观察对象。随机取 30只 ,用链脲佐菌素(ＳＴＺ)制成糖尿病模型 ,将糖尿病大鼠 30只 ,随机分为两组 ,即糖尿病对照组 (ＤＭ组 ,15只 )和糖尿病治疗组 (ＤＰ组 ,15只 )。剩余的 15只大鼠仅注射相当体积的枸椽…     

α-1b干扰素治疗慢性乙型肝炎患者血清IL-12的变化及临床意义

近年研究表明:IL—12是一种重要的抗乙型肝炎病毒(HBV)细胞因子。我们应用α-1b干扰素治疗30例慢性乙型肝炎(慢乙型)患者,动态观察了血清IL—12的变化,现报告如下。 1 材料与方法 1.1 病例选择 30例慢乙肝患者为我院1999年3月～2000年3月经过肝穿刺活检确诊,其中,     

α突触核蛋白基因多态性与帕金森病及其认知障碍的相关性研究

目的研究α突触核蛋白基因启动子区rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性的分析,旨在探讨α突触核蛋白多态位点与中国汉族人群帕金森病及其轻度认知功能障碍发生的关系。方法选择帕金森病患者189例(帕金森病组),同期选择健康体检者189例(对照组)。帕金森病组又根据轻度认知功能障碍诊断标准评估结果分为轻度认知功能障碍组97例和认知正常组92例。比较各组基因型和等位基因的分布。结果帕金森病组rs356219的等位基因"G"频率分布明显高于对照组,差异有统计学意义(60.1%vs 52.9%,P<0.05)。帕金森病组与对照组rs2736990和rs1372525位点的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。轻度认知功能障碍组与认知正常组rs2736990、rs35621 9和rs1372525位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论α突触核蛋白基因的rs356219多态性与帕金森病的发病相关,等位基因"G"可能是帕金森病的易感因素。α突触核蛋白基因rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性可能与帕金森病的轻度认知功能障碍无关。     

雌激素受体基因多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中雌激素受体(ER)基因多态性与帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片断长度多态(RFLP)方法,于158例PD患者和146例正常人中检测ER多态各基因型和基因频率的分布,按比值比(OR)作疾病关联分析.结果 PD组ER分别经Xba Ⅰ、PvllⅡ酶切后,各基因型频率、单个等位基因频率与对照组比较均无统计学差异(P>0.05).中国汉族PD人群中,ER基因型以xx、PP型最多,而XX、PP型最少.结论 中国汉族人群中,ER存在着ER Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ基因多态性,但与PD的发病风险不相关.     

哮喘急性发作期患儿血清MMP-2、MMP-9、α2-巨球蛋白的表达及意义

采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测45例哮喘急性发作期患儿(观察组)的血清MMP-2、MMP-9、α2-巨球蛋白含量,并与健康儿童(对照组)进行比较.结果 观察组MMP-2、MMP-9均显著高于对照组,而α2-巨球蛋白显著低于对照组(P均＜0.01),MMP-2、MMP-9均与α2-巨球蛋白呈负相关(r=-0.412、-0.456,P均＜0.01).认为血清α2-巨球蛋白、MMP-9、MMP-2含量检测可作为监测哮喘病情、评价药物疗效的非创伤性检查方法.     

ABCA1基因多态性与冠心病易感性的关联研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ATP binding cassette transporter1,ABCA1）基因R219K及M883I单核苷酸多态性（SNP）位点与脂代谢和冠心病（coronary heart disease,CHD）易感性的关系。方法以医院为基础的病例-对照研究。经冠状动脉造影确诊的冠心病病例224例,同一地区正常对照248例。分别以PCR-RFLP和PIRA-PCR对ABCA1第219密码子G→A（Arg219Lys）和第883G→A（Met883Ile）密码子多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系。结果吸烟、高血压和高血糖是冠心病的独立危险因素。与携带219RR基因型者比较,携带至少1个219K等位基因者（即RK和KK基因型）冠心病患病风险显著降低59％（OR = 0．41,95％ CI = 0．27～0．61）。而在883位点,II基因型携带者患冠心病率较低（OR = 0．54,95％ CI = 0．26～1．11）。而两位点联合作用分析发现与携带219RR,883MM或883MI基因型者相比较,携带其他组合基因型的个体冠心病患病风险降低61％（OR = 0．39,95％ CI = 0．26～0．60）。另外,对照组中携带219K等位基因者血清HDL-C水平显著高于219K非携带者（P = 0．037）,提示Arg219Lys位点的多态改变主要通过改变HDL-C水平影响个体冠心病的患病风险。结论ABCA1 R219K可能与中国汉族人群冠心病遗传易感性有关,血清高密度脂蛋白可能是其作用靶点。     

Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究

目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组,同期选择健康体检者250例作为对照组,利用多重连接酶链反应方法,检测2组Pitx3 2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2281983和rs3758549基因分布,分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果 PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型(6.5%vs 7.2%,42.3%vs 41.2%,51.2%vs 51.6%,χ2=0.274,P=0.717)和等位基因频率(χ2=0.159,P=0.423)分布比较,差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型(57.8%vs 66.4%,34.4%vs 29.2%,7.9%vs 4.4%,χ2=9.144,P=0.023)和等位基因频率(χ2=10.138,P=0.011)分布比较,差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,PD组T-T单倍型增加PD易感性(OR=1.299,95%CI:1.003¹.863,P=0.048)。结论江苏地区汉族人群中,Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性,Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。     

帕金森病患者血清中Aβ1-42含量与MTHFRC677T基因多态性的关联性研究

目的探讨帕金森病(PD)患者血清β-淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)水平与N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测PD患者50例和正常对照组50名MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血清Aβ1-42水平。结果PD组MTHFR基因TT型频率为32.0%,CT型频率为52.0%,CC型频率为16.0%;对照组分别为12.0%、56.0%和32.0%。PD组T等位基因频率为60.0%,C等位基因频率为40.0%;对照组分别为42.0%和58.0%。PD组MTHFR基因TT型患者血清Aβ1-42水平显著低于其他两型(F=4.831,P=0.012),CT型血清Aβ1-42水平显著低于CC型(P 0.05)。结论 PD患者MTHFR基因C677T突变与Aβ1-42水平显著相关,MTHFR基因突变可能是引起低Aβ1-42的一个重要遗传因素。