正确服用斯利安预防神经管畸形

<正> 神经管畸形是当今世界出生缺陷发生率较高的一种,在我国每年有10万个神经管畸形儿出生,平均每6分钟出生1例,居世界首位。大多数神经管畸形儿在出生前或出生时就已死亡,少数存活下来,给社会和家庭带来沉重负担。     

阳泉市城区1996年出生缺陷调查

本文通过１９９６年全城区范围内出生的３５１１例活产儿的调查，出生缺陷７５例，出生缺陷率为２１３．６１／万是全国的２．１３倍，其中神经管畸形４７例，畸形率为１３．３９‰，是全国的４．９倍，城市的出生缺陷率为１３６．１７／万，乡村的出生缺陷率为２９８．５万，我市城区出生缺陷尤其是神经管畸形的预防重点在乡村，应搞好乡村女女的预防保健工作。     

叶酸与神经管畸形

神经管畸形（Neuraltubedefects，NTDS）包括无脑儿、脊柱裂及脑膨出等，是新生儿常见的一种先天畸形。无脑儿为严重脑发育不全，并有颅骨缺损，一般于出生前或出生后短时间内即死亡。脊柱裂是在胚胎发育期神经管未能闭合严重缺损所造成，患儿出生后虽可存活，但成为终身残废。据国际出生缺陷监测情报所统计资料，全世界每年约有30－40万神经管畸形病例发生。据我国198be－1987年对全国29省市自治区的出生缺陷监测结果，神经管畸形的发病率为2．74％，在各种出生缺陷中占居首位，每年全国约有8一州万神经管畸形患儿出生。我国神经管畸形发…     

神经管缺陷危险因素的探讨

为了探讨食物与饮水对神经管缺陷发生的影响，我们对河北省１２个出生缺陷监测点１９９１～１９９３年间收集的１２３例神经管缺陷病例，按１∶１配比进行单因素χ２检验和条件ｌｉｏｇｉｓｔｉｃ回归分析。结果显示：母亲既往出生缺陷史，孕期多食干、腌蔬菜，饮水中硝酸盐含量偏高（含氮量＞１０ｍｇ／Ｌ），少食肉、蛋、豆类是促进神经管缺陷发生的危险因素。     

20022004年榆次区出生缺陷监测结果分析

目的:分析榆次区出生缺陷发生率及趋势,为采取干预措施提供依据,降低出生缺陷发生率。方法:采用描述性研究方法对20022004年榆次区出生缺陷209例进行分析。结果:出生缺陷平均发生率为130.12/万,神经管畸形的发生率为37.36/万。出生缺陷的发生顺位是神经管畸形、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水、先天性心脏病。农村的出生缺陷、神经管畸形发生率明显高于城区的发生率。出生缺陷儿的性别比男∶女为1.12,稍大于1。出生缺陷在不同季节均有发生,且比例波动不大。结论:强化健康教育,使孕妇掌握优生优育及保健知识和技能,提高孕46个月B超检查率,做好产前诊断及选择性终止妊娠可降低出生缺陷发生率。     

中国北方部分地区妇女围孕期叶酸服用状况

国内外研究证实,妇女在怀孕前后增补叶酸可以有效地预防大多数神经管畸形病例的发生。一些研究证据还表明,妇女怀孕前后增补叶酸可以预防先天性心脏病、唇腭裂、肢体短缺、肛门闭锁、脐膨出、先天幽门肥大性狭窄等重大出生缺陷的发生。中国为出生缺陷高发的国家之一,许多种出生     

母亲多种维生素增补与先天心脏缺陷

出生缺陷的发生与遗传因素、环境因素、遗传和环境因素共同作用有关。但到目前为止，绝大部分出生缺陷的确切原因不明，预防手段极少。已有研究证明围受孕期母亲增补叶酸可降低胎儿神经管缺陷的发生率，近年来也有研究显示围受孕期母亲增补多种维生素可使某些先天心脏缺陷的发生率减少，其为预防先天性心脏缺陷提供了一种方法。     

缺叶酸，药补不如食补

全国人口和计划生育科学技术大会的最新统计数字显示：中国是目前世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。每年3000万左右的新生儿中，大约有4％～6％的缺陷儿出生。而在所有出生缺陷中，神经管畸形名列前三位。     

妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制

妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子病因学是多因素复杂过程。涉及到脂质代谢障碍，超氧阴离子自由基的参与，卵黄囊细胞膜的原发性损伤等。最新研究证实，糖尿病相关的胚胎先天性神经管缺陷的发生，与MAPKinase及细胞凋亡信号传导机制及其相关基因表达调控密切相关，先天性神经管缺陷的胚胎卵黄囊细胞中，磷酸化状态的ERK1/2活性显著降低，其上游的Raf-1蛋白表达及活性相应减弱：而磷酸化的JNK/SAPK1/2活性状态明显增强。同时出现细胞凋亡特征性DNA ladder，凋亡相关基因caspase-3Bax明显高表达，脂质补充物和抗氧化剂的治疗可通过逆转MAPKinase及细胞凋亡信号传导途径，防治神经管缺陷的发生。     

神经管畸形的分子生物学研究进展

神经管畸形(NTDs)是由于胚胎神经管在发育过程中闭合不全所引起的出生缺陷，主要包括无脑、脊柱裂、脑脊膜膨出等，其发病率占所有出生缺陷的三分之一到四分之一。我国神经管畸形率为1、1～3．2‰。目前认为：神经管畸形是一种“多病因”疾病，是遗传因素和环境因素综合作用的结果。     

贵州省2000~2013年医院监测出生缺陷发生率趋势分析

目的:了解贵州省出生缺陷动态变化及现状,为制定相应干预措施、降低出生缺陷发生率提供依据。方法:按照国家出生缺陷监测方案,以医院为基础收集出生缺陷监测资料。结果:贵州省2000~2013年平均出生缺陷发生率为135.52/万,呈现先逐年上升、近年波动缓慢下降的趋势。城乡别出生缺陷发生率、男女出生缺陷发生率及年龄别出生缺陷发生率比较差异均有统计学意义(P<0.05);2000~2013年贵州省出生缺陷顺位发生了较大变化,2013年贵州省主要出生缺陷顺位前6位分别是外耳其他畸形、多指(趾)、总唇裂、先天性心脏病和马蹄内翻足、神经管缺陷及先天性脑积水;2013年贵州省出生缺陷产前检出率(22.50%)低于全国平均水平(29.88%)。结论:应继续宣传围孕期服用叶酸的重要性,降低神经管畸形发生率;加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,降低出生缺陷发生率。     

2007-2015年延边朝鲜族自治州出生缺陷监测与分析

目的 了解2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷的出生患病率的变化趋势和流行特征. 方法 依据2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷监测系统资料,对出生患病率及变化趋势进行分析. 结果 9年间共监测到围产儿110 635例,出生缺陷儿1 322例,患病率为11.95％‰,呈上升趋势.出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形、耳畸形.先天性心脏病和其他类别的出生缺陷患病率呈上升趋势. 结论 2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷发生率呈上升趋势,与监测出生缺陷类型不断扩展及先天性心脏病诊断水平提高有关.     

中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。     

内蒙古自治区0～3岁儿童出生缺陷状况调查分析

目的:探讨内蒙古自治区出生缺陷发生情况,为制定干预措施提供依据。方法:采用分层整群随机抽样方法,在内蒙古自治区12个盟(市)抽取以乡镇(街道、苏木)为单位的监测点,对2005年10月1日～2008年9月30日居住在样本点满一年,有出生(包括现存活、死亡、病理性引产)人口的家庭进行调查,填写《出生人口信息采集卡》、《出生缺陷病例登记卡》。结果:调查时点出生62961人,其中出生缺陷儿976例,出生缺陷总发生率为155.017/万。3年出生缺陷病种前5位依次为:神经管畸形,先天性心脏病,唇裂合并腭裂,多指(趾),先天性脑积水,占总出生缺陷的49.6%。男性儿童出生缺陷的发生率(162.397/万)高于女性(126.193/万)(P<0.01)。出生缺陷发生率随产妇年龄的增大、文化程度的下降而呈升高趋势。出生缺陷儿的死亡率为29.7%,孕前、孕期采取干预措施的比例分别为23.5%和98.6%。民族间出生缺陷发生率未见差异。结论:内蒙古自治区出生缺陷发生率在全国属较高地区之一。应积极加强孕期保健、产前筛查,加大优生优育知识宣传和普及,提高产前服务的技术和水平。     

增补叶酸，为孕妇和胎儿保驾护航

为加大出生缺陷干预工作。降低我国神经管缺陷发生率,提高出生人口素质,卫生部决定。从2009年开始实施“增补叶酸预防神经管缺陷”项目,全国准备怀孕的农村妇女可免费增补叶酸。     

超声心动图在胎儿心脏疾病诊断中的应用研究进展

我国是出生缺陷高发国家之一,据统计每年有80～120万名出生缺陷儿,平均每30s就有1名缺陷儿出生,除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%～40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾.这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中.根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占伞国家庭总数的近1/10.我国常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、尿道下裂等.     

出生儿神经管缺陷发病相关因素的病例对照研究

目的 探讨山西省出生儿神经管缺陷发生的相关因素，为进一步采取干预措施提供科学依据。方法 采用1：1配比的病例对照研究，对217例神经管缺陷患儿的母亲和217例非患儿的母亲进行回顾性调查。结果 经多因素条件logistic回归分析，神经管缺陷发病的危险因素为有出生缺陷儿既往史（OR=12．85），孕期接触化肥（OR=3．40）、服用磺胺类药物（OR=12．72）和丈夫吸烟（OR=2．10）；保护因素为胎龄（OR=0．65）。结论 既往生产缺陷儿史、本次妊娠早期接触化学物质、服用磺胺类药物和丈夫吸烟可能使神经缺陷发生的危险性增加。     

西安市2003-2008年围产儿出生缺陷调查研究

目的 了解西安市出生缺陷的发生情况、分布特征及影响出生缺陷发生的有关因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据.方法 对2003～2008年在西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周至生后7天所有国产儿进行出生缺陷监测.采用Excel软件进行数据录入,SPSS 13.0软件包进行统计学分析.结果 2003～2008年出生缺陷率呈逐年下降趋势(X2=23.590,P=0.000<0.05),平均为7.90%,,低于我国平均水平,6年下降了22.01%(X2=15.761,P=0.000<0.05).出生缺陷中以神经管缺陷最多,其次为多指(趾)、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、单纯唇裂、先天性心脏病.其中神经管缺陷的发生率为15.87/万,呈逐年下降的趋势(X2=43.651,P=0.000<0.05).农村的出生缺陷发生率是8.62%,显著高于城镇出生缺陷发生率7.18%.(X2=25.333,P=0.000<0.05).男童出生缺陷率为8.34%,显著高于女童7.16%.(X2=17.124,P=0.000<0.05).四季出生缺陷率无显著性差异(X2=1.920,P=0.589>0.05).产母年龄在25-29岁者出生缺陷发生率最低,产母年龄>35岁和<20岁者出生缺陷发生率较高(X2=64.185,P=0.000<0.05).缺陷儿产母有21.06%在孕早期有过致畸因素,5.81%有异常生育史,1.33%有出生缺陷家族遗传史.31.22%出生缺陷在产前通过B超等手段已确诊.出生缺陷儿中围产儿死亡率为299.24%,显著高于非出生缺陷围产儿的死亡率4.55%.(X2=37 972.440,P=0.000<0.05).结论 加强出生缺陷的一级预防即做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,可有效降低出生缺陷的发生.降低围产儿死亡率.     

河南省神经管畸形发生现状分析

为了解河南省神经管畸形发生现状，对全省范围内抽取的５７ 所医院１９９６ ～１９９７ 年出生缺陷监测结果中有关神经管畸形资料进行分析。结果表明： 出生缺陷总发生率为１０２５８／ 万。其中，神经管畸形发生率位居首位，为３６８０／ 万，占总缺陷数的３６ ％ ；发生率农村高于城市，女婴高于男婴；１９９７ 年神经管畸形发生率较１９９６ 年有所上升，以农村地区上升幅度显著。发生神经管缺陷的围产儿死亡率高达８９５ ‰，为围产儿总死亡率的４６ 倍     

母亲多种维生素增补与先天心脏缺陷

出生缺陷的发生与遗传因素、环境因素、遗传和环境因素共同作用有关.但到目前为止,绝大部分出生缺陷的确切原因不明,预防手段极少.已有研究证明围受孕期母亲增补叶酸可降低胎儿神经管缺陷的发生率,近年来也有研究显示围受孕期母亲增补多种维生素可使某些先天心脏缺陷的发生率减少,其为预防先天性心脏缺陷提供了一种方法.