B型超声诊断多囊肾27例报告

Ｂ型超声诊断多囊肾２７例报告汕头大学医学院第二附属医院Ｂ超室张帆多囊肾是肾脏的一种先天性遗传性疾病，常为双侧性，多伴有肝脏等脏器的多囊性病变。有常染色体显性遗传多囊肾（成人型）和常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型）之分，以前者多见。我科自１９８３年５月以...     

多囊肾病的诊断和治疗

多囊肾病系双侧肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为二型:常染色体显性遗传(成人型)和常染色体隐性遗传(婴儿型),其遗传性质、表现、病程及预后均截然不同.以前者多见.     

常染色体显性多囊性肾病的影象诊断

根据遗传方式不同,多囊肾(PolycysticKidney) 分为常染色体显性多囊性肾病(AutosomaiDomi nantPolycysticKidneyDisease,ADPKD)和常染色体隐性多囊性肾病(AutosomalRecessivePolycysticK idneyDisease,ARPKD)。 ADPKD,也称成人型多囊肾(adultpolycysticki- dneydisease,adult-onsetpolycysfickidneydisease, APKD),是一种常见的遗传性疾病,发病率约为1/1000～1/400,其基因定位16号和4号染色体, 致病基因有2个:PKDl和PKD2,分别于1994年利1996年被克隆[1,2]。应用基因诊断法可于产前或发病前作出诊断。 在胚胎发育过程…     

多囊肾不同肾功能阶段的护理

多囊肾病为遗传性疾病,按遗传方式可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)两种[1].前者发病率1/1000～1/400我国约有1504300万患者,到60岁时50%患者进入终末期肾衰,ARKPD发病率为1/20000,多见于婴幼儿,病情严重患者多在早期死亡.多囊肾护理指ADPKD患者的护理.     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学研究)、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述.     

三、远离尿毒症 提防多囊肾

多囊肾又名先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤和多囊病等。我国在1941年由朱宪彝首先报道,但临床并不少见。多囊肾有两种类型,一是常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;二是常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄段发病。目前许多研究已证明:     

超声引导穿刺硬化疗法治疗成人型多囊肾的疗效观察

成人型多囊肾又称常染色体显性遗传多囊肾病，临床颇常见，也是导致慢性肾功能衰竭的常见病因之一，目前尚缺乏控制该疾病发展的有效手段。2000年2月至2003年12月。我们对17例多囊肾病人进行了穿刺抽吸并注入硬化剂治疗，取得了满意效果，现报告如下。     

胎儿先天性肾囊性病变的超声产前诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿肾脏囊性病变的诊断价值其临床意义。方法对75637例孕妇在产前超声检查中发现的31例胎儿肾脏囊性病变的声像图进行回顾性分析。结果 31例患者中,常染色体隐性遗传性多囊肾（胎儿型）4例;多囊性发育不良肾16例;常染色体显性遗传性多囊肾（成人型）9例;梗阻性囊性发育不良肾2例。结论超声检查在产前对胎儿肾脏囊性病变能及时准确的做出诊断,对客观评价其预后及在优生学上有积极作用。     

儿童型肾脏髓质囊性病1例

儿童型肾脏髓质囊性病１例李晓晖肾脏髓质囊性病，为遗传性肾脏疾病，临床较为少见，一般分为成人型和儿童型。成人型多发病在成人，为常染色体显性遗传。儿童型又称为家庭性少年性肾单位肾痨，为常染色隐性遗传，现将一例报道如下：１病例报告汤某，女，７岁，因多饮、多...     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究（尤其是分子生物学研究）、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。     

肾移植前后常染色体显性遗传多囊肾病囊液中层粘蛋白水平的比较及意义

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种系统性疾病，约占终末期肾病的8％～12％，一部分患者需肾脏移植。多囊肾囊泡基底膜的降解产物层粘蛋白(LN)、Ⅳ型胶原等存在于囊液中，是引起上皮细胞增生、分化的重要因素，目前根据LN的含量评估多囊肾的增生态势已有充分的依据。本研究通过测定肾移植前后囊液中的LN含量，     

成人型内脏多囊病一家谱分析

内脏多囊病分为成人型和婴儿型两类,婴儿型多死于新生儿期,呈常染色体隐性遗传。成人型发病较晚,一般在40岁左右发病,但也有迟至70～80岁时才发病者,呈常染色体显性遗传。均有家族倾向,但二者并不在同一家族内发生。成人型在临床上常以腰痛、血尿或伴有肾功能不全时就诊。若结合家族史,经B超,CT检查,     

AKT／mTOR通路在常染色体隐性遗传多囊肾病中的激活

常染色体隐性遗传多囊肾是一组先天性肝肾纤维囊性综合征,是由编码多区域蛋白（fibrocystin／polyductin,FPC）的PKHDl基因突变所致。雷帕霉素的哺乳动物靶点（mTOR）丝氨酸一苏氨酸蛋白激酶是整合多条信号通路的重要看家因子之一。近来发现在常染色体显性遗传多囊肾中有mTOR的直接激活。     

先天性多囊肾(附18例临床分析)

多囊肾是一种先天性肾脏发育反常,常合并有其它器官畸形。婴儿型为常染色体隐性遗传,成人型为常染色体显性遗传。尸检发病率为1:222～1:1019,并不罕见,而且,仅次于肾炎、肾盂肾炎及动脉硬化肾而为慢性肾功能衰竭常见原因之一。但国内报告尚少,1952年至1980年仅共报告36例。本文报告我院1972～1981年住院的先天性多囊肾18例,并结合文献进行讨论。     

先天性多囊肾(附18例临床分析)

多囊肾是一种先天性肾脏发育反常,常合并有其它器官畸形。婴儿型为常染色体隐性遗传,成人型为常染色体显性遗传。本病尸检发病率为1:222—1:1019,并不罕见,而且,仅次于肾炎、肾盂肾炎及动脉硬化肾而为慢性肾功能衰竭常见原因之一。但国内报告尚少,1952年至1980年仅共报告65例。本文报告我院1972至1981年间住院的先天性多囊肾18例,并结合文献进行讨论。     

谈谈成人多囊肾

在门诊,笔者经常遇见患者询问肾囊肿与多囊肾是不是一种病,多囊肾是怎么得的,有什么表现,是否好治等问题,现解答如下。肾脏由于先天性(主要的)或后天性(获得性)的某种原因,导致囊肿性的病变,通称肾囊肿。由于婴儿型多囊肾患儿出生后不久大多夭折,所以临床上一般称多囊肾就是指成人多囊肾。成人多囊肾是常见的肾囊肿性疾病,居于常染色体显性遗传病的首位,发病率约为0.1%～0.2%,合并多囊肝者约占30%。其致病的原因是一种常染色体显性遗传,致病基因在16染色体的短臂上。多囊肾的发病机理至今尚不十分清楚,遗传、管壁异常和肾单位梗阻在成人多囊…     

成人多囊肾PCR─核苷酸重复序列的多态分析

成人多囊肾ＰＣＲ─核苷酸重复序列的多态分析温州医学院附属一院潘景业，徐玉兰，俞康，吴建波，沈志坚，胡晓霞成人型多囊肾病（Ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）是一种常染色体显性遗传病。发病率高达１／１０００［１］。主要特...     

多囊腎的超声诊断

多囊肾是一种肾脏先天性畸形,常为双侧性。临床并非罕见,多囊肾在临床上分为婴儿型和成人型二种;前者发展迅速,多在短期内死亡,很少超过18个月。成人型发展慢,为隐性疾病之一,多在30岁以后才被发现。本组17例限于成人型,此型临床常见于40岁左右,男女两性发病相等,具有家族遗传的特点,多囊肾易于其它肾病或邻近器管疾患相混淆,故易误诊。     

多囊肾病178例的遗传家系调查

19世纪 L ejars描述了多囊肾病的遗传性 [1 ]。根据遗传方式 ,多囊肾病分为常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病 (ARPKD)。 1个世纪以后 ,ADPKD的基因诊断问世 [2 ] ,以家系为基础的分子水平研究使多囊肾病的遗传特性更加明确。现将我们调查的 178例多囊肾病患者的家族聚集现象 (fam ily aggregation)介绍如下。1　资料和方法1.1　临床资料　资料来源于我院 195 6年 1月至 2 0 0 2年 6月的 178例门诊和住院患者 ,按文献标准 [3]诊断。1.2　方法　根据家族遗传史、临床表现、影像学检查和病理检查结果明…     

一个伴有多囊肝多囊肾的马方综合征家系报告

马方综合征(Marfan's syndrome)是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织病,临床表现多呈眼-骨骼-心血管三联症,但未见伴发多囊肝、多囊肾的报道。我们于1983年3月收治1例马方综合征,经查发现伴有多囊肝,其子也为此综合征,但伴有多囊肾。现报告如下.