外周原始神经外胚层瘤和尤文肉瘤的临床病理与免疫组化研究

目的 探讨外周性原始神经外胚层瘤（ＰＰＮＥＴ）和尤文肉瘤（ＥＳ）的临床病理、免疫组化特点及诊断标准。方法 用ＨＥ染色、ＰＡＳ染色和免疫组化方法对１９例ＰＰＮＥＴ和ＥＳ进行观察,３例标本做电镜检查。结果 １２例ＰＰＮＥＴ,年龄２～１１岁,平均６．５岁;男８例,女４例,病变位于股骨３例,肩胛骨３例,左小腿１例,镜检：ＰＰＮＥＴ瘤细胞百列呈实性片状、分叶状、腺泡状和索条状,１２例均见Ｈｏｍｅｒ－Ｗｒｉｇｈｔ菊形团;ＥＳ瘤细胞形态与排列和ＰＰＮＥＴ相似,但胞浆透明,未见Ｈｏｍｅｒ－Ｗｒｉｇｈｔ菊形团,免疫组化：ＰＰＮＥＴ和ＥＳ均表达１２Ｅ７,每例ＰＰＮＥＴ都表达２项以上神经标志,而ＥＳ仅表达１项,结论 ＰＰＮＥＴ和ＥＳ为儿童常见的小细胞恶性肿瘤。Ｈｏｍｅｒ－Ｗｒｉｇｈｔ菊形团和神经标志至少２项阳性为诊断ＰＰＮＥＴ的条件     

腹腔尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤超声表现与病理分析

尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（Ewing''s sarcoma/primary neuroectodermal tumor，EWS/PNET）是一种非常罕见的小圆形细胞肉瘤，属尤文肉瘤家族肿瘤[1]，该肿瘤恶性程度高，侵袭性强，预后极差，若发生于骨外，诊断较为困难。近年来该肿瘤已在大多数器官中被发现，包括胰腺，甲状腺，乳腺和卵巢等。本研究回顾性分析3例经活检或手术病理证实为腹腔EWS/PNET的超声表现与病理资料，总结其特征，旨在提高超声及临床医师对该病的认识及术前诊断水平。     

左髂骨原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤合并Cushing综合征1例报告并文献复习

原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤(primitive neuroectodermal tumor/Ewing's sarcoma,PNET/EWS)是主要发生于儿童、青少年的一类小圆细胞恶性肿瘤,合并Cushing综合征罕见.2011年4月15日,南昌大学第一附属医院肿瘤科收治左髂骨PNET/EWS合并Cushing综合征患者1例,现将患者的临床资料结合文献复习报告如下.     

RT-PCR法检测EWS-FLI1融合基因诊断尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤

目的探讨尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(EWS/pPNET)石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因表达的临床病理意义。方法采用免疫组化对1例纵隔尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤进行观察,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测融合基因EWS-FLI1的表达。结果肿瘤由小圆细胞、卵圆形细胞及短梭形细胞构成,巢状、片状或列兵样排列,间质显著增生,未见典型菊形团结构。免疫组化显示CK、EMA和CD99弥漫强( )。RT-PCR检测出EWS-FLIl融合基因的表达。结论EWS/pPNET与促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)具有重叠的形态学和免疫组化特点,石蜡包埋组织中检测EWS-FLI1融合基因的表达可作为诊断EWS/pPNET的可靠指标。     

1例儿童眶底及上颌窦前壁原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤围手术期护理

目的 探讨一例眶底及上颌窦前壁原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤患儿围手术期的护理体会。 方法 选择1例儿童原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤,通过选择合适的护理方式,对患儿以及家属进行住院期间以及出院后宣教。结果 患儿住院期间在精心护理之下未发生不良事件,顺利出院。 结论 原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤是头颈部肿瘤高度恶性肿瘤,较少见,且预后较差,患儿及家属承受压力大,因此围手术期护理极为重要。     

外周性原始神经外胚层瘤15例临床分析

目的：分析外周性原始神经外胚层瘤（peripheralprimitiveneuroectodermaltumors,pPNET）的特点、治疗及预后。方法：对2006年6月2011年5月的15例pPNET患者的临床资料进行分析。其中男性7例,女性8例;中位年龄23岁（11～55岁）。原发部位：骨6例,软组织4例,胸壁1例（Askin瘤）,纵隔1例,后腹膜1例,肾脏1例,头皮1例。所有病例均采用手术或放疗以及全身化疗。化疗方案有3药联合[异环磷酰胺／环磷酰胺＋蒽环类药物（阿霉素／表阿霉素）＋顺铂、异环磷酰胺＋阿霉素＋氮烯米胺、异环磷酰胺／环磷酰胺＋阿霉素＋长春新碱]或2药联合（异环磷酰胺＋依托泊甙、异环磷酰胺＋阿霉素）。结果：5例辅助化疗的患者均无复发（随访期6～42个月,中位随访时间21个月）。10例姑息化疗的患者中,完全缓解（completeresponse,CR）1例、部分缓解（partialresponse,PR）3例、疾病稳定（stabledisease,SD）3例、疾病进展（progressivedisease,PD）3例（其中2例病死）,总有效率（CR＋PR＋SD）达70％;3例PD患者疾病进展时间（timetoprogression,TTP）分别是2．4、7、8个月。所有病例中位生存期尚未达到。结论：pPNET是一种高度恶性和异质性的肿瘤,预后差,主要依靠病理学诊断;采用合理的综合治疗方案可延长患者生存期,VAC／IE交替方案治疗pPNET是有前景且安全性较好的化疗方案。     

肋骨外周性原始神经外胚层瘤1例

患者男,18岁,发现左胸肇包块2个月,近期渐增大,时感局部疼痛.发病以来无胸闷,无咳嗽,不发热.查体:左下胸壁腋中线部位可扪及约5 cm×5 cm包块,质硬,无压痛,边界欠清,活动差,浅表淋巴结无肿大.实验室检查:WBC 10.23×109/L,单核细胞1.23×109/L,单核比率12.90%;穿刺细胞学检查为淋巴结炎,非何杰金氏淋巴瘤待除外.     

原始神经外胚层瘤1例

患者女 ,6 5岁。双下肢进行性乏力半年 ,伴头痛 ,无发热 ,视力差。查体 :神志淡漠 ,心肺未见异常 ,双下肢肌力ＩＩ～ＩＩＩ级 ,腱反射减弱 ,巴氏征 (- ) ,行腰椎穿刺 ,测脑脊液压力 2 70ｍｍＨ2 Ｏ。ＣＴ检查 (见图 1,2 ) :平扫示 ,第三脑室受压上抬 ,两侧脑室对称性扩大 ,周围脑白质密度减低 ,鞍上池内见类圆形直径大约 1.4ｃｍ密度增高影 ,增强扫描 :病灶明显强化 ,边缘规整 ,其内强化不均 ,两侧裂池、脑沟变窄 ,四叠体池存在 ,中线居中 ,幕下结构未见异常 ,蝶鞍扩大 ;冠状位重建显示肿瘤从鞍上侵入鞍内 ,呈束腰征。蝶鞍无明显扩大。ＭＲ…     

脊髓原始神经外胚层瘤1例

患儿男性 ,4岁。因双下肢瘫痪 1月余 ,尿失禁便秘 10天入院。查体 :脊柱无畸形 ,双上肢活动好。双下肢皮肤触、痛觉减弱 ,肌力Ⅱ级 ,肌张力正常 ,腱反射亢进 ,脑膜刺激征(- )。脑脊液检查示蛋白升高。入院初诊 :脊髓肿瘤 ?经治疗无效死亡。病理检查　巨检 :脊髓全长 33ｃｍ ,硬脊膜灰白 ,光滑 ;软脊膜与脊髓粘连 ,不易剥离 ,在马尾处有 6个直径 0 5～ 1ｃｍ大小的椭圆形结节 ,质中 ,包膜完整 ,与周围组织无粘连 ,切面灰白 ,无出血及坏死 ,脊髓外观未见肿物。剖开脊髓 ,见各段脊髓均有肿瘤从外至内呈浸润性生长 ,暗灰色 ,浸润厚度为 0 9ｃ…     

骨尤文瘤与骨外周性原始神经外胚层瘤的影像学对照

目的：探讨尤文瘤与骨外周性原始神经外胚层瘤（pPNETs）的临床和影像学表现的异同点，为两者的鉴别和治疗提供帮助。方法：回顾性分析18例尤文瘤和10例骨pPNETs的临床和X、CT及MR资料。结果：尤文瘤的年龄范围10~28岁，平均18.5岁。多以局部疼痛（17?蛐18）伴肿胀（13?蛐18）为主诉，1例以局部肿块为主诉。病变的部位为股骨6例、肱骨4例、锁骨2例，胫骨、腓骨、尺骨、髂骨、骶骨及髋臼各1例。18例X线片中，溶骨性骨质破坏7例，溶骨性骨质破坏并不规则骨质增生、密度增高11例；10例见软组织肿块；10出现骨膜反应，其中葱皮样骨膜反应3例；病变呈偏侧性6例；一侧骨皮质出现压迹3例。12例CT扫描中，边界不清的溶骨性骨质破坏4例，溶骨性骨质破坏并不规则骨质增生、密度增高8例；10中有大小不一的软组织肿块形成；8例出现骨膜反应。9例MRI扫描中，T1WI等信号8例，中等偏高信号1例；T2WI及STIR呈不均匀中高信号；8例中见大小不一的软组织肿块形成，肿块的大小为2cm×3cm～3cm×10cm；5例MR增强扫描中，3例呈显著性强化，2例呈不均匀显著性强化。骨外周性原始神经外胚层瘤（pPNETs）年龄范围8~68岁，平均24.4岁。病变的部位为：髂骨3例、肱骨干骺端2例，椎体、椎弓、肩胛骨、骶骨、蝶骨大翼各1例；多以局部疼痛（9?蛐10）伴肿块为（7?蛐10）主诉。X线溶骨性骨质破坏8例，伴有不规则硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例，未见异常1例；7例见软组织肿块；均未见骨膜反应。7例CT扫描中边界不清的溶骨性骨质破坏6例，伴有不规则硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例，均有明显的软组织肿块形成，2例伴有细小的点状钙化，均未见骨膜反应；10例MRI扫描中，T1WI等信号9例，中等偏高信号1例；T2WI及STIR不均匀中高信号8例，均匀高信号2例；均见软组织肿块形成，肿块的大小为2.5cm×4.0cm~7.5cm×13.0cm；5例MR增强扫描中，2例呈中等度强化，3例呈不均匀显著性强化。结论：和骨外周性原始神经外胚层瘤比较，尤文瘤的发病年龄相对较轻，以长管骨好发，X线和CT上骨膜反应明显，骨质密度增高多见，MR上其信号改变相似但软组织肿块较小，结合病理检查有助于两者的诊断和鉴别诊断。     

椎管内PNET/尤文肉瘤1例

病例女,20岁.主因发热7天,双下肢麻木、力弱2天就诊.患者缘于7天前受凉后出现发热,体温在37.3℃左右,同时伴有胸部束带感,2天前出现双下肢麻木、无力,无法行走,同时伴有小便困难,进行性加重.无头痛、恶心、呕吐,无四肢抽搐,无意识丧失、大小便失禁,无饮水呛咳、吞咽困难,无腹痛、腹泻.     

原发肾脏尤文氏肉瘤?蛐外周原始神经外胚叶肿瘤1例

病例男,36岁。因间隙性肉眼血尿10天入院。无外伤史,否认长期放射线接触史。该患者10天前无明显诱因下解全程肉眼血尿,伴长条状血块,呈间隙性。无尿频、尿急,无腰酸、腰疼。体检：腹软,无压痛,未扪及明显肿块,双侧肾区无压痛及叩击痛。     

原发性宫颈原始神经外胚层肿瘤3例临床病理分析

目的探讨原发性宫颈原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理特点、诊断与鉴别诊断及预后。方法回顾性分析3例宫颈PNET所有临床资料,对肿瘤组织进行HE切片、免疫组化染色,并进行随访。结果临床表现为阴道出血、下腹疼痛及宫颈肿物。镜下肿瘤主要由胞质少、分化幼稚的小圆细胞构成,细胞界限不清,细胞核圆形、深染,核仁不明显;其中1例可见Homer-Wright菊形团及神经胶质分化。免疫组化主要表现为CD99、vimentin、CD56、NSE和Syn(+)。3例均经手术治疗,其中2例行术前及术后辅助治疗。目前3例患者均存活,随访时间分别为15、11和10个月。结论宫颈PNET是一种罕见的高度恶性肿瘤,预后差。诊断较困难,需依靠组织形态和免疫组化,必要时行基因检测及电镜检查才能确诊。目前多采用手术加放、化疗综合治疗。     

椎管内原始神经外胚层肿瘤1例

患者男,20岁,胸腰部疼痛进行性加重、双下肢无力3个月.入院查体:双下肢肌力减退、肌张力增高、腱反射亢进.腰椎MR检查:T12椎体水平见不规则、分叶状软组织信号,矢状位肿块均位于髓外硬膜外,呈梭形包绕椎体生长,平扫T1WI FLAIR肿瘤呈等低信号;增强后呈明显均匀强化,包绕脊髓呈弥漫性浸润生长.     

中枢性原始神经外胚层肿瘤1例

患者,男,11岁,于1个月前无明显诱因出现双侧腋下两肋及背部疼痛,多于夜间卧位时疼痛剧烈,为阵发性,白天活动尚可,4天前患者胸背部疼痛明显加重,伴双下肢力弱、麻木入院,入院前晚上曾小便1次.查体:双上肢肌力V级.双下肢肌力0级,双下肢腱反射迟钝,T6水平以下深浅感觉均减退,病理反射未引出.     

幕上原始神经外胚层肿瘤1例

病例 女,26岁.主因头痛伴呕吐1月入院,既往体健.患者1月前无明显诱因出现恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,量约50 mL,休息后呕吐缓解,头痛无明显减轻.查体：神清,双侧瞳孔大小对称,对光反射正常,颈抵抗（＋）,四肢肌力V级,活动正常,双侧巴氏征（-）,心肺查体（-）.于当地医院行颅脑CT平扫示：右额顶叶占位,给予输液治疗（具体用药不详）,头痛无明显好转.