噬血细胞综合征2例

目的：总结噬血细胞综合征患者的临床和实验室特点。方法：采用回顾性分析法总结我院2013年9～10月确诊的2例噬血细胞综合征患者的临床表现及实验室诊断指标结果,并对相关数椐进行分析。结果：2例患者临床主要表现为反复发烧、肝脾淋巴结肿大等症状,实验室检查主要表现为血细胞进行性减少,乳酸脱氢酶（LDH）等酶类升高。骨髓细胞学检查均见吞噬血细胞现象。结论：反复发烧、肝脾淋巴结肿大、呼吸道感染等临床特征结合相应实验室检查结果,有助于噬血细胞综合征的诊断,从而进行早期治疗。     

Chediak-Higashi 综合征(附2例报告)

目的探讨Chediak-Higashi 综合征的临床特点和诊断方法,提高对该病的认识. 方法分析2例Chediak-Higashi 综合征的临床资料并复习相关文献.结果 2例病例得到准确诊断,本病为常染色体隐性遗传性疾病.结论进行产前基因诊断是预防本病的关键.     

EB病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床观察及实验室检查结果分析

目的：总结儿童噬血细胞综合征患者的临床和实验室特点。方法采用回顾性分析法总结我院2012-2013年确诊的6例EB病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床表现及实验室诊断指标结果,并对相关数椐进行分析。结果6例患儿临床主要表现为反复发烧、肝脾淋巴结肿大,继而出现黄疸及呼吸道感染等症状,实验室检查主要表现为血细胞进行性减少,乳酸脱氢酶（LDH）等酶类升高,凝血功能检测指标异常,EB病毒DNA拷贝数均增高。骨髓细胞学检查均见吞噬血细胞现象。结论反复发烧、肝脾淋巴结肿大、呼吸道感染等临床特征结合相应实验室检查结果,有助于噬血细胞综合征的诊断,从而进行早期治疗。     

噬血细胞综合征实验室诊断标准探讨

目的研究噬血细胞综合征（Hemophagocytic Syndrome,HS）患者实验室检测结果的主要表现,探讨噬血细胞综合征的实验室诊断标准。方法结合相关资料,研究分析1例噬血细胞综合征患者的各项实验室检测结果及其主要临床表现。结果该例患者的多项实验室检测结果与大量资料报道的噬血细胞综合征相符,有着其特殊的表现。结论综合多方面资料,笔者认为诊断噬血细胞综合征的实验室标准主要有以下几点：①全血细胞三系减少或至少二系减低;②骨髓增生一般无异常,多呈活跃现象,骨髓涂片中易见噬血细胞且噬血细胞≥1％,⑤肝功能异常（血清LDH≥正常均值＋3SD,一般≥1000U／L）及凝血功能障碍;④临床出现高热超过1周,高峰可达38．7＂C。     

噬血细胞综合征的临床及实验室诊断特征

目的探讨噬血细胞综合征(HPS)的临床及实验室诊断特征。方法对56例HPS患者的临床及实验室诊断结果进行回顾性分析。结果HPS患者常以发热,肝、脾、淋巴结肿大,血细胞减少为主要表现,伴有不同程度的肝功能和凝血异常,部分患者有胸腹腔、心包腔积液,骨髓组织细胞增多,可见到噬血组织细胞。血清铁蛋白(SF)及甘油三酯(TG)升高;纤维蛋白原(FIB)降低。结论噬血细胞综合征病程凶险,预后差,提高对HPS的临床表现及实验室特征认识,有利于加强HPS早期诊断和有效治疗。     

噬血细胞综合征1例报道并文献复习

目的分析1例成人噬血细胞综合征(HPS)的临床表现、诊断、鉴别诊断和预后。方法回顾性分析1例诊断为HPS的患者的临床资料,结合目前HPS的研究进展进行文献复习。结果本研究对象为一名19岁男性患者,以"发热伴咳嗽、咳痰1周"为主要表现入院,对症治疗后仍反复高热;综合症状、体征及实验室检查,最后诊断为噬血细胞综合征,经专科治疗,顺利出院,无后遗症。结论高热、白细胞降低不仅见于急性感染性疾病,也可见于噬血细胞综合征,提示我们早期需做好鉴别诊断以免误诊误治。     

10例噬血细胞综合征并发肺炎诊治分析

目的 探讨噬血细胞综合征并发肺炎患者的治疗方法.方法 对10例噬血细胞综合征并发肺炎患者诊治分析的临床资料进行回顾性分析.结果 其中经综合治疗4例好转,5例死亡,1例放弃治疗并失访.结论 噬血细胞综合征主要依靠骨髓细胞形态学检查进行诊断,噬血细胞综合征并发肺炎患者病情凶险,临床各科医师应提高对噬血细胞综合征的认识,早诊断和及早进行综合治疗才能得到满意效果.     

4例Chediak-Higashi综合征的临床特征和LYST基因分析

目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1～3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1～3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。     

对成人继发性噬血细胞综合征患者各项实验室检查结果和临床特征的分析

目的：探讨成人继发性噬血细胞综合征（HPS）患者的各项实验室检查结果和临床特征。方法：对2011年7月～2013年10月期间我院收治的11例成人继发性噬血细胞综合征患者的临床资料进行回顾性研究。我院对这11例患者进行了骨髓象检查、血细胞检查、血清铁蛋白检查、血脂检查和血浆纤维蛋白原检查等实验室检查,同时观察他们的临床特征。结果：这11例患者均存在发热、进行性外周血细胞减少的表现,部分患者存在肝、脾和淋巴结肿大的症状。所有患者的血清铁蛋白水平均存在不同程度的升高,其甘油三酯水平正常或轻微升高,其血浆纤维蛋白原水平正常或下降,对其进行骨髓涂片检查可见数量不一的噬血细胞。结论：临床医生在遇到出现持续或间歇性高热、外周血细胞进行性下降的患者时,要尽快对其进行骨髓象检查、血细胞检查、血清铁蛋白检查、血脂检查和血浆纤维蛋白原检查等实验室检查。在上述检查中,进行骨髓细胞涂片检查可见数量不一的噬血细胞,可将这一表现作为临床上诊断成人继发性噬血细胞综合征的重要依据。     

儿童噬血细胞综合征20例临床分析

目的:探讨噬血细胞综合征患者的临床特点、治疗及预后.方法:分析20例患者临床症状、体征、实验室资料、原发病、治疗及转归.结果:20例患者主要表现为发热、肝脾淋巴结肿大、外周血细胞减少、肝功能异常;经针对原发病及采用化疗和免疫疗法治疗后14例治愈或好转,2例放弃治疗,4例死亡.结论:小儿噬血细胞综合征临床病情凶险,病死率...     

基于造血微环境障碍的再生障碍性贫血发病机制研究进展

再生障碍性贫血(AA)是由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭,主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征,其发病机制十分复杂。近年来越来越多的研究证明,其发病与造血微环境障碍密切相关。对骨髓造血微环境的研究,不仅为AA的诊断提供了更可靠的依据,也为AA的治疗开辟了新的方向。     

九例骨髓坏死患者的实验室检查结果分析

目的了解骨髓坏死（BMN）患者的实验室检查结果与原发病的关系。方法分析1997-2012年本院收治的9例骨髓坏死患者实验室检查结果,对其临床表现及原发病进行比较。结果实验室检查显示9例患者血清乳酸脱氢酶活性都明显增高,7例碱性磷酸酶活性升高;9例患者血红蛋白都明显减低（其中6例〈50g/L）;骨髓涂片中细胞形态模糊不清、大片融合、破碎、溶解;以骨痛、发热和进行性贫血为主要表现,且原发病多数为恶性疾病。结论骨髓坏死与恶性肿瘤密切相关,是一种少见的临床综合征,但实验室检查尤其是骨髓涂片细胞形态学检查仍是目前诊断骨髓坏死的主要手段,对于疑似患者应及时行骨髓穿刺检查。     

异基因骨髓移植后肾病综合征的临床与病理分析

目的探讨异基因骨髓移植后肾病综合征的临床和病理特点。方法对1例异基因骨髓移植后发生肾病综合征患者的临床、病理资料及治疗进行综合分析。结果本例患者在骨髓移植后28个月发生肾病综合征,在此之前患者有皮肤、口腔和肝脏损害表现;肾脏病理表现为膜性肾病。糖皮质激素及霉酚酸酯治疗后肾病综合征完全缓解。结论异基因骨髓移植后肾病综合征是慢性移植物抗宿主病的肾脏表现,可能为自身免疫性疾病,是移植物对宿主产生的一种排斥反应。肾穿刺活检对该病的诊断和预后判断具有重要价值,免疫抑制剂治疗有效。     

新布尼亚病毒感染继发嗜血细胞综合征患者的临床及预后分析

目的分析新布尼亚病毒感染继发嗜血细胞综合征（HPS）患者的临床特点及其与预后的相关性。方法回顾性分析2012年5月至2016年7月收治并确诊的新布尼亚病毒感染患者,选取所有行骨髓穿刺检查者32例,其中符合新布尼亚病毒感染继发HPS者25例,分析其临床特点、骨髓细胞学表现以及与预后的相关性。结果25例患者均表现有发热、乏力、纳差,部分表现为肌肉酸痛,消化道症状,少数患者出现神经精神症状。25例患者均有WBC及PLT下降,ALT、AST、CK、LDH、D-D升高,FIB下降。骨髓细胞学检查中,25例患者均出现了程度不等的嗜血现象,以巨噬细胞吞噬红细胞和血小板较常见。结论SFTS继发HPS患者临床表现复杂多样,HPS是SFTS的重要临床特征和常见并发症,是导致WBC、PLT下降的重要原因,可能不是SFTS死亡的独立危险因素。     

Aplastic anemia associated with dyskeratosis congenita treated with antilymphocyte globulin and cyclosporine: a case report

Dyskeratosis congenita (DC) is a severe inherited disease characterized by a triad of clinical manifestations including abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and mucosal leukoplakia.^1 Bone marrow failure is the principal cause of early mortality, together with an increased predisposition to malignancy and fatal pulmonary complications.     

HIV-associated haemophagocytic syndrome: case report

A case of reactive haemophagocytic syndrome in a patient with human immunodeficiency virus infection is presented. The diagnosis relies on bone marrow examination, as the clinical and haematologic signs are non-specific. An opportunistic infection or malignancy may be associated. Treatment is directed at the underlying disease.     

马尔尼菲篮状菌感染继发噬血细胞综合征1例文献报道

目的 对1例临床确诊马尔尼菲篮状菌(TM)感染继发噬血细胞综合征(HPS)患者的诊疗思路进行分析,以期提高临床医生对该病的认识。 方法 收集我院1例TM感染继发HPS患者的临床及实验室资料进行分析,并复习相关文献,对疾病诊疗思路进行总结。 结果 患者,男,53岁,无恶性肿瘤及免疫缺陷病史,出现持续性发热、咳嗽咯痰、皮疹、黄疸、肝脾大、肝功能损害、血红蛋白及血小板下降,炎症指标、甘油三酯、铁蛋白升高,痰真菌培养、外周血宏基因新一代测序找到TM,骨髓涂片找到噬血细胞,诊断为TM感染继发HPS,予伏立康唑抗真菌,人免疫球蛋白冲击联合糖皮质激素治疗。 结论 TM感染临床表现无特异性,诊断困难,同时继发HPS者病情危重,治疗难度大,需根据患者情况酌情调整治疗方案。     

小儿骨髓增生异常综合症(MDS)13例临床分析

目的：探讨小儿骨髓增生异常综合症(MDS)的实验室检查特征及临床特点。方法：对13例诊断为MDS患儿的外周血、骨髓像及临床表现进行回顾性分析：结果：13例患儿11例为男性，2例女性。临床以发热、贫血、肝脾肿大为主要表现。13例患儿均为中重度贫血，外周血见有核红细胞，白细胞表现为增高、正常或减低。4例患儿外周血见幼稚细胞，血小板可正常或减低，网织红细胞多数偏高。骨髓均增生活跃，有红系或粒系病态造血，以巨幼样改变为主；诊断为RA10例，RAEB2例，RAEB-t1例。结论：小儿MDS诊断仍主要靠骨髓检查，骨髓至少一系出现病态造血，巨幼样改变较易见，并除外其他引起病态造血的疾病，需注意和再障相鉴别：     

Shwachman综合征伴肝硬化及门静脉高压临床病理分析

目的 分析以先天性胰腺腺泡发育不良为主要特征之一的Shwachman综合征的临床表现。方法 报告1例病理诊断为先天性胰腺腺泡发育不良，临床表现为Shwachman综合征的病例，并做献复习。结果 Shwachman综合征的临床表现是随着胰腺功能状况而不同，诊断主要取决于胰腺的外腺泡和血液系统的改变。结论 随着小儿年龄的增加，胰腺的功能得到改善，症状可以得到缓解。骨髓累及的程度与预后有关。     

严重骨折中脂肪栓塞综合征早期诊断与治疗进展

脂肪栓塞综合征是指来自骨髓与其他组织的脂肪、脂类物质栓塞肺、脑及皮肤等器官的血管所导致的一组临床征象,以呼吸窘迫及中枢神经系统功能障碍为主要表现,是严重骨折或创伤后的严重并发症,矫形外科及骨科手术中也可发生。本病发病突然、进展迅速、病死率较高,创伤或手术期间应予警惕。本文对脂肪栓塞综合征的病理生理、诊断及治疗等有关进展予以简要综述。