芬兰型先天性肾病综合征3例

芬兰型先天性肾病综合征 (congenitalnephroticsyndromeofFinland ,CNF)是以生后或不久即出现大量蛋白尿为特点的常染色体隐性遗传性肾脏疾病 ,芬兰地区发病率约 1∶80 0 0新生儿 ,世界各地均有报道 ,我国病例较少。我们于1998～ 2 0 0 1年经治 3例CNF患儿 ,现报告如下。例 1　男 ,5d。因面色青紫 2h于 1998年 5月 2 0日入院。孕 2产 1,胎龄 4 0 + 周 ,自然分娩 ,Apgar评分 1min7分 ,5min10分 ,体重 :2 5 0 0 g ,羊水III°混浊 ,生后反应低 ,常有屏气现象。父母体健 ,非近亲结婚 ,母孕早期有阴道出血史 ,第 1胎人工流产。体检 :T 35 5…     

先天性鱼鳞病1例

1临床资料 患儿,男,胎龄38周自然分娩,出生体重2 600g,羊水、胎盘、脐带无异常.阿氏评分9～10分.生后3小时后因”全身皮肤干燥、皲裂”于2007年3月14日由外院转入.患儿有一胞姐,7岁,体健.患儿父亲30岁,母亲28岁,均为农民,体健,非近亲结婚.母孕期无特殊病史;否认家族史及遗传病史.     

先天性心脏病的产前诊断

先心病是儿童的常见先天性畸形，对其生长发育造成严重影响。本文就常见的先心病超声前前检查要点及各种先心病产前诊断的特点作了简要介绍。     

先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等。近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展。目前X连锁遗传的CMN致病基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究。本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述。     

超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义

目的:探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义,为产前诊断提供理论依据。方法:选取2005年9月~2013年6月在该院行产前检查的1 717例孕妇,对其临床资料进行回顾性分析,根据超声软指标阳性个数将研究对象分为仅有1个超声软指标阳性组(A组,1 150例),有2个超声软指标阳性组(B组,469例),有≥3个超声软指标阳性组(C组,98例),并讨论其与胎儿染色体异常的关系。结果:共检出60例染色体异常,异常检出率为3.49%。3组异常检出率分别为2.87%、4.69%和5.10%,异常检出率比较,差异无统计学意义(χ2=4.07,P>0.05)。A组常见的超声软指标主要有颈背部皮肤增厚(4.59%)、下腹局部肠管强回声(4.44%)、脉络丛囊肿(4.40%)、侧脑室增宽(4.00%)、心室强光点(3.37%)和肾盂增宽(2.74%)。结论:胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法,正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征,可获得更有效的产前诊断。     

产前诊断两例少见胎儿异常

产前诊断是利用细胞遗传学、分子遗传学及临床实践技术了解胎儿宫内发育情况 ,对先天性和遗传性疾病做出诊断 ,进行宫内治疗或选择性流产 ,已成为当今世界各国应用最广、实用价值最为显著的预防性优生措施。本院在产前诊断方面做了大量工作 ,发展迅速 ,尤其近来利用超声及细胞遗传学技术产前诊断两例少见胎儿异常 ,现报告如下。1　病例基本情况1 1　病例一　符×× ,住院号 110 5 1,女 ,3 0岁 ,G4P1A2L0 ,已婚 7年 ,非近亲结婚 ,2 0 0 0年于妊娠 3 9周B超发现胎儿生长受限 ,心胸比值 0 .71,胎盘厚 5 .5cm ,羊水指数 4.8cm ,临床考虑胎儿心…     

先天性糖基化异常的产前诊断

先天性糖基化异常(CDG)是一组常染色体隐性遗传的先天性代谢病。病变累及中枢及周围神经、内分泌和凝血系统。CDG分为2个亚类,即CDG-I和-II。前者是由于在内质网(ER)蛋白糖基化过程中,长焦磷酸相连的寡糖装配和/或其转移至新生多肽的门冬氨酸残基环节发生缺陷;后者是由于在ER或高尔基体内处理蛋白相连的聚糖环节发生缺陷。二者最终结果都影响蛋白质糖基化过程,造成蛋白功能异常。CDG亚类中以CDG-Ia多见,发生率约1/20000,目前尚无有效治疗方法。CDG-Ia分子基础为PMM基因突变,致使磷酸甘露糖转位酶(PMM)缺陷,阻止了ER内装配长焦…     

胎儿先天性心脏病的产前诊断

目的:探讨胎儿先天性心脏病(先心病)发生趋势、危险因素及其产前诊断情况,为早期筛查、诊断及预防提供依据。方法:选择2006～2008年间分娩的活产儿、死胎、死产和治疗性引产儿,进行先心病相关因素分析。结果:3年间共分娩38282例,发现先心病193例,35岁以上高龄孕妇胎儿先心病发生率明显增加。经过系统产检者诊断孕周为(26.86±5.32)周,较未系统产检者明显提前。合并胎儿发育受限、单脐动脉、染色体异常、其他器官发育异常者胎儿先心病发生率也较其他组明显增加。结论:孕前宣教先心病知识,孕期系统产检,特别对有高危因素的孕妇加强监测,必要时行胎儿超声心动图检查,做到早期筛查、诊断及干预,以减少先心病的发生及其不良预后,提高人口素质。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

糖原贮积症Ⅱ型的酶学诊断与产前诊断

糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型）也称为全身性糖原贮积症，是溶酶体中α-1，4-葡萄糖苷酶异常所致。GSDⅡ型为常染色体隐性遗传。其基因定位于染色体17q23。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析

目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法对某院1997年1月～2009年12月1346例产前诊断细胞染色体核型分析发现的6例新发生的胎儿染色体异常病例进行分析,观察6例新发生的胎儿染色体异常病例的细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果及妊娠结局。结果 6例新发生染色体异常的胎儿中,非平衡性染色体异常4例,占66.7%;2例平衡性染色体异常,占33.3%;4例非平衡染色体异常的胎儿中有2例选择引产终止妊娠,有1例足月分娩,1例出生后失访。足月分娩者随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月分娩,出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。     

先天性肝纤维化与门脉性肝硬化的鉴别诊断

肝硬化与肝纤维化的鉴别诊断虽然困难不大，但由先天性肝纤维化(congenital liver fibrosis，CLF)和门脉性肝硬化(hepatoportal sclerosis，HPS)引起门脉高压所表现的差异，则其鉴别存在一定的困难。为此，作者就门脉高压型CLF 15例和HPS 24例的临床资料(包括肝功能试验和肝组织形态学检查)，进行了研究。结果显示，CLF以男性居多(12／15)，多见     

染色体病的孕早期产前诊断

本文应用绒毛细胞直接制备染色体的方法，对４５６名孕妇进行了产前诊断，成功４３７例，发现３４例异常，异常率为７．７８％。随访到２８２名孕妇，其中１６名流产，流产率为５．６７％。已出生的２６６名婴儿中，其性别、表型均与绒毛染色体检查诊断一致，未见畸形。提示此方法安全可靠、简便快速、实用有效，可作为前前早期诊断染色体病的首选方法。     

染色体病的孕早期产前诊断

本文应用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对456名孕妇进行了产前诊断,成功437例,发现34例异常,异常率为7.78％。随访到282名孕妇,其中16名流产,流产率为5.67％。已出生的266名婴儿中,其性别、表型均与绒毛染色体检查诊断一致,未见畸形。提示此方法安全可靠、简便快速、实用有效,可作为产前早期诊断染色体病的首选方法。     

先天性无痛无汗症1例

患儿　男 ,2 0 d,因发热 7d于 1999年 6月 14日入院。患儿第 1胎第 1产 ,足月顺产。发病前有脐部感染史 ,父母非近亲结婚。体检 :体重 3.84 kg,身长 5 5 cm,头围 35 cm,体温 39.3℃ ,精神反应差 ,前囟 2 cm× 2 cm,平软 ,皮肤轻度黄染 ,呼吸平稳 ,双肺呼吸音粗 ,心音有力 ,律齐 ,腹软 ,肝右肋下 2 .5 cm,剑突下 2 .0 cm ,四肢活动可 ,肌张力正常。入院诊断 :新生儿败血症 ?新生儿化脓性脑膜炎 ?给予氨苄西林钠、头孢噻肟钠抗感染治疗。实验室检查 :血常规 Hb117g/ L,WBC9.1× 10 9/ L,中性粒细胞 0 .2 2 ,血小板 2 0 0× 10 9/ L,胸片 (…     

染色体病产前诊断——393例指征分析

有遗传风险的孕妇393例,孕中期作羊术细胞培养染色体核型分析,捡出染色体异常13例(3.3％),正常变异4例,以夫妇一方染色体平衡易位携带者作指征的异常检出率最高,危险度分层分析其RR=25.92,联合因素分析:高龄合并反复流产死胎史RR=5.31(P <0.01),夫妇一方染色体平衡易位携带者合并反复流产、死胎史RR=14.44(P <0.001),如再合并前胎染色体异常RR=23.64(P<0.001)。因此产前诊断除当前国内外采用的指征外,具有二种或二种以上指征异常检出率更高,尤其是夫妇一方为平衡易位携带者,不论单独或同时合并指征时,必须作产前诊断。     

1257例介入性产前诊断指征及围产结局分析

目的探讨不同指征羊膜腔穿刺产前诊断异常核型检出率及妊娠结局。方法 2012年4月1日至2014年3月31日于四川省人民医院行羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇1 257例纳入研究。回顾分析产前诊断指征及胎儿异常核型检出率以及其妊娠结局。统计学分析采用卡方检验。结果细胞培养失败9例,异常核型检出率为2.5%(31/1 248),染色体数目异常16例,染色体结构异常15例,嵌合型核型1例。夫妇一方染色体异常核型检出率为33.3%(1/3),产前超声异常组胎儿异常核型检出率为9.4%(3/32),不良孕产史孕妇异常核型检出率为2.6%(1/38),早孕期不良接触史异常核型检出率为2.3%(1/44),高龄孕妇异常核型检出率为1.8%(9/495),血清学筛查高风险组异常核型检出率为2.5%(16/636)。胎儿超声异常组异常核型检出率明显高于高龄组(χ2=7.71,P0.017)高龄组和血清学高风险组无统计学差异(χ2=0.63,P=0.430.05)。结论对高危孕妇进行介入性产前诊断可有效地检出染色体异常胎儿。