HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族白癜风的相关性

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ基因与中国北方汉族白癜风的相关性。方法 采用聚合酶链反应／序列特异寡核苷酸探针（ＰＣＲ－ＳＳＯ）方法检测９１例中国北方汉族白癜风患者的ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因。结果 与２６２例对照比较,白癜风患者ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０３０１,２（１７,１８）明显降低,ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０７０Ｘ及ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１２０１,２明显增高;散发型ＨＬＡ－ＤＲＢ＊０７０Ｘ及ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１２０１,     

山东汉族人寻常型天疱疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

有研究表明,与天疱疮相关的HLA基因多是HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*14等位基因的亚型或它们与其它HLA基因组成的扩展单倍型。我们采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对32例寻常型天疱疮(PV)患者和105例正常人进行HLA-DRB1等位基因分型,以探讨PV遗传易感性与HLA-DRB1等位基因的相关性。     

山东地区汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1、DQB1等位基因的相关性研究

目的：探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与山东地区汉族寻常型银屑病的相关性。方法：用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法,对98例山东汉族寻常型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果：寻常型银屑病患者组HLA-DRB1＊07、DQB1＊0201等位基因频率较正常对照组显著增高;I型寻常型银屑病HLA-DRB1＊07、DQB1＊0201等位基因频率较正常对照组显著增高;II型寻常型银屑病HLA-DRB1＊10基因频率较正常对照组显著增高。结论：HLA-DRB1＊07,HLA-DQB1＊0201和HLA-DRB1＊10可能是山东地区汉族寻常型银屑病的易感相关基因。     

新乡地区汉族人群寻常型银屑病与HLA-DRB1*07等位基因的关联研究

目的:确定新乡地区汉族人群寻常型银屑病与HLA-DRB1*07等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测新乡地区200例汉族寻常型银屑病患者和200名健康对照者的HLA-DRB1*07等位基因频率。结果:病例组HLA-DRB1*07等位基因频率(57.5%)高于对照组(27.5%);发病年龄≤40岁患者等位基因频率(60.47%)高于40岁患者(39.29%)。结论:HLA-DRB1*07等位基因可能与新乡地区汉族人银屑病相关,尤其是早发型银屑病。     

寻常型银屑病患者HLA-DQB1等位基因多态性分析

寻常型银屑病病因和发病机理迄今尚不清楚。遗传因素在寻常型银屑病的发病过程中具有重要作用。有关寻常型银屑病与ＨＬＡ相关性研究 ,１９８１年宋芳吉等曾有报道 ,以后又逐步发现中国人寻常型银屑病与Ａ１、Ｂ１３、Ｂ１７、Ｃｗ６和ＤＲ７相关。我们通过检测寻常型银屑病患者ＨＬＡ ＤＱＢ１等位基因的多态性分布情况 ,分析寻常型银屑病与ＤＱＢ１等位基因的关联 ,其结果可为探讨遗传因素在寻常型银屑病发病机制中的作用及为寻常型银屑病疾病易感基因的定位提供进一步线索。一、病例和方法（一）病例 :病例组 :中国汉族寻常型银屑病患者…     

HLA—DQB1基因与汉族天疱疮的相关性研究

目的：探讨HLA－DQB1基因在天疱疮易感性中的作用。方法：用序列特异性引物－聚合物链反应（PCR－SSP）方法，对59例寻常型（PV）患者、37例红斑型天疱疮（PE）患者及53例正常对照者进行了HLA－DQB1等位基因的分型，并分析了DQB1基因在两组中的分布。结果与结论：与正常对照组比较，PV与PE患者组中HLA－DQB1*0302、DQB1*0503基因频率明显增高。本研究结果提示，HLA－DQB1*0302、DQB1*0503基因是我国汉族天疱疹易感性的标志。     

关节病型银屑病与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与山东汉族关节病型银屑病(PsA)及其临床类型的相关性.方法:应用聚合酶链反应-寡核苷酸探针杂交分型法(PCR-SSOP)对42例山东汉族PsA(病例组)与90例健康献血者(对照组)进行HLA-DRB1等位基因分型.结果:42例PsA患者组中共检测到13对HLA-DRB1等位基因,未发现与PsA及其临床类型相关的HLA-DRB1等位基因,DRB1*12(P=0.036)等位基因出现的频率明显低于对照组,但经校正后无显著性差异.结论:HLA-DRB1等位基因可能与山东汉族PsA及其临床类型无关,对PsA的分型及预后价值有限.     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA-DRB1等位基因的相关

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA-DRB1等位基因。结果:与262例正常对照组相比较,泛发型白癜风患者HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001),HLA-DRB1*0901、DRB1*11基因频率降低(但经校正后Pc>0.05);有明确家族史的患者HLA-DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001);无家族史者HLA-DRB1*0701/02基因频率显著升高(Pc<0.0001),DRB1*1201/02基因频率显著增高(经校正后Pc>0.05),DRB1*0901基因频率降低(经校正后Pc>0.05)。结论:中国北方汉族人群,HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关,而DRB1*0901、DRB1*11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”,为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

北方汉族寻常型银屑病与HLA等位基因的关联研究

目的:研究中国北方汉族寻常型银屑病(PsV)与HLA等位基因的关联性。方法:采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测91例PsV患者和102例健康人HLA-A、B、Cw、DRB1及DQB1等位基因。结果:(1)PsV患者HLA-A*0101-03、A*3001-04、B*5701、Cw*0602、Cw*0603/04/05、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率较正常对照显著增高;Cw*0401基因频率显著下降(Pc<0.05)。(2)I型PsV患者HLA-A*0101-03、A*3001-04、B*5701、Cw*0602、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率显著增高,而B*51、Cw*0401、DQB1*0301基因频率显著下降;Cw*0603/04/05基因频率在I型及II型PsV患者均显著增高(Pc<0.05)。有家族史PsV患者HLA-A*3001-04、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率显著增高;无家族史患者Cw*0602基因频率显著增高,而DQB1*0501-04基因频率显著下降(Pc<0.05)。(3)HLA-A*3001-04、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率仅在男性PsV患者显著增高;B*5701、Cw*0602基因频率仅在女性患者显著增高(Pc<0.05)。结论:(1)HLA-A*0101-03、A*3001-04、B*5701、Cw*0602、Cw*0603/04/05、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因可能是北方汉族PsV的易感基因或与易感基因相连锁。(2)HLA-Cw*0401基因可能是阻止北方汉族PsV发病的“保护因子”。(3)I型或II型、有或无家族史PsV在遗传背景上存在差异。     

HLA-DQA1 and DQB1 alleles are associated with genetic susceptibility to psoriasis vulgaris in Chinese Han

BACKGROUND: Psoriasis vulgaris is a chronic skin disorder characterized by infiltration of inflammatory elements, keratinocyte hyperproliferation and altered differentiation. Although the pathogenesis of psoriasis is not fully understood, there is solid evidence of a susceptibility locus in the human leukocyte antigen (HLA) region. OBJECTIVES: To investigate whether HLA-DQA1 and DQB1 alleles are associated with genetic susceptibility to psoriasis vulgaris in Chinese Han. PATIENTS AND METHODS: The polymerase chain reaction-sequence-specific primer (PCR-SSP) method was used to analyse the distribution of HLA-DQA1 and DQB1 alleles in 189 patients with psoriasis and 273 healthy controls. RESULTS: The HLA-DQA1*0104 (OR = 2.33, P = 0.0001154, Pc = 2.0 x 10-3), DQA1*0201 (OR = 3.36, P < 1.0 x 10-7, Pc < 1.0 x 10-6), DQB1*0201 (OR = 1.64, P = 0.0192, Pc > 0.05) and DQB1*0303 (OR = 1.55, P = 0.0377, Pc > 0.05) alleles were more prevalent in patients with psoriasis vulgaris than in controls, and HLA-DQA1*0501 (OR = 0.30, P = 0.0000039, Pc < 4.0 x 10-5) alleles were less prevalent. The HLA-DQA1*0104 (OR = 2.42, P = 0.0001159, Pc < 2.0 x 10-3), DQA1*0201 (OR = 3.74, P < 1.0 x 10-7, Pc < 1.0 x 10-6) and DQA1*0501 (OR = 0.30, P = 0.0000374, Pc < 4.0 x 10-4) alleles were only associated with type I psoriasis. HLA-DQA1*0104 and DQA1*0201 were more prevalent in patients with or without a family history of psoriasis. However, the DQA1*0501 allele was only more prevalent in patients without a family history of psoriasis. CONCLUSION: HLA-DQA1*0104 and DQA1*0201 alleles may be psoriasis susceptibility genes or may be in close linkage with the susceptibility genes. The HLA-DQA1*0501 allele seems to have a protective effect against the development of psoriasis vulgaris in Chinese Han. There may be a difference in genetic background between psoriasis patients with and without a family history of psoriasis.     

梅毒患者与HLA—DRB1等位基因相关性研究

目的：检测山东汉族梅毒患者与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法：应用聚合酶链反应一序列特异性引物技术（PCR—ssp）对196例山东汉族梅毒患者与500例山东汉族正常对照的HLA-DRB1等位基因表现频率进行检测。结果：患者组DRB1＊14等位基因的出现频率高于对照组（P〈0．05）;DRB1＊16等位基因的出现频率与对照组无显著差异（P〉0．05）。结论：HLA—DRB1＊14等位基因可能是梅毒的易感基因。     

兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病与HLA-DQB1*0201相关性研究

目的:分析兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病与HLA-DQB1*0201等位基因的相关性.方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(polymerase chain reaction sequence specific primers, PCR-SSP)法检测41例寻常型银屑病患者、27例关节病型银屑病患者和52名健康对照的等位基因频率.结果:寻常型银屑病患者组HLA-DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高;关节病型银屑病患者组HLA-DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高.结论:HLA-DQB1*0201等位基因可能是兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病的遗传标志.     

四川彝族麻风易感性和HLA—DRB1和HLA—DQB1等位基因的相关性研究

目的：分析四川省彝族人群HLA—DRB1、HIA—DQB1等位基因与麻风的相关性。方法：运用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—ssP）方法,对四川省彝族100例麻风患者和100例健康对照分别进行HLA—DRB1和HLA—DQB1等基位因检测,并比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异。结果：麻风病例组HIJA—DRB1＊13等位基因频率较对照组显著增高（P〈0．05）。结论：Hu—DRB1＊13可能与四川省彝族麻风的易感性相关。     

慢性荨麻疹与HLA- DRB1、DQB1基因的相关性研究

目的:探讨中国湖北汉族慢性荨麻疹(CU)的发生与HLA-DRB1、DQB1等位基因间的关系。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对已经确诊的湖北汉族CU42例和正常对照组193例进行HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性分析。结果:患者组HLA-DRB112、0901等位基因频率较正常对照组显著增高(RR=3.11,χ2=7.579,P=0.006;RR=2.47,χ2=5.684,P=0.017),HLA-DQB105等位基因频率较正常对照组显著降低(RR=0.26,χ2=6.683,P=0.01)。结论:CU与HLA-DRB112、0901以及HLA-DQB105等位基因关联,前者是中国湖北汉族人CU的易感基因,而后者对CU有抵抗性。     

寻常型银屑病与载脂蛋白相关性研究

目的探讨我国汉族人寻常型银屑病(PV)与载脂蛋白E(ApoE)等位基因ε2的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性长度多态性(PCR-RPLP)方法分析汉族人群中100名健康者和101例PV患者的ApoE基因型,其中,包括Ⅰ型银屑病患者83例,Ⅱ型18例。又按严重程度分为三度(其中轻度31例,中度29例、重度41例)进行探讨。结果在PV组ε3/2基因型和ε2等位基因频率显著高于健康对照组,且ε2等位基因与PV密切关联(RR=2.9096,x2=5.263,P<0.05)。ε3/2基因和ε2等位基因频率还在Ⅰ型银屑病组和中、重度组中分别明显高于Ⅱ型银屑病和轻度组,但无统计学意义。结论:ApoE分子可能在银屑病发病过程中起着重要作用。ε2等位基因可能是PV的-个危险因素,并可能与PV的发病年龄和严重程度有关。PV患者的脂蛋白代谢异常可能是PV病理机制的部分。     

TNIP1基因多态性与中国北方汉族寻常性银屑病关联性分析

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与中国北方汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者465例,健康对照476例。受试者知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于TNIP1基因区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,即rs17728338、rs3762999和rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,卡方检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比OR及其95%可信区间（95% CI）。对 3个SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D′值。 结果 位于TNIP1基因区域的3个SNP在病例组和对照组中等位基因频率分布存在差异,但rs3762999和rs999556未达到Bonferroni校正水平。在显性模式下,rs3762999、rs999556的基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义,达到Bonferroni校正水平（P < 0.016 7）。分层分析发现,3个SNP的等位基因频率、基因型频率在有家族史寻常性银屑病患者与健康对照组间的差异均具有统计学意义（均P < 0.016 7）,rs17728338等位基因A的频率在寻常性银屑病组及各型（早发型、晚发型、有家族史、无家族史）病例组均显著高于对照组（均P < 0.0167）。rs3762999与 rs999556间存在强连锁不平衡（r2 = 0.910,D′ = 0.982）,rs17728338与rs3762999和rs999556之间有中等程度的连锁不平衡（r2分别为0.371和0.353,D′分别为0.989和1）。 结论 TNIP1基因多态性rs17728338、rs3762999及rs999556与汉族人寻常性银屑病具有相关性。