遗传性蛋白C缺乏症

遗传性蛋白 C 缺乏症(HPCD)是一种常染色体显性遗传性疾病。临床上纯合子型婴儿常表现为新生儿期暴发性致死性全身静脉血栓形成,杂合子型成人则表现为年轻起病的复发性静脉血栓形成。血浆 PC:Ag 降低和 PC:C<70%有确诊价值。本病应与继发性 PC 缺乏症和其他遗传性凝血因子异常作鉴别。治疗可用香豆素类、肝素和同化类固醇激素。     

粒细胞缺乏症的急诊处理

粒细胞缺乏症的急诊处理上海医科大学华山医院血液科黄一微综述林果为审校粒细胞缺乏症（ａｇｒａｎｕｌｏｃｙｔｏｓｉｓ，粒缺）通常指外周血中性粒细胞绝对值＜０．５×１０９／Ｌ，系内科急症之一，是由于各种病因引起的骨髓位系祖细胞严重的生成障碍或成熟障碍以及外...     

雷尼替丁与粒细胞缺乏症

雷尼替丁为 H_2受体拮抗剂,比西米替丁有效且尚未有引起并发症特别是粒性白细胞缺乏症的报告。作者报告1例雷尼替丁所致粒细胞缺乏症。患者女,白人,86岁。因发热于1985年5月8日入院。7周前曾行简易结肠造瘘术。当时发现肝功能不正常和高血糖,但全血计数和分类正常。本次入院前10天曾用雷尼替丁150mg 每日两次,加抗酸剂治疗     

庆大霉素引起粒细胞缺乏症

一般认为,庆大霉素的副反应小,常用量仅对肾脏及第八对脑神经损害,对骨髓无毒性。但本科在近4年中发现5例应用本药而引起粒细胞缺乏症。其中男3例,女2例;年龄为23～64岁;3例为肺部感染,2例为尿路感染。用药前白细胞计数均属正常,治     

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症1例

患者女 ,2 8岁 ,已婚。因“反复出血 2 8年”于2 0 0 2年 1 2月 1 2日就诊于我院。患者出生后第 4天出现脐带残端渗血不止 ,量不多 ,应用云南白药等止血药物 1 0天后 ,脐带残端血止愈合。 2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑 ,全身散在分布 ,有铜钱至手掌大小 ,可自行消退 ,未予重视。 4岁时无明显诱因出现左下肢大腿部及膝关节肿胀伴疼痛 ,局部发热 ,颜色和体温正常 ,严重时髋关节及膝关节不能伸直 ,在当地医院就诊 ,诊断不明 ,输注其父亲全血 1 0 0ml后症状缓解。以后上述症状反复出Ⅹ现 ,性质及部位相同 ,每年发作 3～ 4次 ,每次均输注其父…     

病毒性肝炎与粒细胞缺乏症

病毒性肝炎常引起暂时性血细胞生成的异常,一般在临床上并没有很大意义。但在个别病例可以很严重,甚至可造成患者死亡。有关病毒性肝炎引起的各种血液学障碍的报导中,粒性白细胞缺乏症是比较少见的。作者报导两例病毒性肝炎引起的粒性白细胞缺乏症病例。患者的骨髓象均表现出细胞增生。病毒性肝炎引起的血液学改变有质和量两方面的变化。量的改变较常见,包括早期的白细胞减少,血小板减少,全血细胞减少与再生障碍性贫血。质的改变较少见,包括不典型的淋巴细胞,巨红细胞增多,红细胞寿命缩短和溶血性贫血。这些血细胞生成异常的发病机制大部分尚未弄清楚。有各种假设,包括自家免疫机制、肝脏对一些骨髓抑制物质的解毒功能发生障碍、以及病毒对骨髓的毒性作用等。Boxer等于一名伴有白细胞减少的慢性     

病毒感染与急性粒细胞缺乏症

急性粒细胞缺乏症 (急性粒缺 )是造血系统疾病中的急重症 ,如果处理不当 ,病死率很高。传统观点认为急性粒缺与急性放射损伤、药物 (如抗肿瘤、抗甲状腺、抗癫疒间 、磺胺类、氯霉素、解热镇痛药等 )、某些血液病 (如急性再障、急性白血病、骨髓增生异常综合征等 )有关。近年来 ,病毒感染引起急性粒缺的报道不断增多。半年来 ,我院血液科共收治 6例ＥＢ病毒感染相关性血液病 ,其中 3例为急性粒缺。可见 ,本病并非罕见 ,应该引起关注。1　病毒与发病机制文献报道 ,下列病毒感染可诱发白细胞减少或急性粒缺 :麻疹病毒 (ＭＶ)、柯萨奇Ｂ病毒 (…     

遗传性抗凝血酶及遗传性蛋白C联合缺乏症家系研究

目的:通过对遗传性抗凝血酶(AT)及遗传性蛋白C(PC)联合缺乏症先证者及其家属进行PC、蛋白S和AT相关活性及抗原检测,并进行基因测序分析,探讨遗传性AT及遗传性PC缺乏的危害和防治。方法:对先证者及其家属的血样,采用发色底物法进行AT及PC活性检测,采用ELISA法进行AT及PC抗原检测,采用PCR技术扩增后进行相关基因测序分析。结果:先证者及其母亲AT活性和抗原降低,经基因检测存在c.1066_1083del(p.Arg356_Phe361del)突变;先证者及其父亲PC活性和抗原降低,经基因检测存在c.842AT(g.14983AT;p.Asp281Val)突变。结论:发现AT及PC活性降低,及时进行分子学病因诊断,根据结果给予适当抗凝治疗及监测,达到预防血栓再发的良好效果。对先证者可制定长期抗凝治疗方案;对存在抗凝因子突变的携带者,在预防静脉血栓方面有提示意义。     

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床研究

凝血因子Ｖ(ＦＶ)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1] 。我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度ＦＶ缺乏症患者 ,为明确诊断并了解其家系遗传模式 ,对该家系成员ＦＶ生物学活性及免疫学特性进行了研究。一、资料和方法1 先证者 :患者女 ,14岁。出生时脐带出血 1周。 8个月时发生颅内血肿。 2岁时消化道出血。 13岁月经初潮时出血量多 ,经期长达 1个月。 1999年 5月轻微外伤后出现右肩关节血肿 ,静脉输新鲜血浆后好转。实验室检查 :血小板计数及血小板聚集功能正常 ;凝血酶原时间 (ＰＴ)和部分凝血活酶时间 (ＡＰＴＴ)均 >10 0ｓ…     

他巴唑引起粒细胞缺乏症的救治

本文报告12例TIA病人的临床表现和治疗措施。为降低病死率,对TIA急性期抗菌素、糖皮质激素和血液制品的合理应用提出了讨论。     

粒细胞集落刺激因子治疗粒细胞缺乏症疗效观察

1999～2003年，我院应用重组粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)治疗粒细胞缺乏症，疗效较好。现报告如下。     

粒细胞输注在急性粒细胞缺乏症中的临床应用

我院１９９５年４月以来共收治急性粒细胞缺乏症（粒缺）合并严重感染患者３２例,其中２２例在抗生素等治疗的同时进行了粒细胞输注治疗,其结果报告如下。 一、资料和方法 １．对象：２２例中合并严重感染患者,在抗生素等治疗的同时进行了粒细胞输注治疗病例（粒细胞输注组）为我院血液科１９９７年１月～２０００年２月住院患者,其中抗甲状腺药物他巴唑或甲基硫氧嘧啶所致５例,安乃近、去痛片或颅痛定各１例、急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）和恶性淋巴瘤（ＭＬ）化疗后骨髓抑制期分别为９例和４例,急性单核细胞白血病自体外周血干细胞…     

遗传性联合维生素K依赖凝血因子缺乏症

遗传性联合维生素K依赖凝血因子缺乏症(vitamin K-dependent coagulation factors deficiency,VKCFD)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,其特征是促凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和X及抗凝血蛋白C、S和Z活性降低,导致出血相关的临床表现.依据变异的基因不同可将本病分为2种亚型:...     

遗传性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症肾损害

中年女性患者,尿检异常2月,肾功能正常、轻度贫血,高密度脂蛋白胆固醇显著降低。患者及其二哥有鱼眼状角膜混浊。血卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)活性明显降低。肾活检组织学肾小球基膜及系膜区广泛空泡变性,电镜下肾小球基膜及系膜区亦见广泛空泡化,少数空泡残留嗜锇性物质。访患者最终诊断为遗传性LCAT缺乏症肾损害。     

周期性免疫性粒细胞缺乏症1例

患者 ,女 ,3 4岁。确诊粒细胞缺乏症 6年余 ,发热 4ｄ入院。患者于 6年前因头昏、乏力、发热 ,血常规检查发现白细胞减少在我院确诊粒细胞缺乏症 ,经抗感染及造血生长因子等治疗 ,病情好转 ,感染得到控制 ,白细胞总数及粒细胞数恢复正常。此后 6年内 ,8次反复发生粒细胞缺乏 ,经治疗均能控制病情 ,粒细胞数可恢复正常。白细胞总数发病时可低至 0 .3× 1 0 9/Ｌ ,粒细胞数可低至0 .0× 1 0 9/Ｌ。此次又因发热 4ｄ ,同时伴有全身乏力 ,到我院就诊。既往无特殊病史。体检 :Ｔ3 8.4℃ ,Ｐ 88次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 2次 /ｍｉｎ ,Ｂｐ 1 2 0 / 80ｍｍ…     

室安卡因引起粒细胞缺乏症

室安卡因(tocainide)是一种类似于利多卡因的新型口服药物,用以治疗室性心律失常有效。本文报道1例于首次服用室安卡因后4周发生致死性粒细胞缺乏症。患者男性,62岁。于1973年患急性心肌梗塞继发双心室充血性心力衰竭。1981年出现复发性持久性室性心动过速。开始服用慢心利,共18个月,治疗期间白细胞数为5。300～6,500/mm~3,分类正常。因出现恶心、头痛和疲劳停用慢心利。改服室安卡因,开始剂量为(?)00mg 每天3次,几天后因出现恶心,剂量减为400mg 每天3次,恶心缓解。服用室安卡因1周后,     

Maloprim预防疟疾引起的粒细胞缺乏症

曾有报告氨苯砜作为治疗药和用于疟疾预防可引起粒细胞缺乏症,死亡率可达40%,而乙胺嘧啶则无此现象。本文报告7例粒细胞缺乏症患者,开始每周口服Maloprim(氨苯砜100mg和乙胺嘧啶12.5mg)2片预防疟疾,7～9周后出现症状。其中男性3例,女性4例,年龄27～74岁。有2例是姐弟。6例在3年前均有过短暂脑缺血发作,而曾每日口服水杨酸。血液学检查5例白细胞数为0.1～0.7×10~9/l,多形核细胞为0～2%,