超声诊断胎儿单手部分手指过短畸形1例

孕妇，22岁。孕1产0，孕27周，产前超声所见：前壁胎盘，羊水指数8．6cm。扫查胎儿四肢，见胎儿左手较小，多切面、多角度、实时动态观察胎儿左手．可探及胎儿左手拇指，其大小形态正常，其余四手指均异常短小，呈小结节状，不能探及正常的手指结构（图1）；余未见异常。超声诊断：宫内孕单活胎；胎儿左手部分手指短小畸形。引产一死女婴．证实了超声珍断。     

产前超声诊断Dandy-Walker畸形1例

孕妇，28岁，孕30周。产前超声检查显示：胎位为LOA（左枕前），双顶径6.4cm,股骨4.8cm;胎儿颅后窝池明显增大（CM），小脑蚓部完全缺失及小脑半球极度分开（CER），为大片无回声液性暗区代替，颅后窝池与第四脑室相通，第四脑室扩张（图1）；余胎脊柱、躯干、四肢及胎盘、羊水等胎儿附属物未见异常。超声诊断：①宫内单活胎；②胎儿Ｄandy-Walker畸形；③胎儿明显小于孕周。孕妇要求终止妊娠，引产后尸检结果与产前检查一致。     

超声诊断无心畸胎序列征二例

例1 女，31岁，孕2产1，有高血压病史3年，孕20周入我院行孕期体检。查体：宫底平脐，未闻及胎心。超声检查：子宫增大，胎盘位于子宫底部，成熟度0级，羊水暗区最深处为2．6cm，宫内可见2个胎儿影像，其中1个胎儿胎头环状强回声完整，BPD=3．3cm，FL=1．1cm，另一个胎儿未见胎头回声（图1），2个胎儿均未见胎心搏动。超声提示：宫内双胎妊娠（孕龄约15周），均为死胎，其中1胎为无头畸形。入院引产2个女性死胎，其中1个外形未见异常，另一胎儿为无头、无心及双足内翻畸形（图2）。     

二维及实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的总结不同类型胎儿手畸形产前二维及三维超声声像图特征,并分析产前超声漏诊胎儿手畸形的原因。方法采用连续顺序追踪超声法对11 854例胎儿行产前常规二维及三维超声系统筛查,重点观察胎儿手部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿尸检及X线检查结果对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 11 854例胎儿产前超声检出手畸形59例（0.50%,59/11 854）,手畸形胎儿产前二维超声表现：（1）手腕部姿势异常44例,声像图显示胎儿手腕部呈勾状;（2）手指完全缺如1例,声像图中胎儿指骨不显示;（3）掌骨及手指缺如2例,声像图中胎儿掌骨及指骨不显示;（4）手指姿势异常3例,声像图显示胎儿四指不在同一平面;（5）前臂及手缺如2例,声像图中胎儿尺桡骨、掌骨及指骨不显示;（6）并指1例,声像图显示胎儿手呈鸟嘴状;（7）多指2例,声像图显示胎儿手指为6指;（8）致死性骨发育不良5例,声像图显示胎儿四肢严重短小。引产胎儿检查发现产前超声漏诊手畸形8例（11.90%,8/67,包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例）,胎儿手畸形发生率为0.57%（67/11 854）。结论产前二维超声在较严重手畸形胎儿的检出及手畸形分类诊断中有重要作用,选择合适的产前超声检查孕周、合适的胎儿体位、采用连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致扫查,可提高胎儿手畸形产前超声检出率。     

超声诊断胸腹联体双胎并多发脏器畸形1例

孕妇，25岁。孕1产0。孕33周，来我院常规超声检查。超声所见：于下腹部宫内可探及2个胎头，双顶径均为8.1cm，两胎头颅骨光环完整，颅内结构未见异常。2条脊柱分别位于右侧腹及左侧腹，上下方向走行，排列整齐。横切两胎儿的胸、腹部，见两胎儿的胸腹部融合成一个整体，脊柱位于两侧（图1），胎儿融合的脚腔中部可见1个心脏，房室结构异常且连接关系辨认不清（图2）。     

超声诊断胎儿桡骨缺失1例

孕妇32岁,孕2产0.因停经28周来我院行常规超声检查.超声显示：BPD：7.0 cm,FL：5.1 cm,肱骨长4.7 cm,最大羊水深径5.2 cm,HR：140次/min.于胎儿左前臂扫查仅见尺骨回声,而无桡骨回声（图1）,手腕下垂,手指呈鹰爪状,右上肢可见尺桡骨正常回声,余无异常发现.超声诊断：①宫内单活胎（孕28周）;②胎儿发育异常--左桡骨缺失.引产后经X线检查,证实为左桡骨缺失（图2）.     

超声诊断胎儿永久性右脐静脉2例

孕妇130岁。孕40周，常规超声检查所见：胎儿生长径线与孕周相符．大体结构及胎儿附属物未见明显异常。腹围平面可见脐静脉进入肝脏后向胎体左侧转，胆囊位于脐静脉左侧（图1）．静脉导管可探及。超声提示：（L）单活胎头位，孕40用：（2）胎儿永久性右脐静脉。胎儿出生后第1d复查肝胆B超所见：     

超声诊断胎儿桡骨缺失伴多发畸形一例

孕妇22岁,孕1产0,孕26周,平常身体健康,孕前3个月内曾染发1次,无放射线接触史,无家族性遗传病史.孕4个月在外院行黑白超声检查,未发现异常,未行母血清唐氏综合征筛查.本次在我院行常规超声显示:胎儿头位,双顶径5.9 cm,头围22.1 cm,腹围20.3 cm,双侧股骨长均约4.4 cm;胎儿右上肢远端仅可见一根长骨回声(尺骨),长约2.4 cm,手掌向桡侧弯曲(图1),右手仅见四指,拇指缺如.左侧尺、桡骨均可显示,尺骨长约4.1 cm,桡骨长约3.8 cm.     

胎儿颈部淋巴水囊瘤并全身水肿一例

患者女,24岁,孕1产0,孕24周。常规产科超声检查：胎儿如孕20周＋4,胎儿颈部可见范围约16．8mm×9．0cm囊性包块,边界清,囊壁较厚,囊腔内透声佳,并可见分隔（图1）;胎儿腹腔可见直径约1．0cm液性无回声区（图2）,     

彩超诊断双胎胸腹盆部联体畸形一例

患者女，22岁，孕1产0，孕11周，来我院要求超声检查。超声显示：宫内见两个胎儿回声，羊膜囊内未见分隔回声带，两个胎头，两条脊柱，两胎儿胸腹盆部相连（图1），胎动时，两胎头总是在同一水平，两胎儿胸腹盆部不分离，且向同一方向运动，可见四条上肢，隐约可见三条下肢。胎儿1：顶臀径37．8mm；胎儿2：顶臀径36．8mm。胸腔内心脏数目显示不清，     

三维超声诊断胎儿手畸形1例

孕妇．30岁．孕1产0,妊娠29^＋周行产前胎儿系统畸形筛查。二维超声所见：胎儿双顶径8．3cm,股骨长6．2cm．羊水深度4．2cm．双上肢肱骨、尺骨、桡骨显示．右手形态未见确切异常．左手较右手小且掌骨及指骨显示不清．考虑左手异常（图1）。三维超声表面成像模式所见：胎儿左前臂远端仅见数个点状突起．而无正常的手掌结构（图2）。产前超声诊断：     

超声诊断胎儿无脑畸形1例

孕妇,女,21岁,G1P0,孕18周来我院行常规超声检查。其孕期无特殊不适。超声所见:宫内单活胎,胎头形态失常,正常颅骨环状回声结构消失,双顶径平面不能显示,未见正常脑组织回声,脑中线回声消失,脑组织结构显示不清,可见一“瘤样”的中等回声,并可见眼眶呈“蛙眼征”,胎心154次/min,股骨长42mm,羊水最大深度69mm,胎盘附于子宫后壁,成熟度Ⅰ级(图1)。三维超声可见胎儿头部眼眶以上颅骨缺如(图2),余颜面器官、肢体显示未见明显异常。超声提示:①宫内单活胎,中孕;②胎儿无脑畸形。次日孕妇引产出一男婴,其头顶部有一膜状结构(图3)。讨论:无脑畸形…     

超声追踪观察胎儿先天性膈疝一例

孕妇24岁，孕1产0。孕27周行常规超声检查：胎儿胃泡大小约39mm×18mm，其下缘与膀胱相邻（图1），余未见明显异常。孕32周复查：胎儿左上腹未见正常胃泡声像，于左中下腹探及无回声区，大小约50mm×20mm，形似胃泡，其下缘与膀胱相贴（图2），胃泡与膀胱之间未见明显肠管回声；四腔心切面显示心脏受压移位（图3），左侧胸腔内见43mm×27mm的不规则混合性回声区，实时观察可见肠管样蠕动（图4），腹部横切面示膈肌左侧见约11mm的回声中     

胎儿人体鱼序列征超声表现一例

孕妇26岁，孕22周，孕2产0。常规孕期超声检查所见：胎儿双顶径5．6cm，头围21．9cm，股骨长3．6cm，肱骨长3．5cm，腹围16．4cm，胎儿脊柱显示正常，四腔心可显示，胃泡、双肾、膀胱未显示；双肱骨、尺桡骨可见，双侧股骨可见平行排列，双侧胫腓骨可见，4条小腿骨相距较近，胎儿活动受限；宫内检测不出羊水，因无羊水做透声窗胎儿颜面部及手足显示不清。CDFI：腹主动脉较细，未见双侧肾动脉分支（图1）。超声提示：（1）宫内孕，单活胎，约孕22周；（2）无羊水；（3）胎儿肾缺如可能。引产后外观检查：胎儿头面部及双上肢正常，双下肢股骨、胫腓骨可触及，由软组织连结在一起；     

超声诊断胎儿完全性"海豹肢"畸形1例

孕妇，32岁。孕2产1，妊娠15周。常规超声检查：胎儿右枕后位，胎心率140次/min，双顶径3.2cm，双上肢未见肱骨及尺桡骨，双手直接与两侧肩相连（图1），双下肢未见股骨及胫腓骨，双足直接与两侧臀部相连（图2），胎盘附着宫底后壁，羊水指数17cm。超声提示：①宫内单活胎；②胎儿四肢畸形（海豹肢畸形）。引产1男死婴，无手臂及腿部，仅见双手，双足直接与肩及臀相连，双手均为四指，双足均为五趾。     

胎儿无下颌并耳畸形超声表现1例

孕妇23岁,孕2产0,孕30周,外院超声诊断：无胃泡,羊水过多。超声检查示胎儿大小相当于29周,羊水指数40．8cm。未探及正常形态的鼻唇部,闭合状态时,唇部纵向裂隙约0．15cm（图1）。未探及下颌。颈前区的上界探及双耳,且双耳明显向中线靠拢（图2）,头肩之间颈部明显（图3）。未探及胃泡回声,脐动脉血流参数未见异常。超声提示：胎儿颜面畸形,低位耳,无胃泡,羊水过多。     

三维超声诊断胎儿多指畸形1例

患者女,31岁.妊娠36周,孕2产0,无家族遗传病史.B超检查发现胎儿羊水过多后转三维超声检查.二维探头探查:胎位ROA,双顶径8.8 cm,脊柱排列整齐,四腔心结构清晰 ,心率144次/min,律齐,股骨长约6.6 cm,羊水指数24.0 cm,胎盘位于左侧壁,Ⅱ级. 三维超声成像检查:胎儿颜面部未见异常,胎儿右手小指根部突出一月牙形指状物(图1) .三维超声诊断:胎儿右手多指畸形(第6指).     

胎儿无脾综合征的超声诊断及尸解对照

目的 探讨无脾综合征胎儿的超声声像图及尸解特征。方法 在48186例孕16-40周的胎儿系统超声检查中，发现胎儿心脏畸形88例，其中超声检查及尸解确诊4例无脾综合征，回顾性分析4例无脾综合征胎儿的超声声像图及尸解资料。结果 胎儿无脾综合征超声声像图及尸解特点为：（1）复杂而严重的心脏及大血管畸形（永存动脉干、心内膜垫缺损及单心室等）；（2）内脏转位；（3）脾脏缺如；（4）对称性发育倾向（双侧3叶肺、肝左右叶大小对称、双上腔静脉等）。结论 产前系统胎儿超声检查发现胎儿有复杂心血管畸形时，应常规观察胎儿脾脏及内脏位置，以早期诊断胎儿无脾综合征。     

妊娠12周超声诊断胎儿多发畸形一例

孕妇24岁，孕3产1，停经12周^＋2，家族无唐氏综合征及遗传病史。经腹部及阴道超声检查：胎儿头臀长57mm，相当于12周^＋2大小，颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）增厚为8．6mm（图1），鼻骨短小为1mm，下颌内收，上唇可见7mm连续性中断（图2）。胎儿心血管扫查：左心房、左心室小，内径分别为1．3mm及1．1mm；右心房、右心室大，     

胎儿胃肠源性纵隔囊肿超声表现1例

孕妇,28岁,孕2产0,2年前妊娠28周时胎死宫内,原因不祥,现妊娠16周。超声检查示：胎儿右侧胸腔后下方囊性包块,大小为2．1cm×1．3cm×1．4cm,壁薄,光滑,呈单房（图1）;余未见异常。超声提示：胎儿右侧胸腔囊性肿物。孕妇于孕38周再行超声检查示：囊性肿物大小为9．6em×6．3cm×5．6cm（图2）;肝周腹水（图3）,最深处约0．43cm;羊水多,