新疆不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查

目的探讨新疆4个民族耳聋患者常见基因突变的特点。方法选取非综合征性耳聋患者357例,其中维吾尔族184例,汉族133例,哈萨克族15例,回族25例,通过血样抽取和DNA提取后利用基因芯片对所选样本的8个突变位点进行检测。结果汉族、哈萨克族、回族和维吾尔族常见耳聋基因的检出率分别为30.83%、20.00%、16.00%和12.50%,差别有统计学意义;汉族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16、IVS7-2A>G、2168A>G、1555A>G和1494C>T均质突变;维吾尔族耳聋患者检出235delC、35delG、187delG、IVS7-2A>G、2168A>G和1555A>G均质突变;哈萨克族耳聋患者中检测出35delG和IVS7-2A>G突变;回族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16和35delG突变。结论 4个民族耳聋患者的耳聋基因突变谱存在一定差异。235delC是维吾尔族、汉族和回族耳聋患者的热点突变,35delG是维吾尔族和哈萨克族的热点突变,IVS7-2A>G是汉族耳聋患者热点突变;187delG是维吾尔族耳聋患者中首次发现的病理性突变。     

台州市新生儿遗传性耳聋流行病学调查

目的 调查台州市新生儿遗传性耳聋流行病学并分析影响因素。方法 选取台州市2018年6月至2019年6月行新生儿遗传性耳聋筛查的465例新生儿作为研究对象，采用听力筛选、基因筛选方法筛选遗传性耳聋新生儿。收集所有复筛未通过新生儿及遗传性耳聋新生儿一般资料，分析新生儿遗传性耳聋发生单因素、遗传性耳聋基因突变情况以及新生儿遗传性耳聋发生多因素Logistic回归分析。结果 新生儿遗传性耳聋的发生与耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关，差异均有统计学意义（P<0.05）。复筛未通过的新生儿中89例携带遗传性耳聋基因，其中64例遗传性耳聋新生儿遗传性耳聋基因发生突变，以GJB2、SLC26A4基因突变为主。新生儿遗传性耳聋多因素Logistic回归分析数据显示，耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变与新生儿遗传性耳聋相关，其中家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变为新生儿遗传性耳聋发生的主要影响因素，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 新生儿遗传性耳聋的发生与家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关，其中以GJB2、SLC26A4基因突变为主。     

突发性耳聋68例临床分析

<正>突发性耳聋是一种突然发生而原因不明的感觉神经性耳聋。本科自1974～1992年间共收治突发性耳聋患者68例,分析如下。     

突发性耳聋不同程度听力损失疗效观察

目的:观察突发性耳聋病人听力下降的程度对治疗预后的影响.方法:对159例(173耳)明确诊断患者,按听力损失程度进行分组,用相同的方法进行治疗,疗程为20天.结果:极重度耳聋的有效率14.3%;重度耳聋的治愈率11.8%,有效率70.6%;中重度耳聋的治愈率25.5%,有效率90.9%;中度耳聋的治愈率60.8%,有效率92.1%;轻度耳聋的治愈率93.1%.总有效率86.2%.结论:突发性耳聋病人听力损失越轻,预后越好;听力损失越重,预后越差.     

D、N、H、C、A治疗突发性耳聋(附18例报告)

<正> 突发性耳聋是临床上较常见的感觉神经性耳聋。多为单侧突然耳聋或在原有耳聋的基础上突然加重,常合并耳鸣及耳内阻塞感。部份患者尚感患侧耳周皮肤麻木、眩晕、恶心及全身不适等。由于病因不     

耳聋左慈丸加减配合针灸治疗老年感音神经性耳聋68例

目的：探讨耳聋左慈丸加减结合针灸治疗老年感音神经性耳聋的疗效。方法：选择68例老年感音神经性耳聋患者随机分为治疗组和对照组。治疗组36例采用耳聋左慈丸加减配合针灸治疗（晕针患者给予单纯口服耳聋左慈丸加减治疗）;对照组32例单纯采用西医治疗。结果：治疗组总有效率86.1%;对照组总有效率62.5%。两组对比有显著性差异（P〈0.05）。结论：耳聋左慈丸加减配合针灸治疗老年性感音神经性耳聋效果显著。     

140例突发性耳聋患者疗效相关因素的分析

[目的]探讨影响突发性耳聋预后的相关因素。[方法]系统回顾了本科自2007—2010年收治的140例(142耳)突发性耳聋患者的资料。分析突发性耳聋的预后与年龄、初诊时间、治疗前的听力程度、伴发眩晕、耳鸣的关系。[结果]年龄越大,疗效越差;就诊治疗越早,疗效越好;听力损失越重,疗效越差;伴有眩晕症状者,疗效差;伴发耳鸣对突发性耳聋疗效影响不明显。[结论]了解影响突发性耳聋的疗效影响因素,为突发性耳聋的治疗及判断预后提供一定的依据。     

突发性耳聋患者心电图ST-T特征

目的:探讨突发性耳聋患者心电图ST-T特征。方法:将患者分为对照组、突发性耳聋组、冠心病组。回顾性观察这三组患者的心电图ST-T改变的特征。结果:对照组ST-T改变5例,占8.3%;突发性耳聋组ST-T改变29例,占44.6%;冠心病组ST-T改变70例,占87.5%。突发性耳聋组ST-T改变高于对照组(P<0.05)。突发性耳聋组ST-T改变低于冠心病组(P<0.05)。结论:突发性耳聋与心电图ST-T改变有相关性,提示心脏和(或)内耳缺血性改变可能是突发性耳聋的主要病因。     

浅谈突发性耳聋的预防

突发性耳聋又称特发性暴聋,指突然发生原因不明的感音神经性耳聋,耳聋程度可在数分钟、数小时或1～2日内达到高峰;多为单耳聋,双耳聋者仅占7%～10%,有些患者可同时伴有耳鸣或眩晕。目前国内外治疗突发性耳聋的方法很多,可治愈率仅为60%～70%,部分患者由于治疗效果不佳而留下终身遗憾。因此,如何预防突发性耳聋的发生比如何治疗突发性耳聋更为重要。     

心动过缓以耳聋为主症3例报告

<正> 心律与耳聋之间的关系,在耳科临床中常不曾注意,作者曾对3例以耳聋就诊的患者,经体检确定为心动过缓,无胸闷、心慌、气短等自觉症,对心动过缓试治奏效后,耳聋随之好转,说明心律失常可致耳聋,并报告如下。     

广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析

目的分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制。方法详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12SrRNA A1555G均质突变4例。结论广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平。     

突发性耳聋患者血清脂联素和可溶性Fms样酪氨酸激酶1表达水平对预后的评估价值

目的 探讨突发性耳聋患者血清脂联素、可溶性Fms样酪氨酸激酶1(sFIt-1)表达水平对预后的评估价值。方法 选取2019年2月-2022年2月南通市第一人民医院耳鼻喉头颈外科收治的突发性耳聋患者93例为研究对象(突发性耳聋组),根据纯音测听检查结果将突发性耳聋患者分为低频下降型40例、高频下降型25例、平坦下降型16例和全耳聋型12例。将治疗1个月后耳闷、耳堵、耳鸣症状减轻且听力基本恢复的患者设置为预后良好组;其他为预后不良组。另取同期在本院进行体检的健康志愿者60例作为健康组。ELISA法检测血清脂联素、sFlt-1水平;Logistic回归分析突发性耳聋发生的影响因素;Pearson法分析突发性耳聋患者血清脂联素与sFlt-1水平的相关性;ROC曲线分析血清脂联素、sFlt-1水平对突发性耳聋患者预后的诊断价值。结果 突发性耳聋组血清脂联素水平显著低于健康组,sFlt-1水平显著高于健康组(P<0.05);有睡眠障碍、心脑血管疾病史、sFlt-1为影响突发性耳聋发生的危险因素,脂联素为保护因素(P<0.05);突发性耳聋患者血清脂联素与sFlt-1水平呈负相关(r=-...     

突发性耳聋预后预测模型的构建及验证

目的 探讨影响突发性耳聋患者疗效的因素,构建并验证突发性耳聋预后预测模型。方法 回顾性分析2018年1月至2020年1月在郑州大学第一附属医院住院治疗的1 034例单侧突发性耳聋患者临床资料,根据患者纯音听阈检测结果听力提高≥15 dB为有效组,<15 dB为无效组。采用单因素和logistic回归分析影响突发性耳聋预后的因素,建立预测模型并绘制列线图;利用受试者工作特征(ROC)曲线下面积和Hosmer-Lemeshow检验评估模型预测效果。结果 病程长短、是否合并头晕、有无腔隙性脑梗死、突发性耳聋类型、是否全身性应用糖皮质激素及氯硝西泮是影响突发性耳聋预后的因素。建模组预测模型ROC曲线下面积为0.730(P<0.001),验证组为0.750(P<0.001)。建模组Hosmer-Lemeshow检验的P值为0.106,验证组为0.395。结论 病程≤14 d、不合并头晕、无腔隙性脑梗死、突发性耳聋类型(低频型、平坦型)、全身应用糖皮质激素和氯硝西泮提示突发性耳聋有良好的预后;构建的预后预测模型可以有效预测突发性耳聋的疗效。     

高压氧治疗耳聋51例疗效初步分析

<正> 耳聋是常见病。其病因复杂。疗法虽多,但疗效多不满意。国外从1971年开始应用高压氧治疗耳聋。国内自1973年以来应用高压氧治疗耳聋的报导也日渐增多,且均称有一定疗效。我院自1979年11月开始收治耳聋病人,现就资料较完整的51例92耳总结报告如下:     

浅谈突发性耳聋的预防

突发性耳聋又称特发性暴聋,指突然发生原因不明的感音神经性耳聋,耳聋程度可在数分钟、数小时或1～2日内达到高峰;多为单耳聋,双耳聋者仅占7%～10%,有些患者可同时伴有耳鸣或眩晕。目前国内外治疗突发性耳聋的方法很多,可治愈率仅为60%～70%,部分患者由于治疗效果不     

连接蛋白与遗传性耳聋研究现状和基因治疗的研究展望

遗传性耳聋可分为综合征性耳聋（syndromic hearing impairment,SHI）和非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）。综合征性耳聋除听力损伤外,还有非听力方面的症状和体征,约占遗传性耳聋的30%;其余70%为非综合征性耳聋,即只有听力损害,不伴有非听力方面的症状和体征。学语前耳聋中绝大多数属于后者。人类约有15种连接蛋白,现已证实有6种与遗传性耳聋有关。迄今,对非综合征性常染色体显性遗传耳聋（ARNSHL）研究较多的基因是Connexin 26（Cx26）基因,它的高频突变与NSHI密切相关,同时Connexin 26基因突变与常染色体显性遗传性耳聋DFNA3和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB1也有关,故称其为耳聋易感基因。本文主要从基因突变类型、器官和组织的表达,以及引起耳聋的机制和相关的治疗研究加以综述,重点探讨以Connexin 26为代表的连接蛋白与遗传性耳聋的关系。     

甲钴胺联合银杏叶注射液治疗2型糖尿病耳聋耳鸣疗效观察

目的探讨对2型糖尿病耳聋耳鸣患者选择甲钻胺联合银杏叶注射液治疗后的临床效果。方法选择我院2013年7月~2016年2月收治的2型糖尿病耳聋耳鸣患者112例作为此次研究对象;要求所有2型糖尿病耳聋耳鸣患者选择抽签的形式展开临床分组;对照组应用银杏叶注射液治疗;观察组应用甲钻胺联合银杏叶注射液治疗;观察比较耳聋耳鸣疗效。结果在耳聋疗效方面,观察组(98.21%)显著高于对照组(76.79%)(P0.05);在耳鸣疗效方面,观察组(96.43%)显著高于对照组(73.21%)(P0.05);在消极情绪评分方面,观察组优于对照组(P0.05)。结论对于2型糖尿病耳聋耳鸣患者确诊后,临床选择甲钻胺联合银杏叶注射液的方法进行治疗,可以确保耳聋耳鸣症状获得有效改善,值得临床推广应用。     

高压氧综合治疗感音神经性耳聋180例报告

<正> 感音神经性耳聋是一种常见病,临床尚无满意的治疗方法。自1987年以来,我们采用高压氧加药物综合治疗180例,收到了一定的效果,现报告如下。临床资料一、一般资料本组男105例,女75例。年龄12～68岁。病程最短6天,最长10年。其中<半个月45例,半个月～1个月45例,1～3个月40例,3个月～1年20例,>1年30例。病种:突发性耳聋141例,噪音性耳聋13例,爆震性耳聋9例,外伤性耳聋9例,药物性耳聋8例。均选择耳科确诊单纯药物治疗无效的门诊、住院患者。     

医药信息

<正> 混合菌苗治疗神经性耳聋效果显著安徽医科大学科研人员用混合菌苗治疗感音神经性耳聋效果显著。他们对126例病人进行治疗和随访,结果有效率达15.87%,有的病人可以恢复全部或部分听力。该疗法对病程较短的神经性耳聋有效率更高。     

醒脑复聪针刺法治疗神经性耳聋41例疗效分析

目的观察醒脑复聪针刺法对神经性耳聋患者的疗效。方法通过自身对照观察针刺前后患者纯音听闲的变化;轻、中、重不同程度的耳聋与针刺疗效的关系以及不同证型的耳聋经针刺后听力改善的情况。结果本法总有效率达90．2％;轻度、中度耳聋患者经针刺后纯音听阅较针刺前有明显改善（P〈0．05）,重度耳聋无明显改善（P〉0．05）。结论针刺对各种证型的耳聋均有改善,尤以痰火郁结型、肝火上炎型、肝阳上亢型疗效为佳。