胸腺素β4基因rs955279位点多态性与川崎病的关联性研究

目的：探讨胸腺素β4(Tβ4)基因rs955279位点多态性与川崎病(KD)患儿的发病以及川崎病合并冠状动脉病变(CAL)的关联。方法：随机选取2014～2020 年间住院治疗的102例汉族KD 患儿为 KD 组,另选取100例汉族健康儿童作为健康对照组。根据是否并发 CAL,将KD组分为冠状动脉病变(KD-CAL)组(n=26)和非冠状动脉病变(KD-NCAL)组(n=76)。运用聚合酶链反应(PCR)和Sanger双脱氧链终止测序法的序列分型方法分析Tβ4基因 rs955279位点多态性。结果：Tβ4基因rs955279位点存在AA、AG、GG三种基因型以及A、G两种等位基因,该位点的基因型及等位基因分布频率在KD组与健康对照组之间、KD-CAL组与KD-NCAL组之间进行对比均未发现显著性差异。结论：研究未发现Tβ4 基因rs955279位点多态性与KD患儿发病及KD合并的冠状动脉病变存在关联。     

IL-17A基因rs3819025位点多态性与川崎病的相关性（英文）

目的:川崎病是儿童中最常见的自身免疫性血管炎综合征,是一种多基因复杂性疾病。IL-17是近年来发现的前炎症细胞因子家族成员,有很强的促炎作用,能参与各种急、慢性炎症反应。本研究旨在探讨IL-17A基因rs3819025位点单核苷酸多态性与川崎病易感性的关系。方法:回顾性纳入符合诊断标准的120例川崎病患者(川崎病组)和120例健康儿童(对照组),应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA直接测序法检测2组人群基因多态位点单核苷酸基因多态性。结果:IL-17A基因rs3819025位点在川崎病组中GG、GA、AA基因型频率分别为82.5%、17.5%、0,对照组中GG、GA、AA基因型频率分别为72.5%、22.5%、5.0%,2组比较差异有统计学意义(χ²=7.524,P=0.023);川崎病组与对照组的G、A等位基因频率分别为91.25%、8.75%和83.75%、16.25%,2组比较差异有统计学意义(χ²=6.171,P=0.013)。川崎病组中合并冠状动脉损伤患者的GG、GA基因型分布频率...     

miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病的关联性研究

目的:观察miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病(KD)及其并发冠状动脉损伤(CAL)的关联性.方法:选取100名KD患儿和100名健康儿童外周血标本,提取DNA,使用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测miR-181a基因rs77418916位点的多态性.结果:miR-181a基因r...     

川崎病与基因多态性的研究进展

川崎病是急性炎性疾病,其病因及发病机制尚不完全明确,川崎病的发病率与种族、地域有关,并具有遗传易感性,在亚裔人群,尤其是日本人中的发病率较非亚裔人群高。冠状动脉损害是川崎病的严重并发症,其与基因多态性有关。近年来,随着川崎病发病率的增高,并发冠状动脉损伤的发生率也逐年上升,目前川崎病已取代风湿热成为儿童后天获得性心脏病最常见的病因。川崎病的病因尚不清楚,遗传因素在川崎病的发病过程中起重要作用,其基因多态性与川崎病并发冠状动脉损害可能亦存在相关性。     

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性 与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.     

对氧磷酶1基因位点多态性与川崎病的关系研究

目的 探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性与儿童川崎病(KD)的发病风险及其并发冠状动脉损害之间的相关性.方法 利用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)分析93例KD患儿(KD组)和94例健康儿童(对照组)PON1基因的rs662、rs3917541、rs39...     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

IL-33基因多态性与疾病易感性的研究进展

<正>IL-33是2005年发现的IL-1细胞因子家族新成员[1],其在先天性和适应性免疫系统中有关键作用,对于机体的稳态维持和对外界环境变化的应答十分重要。IL-33可以表达于多种组织细胞。IL-33及其受体ST2组成的信号通路参与了多种疾病的发生发展过程。IL-33基因多态性与疾病易感性是近年来的研究热点,其与过敏性疾病、风湿性疾病、心血管疾病和中枢神经系统疾病等关系密切,本文旨在对IL-33基因     

中日韩川崎病基因多态性研究进展

川崎病自上世纪60年代被发现后,其病因就一直未明确。流行病学研究发现川崎病可能取代风湿热成为儿童获得性心脏病的主要病因。近年来关于川崎病病因研究多侧重于基因和免疫研究方面。本文综述近年来中国(含台湾省)、日本、韩国川崎病基因多态性的相关研究进展,为川崎病基因多态性研究和诊断技术研究提供一定的思路。     

IL-1β基因–31T/C多态性与川崎病的关联性

目的：探讨IL-1β基因启动子区–31T/C位点多态性与川崎病发病的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例川崎病患儿(川崎病组)和100例健康儿童(对照组)的IL-1β –31位点的基因型,并比较两组间基因型及等位基因频率的差异性。结果：IL-1β –31位点基因型分布和等位基因频率在川崎病组与对照组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。川崎病组中TT基因型携带者的风险是TT基因非携带者的0.37倍(χ2=5.65,P<0.01,OR=0.37,95%CI：0.16~0.85),但IL-1β –31位点基因型分布和等位基因频率在川崎病组中合并冠状动脉损伤者与无冠状动脉损伤者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：IL-1β –31T/C位点多态性与川崎病的遗传易感性相关,TT基因型携带者患川崎病的风险较低。     

IL-18基因rs1946519位点与宫颈癌的关联性研究

目的 探讨IL-18基因单核苷酸多态性rs1946519与宫颈癌的关系,为研究宫颈癌患病风险奠定基础.方法 常规方法对107例原发性宫颈癌患者和80例正常人群外周血进行基因组DNA抽提;自行设计引物和探针,等位基因特异性杂交技术对我们前期筛选的IL-18基因rs1946519位点进行TaqMan探针荧光定量PCR分型,应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率、单倍型频率及其患病风险.结果 宫颈癌患者组与正常对照组IL-18基因rs1946519基因型AA、AC和CC及等位基因A和C频率差异有显著性(P＜0.05),AC和CC基因型及C等位基因的患病风险分别2.883,2.750和1.611.结论 IL-18基因rs1946519与宫颈癌的发生有密切关系,具有AC基因型和C等位基因的妇女发生宫颈癌的危险性相对较高.     

痛风性关节炎患者IL-22基因位点rs2227473多态性与遗传易感性的关系研究

目的 探讨白介素22(IL-22)基因位点rs2227473多态性与痛风性关节炎的关联性。方法 收集2019年9月至2021年9月在浙江省金华市人民医院就诊的87例痛风性关节炎患者为观察组,另选取50例健康体检者为对照组,采集研究对象静脉血检测外周血IL-22水平采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,通过PCR扩增产物,对扩增产物IL-22基因的多态性位点rs2227473进行测序及单核苷酸多态性分型,并与痛风性关节炎进行关联性分析。结果 观察组血清IL-22水平为(8.13±1.23)ng/L,对照组为(5.41±2.57)ng/L,对照组IL-22水平低于观察组(P <0.05)。两组IL-22基因位点rs2227473实际基因型分布与Hardy-Weinberg平衡状态下的理论分布差异无统计学意义(P> 0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。两组rs2227473基因位点TT基因型分布与T、C等位基因频率差异均有统计学意义(均P <0.05)。两组不同性别rs2227473基因多态性分布差异均无统计学意义(均P> 0.05)。对照组不同年...     

ACE基因多态性及血清ACE水平与儿童川崎病相关性

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及ACE水平与儿童川崎病(Kawasaki disease,KD)的相关性。方法采用PCR方法对138例KD患儿和98例正常儿童ACE基因多态性进行检测,并用酶动力学法测定血清ACE水平。结果①138例KD患儿中ACE基因型DD型I、D型、Ⅱ型频率分别为43.5%(60/138)、34.1%(47/138)、22.4%(31/138);98例正常儿童ACE基因频率分别为24.5%(24/98)、30.6%(30/98)4、4.9%(44/98)。②KD患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异有显著性(χ2=15.089,P<0.05),Ⅱ型基因的发生频率明显低于正常儿童,而DD型与ID型发生频率明显高于正常儿童。③KD患儿和正常儿童血清ACE活性比较差异有显著性(t=-4.025,P<0.05)。结论KD患儿ACE基因多态性与正常儿童分布有差异,DD型可能与KD的发病有关。KD患儿血清ACE水平低于正常儿童,其血清ACE水平随病情好转逐渐上升到正常水平。     

血清抵抗素水平及抵抗素基因启动子-420C/G多态性与川崎病的相关性研究

目的观察血清中抵抗素水平及抵抗素基因启动子-420C/G 多态性在川崎病的表达水平,并对其相关性进行分析。方法随机选择60 例川崎病（KD）患儿为KD组,另设60 例健康儿童为对照组。两组均采用酶联免疫吸附实验检测儿童血清抵抗素水平,应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术检测不同组别患儿抵抗素基因-420C/G 位点多态性的差异,同时检测统计其血液学相关指标,包括血白细胞计数（WBC）、红细胞计数（RBC）、血红蛋白水平（Hb）,红细胞压积（Hct）。结果与对照组比较,KD 患儿外周血液中WBC、RBC、Hb及Hct 表达水平均降低（p <0.05）,而血小板计数（PLT）表达水平升高（p <0.05）,差异有统计学意义;血清抵抗素检测结果显示,与对照组相比,KD患儿血清抵抗素水平升高;限制性核酸内切酶试剂盒BpiⅠ检测血清抵抗素基因启动子-420C/G 多态性,与对照组相比,KD 组患儿较基因频率较低（p <0.05）。Pearson相关分析显示,KD 患儿血浆抵抗素水平与WBC、RBC、Hb 及Hct呈负相关（p <0.05）,而与PLT 表达水平呈正相关（p <0.05）;KD 患儿组的GG 基因型的WBC、RBC、PLT、Hct 及血清抵抗素比CG 基因型高,GG、CC 基因型均高于CC 基因型。结论在川崎病患儿血清抵抗素水平升高,提示血清抵抗素水平的检测可作为川崎病诊断的潜在可靠指标。     

IL-10 rs1800896位点基因多态性与吸烟的交互作用对肺结核发病的影响

目的 目前关于IL-10 rs1800896位点基因多态性与环境危险因素的交互作用研究较少.文章旨在探讨IL-10 rs1800896位点基因多态性与环境危险因素及两者间的交互作用对肺结核发病的影响.方法 选取2018至2019年广东省结核病防治单位107例肺结核确诊患者(肺结核组).另从同期体检的健康人群或当地的健康...     

HLA-E基因多态性和川崎病并冠状动脉损害易感性的相关性研究

目的探讨HLA-E基因多态性与中国汉族儿童川崎病（KD）及KD并冠状动脉损害（CAL）之间的关系。方法应用聚合酶链反应——限制性内切酶片段长度多态性分析,对150例中国汉族健康儿童（对照组）及85例KD患儿组的HLA-E基因多态性进行检测。并同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆可溶性HLA-E浓度（sHLA-E）。结果1.KD患儿组血浆sHLA-E浓度明显高于对照组（P〈0.05）。2.KD患儿组中基因型为AA和GA的血浆HLA-E水平较对照组显著增高（P〈0.05）,而基因型为GG的血浆HLA-E水平和对照组比较,差异无显著性（P=0.135）。3.KD患儿组G型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.001,OR=2.133,95%C I=1.452-3.132）。KD患儿组未并发CAL（NCAL）者中G型等位基因频率和对照组比较,有统计学差异（P〈0.001,OR=2.599,95%C I=1.719-3.929）,且GG型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.05,OR=2.973,95%C I=1.432-6.173）,而GA型等位基因频率和对照组比较,无统计学差异（P=0.053）。结论川崎病的发病受遗传背景的影响,与HLA-E基因多态性密切相关。     

BTNL2与ITPKC基因在儿童川崎病中的表达及相关性研究

目的 研究罹患川崎病儿童与同期健康儿童中BTNL2基因rs2395158和ITPKC基因rs28493229基因型频率的差异,以分析两位点与川崎病儿童是否具有关联。方法 采用病例-对照关联研究的方法,病例组选择60例汉族川崎病儿童,对照组同期随机选择60例健康体检的儿童,采用Chelex-100法快速在外周血样中提取研究对象的DNA样本,利用PCR技术对BTNL2基因rs2395158和ITPKC基因rs28493229的SNP进行检测分析,SPSS 25.0软件Pearson’s卡方检验比较以上两位点的基因型在病例组及对照组中的差异。结果 (1)在病例组与对照组中,ITPKC基因rs28493229的基因型频率的分布差异有统计学意义(χ²=7.566,P<0.05)。(2)在病例组与对照组中,ITPKC基因rs28493229携带GC型基因的儿童更可能罹患川崎病。(3)在病例组与对照组中,BTNL2基因rs2395158的基因型的频率分布差异无统计学意义(χ²=4.176,P>0.05)。结论 本次研究中,ITPKC基因rs28...     

内蒙古地区蒙古族儿童MPO基因与川崎病相关性研究

目的 探讨内蒙古地区蒙古族儿童髓过氧化物酶( myeloperoxidase,MPO)基因单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms,SNP) rs2333227 与川崎病易感性及其并发冠状动脉损害( coronary artery lesions, CAL)的关联性.方法 采取病...     

IRF2基因 rs13146124位点多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的：探讨Ⅰ型干扰素通路中干扰素调节因子2（IRF2）基因rs13146124位点单核苷酸多态性（SNP）与系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关联。方法采用Taqman实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）分析技术检测366例SLE患者、218例健康对照者IRF2基因rs13146124位点多态性,计算和分析基因型和等位基因频率。结果 SLE患者 IRF2 rs13146124位点AA、AG、GG基因型频率分别为0．011、0．246、0．743,与对照组间差异无统计学意义（χ2值分别为0．093、0．205、0．136;P值分别为0．761、0．651、0．712）;SLE患者IRF2 rs13146124位点A、G等位基因的频率分别为0．13、0．87,与对照组间差异无统计学意义（χ2＝0．071,P＝0．790）。IRF2 rs13146124位点等位基因A和G与抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）等特异性抗体之间差异无统计学意义（P＞0．05）。IRF2 rs13146124位点的等位基因与关节炎、肾损伤等临床特征无相关关系。结论 IRF2 rs13146124基因位点的多态性可能与贵州人群SLE的易感性无关。