46,XX男性一家系两例

先证者 社会性别为男性,25岁,因睾丸发育不良就诊.查体:身高155 cm,体重55 kg,皮肤细腻,无胡须,乳房无发育,阴毛呈男性分布、稀疏,阴茎发育良好,双侧睾丸明显小于正常,约6 mL,质软,双侧输精管均可触及.自述有遗精现象,遗精量少,多次精液常规检查均未见精子.性激素检查:催乳素1.70 nmol/L(正常男性参考值0～0.68 nmol/L),孕酮33.39nmol/L(正常男性参考值8.58～28.62 nmol/L),促黄体生成素17.4 U/L(正常男性参考值0.8～7.6 U/L),卵泡生成素37.08U/L(正常男性参考值0.7～11.1 U/L),睾酮2.36 nmol/L(正常男性参考值9.34～59.93 nmol/L),其它指标在正常范围内.     

男性罕见染色体异常10例及其家系

例1男,31岁,婚后3年原发不育就诊.查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,附睾、输精管正常.精液检查3次均未检到精子.外周血性激素测定:采用化学发光微粒子免疫分析方法,性激素5项结果均在正常成年男性参考值范围内,包括垂体泌乳素0.41 nmol/L(参考范围0.12～0.60 nmol/L)、卵泡刺激素7.9 U/L(参考范围1.3～19.2 U/I)、促黄体生成素5.8 U/L(参考范围1.2～8.6U/L)、雌二醇76.0 pmol/L(参考范围73.0～275.0 pmol/L)和睾酮10.5 nmol/L(参考范围6.0～27.0 nmol/L).     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例

男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ～ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ～ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ～ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ～ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得...     

X染色体与常染色体易位伴男性不育症二例

例1男,21岁,主诉"结婚1年不育以及少、弱精子症".患者外表及智力正常,常规查体未见第二性征及外生殖器官异常.内分泌检查结果:孕酮28.69 nmol/L(正常参考值8.88～38.0 nmol/L);睾酮11.80 nmol/L(正常参考值9.72～41.64nmol/L);泌乳素0.29 nmol/L(正常参考值0.09～0.89 nmol/L);促黄体生成素1.2 U/L(正常参考值1.0～12.5 U/L);促卵泡生成素12.28 U/L(正常参考值1.0～12.1 U/L);雌二醇124.59 pmol/L(正常参考值0.00～248.88 pmol/L).细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片,G显带,计数30个中期分裂相,分析8个核型,患者核型为46,XY,t(X;22),(22pter→22p12::Xp11→Xqter;Xpter→Xp11::22p12→22qter).     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.     

46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

患者 女,37岁.婚后11年不孕,于2012年8月到我院就诊.患者夫妇非近亲结婚,智力、表型均正常,否认毒物及放射线接触史.患者妇科检查未见异常.血液检验结果:游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常.促甲状腺素1.27 mU/L(正常参考值:成人2～10 mU/L)、孕酮(卵泡期)49.55 nmol/L(正常参考值:0.63～4.76 nmol/L)、抗心磷脂抗体(IgA、IgG、IgM)(-)、弓形虫抗体IgM(-)、风疹病毒抗体IgM(-)、巨细胞病毒抗体IgM(-)、单纯疱疹病毒IgM(-)、抗精子抗体(-)、抗子宫内膜抗体(-)、抗核抗体(-).其丈夫第二性征发育正常,精液常规结果为弱精.     

47,XXY,inv(9)两例及家系分析

先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7～8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72～27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30～44岁:80～220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精).     

46,XX男性性反转综合征四例

例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15～1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参考值:0.8～15 U/L),黄体生成素(LH)32.00 U/L(正常参考值:0.4～6.8 U/L),睾酮(T)2.57 nmol/L(正常参考值:11.10～ 54.13 nmol/L),雌二醇(E2) 278.92 pmol/L(正常参考值:36.7～367 pmol/L).外周血染色体核型分析:46,XX.基因检测:SRY基因阴性;AZF基因位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255缺失.     

孕期甲状腺功能相关检测参考范围研究

目的 建立北京地区健康妊娠妇女不同妊娠时期的血清甲状腺激素水平的正常参考范围,为正确评价孕期甲状腺功能和诊断甲状腺疾病提供了依据.方法 按照美国国家临床生化研究院(NACB)的标准,随机选择20 ～ 35岁健康妊娠期妇女360名作为研究组,并按孕周分为妊娠早、中、晚期,同时随机选取符合标准的非妊娠健康妇女135名作为对照组,检测比较三碘甲状腺素(T3)、甲状腺素(T4)、游离三碘甲状腺素(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)的水平.结果 妊娠期妇女甲状腺激素水平与非妊娠期妇女多组比较差异有统计学意义(P＜0.01).非妊娠期妇女血清各项检测指标的参考范围分别为:TT3:1.26～2.07nmol/L,TT4:83.34 ～ 136.21 nmol/L,FT3:4.27～6.29pmol/L,FT4:9.35～15.23pmol/L,TSH:0.60 ～5.99μIU/mL.妊娠期妇女血清TT3水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:1.54～2.91nmol/L、1.48～2.85nmol/L、1.48～2.65nmol/L;血清TT4水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:96.74～178.53nmol/L、84.44～ 172.07nmol/L、84.60 ～ 151.29 nmol/L;血清FT3水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:3.86～5.81 pmol/L、3.57～ 5.54pmol/L、3.47 ～ 5.13pmol/L;血清FT4水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:6.87～14.42pmol/L、6.27 ～ 10.86pmol/L、6.63～11.05pmol/L;血清TSH在妊娠早、中、晚期参考范围分别为:0.60 ～3.98 μIU/mL、0.22～4.69μIU/mL、0.44～ 5.02μIU/mL.结论 妊娠期妇女血清甲状腺激素水平与非妊娠期妇女存在明显差异,且妊娠各期之间亦存在明显差异.因此,目前临床上通常应用非孕期甲状腺检测的参考范围评价孕期甲状腺功能是不正确的,建立北京地区妊娠期妇女甲状腺激素参考范围具有重要意义.     

45，X/46，X，i(Xp)一例

患者　女 ,19岁。因原发性闭经就诊。自幼身高低于同龄儿童 ,智力正常。系第 1胎第 1产 ,出生时母亲 2 1岁。一兄一妹身高、智力均正常。父母非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :身高 1.42 m,体态匀称 ,发际低 ,无蹼颈 ,高狭腭弓 ,乳房未发育 ,左足第 4趾少一关节 ,外阴未发育 ,无阴毛。肛查 :子宫、双卵巢未扪及。实验室检查 :促黄体生成素 (L H) 34.5 4IU/ L (正常值 :4～ 6 0 IU/ L) ,雌二醇 (E2 ) 18.35 pmol/ L(正常值 :36 0～1835 pmol/ L) ,甲状腺素总量 (TT4) 12 6 .18nmol/ L(正常值 :5 7.94～ 16 7.3nmol/ L ) ,三碘甲状…     

一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征

患儿　 11岁 ,社会性别女 ,发现身材矮小 11年就诊。出生史及家族史无异常。体检 :身高 12 3.5 cm,体重 2 8kg,皮肤较黑 ,内眦赘皮 ,颈短 ,后发际低 ,盾状胸 ,乳距宽 ,肘外翻。外阴女性 ,未见阴蒂增大。心、肺、腹无异常。实验室检查 :促卵泡素高于正常 ,促黄体生成素 6 .33IU/ L(正常 7～ 2 0 8IU/ L) ,血清雌二醇、睾酮、尿 17酮及甲状腺功能均在正常范围 ,生长激素激发试验 (左旋多巴及吡啶斯的明 ) :空腹 1μg/ L ,服药后 30 min3.6μg/ L ,6 0 min 8.3μg/ L ,90 min 2 .3μg/ L。骨龄 9岁 (G- P法 )。盆腔 B超 :阴道末端见 2 .2…     

45, X/46, X,psu idic(Y)新生儿1例

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院, 足月出生, 体质量为3 260 g, 身长50 cm, 无特殊面容, 出生后发现外生殖器发育异常, 尿道下裂, 阴茎向下弯曲, 尿道外口位于阴茎腹侧根部, 右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声, 内见线状高回声, 双侧睾丸形态大小正常, 双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查, G显带核型分析示45, X[76]/46, X, psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46, X, psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1, Y拷贝数为0.5(图3), 与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围):黄体生成素9.47 IU/L(参考值:男0.62 ～ 4.08 IU/L, 女< 0.05 IU/L), 卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值:男0.41 ～ 3.02 IU/L, 女1.23 ～ 17.4 IU/L), 雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/...     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

46,X,del(X)(q22q27)一例

患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇体健,非近亲结婚.     

46, X,der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)伴反复不良妊娠史1例

女, 26岁。结婚2年, 2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮, 平素月经规律, 间隔23 d。体格检查:身高145 cm, 体质量46 kg, 乳房发育正常, B超示子宫前位, 大小正常, 内膜厚约1.0 cm, 右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm, 左卵巢:3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm, 两侧均有8 ～ 9个0.3 ～ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查:泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ～ 1.00 nmol/L);孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ～ 4.4 nmol/L);雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ～ 1468.0 pmol/L);卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ～ 14.4 U/L);促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ～ 11.6 U/L);睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ～ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46,...     

先天性胆总管囊肿并鳞状细胞癌1例

患者男性,20岁,因持续性右上腹痛8天入院.患者自述曾于11年前在当地医院行"剖腹探查术"诊断为"胆总管囊肿".体检:患者发育正常,营养中等,痛苦貌,全身皮肤黏膜无黄染.右下腹见5 cm长手术切口,已瘢痕愈合.右上腹腹肌稍紧张,压痛明显,无明显反跳痛.实验室检查:ALT 44 IU/L(正常值0～40 IU/L)、r-GT 217 IU/L(正常值0～54 IU/L).肝胆MRI示:"胆总管囊肿首先考虑".手术行"胆囊切除、胆总管囊肿切除、胆肠吻合、空肠端侧吻合".术中见胆囊和肝脏广泛粘连,下触及直径约10 cm的囊性包块,清除囊肿液约700 ml.     

克氏综合征伴罗伯逊易位一例

患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),黄体生成素12.17 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),睾酮0.08 nmol/L(正常参考值0.10～0.30 nmol/L),雌二醇113.24 pmol/L(正常参考值28.18～155.55 pmol/L),泌乳素0.50 nmol/L(正常参考值0.21～0.97nmol/L).血β-绒毛膜促性腺激素1.83 U/L(正常参考值＜5.3 U/L),空腹血糖、甲状腺功能各指标(TSH、T3、T4)均在正常值范围.胸部正侧位X线、心电图、肝胆胰脾肾彩超检查均未见异常.     

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。