应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

脐血电泳中Hb溶液浓度对新生儿α-地贫检出结果影响的研究

目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月～2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例（3.52%）,标准型80例（5.51%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度130g/L时,静止型52例（3.59%）,标准型82例（5.650%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例（2.21%）,标准型77例（5.31%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县10所医院新生儿脐血500例进行血红蛋白电泳分析．血红蛋白Bart′s成份在1％以上者83例，α地中海贫血辁出率为16．6％。     

毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2

目的 对等电聚焦毛细管电泳(capillary isoelectric focusing，CIEF)检测血红蛋白A2(HbAt)含量做出用于筛查地中海贫血(地贫)携带者的方法学评价。方法 收集105名健康成人、93例经常规地贫筛查有阳性表型的连续临床样品。通过正常人样品分析比较CIEF测定HbA2与Helena Spife combo电泳系统结果的一致性；通过比较样品内和样品间Hb A2的CIEF测定值的变异系数评价该法的精确度和稳定性；通过分析阳性样品的基因型来评价CIEF检测地贫的准确性。结果 用CIEF分析当地健康人的Hb A2正常参考值为3．59％～5．23％。CIEF结果与常规血红蛋白电泳结果具有良好的线性关系；以基因分析为确诊标准，用CIEF检测Hb A2含量，及结合红细胞指数阳性测定值所筛查的87例α-地贫或β-地贫携带者、6例成人血红蛋白E病例样品均被准确诊断，未见假阳性或假阴性结果。结论 等电聚焦毛细管电泳是一种快速高效、高稳定性、高精确度的HbA2测定方法，可用作地贫携带者的常规筛查手段。     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

地中海贫血新生儿脐血MCV的变化

目的探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积(MCV)的变化.方法对108例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定;并用PCR方法进行地贫基因检测.检出地贫基因者57例列为地贫组,未检出地贫基因者51例为正常组.结果地贫组新生儿脐血MCV为97.81±8.93fl,正常组新生儿脐血MCV为111.28±9.74fl(p<0.001).并与正常及地贫的外周血的MCV比较(p<0.001).结论应建立脐血MVC的参考值,对新生儿脐血进行地贫筛查时,应以新生儿脐血MCV值为标准,而不应以外周血的MCV值为标准.     

地中海贫血新生儿脐血MCV的变化

目的　探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积 (MCV)的变化 .方法　对 10 8例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定 ;并用PCR方法进行地贫基因检测 .检出地贫基因者 5 7例列为地贫组 ,未检出地贫基因者 5 1例为正常组 .结果　地贫组新生儿脐血MCV为 97.81± 8.93fl,正常组新生儿脐血MCV为 111.2 8± 9.74fl(p <0 .0 0 1) .并与正常及地贫的外周血的MCV比较 (p <0 .0 0 1) .结论　应建立脐血MVC的参考值 ,对新生儿脐血进行地贫筛查时 ,应以新生儿脐血MCV值为标准 ,而不应以外周血的MCV值为标准 .     

血红蛋白电泳检测数据的进一步统计分析

目的评价血红蛋白（Hb）电泳在诊断地中海贫血（地贫）中的应用价值。方法选择一年间在我院进行系统产前检查的孕妇3361例,丈夫782例,在我院分娩的初生儿2794例资料,对Hb电泳异常的564例结果与基因诊断结果进行回顾性分析。结果成人血红蛋白电泳HbH组、初生儿HbH组、α地贫1组、α地贫2组与基因诊断相比符合率达100%,轻型α地贫HbA2〈1.7%组全部为α地贫1,成人轻型α地贫HbA2：（1.7-2.1）%组、初生儿α地贫不确定组可以初步诊断为轻型α地贫;轻型β地贫HbA2〉4.6%组可以初步诊断为轻型β地贫。结论Hb电泳是一个介于筛查与确诊的试验,有些情况下可以作出诊断性报告。     

65例血红蛋白H病电泳及血液学分析

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法 应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果 所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％(33／65例)可见HbBart‘‘‘‘s区带，16．9％(11／65例)可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbA2量降低。Hb、MCV、MCH、及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论 HbH病在血红蛋白电冰及血液学中均出现明显改变。     

血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病90例临床研究

目的介绍应用血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病(HbH病)的要点.方法应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病.结果100%病例出现快速HbH区带,45.6%(42/90例)出现快速Hb Bart's区带,16.7%(15/90例)可见Hb CS(Hb Constant spring)区带;结论血红蛋白电泳是诊断HbH病的必备条件,而电泳结果受多因素影响,应控制好各实验条件.     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查

目的 了解东莞地区新生儿α-地中海贫血发病率。方法 利用PCR法对1378例新生儿脐血。进行α-地中海贫血的筛查。结果 1378例脐血筛查中，有36例为右侧缺失杂合子(-αα^3.7／αα)，9例为左侧缺失杂合子(-αα^4.2／αα)，发病率分别为2．61％和0．65％。结论 该法快速、准确，可作为常规方法用于临床样品的分子筛查。     

采用脐血对新生儿进行地中海贫血诊断的临床研究

目的应用脐血对新生儿进行地中海贫血的筛查.方法采用红细胞休克一管定量法及醋酸纤维素膜电泳,进行血红蛋白定量、定性分析.结果在1438例脐血中,α-地贫的的遗传度是12.1%,β-地贫的的遗传度是24.1%,母亲遗传占6.81%,1家3口均为地贫占1.6%,Bart′s水肿胎占0.63%.结论应用脐血筛查地贫,方便、快捷,能有效检出α-地贫患儿,结果准确、可靠,可在临床推广应用.     

阳江地区7839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析

目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。     

地中海贫血新生儿脐血细胞参数检测及分析

目的探讨地中海贫血的新生儿脐血血细胞参数的变化.方法应用Sysmex 9000全自动血细胞分析仪检测62例脐血细胞参数,用PCR法进行地贫基因分析.分为非地贫组、α地贫组及β地贫组并进行脐血细胞参数比较分析.结果白细胞和血小板各项参数组间比较无显著性差异(P>0.05).α地贫组HB、HCT、MCV、MCH及RDW-SD比非地贫组低(P<0.05);α地贫组RBC比非地贫组高(P<0.05).β地贫组HB、HCT及MCV比非地贫组低(P<0.05).结论脐血红细胞参数用于地中海贫的初筛有一定的临床意义.     

血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。