589例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交技术和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对589例唐氏筛查和(或)超声检查高风险的孕妇,依照具体情况,运用羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交及产前无创基因检测等手段进行产前诊断。结果 589例孕妇中确诊10例唐氏综合征胎儿,3例18-三体,其他染色体异常2例;确诊神经管缺陷胎儿26例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

荧光原位杂交技术在非整倍体产前诊断中的应用进展

染色体非整倍体是指染色体数目异常,包括三体征和单体征,主要有21、13、18-三体及Turner综合征(45,X0)、XYY综合征及K linefelter综合征(XXY)。在临床染色体异常的产前诊断中21、18、13及性染色体三体异常占80%以上。因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。荧光原位杂交技术(FISH)能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,其敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合于非整倍体的产前诊断。     

光原位杂交技术与羊水染色体核型分析在产前诊断中的作用和意义

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）与羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对未培养羊水间期细胞进行荧光原位杂交;同时进行羊水细胞培养和染色体核型分析,比较两种方法所得到的结果。结果在染色体核型正常的标本中,也可以出现少量带有异常杂交信号的核。这个研究中对1例21-三体的胎儿作出正确诊断。但FISH对1例染色体结构异常胎儿无法诊断。结论FISH技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性。较适用于高龄妇女的产前诊断。对于胎儿有B超异常和有过流产史的孕妇应采取染色体核型分析进行产前诊断。     

荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

目的应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,简便、快速、准确产前诊断唐氏综合征.方法采用染色体特殊位点的特异性探针(LSI21)对30例羊水细胞和6例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞荧光原位杂交.结果检测出21三体儿1例, 21三体和二倍体的嵌合体1例.检测结果与染色体核型分析及随访相符.结论 FISH技术应用于未培养间期细胞产前诊断唐氏综合征,可使诊断时间提早到孕50～70d,并且具有简便、快速、准确、灵敏度高、特异性强的独特优势.     

Down氏综合征孕期筛查、诊断新进展

Down综合征即21三体综合征,是最常见的一种常染色体数目异常,是导致先天性智力障碍的重要原因之一,在新生儿中发病率约1/750.Down氏综合征目前没有有效的治疗方法,只有采用产前筛查诊断,并及时终止妊娠来减少Down氏儿的出生.产前诊断Down氏综合征的金标准是羊水穿刺,取胎儿细胞做染色体检查,但作为一种有创检查,羊水穿刺有1%的流产率,而且做染色体鉴定技术要求高,时间长,不易普及,因此孕期的筛查工作对减轻病人负担,增大受检面就有重要意义.     

荧光原位杂交在产前诊断Down′s综合征中的应用

目的探讨应用13/21α卫星探针荧光原位杂交(FISH)技术行产前诊断Down′s综合征(21-三体综合征)的价值。方法选择5例经细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞(对照组),5例经细胞遗传学检查证实为孕Down′s综合征胎儿孕妇的羊水细胞(观察组),用13/21α卫星探针对羊水细胞间期核进行荧光原位杂交。结果对照组和观察组总杂交率分别为34.6%和35.3%,无显著性差异(P>0.05)。两组含4个杂交信号的核平均百分比分别为30.1%和2.4%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为2.2%和31.4%,有极显著性差异(P<0.01),。结论13/21α卫星探针间期FISH用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地用于产前诊断Down综合征。     

荧光原位杂交技术在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究

目的建立荧光原位杂交技术应用于未培养羊水标本的染色体非整倍体产前诊断。方法对于符合产前诊断指征的孕妇,于孕16-25周抽取羊水25ml,其中20ml用于传统的细胞培养和染色体G显带分析,其余5ml用荧光原位杂交方法诊断13、8、21、X、Y染色体非整倍体。结果100例受检样本中,染色体数目异常3例,其中21三体2例,45,X 1例。FISH方法与传统羊水细胞核型分析符合率100%。结论FISH技术具有快速、简便、特异的特点,可作为部分染色体非整倍体的快速产前诊断方法。     

上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析

目的　分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法　对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果　检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。以母血清筛查高风险作为羊膜腔穿刺的指征是具有临床意义的     

PCR法制备的人染色体13/21α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的评估PCR法制备的人21/13α卫星探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)的特异性及敏感性,并探讨和建立该探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法利用PCR方法制备的人21/13α卫星探针与中期淋巴细胞染色体杂交以确定其杂交位点特异性及敏感性;并将探针与50例妊娠16～26周抽取的未培养的羊水细胞进行FISH,同时进行常规细胞培养及染色体核型分析以检测该探针进行产前诊断的特异性和敏感性。结果探针与中期淋巴细胞染色体的FISH结果显示,杂交点位于21/13号染色体的着丝粒,正常组和唐氏组细胞21号和13号染色体的平均检出率为96%;探针与羊水细胞FISH结果显示,其检出率为85.6%,准确率100%。结论制备的人21/13α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中21号或13号染色体的数目的异常,该探针可用于Downs综合征与Patau综合征的诊断。     

实体瘤间期细胞制备技术对荧光原位杂交效果的影响

目的将改进的实体瘤间期细胞制备方法应用于荧光原位杂交,为实体瘤间期细胞的制备建立技术平台。方法采用随机引物法标记3号染色体着丝粒探针,分析实体瘤不同间期细胞制备技术对荧光原位杂交效果的影响。结果6种制片方法各具特点,根据其在应用方面有不同侧重,可采用不同制片方法。胶原酶法制片的荧光原位杂交效果最佳。对于冰冻组织或较小的组织,可采用印片法制片。结论适当的制片方法,结合荧光原位杂交,为实体瘤的染色体研究和诊断应用奠定了技术基础。     

胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交

胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交朱宝生，杨凤堂，易淑君，余定会，章晓梅，杨秀珍，张云霞羊水细胞培养具有取材安全、嵌合体假阳性率低、结果可靠等优点，现仍然是国际上产前诊断胎儿染色体的主要方法［１］。但传统的染色体Ｇ显带技术不能识别某些复杂易位，...     

荧光原位杂交技术在产前超声诊断异常患者中的应用

目的应用荧光原位杂交(FISH)技术及细胞学对照,评价产前超声诊断异常患者胎儿的染色体异常。方法应用5种(21、13、18、X和Y)FISH探针,平行细胞染色体分析进行133名产前超声诊断异常孕妇胎儿的染色体核型。结果 133例产前超声诊断异常孕妇,共检出非整倍体异常核型34例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。胎儿颈项透明层(NT)增厚作为标记21-三体综合征的特异性指标,在同时合并高龄(年龄>35岁)的孕妇中,高度提示发生21-三体综合征的可能。结论荧光原位杂交,能有效检测绝大多数胎儿染色体非整倍体异常。对于NF合并高龄孕妇,应结合该技术确定胎儿染色体是否异常。     

荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用

目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测,均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,同时行羊水培养染色体核型分析,比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测均于48h内完成,发现6例21-三体和1例18-三体,与羊水培养染色体核型分析结果一致,后者显示6例21-三体中4例为完全型、2例为易位型21-三体。结论FISH技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较,具有方法快速、简便、准确可靠的特点,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应两者结合应用于临床。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

应用生物素标记探针原位杂交法产前快速诊断21三体综合征

本文对２２例妊娠１６－２４周因母血α－胎甲蛋白（α－ＦＰ）浓度低于正常范围或Ｂ超检查发现胎儿解剖畸形的孕妇进行了羊水穿刺，对采取的羊水标本分别进行常规细胞培养核型分析及应用生物素标记的２１号染色体特异性探针对未经培养的羊水细胞进行原位杂交快速产前诊断。原位杂交结果发现３例２１三体综合征的患胎，与常规细胞遗传学分析结果符合。本文认为，生物素标记探针间期核原位杂交技术能快速而准确的诊断选择性胎儿染色体数目畸变。     

应用FISH技术在唐氏综合征筛查诊断中的研究

目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）在孕中期唐氏综合征的筛查诊断价值及意义。方法应用FISH实验方法结合血清学检查对我院门诊及住院部共收集100例孕16-22w的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断。结果FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高分险病2例,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%。结论孕中期产前FISH诊断可以有效预防唐氏综合征等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的特异性和灵敏性;FISH较染色体分析除较高的特异性和灵敏性外,操作简便能快速得出诊断结果。     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

89份羊水细胞的荧光原位杂交分析

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测,以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照.结果 89例标本均成功杂交,共检出21-三体3例,超雄综合征1例,三倍体1例.羊水培养细胞核型分析结果与FISH检测结果一致.结论 将FISH应用于染色体非整倍体的产前检测具有快速、直观的优点.FISH也可作为羊水标本未培养成功的补救诊断措施.     

应用分子生物学技术产前诊断Down综合征

目的 探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征（Down syndrome,DS)。方法 取产前诊断病例：羊水100例，绒毛16例。提取DNA，PCR扩增21号染色体的6个多态位点，电泳，膜转移，等位基因位点分析，诊断。结果 正常人为两种带型：杂合型显示两条带，纯合型一条带。Down综合征患者为三种带型：完全杂合型显示三条带，半杂合型两条带（信号增强的2：1带），纯合型一条带。100例羊水中2例阳性，16例绒毛标本中1例阳性，3例患者，至少有2个位点检出三个等 基因，患者为2个位点时，表现2：1带型；无一例正常检出三个等位基因。所有结果均与细胞染色体核型检查相符。结论 本分子生物学方法产前诊断DS简便、快速、可行，是一种值得推广的方法。     

荧光原位杂交检测在产前诊断中的临床价值

目的探讨运用羊水间期细胞开展荧光原位杂交检测在产前诊断中的临床价值。方法运用FISH技术对110例孕16～24周孕妇的羊水间期细胞进行检测,每例均进行常规染色体核型分析。结果运用FISH法,所有样本均在19h内获得检测结果,除2例羊水培养失败外,所有样本均取得染色体核型分析报告结果。两种方法均检出特氏综合征、21-三体综合征各1例,所有样本的两种方法检测结果均互相符合。常规染色体核型分析有2例异常,因缺乏相应DNA探针。FISH法未能检出。结论运用羊水间期细胞开展荧光原位杂交检测,缩短了诊断时间,缓解了孕妇及家属因等待检测结果所产生的焦虑心情。检测程序简单,结果判定明确,在产前诊断实施过程中具有重要的临床价值。