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1.
患者 女 ,6岁 ,系第 1胎足月难产。出生时体重 195 0 g,青紫窒息 ,2岁时高烧诱发抽风 ,癫痫持续发作。患儿智力较同龄儿低 ,平时体弱多病。患儿出生时父亲 34岁 ,母亲 33岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,患儿染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;9) (p10 ;p10 )。母亲染色体核型与患儿相同。 讨论 染色体数目和 (或 )结构异常是造成自然流产的主要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的丢失 ,通常表型正常 ,但生殖细胞形成过… 相似文献
2.
患者 男 ,33岁。结婚 4年 ,其妻妊娠 5次 ,均在孕 5 0天自然流产。夫妻表型、智力正常 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查均正常 ,抗精子抗体阴性 ,Rh血型均为阳性 ,ABO血型测定 :患者为 O型 ,其妻为 B型。其妻优生五项 (弓形虫 ,风疹病毒 ,巨细胞病毒 ,单纯疱疹病毒 、 型 )检查均正常 ,卵泡发育检测良好。患者精液分析正常 ,前列腺液涂片分析正常 ,弓形虫抗体检测阴性 ,解脲脲原体培养阴性。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制备 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 1… 相似文献
3.
病例 :患者 ,女 ,4岁半 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,因自幼智力低下 ,动作及语言发育较同龄儿明显落后 ,现生活仍不能自理 ,行为幼稚 ,入院就诊。体检 :体重 10 4kg ,身高 86 0cm ,营养状况尚差 ,生长发育迟缓 ,多动 ,智测DQ =4 8,其余检查未见异常。家族史 :父30岁 ,母 2 5岁 ,非近亲婚配 ,表型正常 ,否认家族遗传病史。其母孕期无严重疾病 ,无各种传染病史 ,未服特殊药物。双方染色体G带核型分析均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72h ,常规收获制片 ,G显带观察 30个中期分裂相 ,计数 30个核型。患者核型 :4 6 ,XX ,t(5 ;12… 相似文献
4.
患者 男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。 讨论 染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核… 相似文献
5.
患者 男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。 家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第… 相似文献
6.
患者 男 ,2 8岁 ,因婚后其妻连续流产 3次而就诊。一般检查 :身高 1.7m ,体重 6 0 kg,表型无异常 ,无特殊病史 ,无家族遗传史。非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带。染色体分析核型为 :46 ,XY,t(5 ;9) ,(5 qter→ 5 p15∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p15→ 5 pter)。讨论 患者 5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段 ,分别形成了新的衍生染色体 ,这种畸变类型属相互易位型 (reciprocal translocation,RCP) ,在新生儿中的发病率为 1‰～ 2‰。因为这种易位没有丢失基因 ,保留了原有的基因… 相似文献
7.
先证者 男 ,4 6岁 ,结婚 2 1年 ,其妻共妊娠 5次 ,现有一男孩 2 0岁 ,表型正常 ,智力稍低。其妻 4次妊娠中均于孕 2 月无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,无有毒、有害物质接触史 ,先证者同胞中已婚者均正常生育。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 相似文献
8.
染色体平衡易位是导致习惯性流产、死胎、染色体病患儿的主要原因之一.在遗传咨询时,当遇到一个家系中出现多个平衡易位携带者的时候,作为遗传咨询医师,更应该按照遗传咨询的策略,提供一个可行方案,在家中彻底消除这种易位染色体的传递,达到优生的目的.我室最近在咨询门诊发现一罕见的t(9;12)易位大家系,经过对多人的核型调查,提出了一套合理的遗传咨询策略.现报道如下. 相似文献
9.
病例:先证者女,24岁,因流产2次并生育1个智力低下的女儿而就诊。体检:身高158 cm,体重46kg,表型及智力均正常。心肺正常。妇科检查:宫颈轻度糜烂。细胞遗传学检查核型为45,XX,t(15;21)(q10;q10)。家系调查分别取患者的女儿及患者的2个妹妹的外周血进行细胞遗传学分析。其女儿的 相似文献
10.
患者 男 ,2 8岁 ,因结婚 4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时 ,高倍镜下“可见少数精子 ,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常 ,智力正常。有 2个兄长、5个姐姐 ,均已正常生育 ,本人为家中最小的孩子 ,出生时母亲已 44岁 ,现仍健在。查体 :各系统无异常 ,外生殖器也无异常 ,激素水平也在正常男性范围内。外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规 G、C显带 ,油镜下作计数分析与核型分析 ,计数 2 80个分裂相均为 44条染色体 ,核型分析 5 0个 ,均为 44 ,XY,t(13;14) ,t(13;15 )罗伯逊易位核型(图 1) ,易位后的染色体大小、形态与 3… 相似文献
11.
患者 女 ,30岁。结婚 3年 ,妊娠 3次。第 1胎孕 80 天 ,因患盆腔炎使用抗菌素 ,行药物流产。第 2、3胎均于孕 80 天 ,出现阴道出血 ,保胎无效。B超提示有胚囊、无胚芽 ,行刮宫术。后两次孕期无有害物质接触史。查体 :身高 15 0 cm,体重 45 kg,其他无异常。丈夫表型及智力正常。非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个分裂相。患者核型为 :46 ,XX,t(1;2 ) (1qter→ 1p36∷ 2 q2 1→ 2 qter;2 pter→ 2 q2 1∷ 1p36→ 1pter) (图 1)。丈夫核型正常。患者父母非近… 相似文献
12.
患者 女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕后5 0～ 70天。身高 1.5 8m,体重 5 2 kg,表型及智力正常 ,无有害化学物质及放射线接触史 ,孕期无患病、服药史。夫妇非近亲结婚 ,双方家族中无类似患者。其它检查未见异常。细胞遗传学检查 :取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片 ,G显带。镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个分裂相 ,为 5 ;7号染色体平衡易位携带者 ,核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 pter→ 5 q33∷ 7q32→ 7qter;7pter→ 7q32∷ 5 q33→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。讨论 染色体平衡易位是两个非同源染色体发生断… 相似文献
13.
患者 男 ,2 5岁 ,因结婚 3年不育就诊。查体 :智力正常 ,身高 181cm,高度近视 ,皮肤细嫩 ,声音尖细 ,喉结不显 ,胡须及体毛稀少 ,乳房发育。外阴男性 ,睾丸体积 3cm× 3cm× 3cm,质硬。精液检查未见精子。患者系第 3胎顺产 ,母孕时年龄 36岁。父母及两个姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,G显带。患者核型为 :47,XXY,(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 5∷8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷ 6 p2 5→ 6 pter)。其父母及姐姐拒绝检查。讨论 47,XXY核型属男性睾丸发育不… 相似文献
14.
患者 女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3cm×6 .4 cm×5 .3cm,子宫肌层又见数个小肌瘤。患者月经周期正常,有痛经史。夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为4 6 ,XX,t( 10 ;16 ) ( 10 pter→10 q11∷16 p13→16 pter;16 qter→16 p13∷10 q11→10 qter)。丈夫核型为:4 6 ,XY。讨论 因患者为染色体的平衡易位携带者,没有遗传物质的丢失,因而患者表型及智力均正常。很多文… 相似文献
15.
患者 女 ,2 6岁 ,未婚。因继发闭经来我室咨询。患者系第2胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 5 cm、体重 4 5 kg,眼距宽 ,鼻扁平 ,无颈蹼 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期3～ 4天 ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育稍差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个姐姐已生育。其母于妊娠期间无发热及感染史 ,也无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,经 G显带分析 ,确认为 X染色体与 15… 相似文献
16.
患者 女 ,32岁 ,汉族。婚后曾 3次怀孕 ,均于怀孕 2个月时无明显诱因阴道流血 ,B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔 2年后第 4次怀孕 ,孕 40多天 ,阴道流血 ,药物流产。再婚后 (距第 4次流产 2年 ) ,怀孕 2个多月阴道流血 ,B超示胚胎发育迟滞 ,自然流产。患者妇科检查无异常 ,自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健 ,非近亲结婚 ,自述无家族史 ,丈夫拒绝做染色体检查。细胞遗传学检查 :取患者外周血培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XX,作者单位 :2 6430 0山东省荣成市妇幼保健院通信作者 … 相似文献
17.
患者 男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论 患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、… 相似文献
18.
患者 女 ,30岁 ,因头晕 ,乏力 ,活动后心慌两月余入院。入院时查体呈轻度贫血貌 ,全身皮肤黏膜略苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及 ,有胸骨压痛。血象检查 :WBC 4 .9× 10 9/L ,RBC 2 .6× 10 1 2 /L ,HGB 96 g/L ,PL T 12 5× 10 9/L。骨髓检查显示 :骨髓增生明显活跃 ,粒 :红为 2 4 :1。粒系增生活跃 (占0 .4 8) ,其中原粒 早幼粒占 0 .15 5 ,原粒占 0 .0 0 5 ,其胞体圆 ,有的可见清晰的核仁。红系增生受抑 (占 0 .0 2 5 ) ,形态未见明显异常。淋巴系比值、形态大致正常。单核细胞增生明显活跃 (占0 .35 5 ) ,其中原单 幼单… 相似文献
19.
患者 女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查 患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论 平衡易位是染… 相似文献
20.
患者 女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0～ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3 相似文献