Dandy Walker综合征一例

DandyW alker综合征(DW S)又称DandyW alker畸形、后颅凹脑积水综合征、第四脑室侧孔-中孔闭锁综合征,是小儿中枢神经系统在胚胎期发育异常而致的一种先天性畸形。临床上少见,常以脑积水为首发表现,并可出现智力发育落后、肢体肌张力增高、癫痫、共济失调等一系列症状和体征。现报告1例如下。病例:女,5个月。自生后4个月开始反复不明原因抽搐、烦闹、呕吐。每天发作抽搐3~4次,每次1~2m in,可自行缓解,吐奶每天2~3次,非喷射性,无发热、腹泻、黄疸等。在当地医院多次以“抽搐查因”住院治疗无效而来我院就诊。第1胎,足月,自然分娩出生,出生…     

晚发维生素K依赖因子缺乏症脑室出血一例

病例:患儿50d,男孩。主因间断抽搐1h入院。患儿无明确诱因突然出现抽搐,表现为双眼上吊,头部后仰,角弓反张,不哭,持续约数秒钟缓解,1-2min后再次出现抽搐,反复发作数次。查体:体温36.2℃脉搏141次/min浅昏迷态。前囟1×1cm,表面平坦,张力增高,双侧瞳孔缩小,对光反射消失。颈部抵抗,四肢肌张力增高。双侧肱二、三头肌腱及膝、跟腱反射存在,稍活跃,双侧巴氏征阳性,克氏征、布氏征均阴性。查头颅CT,结果回报:脑室出血。诊断:晚发维生素K依赖因子缺乏症脑室出血。 讨论:本病系维生素K摄入,储存及合成不足致体内维生素K依赖凝血因子活力低下而引致的自限性出血性疾病。     

热性惊厥患儿心肌酶谱变化的临床分析

目的:研究热性惊厥(Febrile seizures,FS)患儿心肌酶谱的变化及临床意义。方法:选择2013年1月至2016年5月我院就诊的172例上呼吸道感染致热性惊厥患儿为惊厥组,同期102例上呼吸道感染患儿为对照组。比较两组心肌酶谱变化。并将惊厥组分为四个亚组,单纯性热性惊厥(Simple febrile seizures,SFS),抽搐时间5min的59例为甲组,5-15 min的44例为乙组;复杂性热性惊厥(Complex febrile seizures,CFS)患儿选取24小时抽搐2次以上,每次抽搐时间均5min的37例为丙组,至少有1次抽搐时间5min的32例为丁组。比较抽搐时间及抽搐次数对心肌酶谱的影响。结果:惊厥组与对照组比较,血清肌酸激酶同工酶(Creatine kinase myocardium brain,CK-MB)、肌酸激酶(Creatine kinase,CK)、乳酸脱氢酶同工酶1(Lactate dehydrogenase isozyme,LDH1)均有显著升高,差异有统计学意义(P0.05),而乳酸脱氢酶(Lactate dehydrogenase,LDH)比较差异无统计学意义(P0.05)。抽搐时间长、次数多的患儿心肌酶谱明显升高(P0.05)。结论:FS可有心肌损伤。患儿抽搐次数越多、持续时间越长,心肌损伤越严重。治疗FS同时应注意保护心肌。     

有机磷中毒后迟发性神经病伴癫痫的临床及电生理改变一例报告

患者男性,23岁,主因进行性四肢无力20天,抽搐2小时入院,患者于1个月前,因口服敌敌畏50ml后昏迷.经洗胃、阿托品、解磷定等治疗,1周后痊愈.于20天前出现四肢无力,手足麻木,症状渐近性加重,至入院当日,站立行走困难,双上肢不能抬举,持物不能,入院前2小时,突发意识丧失,双眼上吊,四肢抽搐,持续约1分钟,半小时后,类似症状再次发生,抽搐1分钟后清醒,对抽搐情况不能回忆.查体:神清、淡漠、对答切题,颅神经(一),双上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力O级,骨间肌及大小鱼际轻度萎缩,双下肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅰ-级,胫前肌群轻度萎缩,双手及双足手套、袜子样痛觉减退.四肢肌张力低,双侧肱二、三头肌腱反射,膝跟腱反射均(一),病理征(一).脑脊液检查正常.肌电图示重度神经源损害.所检四肢肌大量纤颤电位及正锐波,无动作电位,无诱发电位出现.脑电图示中度异常,低中幅δ、θ波增多,以θ活动增多为著,呈现弥漫的非节律性、阵发性慢波.头颅CT正常.经给予糖皮激素、营养神经,B族维生素药物治疗,并予以针炙及理疗.     

X染色体微重复一例

患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。     

儿童急性酒精中毒致α昏迷1例报告

儿童因酒精中毒致α昏迷的报道甚少。现报告 1例因急性酒精中毒引发α昏迷的病例。1　病例报告张某 ,男 ,8岁 ,因昏迷抽搐 1天于 2 0 0 2年 8月 6日 14时收入院。据患儿父亲称 :患儿于人院前一晚自饮白酒 (度数不详 )约ｌｋｇ后出现昏睡 ,家人未予注意 ,次晨昏迷不醒伴四肢强直性抽搐 ,牙关紧闭即送当地卫生院抢救 ,经脱水、镇静、推注纳洛酮等治疗 ,但仍昏迷不醒 ,且抽搐加重而转送我院。体检 :Ｔ37.5℃ ,Ｒ32次 /ｒａｉｎ ,Ｐ130次 /ｍｉｎ ,颜面潮红 ,压眶无反应 ,双瞳孔均等 ,对光反射迟钝 ,双肺散在痰鸣音 ,心律130次 /ｍｉｎ ,律齐 ,…     

瑞氏综合征一例尸检

患儿女 ,2岁 4个月。因惊厥伴意识不清 1ｈ于 1998年6月 8日入院。患儿入院前 1ｈ无明显诱因突然抽搐 ,持续 5ｍｉｎ略缓解。发病前大便 2次 ,稍稀 ,病前 8ｈ食用火腿肠后呕吐一次。否认口服阿司匹林史 ,否认惊厥史。体检 :意识不清 ,双肺可闻及散在痰鸣音 ,肝脏 :肋下 3.0ｃｍ ,剑下 2 .5ｃｍ ,质稍硬 ,四肢肌张力低 ,膝腱、跟腱反射未引出 ,颈无抵抗。实验室检查 :白细胞 16 .7× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .92 ,淋巴细胞 0 .0 8,血氨 6 4.5 70 μｍｏｌ/Ｌ(参考值 <44 .0 2 5 μｍｏｌ/Ｌ) ,血糖 0 .4ｍｍｏｌ/Ｌ。血谷 丙转氨酶 170Ｕ/Ｌ、…     

小婴儿先天性蛛网膜囊肿误诊为手足搐搦症1例

病例 :患儿女性 ,5个月 ,主因间断抽搐半天入院。抽时表现为双目凝视 ,双拳紧握 ,四肢抖动 ,意识丧失 ,持续 1- 2分钟自行缓解 ,抽后神志清。一般情况好 ,半天内共发作 7次 ,病后无发热、咳喘、吐泻等表现。该患儿为人工喂养儿 ,家族中无类似病史。入院查体 :体温正常 ,神志清 ,前囟平软 ,颈无抵抗 ,心肺听诊无异常 ,腹平软 ,肝脾无肿大 ,四肢肌力及肌张力正常 ,生理反射存在 ,病理反射 (- )。辅助检查 :血、尿 ,粪常规均正常 ,脑脊液压力、常规及生化检查正常 ,血钙 2 .0 4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血镁 0 .95ｍｍｏｌ/Ｌ。初步诊断为婴儿手足搐搦症 ,…     

癫痫大发作一家系6例报告

先证者女,4.5月,因发作性抽搐4天入院。抽搐时两眼上翻,口唇紫绀,面色苍白,双手握拳,四肢强直,约1分钟后开始摇头,四肢抖动,1分钟缓解后入睡。每日抽搐10余次。查体及实验室检查未见异常,诊为癫痫大发作,给予丙戊酸钠、安定治疗3天后未再抽搐。一周后停安定,以丙戊酸钠维持治疗。 家族史:先证者曾祖母50岁时出现抽搐,抽时两眼上翻、四肢强直、意识丧失。发病后5年去世。先证者姨表叔生后5个月开始抽搐,发病与先证者极相似,     

精神发育迟滞患儿清醒状态下的睡眠纺锤波1例报告

1 病例报告 患儿佟某某,男,8岁,以语言障碍、智力低下于2008年6月20日来院就诊.患儿为足月剖腹产,出生体重3 200 g,出生时无窒息抽搐史.2个月至5岁期间曾因热性惊厥、腹泻等原因抽搐6次.运动发育情况:翻身、坐、爬、站、走均落后于正常同龄儿,2岁会独走;智力与语言发育情况:2岁余才会叫爸妈,但语言表达能力极差.其母11年前G1P1足月顺产一多发畸形儿,出生后即夭折.     

梁色体21q末端缺失综合征一例

患儿　男 ,8岁 ,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊。患儿 10个月时出现一次发烧后惊厥 ,持续约 10分钟 ,左侧半身较重。 2岁时有一次无热惊厥 ,3岁开始每隔 4至 5个月发生无热惊厥一次 ,随后惊厥频繁发作。患儿 1岁半开始会走 ,6岁才会说简单的字 ,目前说话仍不连贯。较同龄儿反应慢 ,易患感冒 ,约 2～ 3个月 1次。查体 :贫血貌 ,小头、扁头和扁脸 ,身材矮 ,腭弓稍高 ,扇风耳 ,耳位稍低 ;双手掌小 ,手指细长 ,指甲凹陷 ,第 1指骨隆起 ;阴茎小 ,双侧隐睾 ;肌张力亢进 ,中度智力障碍。脑电图示右顶枕及右后颞枕区常见单个尖波及正性棘慢…     

大脑转移性泡状棘球蚴病一例

患者女 ,17岁 ,学生 ,籍贯四川。因 1年前无明显诱因出现四肢抽搐 ,晕倒。最近频繁发作而入院。患者 1年前就开始四肢抽搐 ,晕倒 ,口吐白沫约 5～ 6ｍｉｎ后自行缓解 ,醒后无偏瘫、失语和尿失禁现象。外科检查 :头颅无畸形及凹陷感。眼球运动正常 ,瞳孔等大等圆。ＣＴ检查 :左顶 ,枕骨板下可见弧形混杂密度影 ,左侧脑室后侧略受压 ,中线结构居中 ,左颞叶可见不规则密度影 ,脑沟裂略变浅 ,颅板未见明显骨折。考虑 :(1)左顶枕硬膜下出血 ;(2 )进一步除外脑肿瘤。Ｘ线胸片 :胸部正位平片 ,双肺纹理略多 ,以右肺为主 ,可见多个斑点状模糊影 ,心…     

妊娠特发性癫样发作2例报告

例 1　患者 2 8岁 ,住院号 95 0 94,妊娠 38周Ｇ2 Ｐ1,反复抽搐 3次入院。患者既往健康 ,无类似病史。于妊娠 30周时无明显诱因出现抽搐 ,四肢痉挛样抽动 ,神志不清 ,持续 3～ 4分钟 ,缓解后多呈嗜睡状 ,未行治疗 ,以后每隔 2 0余天发作一次 ,再次发作均较前次加重 ,且抽搐时间延长达 10分钟。查体 :体温、脉搏、呼吸、血压均正常 ,无水肿。产科检查 :胎心、胎位正常 ,血糖 3 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钙 1 95ｍｍｏｌ/Ｌ。发作间期脑电图检查 :用 8道脑电图仪 ,按国际 10 / 2 0系统放置电极。各区以 9～ 10Ｈｚ的α波为主 ,有少量θ波及短程阵发性…     

可吸收线与钢丝张力带治疗髌骨骨折的生物力学评价

目的:比较可吸收线张力带和钢丝张力带治疗髌骨横断骨折的稳定性。方法:在成人新鲜尸体的膝关节上,模拟髌骨横断骨折。分别采用可吸收线张力带和钢丝张力带固定,以MTS试验机拉伸和疲劳循环载荷来测试固定的稳定性。结果:即时和疲劳后在0～300N拉力状态下的骨折线分离情况是即时钢丝张力带比可吸收线张力带强(P<0.05),疲劳后则相反;超过300N则两者无显著性。即时和疲劳后在残余变形方面两组自身比都增强,即时和疲劳后可吸收组均比钢丝组强(P<0.05);即时在骨折端分离刚度两组无差异,疲劳后可吸收线比钢丝弱(P<0.05),自身对比时,钢丝组有差异,而可吸收线无差异(P>0.05)。结论:(1)在0～300N以内可吸收线张力带比钢丝张力带抗疲劳性能强;(2)300～500N钢丝张力带与可吸收线张力带效果相当;(3)可吸收线张力带比钢丝张力带固定具有更好的弹性。     

神经梅毒脑电图1例报告

1　病例报告患者男性 ,5 2岁。 2 0 0 2年 4月 7日间断抽搐 ,神志不清1ｈ就诊。患者抽搐发作 ,每次持续约 1～ 2ｍｉｎ后自行缓解。缓解期间目光呆滞 ,回答含糊。急查ＣＴ未见异常。患者 2年前有冶游史 ,对其妻有负罪感。 2年间言语减少 ,记忆力减退。因有心因性因素 ,考虑系功能性疾病。入院第 2日行脑电图检查 ,呈周期性棘波尖波或θ波发放 (0 8～ 0 .9Ｈｚ)。查梅毒螺旋体呈阳性。随即经予大量青霉素治疗 12天后 ,患者神情语利 ,未再发生抽搐而出院。入院查体 :Ｔ37 4℃ ,Ｐ113次 ｍｉｎ ,ＢＰ 14 .0 9.3ｋＰａ ,Ｒ2 0次 ｍｉｎ。神志…     

左侧颞极蛛网膜囊肿患者临床与脑电图1例

1病例报告 患者，男性，13岁，自1999年11月开始出现无明显诱因的发作性意识丧失，四肢抽搐，伴两眼上翻，口吐白沫及小便失禁，持续约2．3分钟后自行缓解，缓解后对发作过程无记忆。有时为发作性意识障碍及头部向右外侧抽搐，无四肢抽搐，发作前无明显征兆。开始为6个月发作一次，逐渐增加至1个月发作一次。曾多次在院外诊治，考虑“癫痫”并给予对症治疗，效果欠佳。     

侧脑室色素性多形黄色瘤型星形细胞瘤一例

患者男 ,2 0岁。因反复发作性抽搐 2年多 ,头痛 2 0多天于 2 0 0 2年 4月 2 4日入院。患者自 1999年起无诱因的出现抽搐 ,发作时昏迷、四肢抽搐 ,牙关紧闭 ,口吐白沫 ,双目上翻。发作无明显的规律性 ,每年抽搐 8、9次 ,每次持续时间约为 3、4min ,经系统抗癫痫治疗无效。CT检查发现右颞叶区脑囊肿。手术见右侧脑室有多房的囊性肿物 10cm× 10cm× 15cm ,含淡黄色液体 ,囊壁薄、透明 ,侧脑室下角、后角受挤压扩大 ,基底部有灰黑色的肿瘤结节 2cm× 3cm ,与脑室壁和脉络膜有粘连。临床诊断 :(1)脑室脉络膜乳头状瘤 ?(2 )血管母细胞瘤 ?病理检…     

假性甲状旁腺功能减退症一例

患者女,35岁,因四肢麻木3年,反复抽搐1周入院.患者3年前出现四肢麻木,远端为主,活动时明显,休息后缓解.1周前水样腹泻后,感全身乏力,出现双下肢抽搐,不自主摇头动作.2大前骑车时突然晕倒1次,至当地医院就诊,头颅CT示:多发性钙化.     

表现单侧肢体抽搐的糖尿病1例报告

1　病例报告患者女 ,5 8岁 ,因发作性右上肢抽搐 5天于 1995年 9月2 1日入院。 5天前患者感右上肢乏力 ,发现右手指抽动 ,呈阵发性 ,每隔 5～ 6分钟抽一次 ,在当地给能量合剂治疗 ,症状未缓解 ,以后症状渐加 ,出现右上肢频繁抽动 ,后呈持续状态。抽搐时意识清楚 ,但不能说话 ,无头痛、呕吐、昏迷及其他肢体抽动 ,既往有高血压史。入院后患者意识模糊 ,小便失禁。查 :ＢＰ 2 0 12ｋＰａ ,心肺腹部无异常 ,右鼻唇沟稍浅 ,右上肢不仃抽搐。血常规、肝肾功能、颅脑ＣＴ均正常。糖尿( ) ,空腹血糖 2 7 9ｍｍｏｌ Ｌ ,追问病史 ,有多饮、多…     

无抽搐电休克治疗难治性精神分裂症临床研究

目的 探讨无抽搐电休克治疗(Modified electroconvulsive therapy,MECT)对难治性精神分裂症(Treatment-refractorv schizophrenia,TRS)的疗效及不良反应.方法 对40例难治性精神分裂症患者在原服用抗精神病药物的基础上合并无抽搐电休克治疗,分别于治疗前及治疗后使用阳性与阴性症状量表(PANSS)、副反应量表(TESS)和韦氏记忆量表(WMS)评定两组患者的疗效及不良反应.结果 合并无抽搐电休克治疗后PANSS评分明显降低(t=2.04,3.22,3.55;P＜0.05或0.01),WMS在治疗第1天末较治疗前显著下降(t=2.42,2.06,2.23,2.56;P＜0.05),但1周、2周末与治疗前无显著性差异(P＞0.05).结论 无抽搐电休克治疗难治性精神分裂症疗效显著,不良反应少.