胆固醇7α-羟化酶基因多态性与儿童血脂水平的关系

目的:探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因多态性与儿童血脂水平的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对216例健康儿童CYP7A1基因的A-204C基因座进行Eco31Ⅰ酶切多态性分析,血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果:研究人群中CYP7A1基因的三型频率分别为:AA型6.0%,AC型26.4%、CC型67.6%。AA基因型在LDL-C,TC,Lp(a)水平上均低于其他基因型,并且其差异具有显著性(P<0.05)。CC基因型在HDL-C水平上均高于其他基因型,且其差异具有显著性(P<0.05)。三型在ApoA上两两之间均存在显著性差异,而在TG中无显著性差异。结论:CC基因型在研究人群中所占的比例最高,AA基因型所占的比例最小。CYP7A1的基因多态性与儿童的血脂水平存在密切的关系。     

正常孕妇及妊娠糖尿病患者胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性的研究

目的 探讨胆固醇7α-羟化酶基因（CYP7A1）-204A/C单核苷酸多态性与妊娠糖尿病（GDM）患者及正常孕妇血脂水平等的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测1 037例正常妊娠者和627例GDM患者CYP7A1-204A/C基因多态性。酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和血糖（Glu）,化学发光法测定血浆胰岛素（Ins）。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果 CYP7A1-204A/C多态位点等位基因A、C频率在GDM组和对照组分别为0.586、0.414和0.557、0.443。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。CYP7A1-204A/C多态性基因型频率、等位基因A、C频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义。正常妊娠对照组CC基因型者较AA型者血浆apoA1水平增高,Ins和HOMA-IR水平降低（P均<0.05）;正常妊娠对照组中非肥胖亚组CC基因型者血浆TG水平较AA基因型者增加...     

新疆维吾尔族人群CYP2C19＊1、＊2两位点基因多态性分布

目的 研究新疆地区维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况.方法 随机选择新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院体检者共132例,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法对CYP2C19*1及*2基因位点进行分型,了解其基因型的分布频率,并与文献报道的汉族人群及欧洲人群进行比较.结果 CYP2C19两位点基因多态性符合Hardey-Weinberg平衡;CYP2C19*1:AA、AG、GG基因型频率在维吾尔人群分别为0.54%、5.4%、94.05%;CYP2C19*2:CC、CT、TT基因型频率分别为61.4%、34.8%、3.8%,与汉族人群及欧洲人群相比较,均有明显差异(P<0.001).结论 新疆地区维吾尔族人群中CYP2C19*1、*2两位点基因型频率分布与汉族及欧洲人群均有明显差异.     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

蒙古族人群细胞色素P4501A1基因MSPI多态性的研究

目的:探讨内蒙古地区蒙古族人群细胞色素P4501A1(cytochrome P4501A1,CYP1A1)基因MSPI多态性.方法: 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析了526名蒙古族正常健康成人CYP1A1基因3ˊ端限制内切酶MSPI位点的3种基因型(A、B、C)的分布频率.结果:MSPI基因型A占32.7%,基因型B占53.2%,基因型C占14.1%,等位基因m1、m2分别为59.3%、40.7%.结论:内蒙古地区蒙古族人群CYP1A1基因存在MSPI多态性,此人群CYP1A1基因MSPI多态位点的等位基因和基因型的分布与中国北方汉族人无显著性差异.     

激素性股骨头坏死中医证候与CYP1A2基因多态性的关联研究

目的 探讨CYP1A2基因的单核苷酸多态性(SNPs)与激素性股骨头坏死中医证候的关联。方法 运用聚合酶链反应-连接酶检测技术,检测70例激素性股骨头坏死患者CYP1A2基因T5347C、G2964A、C733A的多态性,分析其基因型与激素性股骨头坏死中医证候之间的关联。结果 CYP1A2 T5347C位点的基因型在2个中医证候间TT与CT+CC基因型的分布差异无统计学意义(P＞0.05)。CYP1A2 G2964A位点的基因型在筋脉瘀滞证和肝肾亏损证2个中医证候间AA与AG+GG基因型的分布差异有统计学意义(P=0.016＜0.05,OR=5.303)。CYP1A2 C733A位点的基因型在2个中医证候间CC与AC+AA基因型的分布差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 CYP1A2 G2964A位点AG+GG基因型可能是激素性股骨头坏死患者更容易形成筋脉瘀滞证的物质基础;具有突变AA基因型为肝肾亏损证的危险因素。      

E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨在中国人群中E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系.方法 95例≤70岁的原发性高血压患者和101例年龄性别匹配的正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测E-选择素基因型,同时检测血脂、血糖、尿素、肌酐水平,ELISA测定血浆可溶性E-选择素水平.结果 我们发现3个基因型(AA,AC,CC),E-选择素基因型AA,AC,CC频率在原发性高血压组和对照组分别为78.9%、19%、2.1%和91.1%、7.9%、1.0%;等位基因A、C频率在原发性高血压组和对照组分别为88.4%、11.6%和95%、5%.其基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组比较差异均有显著性(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析表明AC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型2.73倍(OR=2.73,95%CI=1.10～6.91).结论 E-选择素基因A561C(S128R)多态性明显影响血压,C等位基因可能是原发性高血压的危险因素之一.     

儿童急性淋巴细胞白血病ERCC1基因多态性分析

目的：探讨剪切修复基因ERCC1 8092C > A 和 19007G>A遗传多态性与儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法, 分析183例儿童ALL患者(病例组)和190例健康对照者(对照组)的ERCC1基因型。结果：病例组与对照组中2个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组ERCC1基因C8092A位点的基因型频数分布:AA为15（8.2％）,AC为57（31.1％）,CC为111（60.7％）;对照组该位点基因型频数分布：AA为13（6.8％）,AC为83（43.7％）,CC为94（49.5％）,两组间基因型频数分布差异有显著性（P<0.05）;CC基因型频数病例组高于对照组（P<0.05）,其OR为1.57（95％CI为1.04～2.37）;按性别分层,ERCC1 G19007和C8092A男性病例组与男性对照组的基因型频数分布差异均有显著性（P<0.05）;按年龄分层,ERCC1 C8092A小于10岁病例组与对照组CC基因型分布频数差异有显著性（P<0.05）。结论：ERCC1 8092CC基因多态性与中国儿童ALL的发生发展有关联性。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨汉族人群IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病(CHD)发生之间的关系。方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术,检测141例CHD患者和240例健康对照者IL-18基因启动子-607C/A单核苷酸多态性位点基因型,分析CHD组和对照组基因型频率和等位基因频率分布;同时进行血脂检测。结果:CHD组和健康对照组IL-18基因启动子-607C/A位点的基因型CC、CA、AA频率分别为33.3%、50.4%、16.3%和21.3%、51.3%、27.4%,等位基因C和A的频率分别为58.5%、41.5%和46.9%、53.1%。CHD组CC基因型和C等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.56,P=0.03;χ2=7.49,P=0.01),具有显著性差异。结论:IL-18基因启动子-607C/A位点CC基因型人群冠心病易感性增高,C等位基因可能是CHD发生的一个遗传危险因子。     

2型糖尿病患者rs4987318基因多态性和生化指标分析

目的观察L-选择素（L-sellectin,SELL）基因rs4987318单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phism,SNP）与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）的相关性和生化指标的变化。方法应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测SELL基因rs4987318多态性;采用全自动生化分析仪检测血脂及C-反应蛋白（C-reactive protein,CRP）水平。结果 T2DM组CC基因型频率明显高于健康对照组（P〈0.05）。T2DM组的甘油三酯（triglyceride,TG）、载脂蛋白B（apolipoprotein B,Apo B）和CRP水平显著高于对照组（P〈0.05）,高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C）和载脂蛋白A1（apolipoprotein A1,Apo A1）水平显著低于对照组（P〈0.05）。T2DM组TG的AA、CA、CC型,Apo B的CC型和CRP的CA、CC型的水平显著高于对照组的相同基因型（P〈0.05）;HDL-C的AA、CA、CC型和Apo A1的AA、CA型水平显著低于对照组的相同基因型（P〈0.05）。结论 SELL基因rs4987318多态性可能与T2DM的易患性、患者血脂代谢紊乱和血管炎症的发生有关。     

CYP11B2、CYP17基因多态性与PCOS肝经郁火证的相关性研究

目的 通过对PCOS患者血清中CYP17、CYP11B2的基因检测,分析PCOS患者中医证型与基因表达的差异,为建立具有中医特色和优势的中医治疗方法提供客观依据。方法 收集2016-08~2018-01在延安市中医医院妇科就诊的肝经郁火证的PCOS患者115例作为研究组,选择同期因输卵管因素导致不孕的患者98例作为对照组。对CYP11B2、CYP17基因多态性及血睾酮水平进行检测,观察两组患者指标间的差异。结果 观察组中CYP11B2基因各基因型患者的血睾酮水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);观察组CYPl7基因CC基因型与等位基因C频率分布均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),观察组CYPl7基因CC基因型患者血睾酮水平高于TC基因型,且观察组TT、TC、CC基因型患者中血睾酮水平随着等位基因C频率增加呈逐渐增加趋势(P<0.05)。结论 CYP11B2基因作为单一基因与肝经郁火证PCOS没有直接关联性;CYPl7基因与肝经郁火证PCOS有一定的关系,可能是肝经郁火证PCOS易感基因之一。     

ACAT-1rs1044925基因多态性对长寿人群血脂水平的影响

目的：探讨ACAT-1 rs1044925基因多态性与广西红水河流域长寿人群血脂水平的相关性.方法：在广西红水河流域收集长寿组（年龄≥90岁）505例,以及同一区域内健康老年人（年龄在60～80岁）468例,采用PCR-RFLP方法对ACAT-1rs1044925进行基因分型,结合BMI、血压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）等指标,分析rs1044925基因多态性对血脂水平的影响.结果：长寿组和非长寿组的基因型（AA,AC,CC）频率分别是：76.43％,22.38％,1.19％和79.06％,19.66％,1.28％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（x2=1.084,P=0.581）.两组等位基因A,C的频率分别是87.62％,12.38％和88.89％,11.11％,两组间等位基因频率分布差异亦无统计学意义（x2=0.749,P=0.387）.非长寿组中C等位基因携带者的TG水平低于非携带者（P=0.005）.结论：ACAT-1 rs1044925基因多态性与广西红水河流域的长寿无明显的相关性;长寿人群中该基因多态性与血脂水平的关系未发现有相关性.     

ABCA1基因启动子区-477C／T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

OBJECTIVE: To investigate the distribution of -477C/T single nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of ATP binding cassette transporter (ABCA1) gene and its relation to plasma lipid levels in normal Chinese Han population. METHODS: The three genotypes of -477C/T polymorphisms in the promoter region of the ABCA1 gene were detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 113 normal Chinese Han subjects. RESULTS: -477C/T SNP was present in normal Chinese Han population, and 37.2% (42) of the examined subjects belonged to the genotype of CC, 46.9% (53) belonged to CT and 15.9% (18) to TT. The individuals with the TT genotype had a lower plasma high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) level than those with the CC genotype (P<0.05). No association was found between the genotypes and plasma levels of total cholesterol, triglyceride, low-density lipoprotein, very low-density lipoprotein and body mass index. CONCLUSION: The TT genotype significantly influences the plasma levels of HDL-C in normal Chinese Han individuals.     

甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白基因异亮氨酸796缬氨酸多态性与冠心病、高脂血症的相关研究

目的 :研究湖北汉族人群甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白 (SCAP)基因异亮氨酸 (Ile) 796缬氨酸(Val)多态性 ,探讨该多态性与冠心病、高脂血症的关系。方法 :应用PCR RFLP的分析方法 ,检测 1 5 0名湖北汉族体检健康者、1 32例冠心病和 6 6例高脂血症患者SCAP基因Ile796Val的等位基因频率。结果 :①冠心病、高脂血症、对照组等位基因A的频率分别为 0 .4 5 ,0 .4 8,0 .32 ,等位基因G的频率分别为 0 .5 5 ,0 .5 2 ,0 .6 8。②冠心病、高脂血症与对照组之间的基因型和等位基因的频率差异均有显著性差异 (P <0 .0 5 )。③冠心病、高脂血症组内AA基因型的TC水平明显高于GG基因型的TC水平 (P <0 .0 5 )。结论 :SCAP基因Ile796Val多态性与冠心病、高脂血症密切相关。提示SCAP基因A等位基因与血浆高胆固醇有着密切的关系 ,可能是罹患高脂血症、冠心病的危险因子。     

湖北地区汉族健康人群CD14启动子T-260C位点基因多态性与血脂关系的研究

目的研究湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T260C位点多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TC杂合子占44.7%、TT野生型纯合子占28.3%、CC突变型纯合子占27.0%;3种基因型间比较,TT基因型血浆高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

P47phox基因C923T多态性与脑梗死的相关性研究及其对血脂的影响

目的探讨P47^phox基因第10外显子C923T（Ala308Val）多态性与脑梗死的关系及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测110例脑梗死患者、10个脑梗死家系成员和100名健康对照者的P47^phox基因第10外显子C923T多态性;酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果P47^phox基因第10外显子C923T多态存在CC、CT、TF三种基因型,脑梗死组及其各亚组C923T多态基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;脑梗死组和对照组CT基因型血清11G水平均明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论P47^phox基因C923T多态性可能与脑梗死的易患性无关,但与血脂代谢有一定相关。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。