痣样基底细胞癌综合征

报告1例痣样基底细胞癌综合征.患者女,45岁.左足背无痛性红斑4个月余.皮肤科检查:左足背一3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痴.左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软.左胴窝一直径0.5 cm的淡红色斑片.双掌、跖部可见密集针尖大点状凹陷.皮损组织病理检查示基底细胞癌.诊断:痣样基底细胞癌综合征.     

痣样基底细胞癌综合征一例

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以泛发性皮肤基底细胞癌和多器官发育异常为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征患者,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、诊断标准、治疗方法等进行讨论。     

痣样基底细胞癌综合征1例及文献复习

报告1例痣样基底细胞癌综合征.患者男,68岁.头部、面部、躯干及双下肢多发米粒至鸽蛋大黑褐色丘疹、结节及斑块7年.皮肤科检查:皮损主要分布于头皮,界限清楚,部分表面破溃;双手掌可见点状凹陷.皮损组织病理检查:表皮部分缺失,棘层轻度增生,真皮可见基底细胞组成的肿瘤细胞团块,肿瘤团块与正常组织间可见裂隙,考虑基底细胞癌.诊...     

发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征

报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征。患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年。皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分布米粒至甲盖大褐色至深褐色的丘疹及斑丘疹,境界清楚,部分表面粗糙,可见树枝状血管,右手掌可见数个点状凹陷。皮损组织病理:真皮层内可见基底样细胞呈栅栏状排列,瘤细胞团外围收缩间隙不明显。诊断:痣样基底细胞癌综合征。治疗:采用手术、脉冲激光及外用咪喹莫特乳膏等综合治疗。     

痣样基底细胞癌综合征一例PTCH1基因突变研究

目的：检测1例痣样基底细胞癌综合征(Gorlin综合征)患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属（患者的父母及妹妹）外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200例无关健康者外周血基因组DNA作对照。 结果：患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200例健康对照未见该基因突变位点。结论：PTCH1基因p.W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。     

痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。     

痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析

目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析。 方法 提取先证者（Ⅱ5）及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照。应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。 结果 先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c.2137C > T）,即CAG→TAG,导致终止密码产生（Q714X）,Ⅲ4也检测到相同突变。健康对照者中未检出该突变。 结论 PTCH1基因的无义突变（c.2137C > T）可能是引起该患者临床症状的特异性突变。     

痣样基底细胞癌综合征研究进展

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前发现的致病基因包括PTCH1和PTCH2,该病可有皮肤损害、口腔损害、骨骼损害、眼睛损害及中枢神经系统损害等,治疗上采取相应的综合性措施。     

皮脂腺痣并发基底细胞癌1例

患者女,65岁。右侧头面颈部皮疹65年,进行性加重2年。皮疹呈疣状,发于单侧,曾诊断为“疣状痣”,经组织病理检查,确诊为皮脂腺痣并发基底细胞癌     

头皮疣状痣合并基底细胞癌1例

患者男 ,6 6岁 ,因“头顶部肿块 6 6年 ,反复破溃 1年”于 1998年 8月 2 2日入院。患者 6 6年前出生时即被发现头顶部有一约 1 0ｃｍ× 1 0ｃｍ淡黄色斑 ,无毛发生长 ,表面欠光滑 ,微高出皮面 ,皮损缓慢增长。青春期后 ,皮损扩大明显 ,并渐隆起。 5 0岁后皮损呈疣状增生但无不适感。 1年前皮损不慎被刺破 ,时有少量出血 ,数日后自行结痂愈合。以后皮损经常瘙痒 ,搔抓后溃破 ,有渗血、渗液 ,反复多次 ,均未治疗。近 1个月皮损痒感加剧而来我院就诊。门诊拟 :“疣状痣”收入院。入院检查 :Ｔ 37℃ ,Ｐ 76次 /分 ,Ｒ 2 0次 /分 ,ＢＰ 16 /10ｋ…     

皮脂腺痣伴多发基底细胞癌1例

皮脂腺痣是一种表皮、真皮及皮肤附属器所构成的器官样痣,临床上常见,通常出生即有,好发于头面部。皮脂腺痣可以伴发多种皮肤肿瘤,基底细胞癌是皮脂腺痣最常伴发的皮肤恶性肿瘤之一,但伴多发基底细胞癌患者并不常见,本文现报告1例。     

表皮痣综合征并发多发性基底细胞癌一例

表皮痣综合征（epidermalnevussyndrome）或称线状皮脂腺痣综合征（linearsebaceussyndrome）是临床罕见的疾病。表皮痣综合征同时并发多发性基底细胞癌临床更罕见。我们遇见一例,现报道如下。患者女,４０岁。自出生后,右侧头顶部、面颈部、耳廓、外耳道和上背部即有密集成片状分布的深褐色、部分为淡红色隆起性皮疹,随着年龄增长而缓慢增多,无自觉症状。自２岁起,出现癫痫发作,３岁发现右耳听力下降,入学后发现智力低下,半年后辍学。１年前偏右眉中及右口角不明原因出现皮疹增大变硬,隆起明显并破溃,触之易出血,溃疡逐渐增大。…     

皮脂腺痣并发多发性基底细胞癌1例

报道1例皮脂腺痣患者并发10余个肿瘤,经病理组织学检查,诊断为皮脂腺痣及基底细胞癌.皮脂腺痣并发多发性基底细胞癌国内外尚未见报道.     

黑头粉刺样痣综合征1例并文献复习

患者女,20岁,左足趾、足背红斑肿胀伴瘙痒2个月,加重10 d.追问病史,患者自幼头面颈部及左侧肢体就有带状分布的密集成片的黑色毛囊性丘疹,并伴左手拇指畸形、先天性巨结肠及肠梗阻病史.皮损组织病理示:表皮角化过度,可见多发毛囊漏斗样开口和表皮样囊肿,伸向真皮深层,毛囊漏斗部显著扩张,形成宽而深凹陷,凹陷内充满大量角化性...     

线状痣样型基底细胞样毛囊错构瘤

报告1 例线状痣样型基底细胞样毛囊错构瘤.患者女,41 岁.左侧颈、背部丘疹20 余年,无自觉症状.皮损表现为数百个粟粒至黄豆大肤色或浅褐色丘疹,聚集成片,呈线状痣样排列,分布于左侧颈部及腰背部.皮损组织病理检查符合基底细胞样毛囊错构瘤.免疫组化:基质细胞波形蛋白(vimentin)、CD10、CD34 均阳性,基底样细胞S-100蛋白(-)、Bcl-2(-)、Ki-67 蛋白表达< 5%.     

皮脂腺痣并发基底细胞癌1例

<正>临床资料患者女,53岁。因头皮斑块53年,近6个月破溃渗出来诊。患者出生时头皮有一块淡黄色斑片,表面粗糙伴有毛发缺失,未进行任何治疗。随年龄增长,斑片面积逐渐增大,形成橘黄色疣状斑块。近6个月皮损破溃渗出,并伴有轻微疼痛,遂来我科就诊。患者家族中无类似疾病患者,系统检查未     

息肉样基底细胞癌

报告1例息肉样基底细胞癌.患者女,77岁.右腋下赘生物25年,变红伴疼痛1年.皮肤科检查:右侧腋下可见蚕豆大暗红色息肉样半球形赘生物.皮损组织病理检查:表皮增生肥厚,部分区域向下增生,形成条索状及块状肿瘤细胞团块,肿瘤细胞团块由基底样细胞组成,细胞核大深染,可见核分裂象,部分边缘呈栅栏状排列,可见收缩间隙;真皮内可见间...     

硬斑病样基底细胞癌1例

患者女,36岁。前额起淡黄色斑块6年,5分币大,质硬,略高出皮面,表面光滑平坦,可见毛细血管扩张,中央有一绿豆大浅溃疡。组织病理表现为基底细胞瘤团呈小团索壮或腺体样镶嵌在增生的结缔组织间,可见特征性裂隙。     

皮脂腺痣并发基底细胞癌二例

正临床资料病例1:患者,男,66岁。2015年10月因头皮斑块66年,近1年出现黑色斑点来诊。患者出生时,左枕部头皮即有数个黄豆大斑疹,淡黄色,无自觉症状,未予治疗。十几岁时斑疹聚集并形成斑块,表面光滑无毛发生长。之后的几十年无不适症状和明显变化。近1年无明显诱因皮损中央出现数个灰黑色丘疹。局部无痛痒、破溃、糜烂、渗出。既往体健,家族中无类似疾病史。体检:一般情况可,系统检查无异常。皮肤科检查:左枕部头皮见约5 cm×3 cm淡黄色斑块,质软,皮损中可见数个散在的绿豆大灰黑色丘疹(图1a)。组