痣样基底细胞癌综合征:3岁半女孩发现双侧卵巢纤维瘤

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传病,其基因外显率为97％,表现度不一,75％的患者早期可发生多发性基底细胞癌。此综合征有5个主要特征:1.多发性颌囊肿; 2.基底细胞癌;3.骨骼系统发育缺陷;4.手足点状小凹;5.异位钙化。此外,有某些器官系统的异常。本文报道一例3岁半女孩患双侧卵巢纤维瘤,在4岁时又发现基底细胞癌和手足多数小凹而诊断为NBCCS。1978     

痣样基底细胞癌综合征研究进展

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前发现的致病基因包括PTCH1和PTCH2,该病可有皮肤损害、口腔损害、骨骼损害、眼睛损害及中枢神经系统损害等,治疗上采取相应的综合性措施。     

痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。     

痣样基底细胞癌综合征1例

<正>痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48岁。因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科。患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多,     

痣样基底细胞癌综合征一例

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以泛发性皮肤基底细胞癌和多器官发育异常为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征患者,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、诊断标准、治疗方法等进行讨论。     

基底细胞痣综合征的分子遗传学进展

基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关。PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通路,导致细胞无限制的增殖。     

基底细胞癌分子生物学机制研究进展

基底细胞癌是最常见的皮肤恶性肿瘤。随着基因测序技术的进步,已发现多个基因参与基底细胞癌的发病机制。其中,PTCH1、SMO、GLI、SUFU的突变导致Hedgehog(HH)通路的异常激活、TP53基因突变与基底细胞癌关系最密切。此外,一些新基因及通路也参与基底细胞癌的形成及发展,包括Hippo-YAP通路、 MYCN/FBXW7基因、TERT基因、DPH3-OXNAD1基因等。本文回顾了近年来基底细胞癌研究的主要分子机制。     

皮肤基底细胞癌364例临床病理分析

目的探讨皮肤基底细胞癌的临床特点及组织病理学类型,提高基底细胞癌诊断准确率,为临床诊治提供一定理论指导。方法收集新疆医科大学第一附属医院2002年9月—2014年2月,对经手术切除和组织病理证实的364例皮肤基底细胞癌患者的临床及组织病理资料进行回顾性分析。结果 364例患者中浅表型10例,结节型280例,微结节型8例,浸润型7例,基底细胞癌伴附属器分化7例,鳞状细胞基底细胞癌10例,角化型9例,腺样型28例,色素性4例,硬化型1例。结节型基底细胞癌患者中3例为多发性基底细胞癌,7例侵及骨骼肌,1例侵犯骨骼肌及软骨。1例复发性鳞状细胞基底细胞癌,侵犯皮下骨骼肌组织,并可见明确神经侵犯。364例均未见远处转移。5例基底细胞癌复发中的3例位于鼻部,均为鳞状细胞基底细胞癌。其中1例肿瘤侵犯皮下骨骼肌组织,并可见明确神经侵犯。1例位于右筛窦、眼眶部,肿瘤侵及邻近骨组织。1例位于右下眼睑,未见肿瘤侵犯周围组织。在9例侵袭性患者中,4例为复发性肿瘤。结论基底细胞癌组织学亚型较多,形态多样,易误诊。治疗以手术完整切除为主,5年生存率高,局部复发及周围组织侵犯可能与不能完整切除肿瘤及肿瘤距切缘较近有关。     

基底细胞癌的分子遗传机制研究进展

基底细胞癌是一种最为常见的皮肤癌。近年来研究表明,SHH信号通路的变异在基底细胞癌的发生中起到一个关键的作用,SHH通路的重要成员包括SHH、PTCH1、SM0、GLI,SHH的失调与细胞的PTCH1基因突变相关,SMO的过度激活和转录因子GLI的异常导致多种细胞生长和增殖的基因转录表达上调,并促进了基底细胞癌的形成。SHH信号通路抑制剂对肿瘤的抑制作用为基底细胞癌的治疗提供了一个新的策略。     

Muir-Torre综合征一例

Muir-Torre综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，是遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)的亚型，临床上表现为至少一种内脏恶性肿瘤合并皮脂腺肿瘤，伴或不伴角化棘皮瘤。本文报道一例多发性皮脂腺癌患者，既往有肺腺癌病史，根据患者病史及组织活检，诊断为Muir-Torre综合征。     

共聚焦激光扫描显微镜在诊断色素痣、脂溢性角化症及色素型基底细胞癌的临床应用

目的:对临床疑诊色素痣、脂溢性角化症及色素型基底细胞癌的患者行共聚焦激光扫描显微镜检查,分析其灵敏度与特异度,探讨其在上述3种疾病诊断中的应用价值。方法:对临床疑诊为50例色素痣、42例脂溢性角化症及34例色素型基底细胞癌的患者,行临床初步诊断、共聚焦激光扫描显微镜及病理组织学检查,比较临床诊断与共聚焦激光扫描显微镜诊断灵敏度与特异度。结果:共聚焦激光扫描显微镜在色素痣、脂溢性角化症及色素性基底细胞癌的灵敏度及特异度均高于临床诊断。结论:共聚焦激光扫描显微镜实时、无创及高分辨率,对色素痣、脂溢性角化症及色素型基底细胞癌临床辅助诊断有一定价值,有助于其鉴别诊断。     

痣样基底细胞癌综合征一例PTCH1基因突变研究

目的：检测1例痣样基底细胞癌综合征(Gorlin综合征)患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属（患者的父母及妹妹）外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200例无关健康者外周血基因组DNA作对照。 结果：患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200例健康对照未见该基因突变位点。结论：PTCH1基因p.W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。     

多发性基底细胞癌3例

目的：探讨多发性基底细胞癌的临床特点及诊治方法。方法：报告3例多发性基底细胞癌的临床表现，组织病理，结合相关文献作回顾性分析。结果：3例患者中1例表现为面颈部胸背部多发的黑褐色丘疹8年，1例表现为左侧眶周溃疡，多发结节10年，1例表现为头部多发黑色斑块2年。皮损均经组织病理检查确诊为多发性基底细胞癌。结论：多发性基底细胞癌虽然少见，但不能忽视，建议手术切除皮损，并送组织病理检查，重视术后随访。     

Ber EP4与EMA染色在皮肤基底细胞上皮瘤和鳞状细胞癌诊断中的意义

目的 观察BerEP4和EMA染色在皮肤基底细胞上皮瘤和鳞状细胞癌诊断中的意义.方法 用免疫组化SP法检测BerEP4和EMA在皮肤基底细胞上皮瘤、鳞状细胞癌、光线性角化病、Bowen病、脂溢性角化病、寻常疣和基底鳞状细胞癌皮损肿瘤成分及周围组织、皮肤附属腺体中的表达.结果 所有基底细胞上皮瘤和基底鳞状细胞癌肿瘤细胞呈BerEP4阳性,而鳞状细胞癌、光线性角化病、Bowen病、脂溢性角化病和寻常疣呈BerEP4阴性;多数鳞状细胞癌、Bowen病和部分光线性角化病肿瘤细胞及病变区域呈EMA阳性,而基底细胞上皮瘤、基底鳞状细胞癌、脂溢性角化病和寻常疣呈EMA阴性.结论 联合使用BerEP4和EMA能很好地协助诊断皮肤基底细胞上皮瘤、基底鳞状细胞癌、癌前病变及一些良性增生性皮肤病.     

多发性基底细胞癌1例并文献复习

报告1例多发性基底细胞癌的临床表现、组织病理并结合相关文献做回顾性分析,探讨多发性基底细胞癌的临床特点及诊治方法。本例患者临床表现为面部多发性黑褐色斑丘疹,且逐渐增多20余年,皮损经组织病理检查确诊为多发性基地细胞癌。多发性基底细胞癌临床较为少见,但不能忽视,一般建议手术切除后送病理检查,并要重视随访。     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(basal cell neVus syndome,BCNS,痣样基底细胞癌综合征,痣样基底细胞上皮瘤综合征)于1964年由Clendenning等首先报导.因1965年Gorlin等亦曾以“多发性BCNS”为名报导,故又称Gorlin综合征.该病是一种罕见的遗传性多器官疾病,以多发性基底细胞上皮瘤、手足点状凹陷、颌骨囊肿、骨骼发育异常和异位钙化为突出特点.80年代以来,国外对BCNS的研究有了较大的进展,综述如下.     

多发性浅表型基底细胞癌1例

报告1例多发性浅表型基底细胞癌。患者男,52岁,皮疹表现为全身多发黑褐色丘疹、斑块,多处组织病理检查均确诊为基底细胞癌。多发性浅表型基底细胞癌临床表现多样,应注意与其他疾病相鉴别,应加强组织病理、免疫组化等检查,避免误诊。     

角化棘皮瘤并发基底细胞癌

本文报道一例角化棘皮瘤并发基底细胞癌,显示基底细胞癌和角化棘皮瘤鳞状上皮问的直接移行。患者男性,61岁。鼻部皮损8周,中央呈脐窝状,生长迅速。皮损活检显示:损害呈圆形,直径1cm。边缘隆起,中央呈火山口样,可见大的角栓。在损害中央和边缘部角化棘皮瘤病灶内多处可见基底细胞癌的表现。这些部位均可见到角化棘皮瘤的成熟角朊细胞和基底细胞癌的退行发育细胞间的移行现象。作者在讨论中提到,本例组织学表现     

反射式共聚焦显微镜在多发性基底细胞癌诊断及治疗随访中的应用

目的：观察多发性基底细胞癌反射式共聚焦显微镜（RCM）影像特征,探讨RCM在多发性基底细胞癌诊断及治疗随访中的价值。方法：对在我科就诊的6例疑似多发性基底细胞癌患者64处皮损行RCM检查,62处皮损诊断为基底细胞癌,其中39处行手术切除并行组织病理检查,23处皮损外涂5%咪喹莫特乳膏治疗,治疗后RCM随访。对基底细胞癌的RCM特征进行归纳总结。结果：手术切除行组织病理检查的39处皮损均符合基底细胞癌,与RCM符合率100%,手术切除后3个月、6个月RCM随访,均未发现基底细胞癌RCM特征。外用5%咪喹莫特乳膏的 23处皮损,治疗后3个月、6个月、12个月,分别有12处、8处、4处仍有基底细胞癌RCM特征。 RCM诊断为基底细胞癌的62处皮损特征：异形角质形成细胞96.8%,与表皮相连90.3%,肿瘤细胞巢96.8%,肿瘤巢周围裂隙样暗区54.8%,肿瘤巢周边细胞栅栏状排列51.6%,肿瘤巢内高折光树枝状结构77.4%,肿瘤间质内血管增生扩张充血95.2%,肿瘤巢内及周围高折光颗粒77.4%。结论：基底细胞癌在RCM下有特征性表现,RCM可作为多发性基底细胞癌诊断及治疗随访的有效手段。     

通过bcl-2的表达能够区别日光性角化病与浅表性基底细胞癌

日光性角化病(SK)和浅表性基底细胞癌(SBCC)的组织学诊断标准虽很明确,但当活检标本较小,不能观察到完整的损害结构时,区别这二者就会有困难。已报告,在基底细胞癌中有bc1-2的表达,而SK和皮肤鳞状细胞癌中却