应用并指分离器治疗儿童并指畸形

先天性并指畸形（congenital syndactyly）是指两个或两个以上手指部分或全部组织成分相并连,是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形。外科手术是治疗先天性并指畸形的唯一方法。由于并指间皮肤面积有限,传统手术在分离过程中常出现分指后指蹼或相邻手指侧方皮肤不足而需要行自体皮肤游离移植术,随着患儿生长发育,植皮区或其周边的皮肤逐渐挛缩导致指蹼高位、指蹼狭窄、指问关节屈曲挛缩等并发症,影响手指的外观和功能。1978年有作者开始尝试应用外固定装置逐渐牵开并指问皮肤,达到治疗并指畸形的目的。2008年Shevtsov等报道了利用外固定装置治疗儿童并指畸形的经验。作者自2011年3月开始,采用自行设计研制的“儿童并指分离器”治疗儿童并指畸形,取得良好的效果。现简单介绍外固定装置的构成及治疗方法、注意事项。     

先天性并指畸形的手术治疗与进展

先天性并指（syndaetyly）是手畸形中发病率较高的一种先天性畸形,其发生率约为6／10000新生儿。这是一种以手足发育异常为主要畸形的常染色体显性遗传性疾病,一般认为在胚胎7～8周时指问部问叶细胞生理性坏死减少,从而引起手指分化局部停顿所致刚。临床表现为手指问指蹼相连、伸屈活动范围减少,抑或影响日常生活所需的动作,因此,通常需要并指分离手术。本文就近年来国内外先天性并指畸形的分型、手术治疗原则、手术时机及方法作一综述。     

先天性颈椎畸形的诊断与治疗

先天性颈椎畸形的诊断与治疗李祁伟综述吉士俊审校先天性颈椎畸形发病率低，病种多，其中常见的有：颅底凹陷、Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征、先天性齿突畸形、枕颈融合、环椎畸形、环椎横韧带松弛等［１］。因其命名各异，诊断标准不一，治疗方案尚未统一。本文综合国...     

先天性消化道畸形的诊断和治疗

先天性消化道畸形是儿外科最常见的先天性畸形，其范围涉及从食道至肛门的各个部位。近年来国内外学者在本病的诊断和治疗方面，做了大量工作，在病因和遗传学的研究上也有很大的进展。宫内诊断为早期发现畸形儿提供了基础；手术前后的监护护理，静脉营养的广泛应用，为治疗成活提供了保障；治疗技术、手术器材、微创手术等，已使目前婴儿成活率、生活质量得到显著提高。本文仅对消化道畸形的诊断和治疗，做重点讨论。     

先天性畸形产前超声诊断与临床价值评估

目的探讨产前诊断先天性畸形的超声影像学特点及临床价值。方法总结我院1999年6月～2007年1月接诊的156例产前诊断先天性畸形的临床和超声检查资料并分析。结果典型超声征象：①食管闭锁：羊水过多和胃泡影消失；②十二指肠梗阻：“双泡征”，伴羊水过多；③小肠闭锁：腹部多个囊泡；④脐膨出与腹裂：腹腔脏器于中腹部膨出腹腔外，有包膜为脐膨出，无包膜为腹裂；⑤先天性膈疝：腹腔脏器疝入胸腔伴纵隔、心脏移位及腹围减小；⑥肾积水：肾盂扩张；⑦腹腔囊性肿物：根据囊肿部位、性质、与周围脏器关系等进行诊断；⑧血管瘤、淋巴管瘤：根据瘤体质地、部位和血供情况等进行诊断；⑨脑积水：不同程度和部位的脑室扩张。结论超声检查为先天性畸形产前诊断的主要手段。常见的十二指肠梗阻、脐膨出、腹裂、肾积水等畸形的产前诊断准确率高。了解产前超声检查征象、诊断价值及临床意义，有助于临床医生更好地把握畸形儿病情、向家长解释病情和制定正确的治疗方案。     

儿童先天性拇指多指畸形手术时机选择的探讨

目的探讨儿童先天性拇指多指畸形的手术时机。方法对2008年8月至2011年12月经我们手术治疗的102例119指先天性多指畸形患儿进行回顾性分析，其中男性67例（65．7％），女性35例（34．3％）；年龄最小2个月，最大13岁，平均年龄（1．62±2．36）岁；左侧23例，右侧62例，双侧17例；5例伴有并指畸形。所有患儿术前均进行详细专科体查和影像学评估，根据患儿年龄、Wassel分型及畸形程度制订个体化手术方案，包括单纯多指切除术，各种皮瓣成形、肌腱移位（移植）、韧带重建、关节囊修复等矫形手术，部分大龄患儿酌情行截骨矫形术。结果81例术后随访3—27个月，平均随访11．6个月，根据改良Tada评分进行评估，优62指，良17指，中12指，差3指；2指术后2年出现继发性成角畸形，1指术后3年掌指关节桡侧残留骨骺，再次手术后外形及功能恢复正常。结论先天性拇指多指畸形的手术时机应根据拇指骨化中心出现时间而定，对于畸形严重、结构变异较大的复杂多指，应在严格把握手术时机的前提下，做好术前评估，制定个体化治疗方案，术中精细操作，术后长期定期随访。     

先天性马蹄内翻足治疗的选择

先天性马蹄内翻足是小儿矫形外科的常见畸形，依据年龄可采用保守治疗和手术治疗。国内文献报道，一般在出生6个月以后，行广泛软组织松解手术，这已被大多数矫形外科医生所接受。     

先天性畸形围产期处理的初步体会

目的 总结2年多来10例先天性畸形围产期管理的方法和效果。方法 对经产科B超检查拟诊为食管闭锁、右侧卵巢囊肿、左侧唇裂及右侧胸壁囊肿各1例和十二指肠闭锁、脐膨出及肾积水各2例共10例妊娠25周—39周的孕妇进行了产前咨询。并在分娩后及时转诊、手术治疗或定期随访服务。结果 10例中8例诊断正确，1例产后影像学检查与产前诊断相符，但因21—三体，家长放弃手术治疗，1例脐膨出妊娠27周时人工流产。8例中手术治疗5例(食管闭锁、十二指肠重复畸形、环状胰腺、脐膨出和唇裂)。1例胸壁淋巴管瘤穿刺注药治疗中。2例肾积水正在随访。结论 产前经B超诊断为先天性畸形的，应早期、有针对性地对家长进行有关疾病的诊断治疗、效果及预后的宣传解释。这样会有利于家长对未来子女出生后的手术治疗有思想准备，也会使孕妇心态平稳地度过妊娠中后期或及时下决心停止治疗或中止妊娠，还可明显提前转诊和治疗，有利于提高治愈率。在产前诊断先天性畸形工作中小儿外科医生可以更早地介入并发挥作用。     

蕈状管盲肠造瘘术在消化道畸形中的应用

目的探讨采用蕈状管经阑尾根部盲肠造瘘，治疗先天性消化道畸形的疗效。方法总结我院1997-2003年采用蕈状管经阑尾根部盲肠造瘘，治疗先天性消化道畸形中需行回肠或结肠切除吻合的37例治疗经验。结果本组37例中35例痊愈，1例发生吻合口瘘，经再次手术治愈，1例死亡。结论蕈状管盲肠造瘘术适应证广泛、操作简单、转流肠内容物效果确切、并发症少、肠瘘发生率低、护理方便，减少了病人分期手术的痛苦。     

先天性左手中指无名指并指巨指畸形一例

患儿 :男 ,2岁。出生后见左手中指和无名指并指畸形 ,粗细与正常指相似。畸形指生长迅速 ,2岁时已达正常指的 4～ 5倍 ,功能明显障碍 ,入院求治。患儿为第一胎足月顺产 ,家族史中无先天性畸形 ,但其父母为表兄妹近亲结婚。检查 :一般情况较好 ,心、肺、腹未见异常。左手中指和无名指并指、巨指畸形 ,一个指甲。畸形指大小为正常指的 4～ 5倍两指功能基本丧失。拇指、示指和小指大小、活动正常。Ｘ线拍片示左手中指、无名指指骨呈巨指改变。左手掌部较正常手明显肥大 ,皮下组织瘤样增生。左前臂也较右侧为粗大。治疗 :全麻下行并指分离、末节…     

先天性多发关节挛缩症膝和足部畸形的治疗

目的：观察先天性多发性关节挛缩症膝和足畸形治疗。方法：回顾性报告1980－1997年治疗35例42膝和66足先天性多发关节挛缩症临床资料。根据Sodergard评定方法进行综合评价。结果：膝关节伸直型无论是保守治疗或手术治疗的疗效均强于屈曲型，足初次术后畸形复发占73．3％，有的足需三次手术，结论：膝部屈曲型治疗结果差，足部手术治疗应在1岁前行彻底的软组织松解。     

经产前超声诊断先天性畸形的外科干预

目的探讨先天性畸形产前超声诊断与小儿外科干预措施的价值。方法总结我院近3年收治25例先天性畸形的超声检查与临床资料。畸形包括消化道9例(36％)，泌尿系7例(28％)，腹壁4例(16％)和其它系统5例(20％)。结果本组25例中24例经手术或产后超声证实了产前诊断，特异性为96％。1例终止妊娠；16例经手术(急诊手术11例)治疗的患儿中13例治愈，2例因合并其他畸形家长放弃治疗，1例死亡；药物注射治愈胸壁淋巴管瘤1例；7例泌尿系畸形均在随诊观察中：结论超声检查是诊断宫内先天性畸形的首选和重要手段。我国先天性畸形产前诊断的水平及范围还很不平衡，本组诊断水平较高与地域有关。多数畸形适于早期手术治疗，而大部分泌尿系畸形需随诊观察。小儿外科医师应积极参与先天性畸形的产前诊断和围产期管理，使患儿得到及时、妥当的治疗，可进一步提高先天性畸形的诊治水平。     

小儿常见先天性畸形的基因研究

先天性畸形是指由于各种原因引起生殖细胞(精子或卵子)、胚胎和胎儿的发育障碍，导致个体出生时机体在形态和功能上的异常状态，一般指婴儿肢体和器官解剖上的异常。先天性畸形是小儿外科中常见疾病，其病因广泛而繁杂，包括化学、射线、激素、药物、环境和遗传等多种因素影响，可单一致病     

Ilizarov技术治疗儿童下肢畸形31例

儿童下肢畸形虽有很多治疗方法可供选择 ,但往往面临很多困难 ,效果也不理想 ,本文介绍我院采用Ｉｌｉｚａｒｏｖ技术治疗儿童下肢畸形的临床经验 ,并就有关问题进行讨论。资料和方法一、临床资料1991～ 1998年我院共收治 31例下肢畸形患儿 ,详细情况见表 1。其中 2例先天性胫骨假关节及 4例骨髓炎后骨不连均接受过一次以上的植骨内固定手术 ,8例先天性马蹄内翻足中 5例均接受过常规的手术治疗。本组 31例下肢畸形采用Ｉｌｉｚａｒｏｖ技术治疗 ,均获预期目的。二、Ｉｌｉｚａｒｏｖ技术治疗Ｉｌｉｚａｒｏｖ技术治疗先天性胫骨假关节采取交…     

手术治疗先天性三节指骨拇畸形

目的探讨先天性三节指骨拇畸形的手术治疗。方法本组患儿4例5指,男1例,女3例,手术年龄5个月至2岁。按Wood分型：I型2指,Ⅱ型3例。合并多指4指。I型采用直接切除多余指骨,Ⅱ型采用多余指骨截骨内固定,合并肌腱畸形者重建肌腱。结果4例患儿在门诊获得8个月至3年的随访,效果满意。结论根据分型,I型采用直接切除多余指骨,Ⅱ型采用多余指骨截骨内固定的方法是治疗儿童先天性三节指骨拇畸形的有效方法。     

胎儿先天性畸形的诊治

先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一，严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内迅速恶化,且出生后缺乏有效的治疗方法,预后较差。胎儿宫内治疗能有效阻止胎儿疾病恶化所导致的不可逆性胎儿损伤或死亡,为产后治疗创造有利条件。对胎儿先天性畸形做出尽可能精准的诊断和评估，进行有效预防和早期干预，有望降低出生时死亡率，改善患儿预后，提高生命质量。文章从宫内胎儿先天性畸形诊治的发展、宫内胎儿结构畸形的临床诊治概念和常见宫内胎儿结构畸形诊治的临床应用等三方面进行阐述，以期为临床开展相关工作提供参考。     

中国首例美人鱼综合征的诊治——美人鱼综合征救治是先天性畸形矫治的科学挑战

美人鱼综合征（sirenomelia）又称先天性并腿畸形或人鱼体序列征或尾退化综合征，常多种畸形并存，是一种极为罕见的畸形。自美国、秘鲁分别报道两例美人鱼综合征患者以后，2006年11月，湖南省儿童医院再次发现中国首例美人鱼综合征，也是迄今报道的世界首例男婴美人鱼综合征，引起了社会和医学界的高度关注。     

胸骨下裂Cantrell五联症1例

胸骨裂（congenital cleft stemum）是一种极其罕见的先天性畸形，Torres于1740年首次描述了此类疾病，从此，胸骨裂的相关报道逐渐增多，并对该疾病进行了分类，一些治疗方法也相继出现。     

小儿复杂动脉导管未闭的外科治疗

复杂动脉导管未闭是指合并其他先天性心脏、血管畸形的动脉导管未闭（PDA）,约占PDA总数的7%～12%。本院1995年5月至2007年10月共手术治疗复杂PDA患儿37例,包括非生命依赖型35例和生命依赖型2例,体外循环下一期封闭动脉导管并矫正并发的心血管畸形30例,分期治疗7例（先非体外循环下结扎动脉导管,1个月内体外循环下矫正心内畸形）,疗效满意。     

先天性胫骨大部缺失治疗一例

先天性胫骨缺失为一种罕见的先天性畸形，对于远端大部分缺如，目前主要是近端腓胫融合，足截除术，后配装假肢的治疗。不做截足的治疗，治疗后能获得较正常的外观，又有足够的长度及较好功能，至今尚无报道。笔者收治1例，报告如下。