PCR法论断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病机理是Ｘ染色体短臂末端的类固醇硫酸脂酶（ＳＴＳ）基因缺失，此病携带者的ＳＴＳ基因量是正常人的一半。用ＰＣＲ法检测了１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常显鱼鳞病患者，发现１６例性闻隐性鱼鳞病（占８４％）有ＳＴＳ基因缺失，与Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交结果一致。在此基础上，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及基因的剂量分析检测了４个性联隐性鱼鳞病患者的家系，发现２例患者母亲为基因携带者，为鱼鳞病的产前诊断     

性联隐性鱼鳞病和常染色体显性遗传鱼鳞病的Southern杂交分析

用类固醇硫酸醋酶(Steroid sulfatase, STS)基因的cDNA为探针对19例性联隐性鱼鳞病和11例常染色体显性遗传(常显)鱼鳞病分别进行Southern杂交,发现84%性联隐性鱼鳞病患者有ST5基因缺失,且为全长STS基因缺失,常显鱼鳞病组均正常.此实验室检查对鱼鳞病的基因诊断、携带者检测及产前诊断有较大的意义.     

PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19例性联隐性鱼鳞病和11例常显鱼麟病患者.发现16例性联隐性鱼麟病(占84%)有STS基因缺失.与Southaru杂交结果一致.在此基础上.应用Southern杂交及基因的剂量分析检测了4个性联隐性鱼鳞病患者的家系.发现2例患者母亲为基因携带者.为鱼鳞病的产前诊断莫定了基础.     

遗传性皮肤病

940148 性联隐性鱼鳞病和常染色体显性遗传鱼鳞病的Southern杂交分析/胡稚兰…//中华皮肤科杂志.-1993,26(14).-216～218 性联隐性鱼鳞病的发病机理是X染色体短臂末端二区二带三亚带(Xp22.3)的STS基因缺失,引起表皮类固醇硫酸酯酶缺乏,不能将表皮角质层细胞的类固醇硫酸盐分解为游离类固醇和硫酸盐,导致类固醇硫酸盐在角质层堆积,影响角质层细胞正常脱落而形成     

局部应用他扎罗汀治疗先天性鱼鳞病

先天性鱼鳞病是一组角化异常的遗传性疾病 ,除了Ｘ性联隐性遗传鱼鳞病 (ＸＲＩ)、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病 (ＡＤＩＶ) ,还有几种无相关疾病的板层状鱼鳞病或表皮松解性鱼鳞病。常染色体隐性遗传板层状鱼鳞病可区分为红皮型和非红皮型 (ＮＥＡＲＬＩ)。表皮松解角化过度是Ｂｒｏｃｑ大疱性先天性鱼鳞病样红皮症和Ｓｉｅｍｅｎｓ大疱性鱼鳞病 (ＩＢＳ)的共同特征。该文主要评价局部外用他扎罗汀治疗先天性鱼鳞病的临床疗效和耐受性。方法和结果 :共有 1 2例患者参与了这项半侧、自身对照、开放性研究。其中有 4例ＸＲＩ,3例ＮＥＡＲＬＩ,3…     

四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析

目的对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X性-联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。结果①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg)。结论鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关。     

应用多重连接探针扩增技术检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因

目的：检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况。方法：提取先证者(男，31岁)及其父母外周血DNA，父母均无鱼鳞病临床表现，运用多重连接探针扩增技术检测所有成员的STS基因是否存在外显子缺失，若无外显子缺失，运用聚合酶链式反应特异性扩增STS基因，检测是否存在基因突变。结果：家系中先证者为STS基因半合子缺失，其母为STS基因杂合子缺失，其父亲未发现STS基因突变。家系中仅先证者出现鱼鳞病的临床表现。结论：STS基因缺失是该X-性连锁鱼鳞病患者发病的遗传因素。     

丑角样鱼鳞病基因研究进展

丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。     

遗传性皮肤病

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症2例；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例;表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例;板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变;厚皮性骨膜增生症二例报道     

X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析

目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis, XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者，记录临床特征及家系信息，通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者，均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变：c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大，全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。     

鱼鳞病患者鳞屑、皮肤和血液的胆固醇和胆固醇硫酸酯分析

目的：探讨脂质与鳞屑性疾病的关系。方法：用气相质谱方法对性联隐性鱼鳞病（ＲＸＬＩ）、寻常性鱼鳞病（ＩＶ）各５例和５例正常对照组的鳞屑、表皮、真皮和血液中的胆固醇硫酸酯（ＣＳ）和胆固醇（ＣＨ）进行了定量分析。结果：鳞屑中ＲＸＬＩ组ＣＳ含量显著高于ＩＶ和正常对照组，ＣＨ和ＣＨ／ＣＳ显著低于其他二组。在表皮、真皮和血液中，ＲＸＬＩ组ＣＳ含量显著增高，而ＣＨ含量无明显变化，ＣＨ／ＣＳ下降。结论：ＲＸＬＩ的鳞屑产生与ＣＳ积聚及ＣＨ／ＣＳ下降有关，而ＩＶ的发病则与ＣＳ和ＣＨ无关。     

板层状鱼鳞病1例

板层状鱼鳞病１例高永华①＊刘跃华①板层状鱼鳞病（ｌａｍｅｌａｒｉｃｈｔｈｙｏｓｉｓ），又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病，是一种罕见的角化性遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。现将我们所见１例报告如下。患儿男，４岁，系第３胎足月顺产。出生时体重２９００...     

类固醇硫酸酯酶与性联隐性鱼鳞病

1978年Shapiro等发现胎盘中缺乏类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,SS)的孕妇所生男孩,以后都发生了性联隐性鱼鳞病(RXLI)。同年作者对25例RXLI病人及其母亲(基因携带者)与健康人、其他类型鱼鳞病患者进行对照研究,发现RXLI患者体外培养的成纤维细胞中SS的活性完全缺乏,患者母亲的SS活性明显下降,而正常人及其他类型鱼鳞病患者的SS活性正常,且RXLI病人的其他组织中也有此酶缺乏。因此认为,SS的缺乏与RXLI密切相关。     

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病1例报告

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病１例报告宫淑敏史月君朱英华隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病又名板层样鱼鳞病，是一种罕见的角化性遗传性疾病，现报告１例。患者女，２７岁，未婚，全身皮肤干燥、鳞屑２７年于１９９４年３月８日来诊。患者于生后４ｈ皮肤被胶样膜覆盖，１～...     

遗传性皮肤病

20 0 5 0 1 41　X性联锁遗传鱼鳞病一家系的STS基因研究 /刘安 (西安交大二院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 . 2 0 0 4,1 8(7) . 40 3～ 40 5用PCR方法扩增一家系中先证者和其母亲及与该家系无关的 5 0例正常人外周血基因组DNASTS基因的第 1外显子和第 1 0外显子。结果先证者的STS基因全部缺失 ,其母及 5 0例正常人未发现缺失 ,先证者及其母亲的内对照引物PCR扩增后都有产物。认为这一X性联锁遗传鱼鳞病 (XLI)家系存在STS基因缺失 ,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。图 3参 1 1　 (汤亚娥 )2 0 0 5 0 1 42　板层状鱼鳞病患者谷…     

性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤，而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的，目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变，对发病机制有了较深入的了解，在药物和基因治疗方面取得了一定进展，为将来预防和治愈本病打下基础。     

银屑病和鱼鳞病患者血清必需脂肪酸分析

为了探讨必需脂肪酸与鳞屑性皮肤病的关系，用气相质谱法分析了寻常型银屑病，性联隐性鱼鳞病，寻常型鱼鳞病和正常对照组的血清和血清磷脂脂肪酸的组成，结果：银屑病组Ｃ＾４２０、Ｃ＾４２２、Ｃ＾５２２显著低于正常，而Ｃ＾２１８、Ｃ＾３１８及Ｃ＾３２０明显升高。     

常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展

常染色体隐性遗传性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI）是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型：丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。     

常染色体显性板层状鱼鳞病:一种新型先天性鱼鳞病的超微结构特征

板层状鱼鳞病或称无大疱性先天性鱼鳞病至今被认为是一种常染色体隐性遗传的单基因性疾病。通过脂质化学分析,WiIliams等近来提出鉴别红皮病型与非炎症型常染色体隐性遗传的板层状鱼鳞病(ARLI)是可能的。作者最近见到一个家族连续三代遗传的4例板层状鱼鳞病患者,从而为第三型无大疱性先天性鱼鳞病一常染色体显性板层状鱼鳞病(ADLI)提供了遗传性证据。作者研究了2例ADLI患者(一例9岁的女孩和其27岁的母亲)的皮肤组织学。光镜:表皮棘层增厚及轻度乳头瘤状,覆以明显的过度角化,伴灶状角化不全,颗粒层增厚,甚至在角化不全部位亦然,在基底细胞层见到少数规     

性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因治疗方面取得了一定进展,为将来预防和治愈本病打下基础。