视网膜脱离眼的黄斑局部视网膜电图频谱分析

目的 了解视网膜脱离（ＲＤ）眼黄斑部光感受器细胞与光感受器后神经元细胞功能异常的情况。方法 １２０例ＲＤ患者１２８只眼的ＬＥＲＧ被记录分析,应用手提眼底镜式局部刺激器通过放大的瞳孔直视眼底监控固视状况,闪烁光频率３１Ｈz。结果 与对照组相比,ＬＥＲＧ的基波（lf)与二次谐波（２f）在ＲＤ眼振幅降低。lf的异常率在发病时间＜１周组、１－周组、２－周组与４－周与８周以上组分别为１５％、２５％、４７％、７６％和９１％,lf／２f呈升高趋势。在眼底镜下黄斑部脱离（４８眼）与不脱离（８０眼）两组中,lf与２f的下降差异有显著意义（Ｐ＜０．０５）,２f在前组的下降差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）,而在后组则无显著变化（Ｐ＞０．０５）,黄斑部脱离组的lf／２f比值长高（Ｐ＜０．０５）。手术后最佳矫正视力与复位前的ＬＥＲＧ振幅有显著相关。结论 ＲＤ眼的黄斑部光感受器细胞与光感受器后神经元的功能损害同时存在,ＲＤ伴黄斑脱离者的视网膜内层功能受损程度明显增加,ＲＤ眼的ＬＥＲＧ振幅与解剖复位后的视功能恢复有显著相关。     

双眼原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离一例

原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离罕见 ,现将我们遇见一例双眼原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离报告如下。1　病例介绍　　患者男 2 7岁 ,因双眼逐渐视朦伴夜间走路困难5年 ,于 1 998年 1 0月来我科就诊 ,无眼外伤史 ,视力右眼 0 .2 5 ,左眼 0 .1 2 ,不能纠正 ,双眼前节正常 ,玻璃体轻度浓缩 ,黄斑部见玻璃牵引 ,视乳头颜色淡白 ,血管细 ,血管弓以外的视网膜暗灰色 ,透见黄白色的脉络膜血管 ,赤道部和周边视网膜可见细颗粒状、星状的色素团沉着 ,黄斑部见 1 /3PD大小的裂孔 ,其周视网膜脱离约 4～ 5 PD。视野检查 :…     

黄斑病变的明视视网膜电图

目的记录几种常见黄斑疾病的明视视网膜电图photopicelectroretinogram(photopicERG) ,又称单次闪光视锥细胞反应(single -flashconeresponse) ,并探讨明视视网膜电图在黄斑疾病诊断及疗效评定的价值。方法对三种黄斑病变进行双眼明视视网膜电图的检测 ,以明视白光b波的振幅及潜伏期作为观察指标。结果黄斑裂孔、中心性浆液性脉络膜视网膜病变、湿性年龄相关性黄斑变性的明视视网膜电图b波振幅值与正常对照比较差异有显著性 (p <0 .0 1) ;b波振幅异常率分别为 10 0 %、71.4 %、87.5 % ,而干性年龄相关性黄斑变性的异常率较低 2 6 .7% ,异常率间差异有显著性 (p <0 .0 1) ;b波振幅值与视力呈高度正相关关系。结论不同类型黄斑病变对黄区视网膜电活动的影响程度存在差异 ,明视视网膜电图是测量黄斑功能的一种有效电生理方法 ,对黄斑疾病的诊断有意义。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种具有家族遗传倾向的慢性进行性视网膜病变，临床以夜盲，视野进行性缩窄，眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良（视网膜电图熄灭）为特征，多累及双眼，一般于幼年或青春期发病，是眼科常见的遗传性致盲眼病之一，调查发现，世界发病率为1／3000～1／5000，我国发病率为1／4016。     

视网膜色素变性患者视觉电生理学检测指标分析

目的对视网膜色素变性患者的闪光视网膜电图(flash electroretinogram,F-ERG)、图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,P-VEP)及闪光视觉诱发电位(flash visual evoked potential,F-VEP)检查结果进行分析,揭示视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者视觉电生理检查的特征及视网膜色素变性患者的发病机制。方法使用罗兰RETIport电生理仪,记录视网膜色素变性患者43例86眼的F-ERG、P-VEP及F-VEP。结果受检的86只视网膜色素变性眼中,ERG中暗视视杆细胞反应为熄灭型者占83.7%、暗适应最大反应为熄灭型者占57%、明视视锥细胞反应为熄灭型者占57%、闪烁光反应熄灭型者占43%、Ops熄灭型者占62.8%;P-VEP无波形的患者占26.7%;F-VEP均引出波形。其中视力<0.3与视力≥0.3患者相比,各种电生理检查指标均有显著性降低。视力≥0.3患者的视力与各项电生理检查指标进行相关分析,均无相关性。结论RP患者的F-ERG各反应与VEP反应都有不同程度的改变。     

麝香注射液穴位注射治疗视网膜色素变性的眼电图研究

目的：探讨麝香注射液穴位注射肝俞、肾俞对治疗视网膜色素变性（RP）的作用。方法：应用TEC－150V^ 视觉电生理检测仪，对30例60只患眼治疗前后进行眼电图（EOG）的检测。结果：30例患者60眼EOG的光峰、暗谷振幅以及Q值均较治疗前提高（P＜0．01）；92％患眼的视力明显提高（P＜0．01）。结论：麝香注射液肝俞、肾俞穴位注射治疗RP，可有效地改善视网膜色素上皮细胞膜的代谢，促进视网膜色素上皮－光感受器复合体的功能，对延缓病情的发展、保护中心视力具有积极的临床意义。     

多焦视网膜电图评价视网膜脱离手术后的黄斑功能

目的:探讨多焦视网膜电图(MERG)对视网膜脱离(RD)术前、术后的黄斑区客观评价意义。方法:应用Retiscan图像系统对12例RD患者的12只患眼及未网脱眼术前和术后黄斑区进行MERG检测。结果:视网膜脱离术前黄斑区域第1环MERG值与对侧眼对应区域比较P1波振幅密度和N1波振幅较对侧眼相应值均明显降低(P<0.05);术后黄斑区域第1环P1波振幅密度和N1波振幅较术前有明显提高(P<0.05);与对侧眼对应区域比较P1波振幅密度和N1波振幅明显降低(P<0.01)。结论:多焦ERG能客观定量评价RD术前、术后黄斑区的视功能;视网膜解剖复位后黄斑区视功能不能完全恢复;P1波和N1波潜伏期无明显改变。     

原发性视网膜色素变性的视网膜移植及基因治疗

视网膜移植是指将同种异体的感光细胞或视网膜色素上皮细胞移植于受体视网膜下腔 ;大量研究证明移植物可对受体视网膜细胞起到营养作用并增加其数量 ,同时视网膜色素变性致病基因的认识逐渐清楚明确 ,可通过补充外源性基因或清除异常基因等方法 ,在基因水平上治疗视网膜色素变性     

应用连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性进行基因诊断的研究

目的 探讨用连锁分析方法对Ｘ连锁型视网膜色素变性（ＲＰ）进行基因诊断的可行性。方法 选用ＲＰ３及ＲＰ２所在染色体区间,即Ｘｐ２１．１￣ｐ１１．２３的１０个微卫星染色体位标,对Ｘ连锁型ＲＰ家系了连锁分析,通过家系成员的单倍型分析,确定致病基因所在的染色体位置,进而判定欲检修个体是否携带该染色体区段。结果 确定４个Ｘ 锁隐性ＲＰ家系致病基因在ＲＰ３和ＲＰ２的染色体区间,对家系中的年幼女性是否为携带者。     

与缓慢型视网膜变性基因突变相关的弥漫型视网膜色素变性伴黄斑部病变的研究

目的 研究有缓慢型视网膜变性（ＲＤＳ）基因突变的临床表现,以探讨视网膜色素变性（ＲＰ）的分型方法,方法 对查出ＲＤＳ基因突变的ＲＰ病例进行家系分析,以及视力,裂隙灯显微镜,直接检眼镜,视网膜电图,动态和／或静态视野,Ｄ－１５色相配列试验,暗适应,眼底荧光血管造影或彩色眼底照相等眼科临床检查,结果 本研究４例ＲＰ患者在中青年时发病,夜盲及视力下降几乎同时出现视力下降明显,视网膜视维,视杆细胞功能明显     

X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析

目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopenreadingframe15,ORF15)及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变,c.2166A>G(Glu722)和c.3396C>T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G>A,c.469 63C>T,c.1227 67A>G和c.1675-101A>T。结论尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因。     

Two novel mutations of the retinitis pigmentosa GTPase regulator gene in two Chinese families with X-linked retinitis pigmentosa

目的：检测引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因突变。方法：以人类基因组DNA为模板,用位于内含子的引物扩增出RPGR基因外显子1-19的PCR片段。PCR产物经SSCP分析后直接进行测序。通过比较病人和正常人相应的DNA顺序,检出基因突变位点。结果：在两个家系检测到两个新突变c1536delC和E332X,它们分别位于RPGR基因的第12和第9外显子（这是两个外显子首次发现的突变）。两突变均可导致翻译提前终止,产生不具备正常功能的截短蛋白。结论：两个突变是相应空系产生视网膜色素变性的遗传学基础,所得结果有助于分析RPGR蛋白功能。     

两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置.结果 2例家系在DXS 993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS 1068处得到的最大 LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS 1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS 8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS 8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62.结论 ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用.     

一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究

目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置。结果位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值。单倍型结果表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXS1214之间拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXS1214之间的RP23和RP6基因。结论可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围。     

1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究

目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性.     

Clinical evidences in concurrence of retinitis pigmentosa and glaucoma

Objective To provide clinical evidences for concurrence of retinitis pigmentosa and glaucoma in two children of a Chinese family. Design Case series. Participants 2 cases with varying degrees of retinitis pigmentosa and glaucoma in a two-child Chinese family. Methods Complete ophthalmic examinations of the two present cases are conducted. The interesting concurrence of retinitis pigmentosa and glaucoma is reviewed and discussed. Main Outcome Measures The clinical findings including general ocular examinations, visual fields, ultrasound biomicroscopy, B ultrasonography, flourescein angiography, optical coherence tomography and electrophysiologic tests. Results In the present two-child Chinese family without positive history, the older sister presented with bilateral sector retinitis pigmentosa and coexisting chronic angle-closure glaucoma, and the brother with bilateral whole retinitis pigmentosa but without coexisting glaucoma. Conclusions Clinical evidences in concurrence of variants of retinitis pigmentosa and glaucoma because of possible different gene mutations from the same genetic background represent a rare situation, which may provide clues for future researches in molecular pathogenesis of these rare diseases.     

应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分析的研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法在2个目前常见的X-连锁遗传位点——RP2和RP3处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析。通过对家系成员的单倍型分析,并使用两点法计算其最大优势时数（LOD Score）值,确定致病基因所在的染色体位置。结果微卫星标记DXS993与2例遗传家系表型间最大LOD值分别为：〈-2和0．8;DXS 1068在2例遗传家系LOD值分别为0．4和0．8。结论RP2基因可能不是XY家系的致病性基因;在ZLK家系,怀疑疾病位点与RP2或RP3基因连锁。用遗传连锁分析方法确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。