Turner综合征1例

<正>Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症,1938年Turner首先报道,1959年Ford通过染色体核型分析证实为性染色体异常所致,临床上较为少见。笔者收集1例,现报告如下。1临床资料女,18岁,生长发育迟缓10年,身体矮小,身高约135cm,仍未来月经,智力正常。外貌女性,面容无特殊,五官端正,口齿伶俐,颈短,后发际低,颈蹼不明显,双侧肘外翻     

Turner氏综合征的骨骼X线改变（附7例报告）

Turner氏综合征为女性性染色体畸变疾患，又称先天性卵巢发育不全综合征。临床上以性发育不全和以骨骼为主的多发畸形为特征，近年来，随着染色体检查技术的开展，对这类疾患已引起X线诊断方面的注意（1），但专题性报导尚不多（2），我院自1980年至1981年武艺染色体检查以来就已发现7例，说明本病并非少见，临床上常可误诊为垂体性或其它骨发育障碍疾患，而X线检查对提示和诊断本病有一定价值。我们对7例经染色体核型分析证实的Turner氏综合征进行了全身骨骼X线检查，将其结果报告如下。     

合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Turner综合征1例报告

合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告①李坤戴华中王东升△张淑侠△Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，性腺发育不全症等。由Ｔｕｒｎｅｒ氏于１９２８年首先报道。近年来随着染色体检查技术的开展及对本病的深入观察，发现本病在骨骼...     

国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析

目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析.结果 国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低.45,X/46,XYMGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗.但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等.国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁.结论 国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊.     

先天性卵巢发育不全症的骨骼X线诊断(附28例分析)

本文分析了28例先天性卵巢发育不全症的骨骼X线表现。其畸变的染色体核型为45,XO6例,45,XO/46,XX17例,46,XXiq 5例。本症几乎全身所有骨骼都可出现异常,手腕部及膝部骨骼异常x线表现较多且具有一定特征性,观察二者能对本症做出较可靠的诊断。作者认为手腕部及膝部的x线表现是多种不同征象的组合,除去本症骨骺愈合延迟、骨质疏松等共同表现外,一般手腕部、膝部骨骼X线异常征象各都在3种以上,综合观察这2个部位则鉴别诊断不难。     

高场MRI在超声疑诊胼胝体发育不全胎儿中的应用价值

目的 探讨MRI对超声疑诊胎儿胼胝体发育不全的诊断价值.方法 产前例行超声检查后疑诊有胎儿胼胝体发育不全的19例孕妇,年龄20～37岁(平均28岁),孕龄22～38周(平均29周),24 h内行MR检查, T2WI采用半傅立叶单激励快速自旋回波(HASTE) 快速扫描序列, T1WI采用二维快速小角度激励( FLASH)序列.将超声、MRI结果与尸体解剖或随访结果对照.结果 19例孕妇共检出胎儿19个,MRI证实超声疑诊的胎儿胼胝体发育不全14例,3例为单纯侧脑室轻度扩张,2例考虑脑白质发育不良,合并Dandy-Walker综合征1例,胼胝体脂肪瘤1例,检出超声漏诊合并Dandy-Walker综合征1例及脑小畸形1例.结论 MRI对胎儿胼胝体发育不全的显示明显优于超声,有助于明确胎儿胼胝体发育不全、分型及合并畸形的诊断.     

急性髓细胞白血病的细胞遗传学特征分析及其诊断预后价值

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的细胞遗传学异常特征及其与诊断、治疗、预后的关系。方法：采用短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R带显带技术对76例初诊AML患者进行染色体核型分析。结果：本组76例中有47例（61．8％）出现染色体异常。共有9种主要的染色体异常核型，t（15；17）及t（8；21）为最常见的染色体结构异常，且t（15；17）及t（8；21）分别只见于急性早幼粒细胞白血病（M3）及急性髓细胞白血病（M2）患者，核型异常与临床完全缓解率及完全缓解持续时间等预后因素高度相关。结论：61．8％的AML患者有染色体异常，特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有重要的预后意义。     

Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨

目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。     

高海拔地区孕产妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析

目的：探讨高海拔地区孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析。方法：将自愿选择120例世居高原孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过羊水检测获取胎儿细胞染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,防治和降低先天性缺陷儿的出生。结果：120例孕妇羊水标本中,细胞培养成功118份,培养失败2份（细胞生长不良1份,母血混杂1份）,细胞培养成功率98.33%,检出染色体异常核型5例,异常核型检出率4.16%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征2例。结论：高海拔地区染色体核异常比例高;羊水穿刺检测是安全、有效的产前筛查手段,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,及早防治和降低先天性缺陷儿的出生。     

母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体筛查中的应用

目的母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体的无创产前诊断中的实用价值及临床意义。方法选择孕中期血清学筛查高风险、高龄妊娠等因素,孕龄在15～26周之间,且拒绝行侵入性产前诊断的孕妇。进行母血浆中游离胎儿DNA的高通量测序,阳性结果孕妇,通过羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析确定染色体非整倍体情况。结果1269例孕妇血浆样本经高通量基因测序检测到22个结果异常,羊水染色体核型分析1O例21-三体、3例18-三体、性染色体异常6例,3例性染色体误诊。无创胎儿21-三体、18-三体综合征检出正确率达100％,但胎儿性染色体检测准确率较低,约为66．7％。结论高通量基因组测序技术具有无创性,且与传统羊水染色体核型分析相比,诊断胎儿21-三体、18-三体综合征的特异性有较高的一致性。     

18例Kinefelter综合征的核型和表型分析

Klinefelter综合征(克氏征)是一类性染色体异常所致的疾病,据报道其发病率约占男性的1/900。克氏征主要的临床症状是男性不育。1990～1998年间,我们发现18例克氏征患者,约占我院男性不育患者的8％。对患者的第二性征发育情况进行观察,通过核型配对分析,发现这些病人都有不同程度的第二性征发育不良。有14例为47,XXY纯合子型,另4例为嵌合型。在4例嵌合型中,2例为46,XY/47,XXY,1例为46,XY/47,XXY/48,XXXY,另1例为46,XX/47,XXY/48,XXYY/49、XXXXY;我们发现患者的临床症状与其核型相关,似乎其X染色体越多则症状越严重。我们认为:一是对克氏征患者,我们应对其早作诊断,以免患者盲目求医,且可指导患者正确处理好婚姻与生育问题;二是有必要开展产前检查,以杜绝克氏征等染色体异常婴儿出生。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF-ET术后稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9.26%。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

1500例新生儿脐血染色体分析

自1994年10月至1996年3月对在本院出生的活产婴儿随机采取脐带血,常规培养72h后制片,标本经G显带处理,每例选50个分散较好的核型,分析染色体数目,并拍5个染色体核型进行分析.结果在1500例脐血染色体检查中,46.XY836例,46.XX664例,男女性别比为1.25:1.发现染色体异常15例,占检测总数的1.0%.在15例染色体异常中,染色体数目异常8例,21-三体4例,22-三体2例,性染色体三体1例47.XXY.在7例染色体结构异常中,染色体平衡易位2例,染色体二断裂inv(10)重排1例,rob(15;22)1例,此外,我们还发现大Y染色体2例.新生儿细胞遗传学研究,不仅可以了解人群中染色体异常发生频率,而且为遗传学提供基本参数.对染色体异常或携带都进行长期     

嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏1例

<正>Turner综合征，即先天性卵巢发育不全综合征，由Turner^[1]于1938年提出而得名。Turner综合征有多种染色体核型，临床上最常见的是45,X,其次为嵌合型。嵌合型Turner综合征表型多样，但总体比45,X的患者预后好。临床表现可能是典型Turner综合征表现、中度受累表现，甚至可能表现正常^[2,3]。笔者对1例嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏患者进行分析，旨在提高临床医师嵌合型Turner综合征的诊治水平。     

Kallmann综合征的临床特点及MRI表现

目的总结Kallmann综合征(KS)的临床特点及Kallmann综合征的影像特征。方法回顾性分析2例经临床证实的Kallmann综合征患者的临床及影像资料,分析本病的临床特点及影像特征。结果 Kallmann综合征临床上主要表现为性腺发育不全伴嗅觉丧失或减退,特征是:1)下丘脑-垂体-性腺轴激素水平明显低下,性腺激素缺乏、性腺功能低下;2)原发性嗅觉丧失或明显减弱,典型的颅脑MRI表现为:双侧或单侧嗅球和嗅束缺如或细小,伴随嗅沟较浅或无嗅沟,垂体体积缩小,主要为前叶体积缩小,垂体柄纤细;3)骨密度检测,患者骨密度低于同龄人骨密度范围,X线片提示腕部骨骺发育迟缓,骨龄低于正常标准;4)性腺及生殖器发育不良、功能障碍,盆腔彩超未见子宫、附件回声或子宫、附件发育不良。结论 Kallmann综合征具有独特的临床特点及影像特征,MRI可以清楚显示嗅球、嗅沟、嗅束,对于诊断本病具有优势。     

487例淋巴细胞染色体组型分析

本文对487名具有染色体检查适应症的患者进行核型分析,发现染色体数目畸变22例,结构畸变29例,占总检出率的10.47%。染色体正常变异54例,占11.1%,包括大Y型35例,小Y型4例D、G组随体柄延长13例,ph~ 2例。本文对病因作了初步分析。54例染色体正常变异病例中,发现大Y型在习惯性流产和大脑发育不全患者中检出率较高,随体柄延长在习惯性流产夫妇中也不少见。作者认为对“正常变异”染色体的生物学意义有必要提高认识。     

39对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法 采集39对（78例）不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果39对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型者9例,占总受检者的11．54％,其中常染色体异常者6例（包括4例染色体多态性）,占总受检者的7．69％;性染色体异常者3例,占总受检者的3．85％。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

摇椅足的产前超声诊断与相关异常分析

目的探讨摇椅足的产前超声诊断与合并其他异常的相关性。方法收集2012年1月～2017年12月曾在我院产前检查并经手术或尸解证实的摇椅足病例,分析产前超声检查特征、合并其他畸形及染色体结果。结果摇椅足病例22例,产前诊断19例,2例误诊为足内翻,1例漏诊。孤立性摇椅足1例,非孤立性摇椅足21例。9例行胎儿染色体核型分析,其中4例染色体异常。结论胎儿摇椅足常合并多系统畸形,以此为线索发现胎儿足后跟及足底明显凸出时考虑摇椅足诊断。     

出生缺陷研究系列讲座(2) 唐氏综合征临床特点与防治

唐氏综合征(DS)是由21号染色体三体引起的先天畸形,又称21-三体综合征。它是最早发现,也是最常见的人类常染色体遗传病,以严重先天智力障碍、特殊面容、多器官发育不全和畸形等为特点,目前尚无有效的治疗方法。