7号染色体异常致习惯性流产的细胞遗传学分析

反复流产的病因很多，染色体异常是自然流产最重要的因素之一。作者对一习惯性流产妇女做了细胞遗传学分析，结果表明有两个异常细胞系存在，涉及到三条染色体发生畸变，报告如下。１病例报告患者婚后６年反复流产来院咨询。夫妻非近亲婚配，双方查体健康。婚后每２年妊娠...     

习惯性流产夫妇的染色体异常分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 对早期有习惯性自然流产史的154对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 154对夫妇中有24例染色体核型异常，异常检出率为15．58％。其中平衡易位15例，臂间倒位3例，Y染色体变异5例，常染色体变异1例，均出现2次以上早期自然流产。结论 习惯性流产夫妇任何一方的染色体异常均可引起流产等不良妊娠，9号染色体倒位和染色体变异与早期自然流产关系密切。     

5种罕见的染色体异常核型报告

本文报道新发现的5种罕见染色体异常核型,经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首次报道。这5例核型分别为: (1)46,xy,t(11;18)(11pter→11q21::18q23→18qter;18pter→18q23::11q21→11qte) (2)46,xx,t(7;22)(7pter→7q11::22q13→22qter;22pter→22q13::7q11→7qter) (3)46,xy,t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter) (4)46,xy,t(1;3)(1pter→1q23::3q12→3qter;3pter→3q12::1q23→1qter) (5)46,xxy,t(13;14)(13qter→cen     

急性髓细胞白血病的细胞遗传学特征分析及其诊断预后价值

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的细胞遗传学异常特征及其与诊断、治疗、预后的关系。方法：采用短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R带显带技术对76例初诊AML患者进行染色体核型分析。结果：本组76例中有47例（61．8％）出现染色体异常。共有9种主要的染色体异常核型，t（15；17）及t（8；21）为最常见的染色体结构异常，且t（15；17）及t（8；21）分别只见于急性早幼粒细胞白血病（M3）及急性髓细胞白血病（M2）患者，核型异常与临床完全缓解率及完全缓解持续时间等预后因素高度相关。结论：61．8％的AML患者有染色体异常，特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有重要的预后意义。     

亚急性放射损伤的细胞遗传学特点

文报道了3例受源强320GBq的¹³⁷Cs连续照射达120～180天。临床诊断为亚急性重度 放射病。根据照后一年多系统观察外周血淋巴细胞染色体畸变发现3例患者的畸变细胞率均在30～40%,明显增高,证实她们曾受到大剂量的照射。进一分析各种类型畸变, 非稳定性畸变(Cu)和稳定性畸变(Cs)均占一定比例,表明连续照射所致亚急放射损伤者,他们既有近期受照所诱发的Cu畸变; 向时又有早期受照残存的Cs畸变, 因此对亚急性放射病患者的畸变观察,除采甩常规分析Cu畸变的方法外,应同时采用核分析方法,观察Cs畸变,这是亚急性放射损伤者细胞遗传学反应的特点。     

恶性胸腹水的细胞遗传学检查：169例胸腹水染色体分析

临床上判断胸腹水是否为恶性病变所致,常用细胞染色体分析技术。恶性病变的胸腹水中都有一定数量的癌细胞分裂象,呈现明显的染色体异常。本文对169例胸腹水染色体分析结果报道如下。 材料 1985～1988年住院患者的胸腹水染色体分析的标本共169例。其中胸水128例。腹水41例;男性120例,女性49例。所有病例均经常规的体检和实验室检查,其中肿瘤患者并经病理细胞学和(或)CT、B型超声波、同位素扫描检查     

180例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

目的 通过外周血染色体分析,探讨不良孕产史、遗传病、性征异常等疾病染色体异常的发生率及其对临床的指导意义.方法 采集180例遗传咨询者外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析.结果 180例患者中,共检出异常染色体15例,异常检出率为8.33%（15/180）.其中性染色体异常5例,占33.33%;常染色体异常8例,占53.33%;性分化异常2例,占13.33%.结论 不良孕产史、性征异常、先天性发育异常、身体多发畸形等患者中染色体异常率高,应对此类人群进行染色体检查,对于患者的诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义.     

狗骨髓基质干细胞体外分化为肌源性细胞的初步观察

用贴壁法体外分离骨髓基质干细胞，实验组5—氮胞苷诱导，对照组加入等量培养基，用相差显微镜和免疫组织化学方法观察、鉴定培养细胞。探讨成年狗骨髓基质干细胞体外诱导分化为肌细胞的可行性，为心肌梗死和心力衰竭的细胞移植治疗提供新的细胞系。结果表明，实验组诱导后4周，多数培养细胞由梭形变为杆状，免疫组织化学检查结蛋白、平滑肌肌动蛋白和肌钙蛋白I染色阳性；对照组多数培养细胞为梭形，免疫组织化学检查结蛋白染色弱阳性，平滑肌肌动蛋白染色弱阳性，肌钙蛋白I染色阴性。结果提示，成年狗骨髓基质干细胞体外可诱导分化为肌源性细胞。     

厦门地区69例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及其有关临床体征和意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 69例原发闭经患者共检出染色体异常28例,异常检出率为40.6%,其中X染色体数目异常8例,占28.6%;X染色体数目异常及嵌合体6例,占21.4%;X染色体结构异常5例,占17.9%;X染色体结构异常及嵌合体3例,占10.7%;染色体倒位3例,占10.7%;性反转2例,占7.1%;与常染色体易位1例,占3.6%。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要病因之一,对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,对确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

慢性中性粒细胞性白血病转化为极低分化急性髓细胞白血病的观察1例报告并文献复习

慢性中性粒细胞白血病 (ＣＮＬ)为骨髓增殖性疾病 (ＭＰＤ) ,Ｔｕｏｈｙ于 192 0年首次报道 ,我国郑氏 1987年收集国内 13例 ,作了全面介绍。一般认为ＣＮＬ呈慢性过程 ,很少发生急变 ,我们观察到 1例ＣＮＬ发生极低分化急性髓细胞白血病 (ＡＭＬ Ｍ0 )变的病例 ,报告如下。1　临床资料女性 ,6 4岁。本院住院病人。患者因鼻出血就医 ,在就医前 2个月内 ,血中白细胞多次大于 2 0×10 9/Ｌ。首次入院时 ,体检见脾肋下 4ｃｍ ,余均阴性。血红蛋白 (Ｈｂ) 10 0～ 136ｇ/Ｌ ,白细胞 (15～ 2 0 4 )×10 9/Ｌ ,中性分叶 (0 76～ 0 94 ) ,血小板 …     

六例异性骨髓移植的细胞遗传学观察

观察了4例慢性粒细胞白血病和2例急性白血病患者移植异性供者骨髓后的染色体分带和染色体性别特征的改变结果。发现经过强烈放、化疗后的受髓者植后早期的病理性克隆细胞受到抑制;植后3个月内是植入的骨髓“扎根”的重要时机,细胞遗传学表现为嵌合状态。定期检查两性染色体核型的消长对于指导免疫抑制的应用是有益的。移植成功则逐渐呈现供者型染色体核型;若植后3个月或更长时间宿主本身染色体核型持续存在并占相当比例应警惕排斥发生。一旦移植失败常先有细胞遗传学复发,继后是临床的全面复发。     

P19细胞神经分化研究进展

哺乳动物神经系统的发育是一个复杂的过程,包含有多层次基因的表达与调节.P19胚胎瘤细胞系具有正常雄性小鼠染色体核型,在维甲酸的诱导下可向神经细胞方向分化,是研究神经发育机制的一个理想的细胞模型.本文就P19细胞﹑P19细胞的诱导、分化及参与P19细胞神经分化的相关因素做一综述.     

487例淋巴细胞染色体组型分析

本文对487名具有染色体检查适应症的患者进行核型分析,发现染色体数目畸变22例,结构畸变29例,占总检出率的10.47%。染色体正常变异54例,占11.1%,包括大Y型35例,小Y型4例D、G组随体柄延长13例,ph~ 2例。本文对病因作了初步分析。54例染色体正常变异病例中,发现大Y型在习惯性流产和大脑发育不全患者中检出率较高,随体柄延长在习惯性流产夫妇中也不少见。作者认为对“正常变异”染色体的生物学意义有必要提高认识。     

细胞遗传学指标在慢性放射损伤诊断中的意义

用染色体畸变估算全身一次比较均匀的Ｘ、γ射线和中子的过量照射时的生物剂量比较准确 ,对不均匀和局部照射可给出相当于均匀照射的等效剂量当量。淋巴细胞微核也已被用作估算受照射剂量的指标 ,并取得了较为满意的结果。但在慢性放射损伤时 ,染色体畸变和微核的变化特点及其在慢性放射病诊断中的作用 ,是值得探讨和深入研究的问题。在《外照射慢性放射病诊断标准及处理原则》(ＧＢ82 81 87) [1] 中将“外周血淋巴细胞染色体畸变率显著增加和 /或外周血淋巴细胞微核率显著增加” ,作为慢性放射病诊断的参考指标。到目前为止 ,还不能用染色…     

AL杂交细胞在放射生物学研究中的应用

AL杂交细胞是近年来研究负荷粒子致突变效应较理想的一种分析体系，可用于直接检测低剂量突变因子的效应。用此体系研究某些人类基因之间的连锁非常方便，体系灵敏度高，具有其他体系细胞所不具备的优势，在放射生物学中可作为研究致突变效应的一种很好的工具。     

儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤1例

患者男性,6岁。因“间断性腹痛2周,发现腹腔占位2天”入院。专科检查脐周可触及约15 cm×16 cm质韧包块,移动度欠佳,轻压痛,无反跳痛。腹部超声检查显示右侧上腹腔探及大小约11.2 cm×7.4 cm的包块,与肝脏界限欠清,其内回声不均匀,可见片状无回声;CDFI未见异常;考虑来源于肝脏。腹部CT显示右中上腹巨大占位,与肝下缘分界欠清,且见发自肝右动脉的分支血管为其供血,考虑肝母细胞瘤(图1A~1C)。肿瘤标记物CA-125:82.0 u/ml。剖腹探查术见腹腔肿物约15 cm×10 cm,质韧易出血,来源于肝脏,与肝右叶关系密切,与胆囊及肠系膜粘连严重,并且血管周围见多发大小不等的灰白色结节。术后病理诊断(腹腔)肝脏未分化胚胎性肉瘤,瘤组织累及部分肠管(图2,3)。     

硒促进小鼠胚胎干细胞分化为胰岛细胞的实验研究

目的：探讨硒在体外诱导小鼠胚胎干细胞向胰岛细胞分化中的促进作用。方法：将ES-D3小鼠胚胎干细胞悬浮培养7d形成拟胚体，然后进行贴壁培养，加入分化培养液1诱导6d，然后用分化培养液2诱导6d。最后用含不同浓度的亚硒酸钠的培养基诱导20d。对诱导后获得的胰岛素产生细胞团(IPCC)细胞进行双硫腙染色，对染色结果进行体视学分析。进行胰岛素刺激释放试验，用ELISA法测定胰岛素释放量。RT-PCR法检测胰腺细胞相关基因的表达。结果：亚硒酸钠浓度在0．03～810μmol／L之间时，经过系列诱导后获得的IPCC其DTZ阳性率随着亚硒酸钠浓度的提高而显著升高。当亚硒酸钠浓度为270μmol/L时DTZ阳性率上升至最高点，随后开始缓慢下降；胰岛素分泌释放试验也证实270μmol/L亚硒酸钠诱导的细胞释放的胰岛素最多。RT-PCR结果进一步表明诱导获得的IPCC具有类胰岛组织的功能。结论：硒对胚胎干细胞向胰岛细胞分化具有促进作用。