儿童孤独症相关因素的病例对照研究

目的:探讨孤独症发病的相关危险因素。方法:对符合DSM-IV孤独症诊断标准的孤独症儿童40名与年龄、性别均衡的正常儿童40名进行病例对照研究。结果:孤独症相关因素调查表中的8个相关因素,经过卡方检验有统计学意义,即父亲大专及以上学历(P<0.01),母亲大专及以上学历(P<0.01),先兆流产(P<0.05),母亲孕早期感冒(P=0.01),孕周异常(P<0.01),缺氧窒息(P<0.01),高热惊厥(P<0.01),父亲性格内向(P<0.01)与孤独症相关。结论:相关因素父亲大专及以上学历,母亲大专及以上学历,先兆流产,孕早期感冒,孕周异常,缺氧窒息,高热惊厥,父亲性格内向与孤独症相关。     

宁夏南部山区儿童先天性心脏病发生的危险因素分析

目的探讨与宁夏南部山区儿童先天性心脏病（CHD）发生有关的环境危险因素。方法采用1∶病例对照研究方法,对病例组和对照组患儿的父母亲发放统一问卷,采用单因素分析及多因素Logistic回归分析方法对21个变量进行分析。结果共调查了113名病例和113名对照,运用检验,按a=0.05水准,从21个可能危险因素中筛选出8个变量,将8个变量引入Logistic回归模型,最终筛选出5个危险因素,按照影响由强到弱的顺序依次为母亲孕早期感冒史、母亲孕期被动吸烟史、母亲孕期有害物质接触史、母亲孕早期不良精神因素、父亲有害物质接触史。结论应加强孕前父母亲的健康教育、孕期保健,以减少危险因素的接触。     

孤独症儿童血浆5-羟色胺、出生季节和母孕期母亲情绪的初步探讨

目的比较孤独症儿童和正常儿童血浆5-羟色胺(5-HT)浓度、出生季节和孕期母亲情绪,从而探索孤独症5-HT增高的原因和可能的发病机制.方法对54名孤独症儿童和55名正常儿童进行了血浆5-HT检测、并调查出生季节、孕期母亲情绪.对孤独症儿童还进行了适应行为评定量表评定.结果孤独症儿童适应行为评定量表的得分为67.65±1.67.孤独症儿童5-HT浓度为0.78±0.32 μmol/L;正常儿童5-HT浓度为0.62±0.16μmol/L,两组经t检验有统计学差异显著性(t=3.17;P=0.002),5-HT增高的孤独症儿童有17人.与正常儿童比较,孤独症儿童冬春季出生居多,母孕期母亲情绪问题明显.结论在胎儿神经发育的关键时期母体可能存在5-HT系统功能增强,可能是导致孤独症5-HT增高的原因,也许是孤独症可能的发病机制之一.     

中国人群儿童孤独症围生期危险因素的Meta分析

目的探讨中国人群儿童孤独症的围生期危险因素，为该病的防治提供依据。方法利用Meta分析RevMan4．2版软件，对国内1998—2008年关于中国人群儿童孤独症危险因素的病例对照研究资料进行定量综合分析。根据齐性检验结果选择固定效应模型或随机效应模型，分别计算各危险因素合并比值比及其95％可信区间。结果纳入文献8篇，累计病例862例，对照904例。围生期各危险因素的合并比值比及其95％可信区间分别为：遗传史6．91（3．79，12．60），先兆流产7．03（3．67，13．47），孕期病毒性感冒6．31（4．29，9．27），孕期服药史4．15（3．00，5．74），早产5．6（2．87，10．90），剖宫产1．49（1．06，2．10），缺氧或窒息3．70（2．50，5．47），抽搐3．58（1．47，8．69），新生儿黄疸3．64（1．95．6．80）．难产5．46（1．55,19．22）。结论本研究分析显示中国人群儿童孤独症的围生期危险因素由强到弱依次为：先兆流产、遗传史、孕期病毒性感冒、早产、难产、孕期服药史、缺氧或窒息、新生儿黄疸、新生儿抽搐、剖宫产。     

尿道下裂危险因素的Logistic回归分析

目的:分析尿道下裂危险因素。方法:采用回顾性研究方法,对86例小儿尿道下裂的相关因素进行多因素非条件Logistic回归分析。结果:危险因素按OR值排序,依次为先兆流产、杀虫剂、雌激素、保胎药、有机溶剂、洗涤剂、孕早期感冒、孕早期不当用药、胎龄<37周。结论:加强孕期保健,避免孕期特别孕早期病毒感染、不当用药及接触有机化学溶剂对于预防尿道下裂的发生有重要意义。     

贵阳市100例非综合性唇腭裂危险因素分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂发病的孕前及孕期环境危险因素,为减少非综合征性唇腭裂的发生提供参考依据.方法:选择100例临床确诊为唇腭裂患者的母亲为病例组,100例同期出生未患唇腭裂婴儿的母亲为对照组,进行问卷调查,调查内容有孕妇基本情况(年龄、民族、职业、文化程度、孕次等),对调查结果进行x2检验单因素分析,Logistic回归作多因素分析.结果:单因素分析发现影响唇腭裂发生的孕前和孕早期环境危险因素有:接触有害物质、孕前或孕早期患病、不良生活习惯、营养不良、服用药物和母亲文化成功低,Logistic回归分析发现有害物质接触、孕前或孕早期患病、不良生活习惯、营养不良、服用药物5个因素影响唇腭裂发生.结论:有害物质接触、孕前或孕早期患病、不良生活习惯、营养不良、服用药物可能是贵州省发生先天性唇腭裂的主要环境危险因素.     

神经管畸形与还原叶酸载体基因(RFC1 A80G)多态性及可疑危险因素的流行病学研究

目的:探讨还原叶酸载体基因(Reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性及可疑危险因素对神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的影响,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法:采用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,RFLP-PCR)方法,对104个NTDs儿核心家庭和100个健康对照儿核心家庭RFC1 A80G多态性进行检测,并且对家系成员RFC1基因型及其他因素进行单因素和多因素分析,在控制其他因素后观察RFC1基因型、母亲孕早期未增补叶酸对NTDs的独立影响,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test,TDT).结果:NTDs患儿G等位基因频率(64.42%)高于对照儿(52.53%),并且差异有统计学意义(χ2=5.9198,P＜0.05);在单因素分析中,携带RFC1 GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95% CI=1.04～6.36),母亲孕早期未增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95% CI=2.86～21.75),其他危险因素(如父亲年龄、母亲孕早期发热、母亲自然流产史)在病例对照之间差异有统计学意义;在多因素Logistic回归分析中,子代RFC1 GG基因型(OR=2.91,95% CI=1.35～6.30)、母亲孕早期未增补叶酸(OR=4.32,95%CI=1.62～11.55)、母亲孕早期发热(OR=3.22,95%CI=1.26～8.26)对NTDs的发病危险具有统计学意义.TDT结果显示,RFC1基因G等位基因与NTDs之间存在关联(χ2=5.236,P＜0.05).结论:在该研究人群中,RFC1 GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,母亲孕早期未增补叶酸、发热对NTDs的发病也具有重要影响.     

先天性心脏病环境影响因素的病例对照研究

目的探讨先天性心脏病环境影响因素的病例相关对照研究。方法本次研究选择我院2008年1月～2011年1月收治的CHD患儿80例．与其非CHD患儿临床资料进行比较分析。结果对可能导致CHD发生的危险因素行单因素条件Logistic回归分析,与CHD有关联的因素按选入标准a=0．1进行确定,将a=0．15因素剔除,具体单因素包括妊高征,感冒发烧,感冒,孕早期接触农药,孕早期服用解热镇痛药,孕早期使用抗生素,服用保胎药,先兆流产,复性生活,强烈刺激,蔬菜摄人,早、中晚膳食质量,饮食,抽烟。逐步行条件Logistic分归分析,得到饮食,吸因,蔬菜,农药,感冒等5个危险因素。结论引起CHD的危险因素包括抽烟、饮酒、蔬菜摄入是否充分、有无农药接触史、感冒,避免以上因素的接触,可降低CHD患儿的发生率。     

孤独症儿童血浆5-羟色胺、出生季节和母孕期母亲情绪的初步探讨

目的　比较孤独症儿童和正常儿童血浆 5 羟色胺 (5 HT)浓度、出生季节和孕期母亲情绪 ,从而探索孤独症 5 HT增高的原因和可能的发病机制。方法　对 5 4名孤独症儿童和 5 5名正常儿童进行了血浆 5 HT检测、并调查出生季节、孕期母亲情绪。对孤独症儿童还进行了适应行为评定量表评定。结果　孤独症儿童适应行为评定量表的得分为 67.65± 1.67。孤独症儿童 5 HT浓度为 0 .78± 0 .3 2 μmol/L ;正常儿童 5 -HT浓度为 0 .62± 0 .16μmol/L ,两组经t检验有统计学差异显著性 (t =3 .17;P =0 .0 0 2 ) ,5 HT增高的孤独症儿童有 17人。与正常儿童比较 ,孤独症儿童冬春季出生居多 ,母孕期母亲情绪问题明显。结论　在胎儿神经发育的关键时期母体可能存在 5 HT系统功能增强 ,可能是导致孤独症 5 HT增高的原因 ,也许是孤独症可能的发病机制之一。     

先天性心脏病危险因素1:1配对病例对照研究

目的 探讨与先天性心脏病(CHD)发生有关的危险因素.方法 采用分层按比例整群抽样的方法,在安徽省蚌埠市16 698名0～5岁儿童中筛查出86例CHD患儿.采用1: 1配对病例对照研究方法,对照者为同性别、出生时间相差不超过1个月的健康儿童.采用单因素及多因素Logistic回归分析进行CHD的危险因素分析.结果 最终筛选出与CHD发生相关的4个危险因素,分别为母亲孕早期接触有毒化学物、孕早期呼吸道感染、有不良生育史、居住地附近有河流,其OR值分别为1.745、1.747、1.644和1.487.结论 母亲孕早期接触有毒化学物或发生呼吸道感染、有不良生育史、居住地附近有河流是新生儿CHD的主要危险因素.     

孤独症危险因素的病例对照研究

目的探讨孤独症发病的危险因素。方法对符合DSM—IV孤独症诊断标准的儿童孤独症者2 13人与年龄、性别均衡的 13 2名正常对照进行病例对照研究。结果病例组母孕期宫内窘迫 (OR =2 .792 ,95 %CI :1.0 0 2 ,7.782 )、出生窒息 (OR =5 .488,95 %CI :1.2 3 2 ,2 4.44 9)、抽搐病史 (OR =3 .481,95 %CI :1.785 ,6.789)、父亲内向 (OR =6.699,95 %CI:3 .82 0 ,11.747)高于对照组 ;孤独症病例父系家族史比例高于母系家族史。结论母孕期至婴幼儿期的并发症是孤独症的危险因素 ,使该病发病风险提高。孤独症病例父系家族史多见。     

288例发育指标延迟患儿的临床特点分析

目的 对发育指标延迟患儿进行早期诊断、临床特点、高危因素和预后研究分析,为本病的早期诊断及早期干预提供参考。方法 随机选择2014年3月至2015年8月安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复科288例发育指标延迟患儿作为研究组,263名正常发育儿童作为对照组,采用问卷形式,对早期诊断、临床特点和危险因素进行分析,采用引导式为主的早期干预措施对治疗组进行干预,并进行6个月的预后随访。结果 发育指标延迟的临床特点以运动发育迟缓最常见（228例,79.1%）,认知/感知发育迟缓次之（31例,10.8%）,情感交流发育迟缓（22例,7.7%）和语言发育迟缓（7例,2.4%）最低。男孩高发,初诊年龄2～36个月,平均（7.80±4.32）个月,高峰为6～12个月。高危因素主要为新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）、早产、新生儿窒息、宫内窘迫及妊娠期高血压等。其中222例患儿随访6个月后发现159例进入正常（71.62%）,63例（28.38%）未发育正常,包括发育指标延迟34例（15.31%）,全面性发育落后（GDD）14例（6.30%）,脑性瘫痪（CP）10例（4.50%）和孤独症谱系障碍（ASD）5例（0.23%）。结论 防治HIE、早产、新生儿窒息、妊娠期高血压等可降低发育指标延迟的发生率。有明显运动、认知/感知、语言发育和情感交流发育指标延迟的患儿应早期诊断,引导式为主的早期干预可改善其预后和降低GDD、CP和ASD等的发生率。     

4～6岁幼儿行为问题的病例对照研究

目的:探讨家庭生活环境、母孕期和婴幼儿期不良因素、父母养育方式以及幼儿感觉统合失调与幼儿行为问题之间的关系.方法:进行以社区为基础的病例对照研究,采用家长自评问卷Achenbach儿童行为量表、父母养育方式问卷(EMBU)、感觉统合诊断表、幼儿生活环境调查表,调查北京市城区15所幼儿园及散居4～6岁幼儿1 415名;应用SPSS 8.0软件进行单因素和多因素分析.结果:单因素分析选出26个具有统计学意义的因素,包括感觉统合失调、母孕期危险因素、不良的父母养育方式以及其他社会因素.Logistic回归主效应模型显示感觉统合失调是男童行为问题的主要可疑危险因素;女童行为问题的主要可疑危险因素是感觉统合失调、女童孤独倾向、住家周围社会环境较差以及母亲拒绝.相关分析表明,男童行为问题与其早期神经系统发育异常及可疑父系多动家族史相关.结论:儿童行为问题的发生与多种因素有关,且存在明显的性别差异,感觉统合失调是男女童共同的主要危险因素.     

Time trends in autism and in MMR immunization coverage in California

CONTEXT: Considerable concern has been generated in the lay and medical communities by a theory that increased measles-mumps-rubella (MMR) immunization among young children may be the cause of an apparent marked increase in autism occurrence. OBJECTIVE: To determine if a correlation exists in secular trends of MMR immunization coverage among young children and autism occurrence. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Retrospective analyses of MMR immunization coverage rates among children born in 1980-1994 who were enrolled in California kindergartens (survey samples of 600-1900 children each year) and whose school immunization records were reviewed to retrospectively determine the age at which they first received MMR immunization; and of autism caseloads among children born in these years who were diagnosed with autism and were enrolled in the California Department of Developmental Services regional service center system. MAIN OUTCOME MEASURES: Measles-mumps-rubella immunization coverage rates as of ages 17 months and 24 months and numbers of Department of Developmental Services system enrollees diagnosed with autism, grouped by year of birth. RESULTS: Essentially no correlation was observed between the secular trend of early childhood MMR immunization rates in California and the secular trend in numbers of children with autism enrolled in California's regional service center system. For the 1980-1994 birth cohorts, a marked, sustained increase in autism case numbers was noted, from 44 cases per 100 000 live births in the 1980 cohort to 208 cases per 100 000 live births in the 1994 cohort (a 373% relative increase), but changes in early childhood MMR immunization coverage over the same time period were much smaller and of shorter duration. Immunization coverage by the age of 24 months increased from 72% to 82%, a relative increase of only 14%, over the same time period. CONCLUSIONS: These data do not suggest an association between MMR immunization among young children and an increase in autism occurrence.     

叶酸代谢基因多态性及Hcy水平与新生儿早产、出生体重的关系

目的探究叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与新生儿早产、出生体重的关系。方法选取我院2018年11月~2019年3月收治的80例孕妇进行研究,于孕早期采集口腔黏膜标本予以检测,以检测结果为标准,将叶酸代谢障碍遗传风险分为无/低风险(39例)和中/高风险(41例);同时检测孕妇的Hcy水平,并详细记录。分析不同基因型及Hcy水平与新生儿早产、出生体重的相关性。结果Hcy水平与新生儿出生体重呈正相关(r=0.168,P=0.002),MTRR A66G基因型与新生儿早产呈正相关(r=0.174,P=0.001),基因型总风险与新生儿早产呈正相关(r=0.159,P=0.004)。中/高风险孕妇早产率为20.51%(8/39),无/低风险孕妇早产率为4.88%(2/41),中/高风险孕妇早产率高于无/低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。分娩巨大儿孕妇Hcy水平为(5.76±0.73)μmol/L,分娩正常体重儿孕妇Hcy水平为(4.23±0.59)μmol/L,分娩极低体重儿孕妇Hcy水平为(4.01±0.56)μmol/L,分娩巨大儿孕妇Hcy水平高于分娩正常体重儿孕妇和分娩极低体重儿孕妇HCY水平,差异有统计学意义(P<0.05)。叶酸代谢障碍不同风险程度出生体重分布相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论叶酸代谢能力与早产具有相关性,叶酸代谢障碍越严重,早产儿的发生率越高;孕妇Hcy水平与新出生儿体重具有相关性,孕妇Hcy水平越高,新生儿出生体重越重。     

Risk factors associated with developmental abnormalities among high-risk children attended at a multidisciplinary clinic.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Knowledge of risk factors associated with child development disorders is essential for delivering high-quality childcare. The objective here was to evaluate the relationships between risk factors and occurrences of developmental abnormalities among children attended at a reference clinic for children at risk of developmental abnormalities. DESIGN AND SETTING: Retrospective study at a multidisciplinary reference center, Embu, S?o Paulo. METHODS: All cases followed up for more than three months between 1995 and 2003 were reviewed. The risk factors assessed were low birth weight, gestational age, length of stay in neonatal ward, perinatal asphyxia, mothers age < 18 years, congenital infections, malformations and low mothers education level. Developmental abnormalities were defined according to developmental tests and assessments by the clinics professionals. The statistical analysis consisted of the chi-squared test for comparing categorical variables and a logistic regression model for multivariate analysis. RESULTS: 211 children were followed up for more than three months. Developmental abnormalities occurred in 111 (52.6%). Univariate analysis showed significant relationships between developmental abnormality and low birth weight, perinatal asphyxia, length of stay > 5 days, prematurity and mothers age 18 years and older. Low birth weight, history of perinatal asphyxia and mothers age continued to be significant in multivariate analysis. CONCLUSIONS: Special attention must be paid to the development of low birth weight infants and/or infants with histories of neonatal complications. Low birth weight is easily assessed and should be considered to be an important marker when defining guidelines for following up child development.     

胎盘炎症与新生儿感染

目的：探讨胎盘炎症与新生儿感染的关系。方法：对74例孕妇分娩进行细菌培养的同时，对胎盘进行病理检查。结果：无临床感染征的孕妇，其胎盘炎症不能完全预示新生儿的感染，且其胎盘带菌状况亦无明显区别，在此情况下的胎膜早破炎症程度和带菌状况无明显关系。结论：孕妇无明显感染时，其胎盘炎症不能完全预示新生儿有感染。     

7. Language disorders and autism

Early diagnosis of language disorders and autism is important, and early intervention for autism and some language disorders makes a difference. Developmental surveillance of children to detect these disorders should be a routine part of medical practice. The persistence and pervasiveness of communication and socialising deficits differentiate children with autism from those with specific developmental language disorders. Hearing and vision assessment is essential in any communication disorder. Interventions, targeted to identified areas of need, should encompass communication enhancement, behavioural therapy, educational modification, parent education and family support. Pharmacological interventions have an important but discrete role in autism, but there are no magic bullets. It is important to remember that the normal childhood illnesses occur in children with developmental disorders. Parents should be directed to reliable websites on the Internet, and given information and books to read as well as phone numbers of relevant services (eg, autism associations). There is a need for increased government financial support for early intervention programs.