罕见的46,xy,-2,+der(2),t(2;20)(q37;p11)pat足月新生儿1例报道

作者报道一不良产史患者的男方为一罕见的46,xy,t(2q;20p)平衡易位染色体携带者。该患者于1988年4月19日因孕39周,羊水过多入院。10日后引产一足月体表正常的活新生儿,其核型为46,xy,     

罗伯逊易位重度少弱精子症ICSI助孕成功1例

罗伯逊易位(Robertsonian tmnsloeation)是不孕不育中常见的染色体结构异常,由于其主要基因没有丢失,携带者的表型多为正常,但常有反复自然流产的不良孕产史[1-5],男性携带者还常表现为睾丸生精功能障碍而导致不育[1-3].     

371例遗传咨询病例分析

目的对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作。方法采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者。结果 1 314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例。常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者。通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+21 40例,47,XX,+21 27例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例。其他各种染色体异常32例。在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例。结论智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.     

染色体和遗传

010444 59例染色体异常携带者遗传学分析/石东红…//现代妇产科进展一2000,9(4)一290一291 2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下等疑有染色体异常者的遗传咨询中,检出染色体异常携带者59例,男18例,女41例,检出率2.25%,其中平衡易位携带者47例,占异常核型的79 .66%,倒位携带者12例,占20 .34%。47例平衡易位携带者中,以习惯性流产就诊37例,占62.71%;不良生育史就诊6例,占10.17%,其它原因就诊仅4例,占6.78%。倒位携带者临床表现习惯性流产者9例,生畸形儿者2例,l例以其妻原发不孕就诊,与其含有一条额外X染色体有关。…     

染色体易位携带者遗传效应的临床分析

目的探讨染色体易位携带者的遗传效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对有不良孕育史的278对夫妇进行染色体检查,对确诊的染色体易位携带者通过遗传咨询、家系调查并进行跟踪随访。结果检出染色体易位携带者12例:常染色体相互易位8例,常染色体与X染色体相互易位1例,罗伯逊易位2例,复杂易位1例。子代的遗传效应:在30次妊娠中,自然流产占86.7%,出生后因畸形死亡占6.7%,携带者占3.3%,正常占3.3%。结论染色体易位携带者的遗传效应以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大,即使出生,也常因畸形而过早夭折。     

产时发热对产妇及新生儿的影响

目的 探讨产时发热即体温>38℃时产妇妊娠结局及新生儿预后的影响.方法 采用产科临床资料记录与产后42 d调查,收集分娩时发热产妇共196例(2008年1-10月分娩人数共4 723例)进行回顾性分析,并随机从同期中抽取孕期无发热史的产妇196例作为对照组.分析产时发热所致不良妊娠结局并与正常对照组进行比较.采用logistic回归分析,调查产妇年龄、自然流产史、孕期并发症与合并症、孕期职业有害因素接触史、孕期吸烟、孕期饮酒等混杂因素.结果 产时有发热史的产妇占产妇总数的4.15%.产时发热导致胎儿宫内缺氧、剖宫产、新生儿窒息、气管插管、新生儿肺炎发生率增高,与对照组相比,差异有显著性(P<0.01),logistic回归分析结果与单因素分析结果一致.结论 产妇产时发热可致新生儿不良的结局.对此,应引起高度重视.     

mir-146a基因多态与卵巢癌易感性的关系:病例-对照研究

目的:探讨miR-146a G>C(rs2910164)基因多态与江苏人群卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测131例卵巢癌患者和227例年龄相匹配非肿瘤者miR-146a G>C多态的频率和分布,比较不同基因型携带者患卵巢癌的危险性;通过分层分析探讨年龄、初潮年龄、产次、流产数及绝经史对罹患卵巢癌的影响。结果:病例组和对照组间miR-146a G>C各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),分层分析结果显示,在不同年龄、初潮年龄、产次、流产数及是否绝经特征分层中,病例组与对照组各基因型频率差异仍无统计学意义。结论:本研究未发现miR-146aG>C基因多态与罹患卵巢癌危险性存在统计学关联。     

世界首报染色体异常核型四例

从1981年至1985年8月共作外周血淋巴细胞及羊水细胞G带染色体检查1155人次,发现异常核型62例,其中4例属世界首报。4例中,3例为染色体相互平衡易位携带者,皆有不良妊娠史,1例患原发闭经,有X染色体短臂重复。     

中国台湾地区十年乙肝研究总结

中国台湾地区乙型肝炎（乙肝）感染率较高,多数乙肝病毒（HBV）携带者在未成年时期感染HBV。因此,慢性肝炎、肝硬化和肝癌这一系列不良预后事件的发病率均很高。近十年来,中国台湾地区的研究者对慢性乙肝感染者的自然病程史进行了规范化研究,主要包括REVEAL—HBV队列研究、SEARCH—B队列研究和ERADICATE—B队列研究3个队列研究。     

染色体病知识问答(七)

本期主要介绍染色体病的另一种类型:携带者。以前我们曾介绍过如下病例:患者女,28岁,结婚3年,怀孕13次,不幸的是13次怀孕均以自然流产告终。询问病史,怀孕期间无感冒发热、外伤史,无有毒有害物质接触史等,夫妇双方既往体健,家族史无记述。体检无异常发现,智力正常。     

自然流产408例危险因素分析

目的:研究自然流产发生原因及影响因素,为制定防治对策,指导优生优育及妇幼卫生保健提供依据。方法:采用病例对照研究方法,选择408例自然流产者作为病例组,同期选择正常妊娠分娩的产妇461名作对照组,调查可能的危险因素,并进行统计学分析。结果:单因素分析显示,年龄、职业、孕期阴道流血及保胎史、早孕家装史、妊娠期合并症、孕期服叶酸史、孕次、不良妊娠史是自然流产的影响因素（P<0.01）。多因素logistic回归分析显示,年龄、服装职业、化工职业、美容美发业、建筑装潢职业、孕期阴道流血、早孕家装史、早孕服叶酸、生殖道感染、病毒性感冒、其他内外科疾患、孕次、流产次数和不良妊娠史均是自然流产的独立影响因素。结论:高龄、服装职业、化工职业、美容美发职业、建筑装潢职业、孕期阴道流血、早孕家装史、孕期感染、孕次、流产次数和不良妊娠史均是自然流产的独立危险因素,孕期服叶酸是保护因素。     

巨大儿产前诊断与分娩处理探讨

巨大儿的诊断及处理是产科领域的重要课题之一。本人对近３年本院出生的巨大儿２２８例分析如下。１ 临床资料１.１一般资料１９９８年１月至２０００年１２月共分娩新生儿 ６ ２８０例,其中巨大儿２２８例,发生率３．６％,≥４５００ｇ者２３例,占０.４％,男婴１５５例,女婴７３例。孕妇年龄２０～４１岁,其中初产妇９５例,经产妇１３３例;孕周３７～４５周,平均４０＋１周;不良产史：巨大儿产史１８例,吸引产史９例,死胎史４例,剖宫产史２例,钳产史１例;妊娠合并症：妊高征２１例,羊水过多１５例,早期破膜１８例,糖尿…     

新发现1例t(1∶8)(p32;p23)平衡易位核型

我室在开展孕前咨询,对有不良妊娠分娩史的夫妇行染色体核型检查中,发现一例t(1:8)(p32;p23)平衡易位携带者,经查对人类染色体国际目录属世界尚未记载过的核型。特报道如下: 患者男性,35岁,结婚12年,其妻先后五次均为     

异常生育史者染色体异常情况分析

目的:探讨染色体异常携带者对生育的影响.方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理、分析.结果:有异常生育史的357对夫妇,染色体异常携带者27例,占受检例数的3.8%.结论:有异常生育史夫妇中染色体异常携带者发生率是一般人群发生率的8倍,因此,对这些患者进行染色体核型分析是必要的.     

锌与感音神经性聋

笔者收集 2 4例体内缺乏锌伴有感音神经性耳聋的病人 ,作一疗效分析 ,并探讨其相关性及发病机理。1　病例与治疗方法1 1　病例选择 :2 4例患者均以单例或双侧耳聋伴有食欲不振 ,伤口愈合不良等慢性缺锌症状而就诊 ,无耳毒性药物史及外伤史、耳疾病史及其它慢性病史。1 2　性别与年龄 :2 4例患者中 ,男 1 3例 ,女 1 1例 ,发病年龄 :1 4岁以下者 8例 ,占 33% ,5 0岁以上者 1 6例占6 7%。1 3　检测方法 :微量元素检查 :空腹静脉取血 ,分离血清用北京产WFS -D微量元素分析仪测定血清锌含量。正常值为 1 0～ 2 0 μmol L。听力检查 :(1 )纯…     

超声三维技术诊断胎儿唇裂畸形2例

病例1:孕妇24岁,孕1产0,孕6个月到我院进行常规胎儿超声检查,孕妇夫妇既往身体健康,孕期无用药史,家族无遗传性疾病史.     

不良孕产史与子痫前期发病关系的研究

目的：探讨不良孕产史与子痫前期发病的关系。方法回顾性分析200例子痫前期孕妇及同期200例健康孕妇的临床资料,评估孕次、产次、人工流产次、早期流产、晚期流产、不明原因死胎与子痫前期发病的关系。结果正常妊娠组孕次、产次、人工流产次与子痫前期组差异无统计学意义,而子痫前期组中早期流产、晚期流产、不明原因死胎的发生率明显高于正常妊娠组（P ＜0．05）;Logistic 回归分析显示,早期流产、晚期流产、不明原因死胎是子痫前期发病的高危因素。结论不良孕产史可能为子痫前期发病的高危因素。     

二例染色体平衡易位核型分析

目的染色体异常核型与不良孕产史的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果 3例9号染色体臂间到位;4例平衡易位携带者,其中一例为夫妇双方均为平衡易位携带者,2例嵌合。结论 9例异常染色体核型,世界首次发现的有2例为平衡易位,妊娠结局为生化妊娠、自然流产及胎停育,这对于我们明确病因、给予合理生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于异常者,再次妊娠后进行产前诊断,以减少和防止畸形儿出生。