颅骨锁骨发育不全:附1例病例报告及文献复习

先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨形成不全,颅锁指骨发育不全,全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍.除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全.颅骨锁骨发育不全属染色体显性遗传性疾病.     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全１例报告邯郸市第一医院（０５６００２）郭玉兰，闫一平颅锁骨发育不全又称遗传性颅锁骨发育不全。本病有遗传性，家族性，十分少见。我们发现１例病例，多处骨骼发育不全甚属罕见，现报告于下。１临床资料１．１患者：女性，９岁。河北邯郸县人，小学一年...     

Crouzon综合征伴鼻通气障碍患儿一例

Crouzon综合征是因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形，是遗传性疾病。腺样体肥大是儿童常见病，长期不治还可导致颌面发育障碍及生长、发育迟缓。我科于2006年3月收治1例腺样体肥大合并Crouzon综合征患儿，采用鼻内镜探查及镜下切除腺样体，效果良好，报道如下。     

Crouzon氏综合征(附1家族二代五例报告)

Crouzon 氏综合征,又名颅面骨发育不全症,为家族遗传性疾病。本病是1912年由法国医师 Crouzon 首先报告而命名。以眼球突出、斜视、下唇盖上唇、反咬牙、颜面怪状为特征。此病罕见,笔者遇上1家族二代五例,现绘成家谱图并报告如下:图一、黄氐家系图谱     

Kallmann综合征一例

Kallmann 综合征又称嗅神经——性发育不全综合征,是一种少见的遗传性神经——内分泌病,今报告一例。男,31岁,已婚,农民。因外生殖器发育不良,婚后4年不孕来诊。自幼不能嗅辨香水、氨水、酒、醋等物质。儿童期父母发现阴茎较同年龄男孩为小,及至青     

以突发急性左心衰为临床表现的马凡综合征死亡1例临床观察

马凡综合征是临床上较为少见的一种先天性遗传性结缔组织疾病，心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。     

1例范可尼贫血和VACTERL综合征患儿同时出现的双侧肾上腺神经母细胞瘤和肾母细胞瘤

范可尼贫血（FA）是一种常染色体隐性遗传性综合征并有恶变倾向。FA伴发儿童实体肿瘤十分罕见。作报道了1例罕见的VACTERL综合征伴有FA及多个实体肿瘤的年幼女孩。患儿有很多先天异常（马蹄肾、小脑发育不全、小头畸型、骶骨发育不全）及在新生儿期就已被修补了的食管闭锁。这样的合并症使得FA的诊断很快被做出。     

成年Bardet-Biedl综合征1例并文献复习

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为探讨BBS的临床特点、发病机制及诊治,回顾性分析1例男性BBS患者的病史资料和辅助检查报告,并复习相关文献.本研究中,患者27岁男性,临床表现有多指(趾)畸形、视网膜色素变性(严重者失明)、肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不全、糖耐量异常.应提高...     

软骨发育不全综合征及其遗传

软骨发育不全综合征及其遗传吴怀安软骨发育不全综合征（ＡｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａＳｙｎ－ｄｒｏｍｅ，ＡＣＳ）是由于软骨内成骨缺陷所致的遗传性侏儒症，Ｐｓｒｒｏｅ１８７８年首次报告该病。ＡＣＳ主要临床特征是头颅巨大，前额圆凸，颅底部软骨发育不全导致枕骨...     

颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习

目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法,以提高对本病的全面认识及影像诊断.方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察,结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析.结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现.结论 CCD具有典型...     

颅面血管瘤病的CT表现及诊断价值

目的结合病例分析探讨颅面血管瘤病的CT表现，并讨论其临床诊断价值。方法回顾性分析7例颅面血管瘤病的CT及临床资料。结果7例颅面血管瘤病均有特征性CT表现：患侧大脑半球皮质萎缩或发育不全、单侧或双侧顶枕叶、额顶颞叶脑回状及齿状钙化。结论CT能很好地显示颅面血管瘤病特征性表现即大脑半球皮质萎缩，脑回状及齿状钙化，为颅面血管瘤病首选的影像学检查方法。     

FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例

Crouzon 综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN )又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16 . 3 的FGFR3基因突变所致,与 FGFR2 基因突变导致的 Crouzon综合征不同[1 ].该病的特点为 Crouzon ...     

Sturge-Weber氏综合征1例报告

Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ氏综合征１例报告解建生蔡云麟李品江（非直属附属医院ＣＴ室大理６７１０００）ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ氏综合征又称脑面血管瘤病或脑（颅）面血管瘤综合征，是常染色体显性遗传性疾病。属于神经皮肤综合征之一种，是少见的先天性神经皮肤发育...     

Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习

<正>Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关^[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶40000^[2]。KS发病率低,临床上较少见,KS伴前列腺缺如临床更是罕见报道。笔者在浙江大学医学院附属第二医院进修期间于2021年11月23日收治1例KS伴前列腺缺如患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析,报道如下。1临床资料     

Crouzon综合征患儿的麻醉处理1例

1临床资料患儿男,3岁9个月,以睡眠打鼾1年,加重伴憋气3个月入院,拟行“等离子刀双侧扁桃体切除、腺样体消融、双耳鼓膜切开置管术”。因上颌骨发育不良,面貌奇特,请麻醉科会诊。查体:体重14kg,智力发育一般,尖颅,前额轻度前突。眼球外突,活动自如,眼睑闭合不全。上颌骨发育不全,鼻根和鼻梁部塌陷、低平。下颌骨     

二个锁骨颅骨发育不全家系的临床和X线特点分析

目的探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和X线特点,提高对锁骨颅骨发育不全的认识。方法对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者及其家系成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线检查全面了解患者及其家系成员的全身骨骼发育情况。结果 (1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延迟或不闭合,颅面特殊,牙萌发过迟、多生牙以及肩窄等。(2)锁骨颅骨发育不全的X线特点主要为:囟门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,颅底相对较窄,牙齿发育不良,锁骨发育不全或缺如以及其它骨骼发育不全。结论锁骨颅骨发育不全的临床和X线特点为囱门闭合迟缓或不闭合,特殊的颅面特征,锁骨发育不良,以及牙齿异常等。     

2例德朗热综合征的临床表现及遗传学特征分析

<正>德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点[1]。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4)[2],其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、     

Kartagener综合征1例分析

Kartagener综合征是常染色体隐性遗传性疾病。又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征。男女均可发病，无种族发病倾向，临床少见，发病率仅占支气管扩张总数1％，我院于2005年3月收治支气管扩张合并鼻窦炎伴右位心的患者1例，现报告如下。     

Turner综合征药物治疗进展

Turner综合征（TS）又称为先天性卵巢发育不全，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。其发病率约为1／2 130，是临床最常见的一种性发育异常，其典型的临床表现是身材矮小和性腺发育不全，也是应该进行治疗的重点。应用药物对其进行早期干预以促进病儿的身心发育甚为重要。[第一段]     

下颌颜面发育不全综合征1例

下颌颜面发育不全综合征又称Treachef—Collins综合征、第一鳃弓综合征(Firts arch syndrome)、多发性面部异常(Muitiple Facil abnormaIities)、两侧面部发育不全(Bilateral Facil agenesis)，是一种少见的征候群，国内尚来见报道。现将我院发现的1例报告如下，并作文献复习。