磁共振检查在脑室扩张胎儿产前诊断中的作用

目的:探讨磁共振成像(MRI)在超声提示脑室扩张胎儿产前诊断中的作用。方法:选择因超声提示单纯性脑室扩张而行MRI检查者,对MRI结果进行分析并随访妊娠结局。结果:1 MRI结果的准确性:入组病例MRI对超声的总补充诊断率为15.4%(38/247),其中脑积水11例,脑室扩张伴脑出血3例,脑室扩张伴胼胝体发育不全(ACC)9例,室管膜下囊肿(或蛛网膜囊肿)9例,DandyWalker等其他类型畸形6例。2胎儿脑室扩张的宫内转归及新生儿预后:63.2%(24/38)有结构畸形者选择引产,均未见染色体核型异常。正常分娩新生儿155例,新生儿随访无异常神经系统表现。结论:对于脑室扩张,尤其是重度脑室扩张,MRI对于超声有极高的补充诊断价值。     

细丝蛋白A基因相关脑室周围结节状灰质异位新生儿1例

报告1例新生儿期细丝蛋白A(filamin A, FLNA)基因相关脑室周围结节状灰质异位(periventricular nodular heterotopia, PNH)患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作, 有2次不良孕产史, 患儿系29周+6女婴。生后颅脑超声显示双侧侧脑室壁多发低回声团, 脑室壁呈"锯齿状"。颅脑MRI示灰质移位, 灰白质边缘欠清, 双侧侧脑室壁呈波浪状, 可见多发结节样信号影。全外显子组测序提示患儿存在FLNA基因chrX:153579307(NM₀0111 0556;p.Glu2376fsTer9)可能致病性杂合变异(遗传自母亲), 诊断FLNA基因相关PNH。随访患儿至8月龄无抽搐发作, 生长发育无明显异常。     

176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系

目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。     

染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析

目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局, 为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询, 经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎, 分析其超声表现、CMA检测结果, 并随访妊娠结局。结果 5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常, 其中1例仅表现为双肾实质回声增强, 1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿, 1例双肾实质回声增强伴羊水过多, 1例双侧肾盂分离伴羊水过多, 1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多, 共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478～1 588 kb, 主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中, 2例遗传自母亲, 1例为新发变异。妊娠结局中, 3例引产, 2例失访, 1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中, 3例超声表现为心脏异常(其中1例仅表现为法洛四联症, 1例法洛四联...     

磁共振成像联合超声在产前胎儿颅内出血中的诊断价值及预后评估

目的 探讨胎儿颅内出血(feal intracranial hemorrhage,FICH)的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特征及临床价值.方法 回顾性分析38例FICH影像及临床资料,观察病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构以及是否合并其他异常,并分级评价FICH的严重...     

超声对胎儿颅内囊性改变的诊断价值

目的:探讨超声对胎儿颅内囊性改变诊断中的应用价值。方法:收集在本院超声检查中疑似为胎儿颅内囊性改变的92例患者的资料,以核磁共振成像(MRI)检查结果或引产后尸体解剖确诊,并与新生儿头颅超声结果对照。结果:92例胎儿颅内囊性改变的患者中,超声正确诊断单纯性脑室轻度扩张47例,脑积水7例,室管膜下囊肿6例,颅后窝池增宽7例,脉络膜囊肿6例,蛛网膜囊肿3例,胼胝体缺失8例,Dandy-Walker畸形2例,颅内出血1例,脑穿通畸形1例。结论:超声检查是诊断胎儿颅内囊性改变较直观、可靠的影像学方法。     

磁共振检查在确定胎儿脑室扩张疾病诊断中的临床适应证探讨

目的 通过对产前超声筛查出的脑室扩张胎儿行磁共振检查,探讨其确定诊断的适应证和应用价值.方法 2006年3月至2007年10月在中国医科大学附属盛京医院行产前超声检查的胎儿26 072例,其中产前超声筛查出胎儿脑室扩张104例,超声筛查孕龄为22周+2～39周+5,平均32周+1.按Gaglioti标准对104例脑室扩张胎儿进行分组:脑室扩张10～12 mm组66例,13～15 mm组22例,16～20 mm组14例,21～25 mm组2例;按脑室扩张部位不同分为单侧脑室扩张组75例,双侧脑室扩张组29例.在超声筛查48 h内对各组胎儿行磁共振检查以确定中枢神经系统疾病诊断,并随访妊娠结局.结果 (1)胎儿脑室扩张的发生率为0.39%(104/26 072).(2)脑室扩张10～12 mm组确定诊断3例(5%,3/66),分别为小脑发育不良、脑血管畸形及胸腹联合畸形各1例,单纯脑室扩张63例;13～15 mm组确定诊断5例(23%,5/22),分别为胼胝体缺如、脑出血、脑出血合并脑脊膜膨出、脑脊膜膨出及颅内占位各1例,单纯脑室扩张17例;16-20 mm组确定诊断6例(43%,6/14),分别为胼胝体缺如4例、脑出血1例、胼胝体缺如合并脑室出血1例,单纯脑室扩张8例;21～25 mm组确定诊断2例(2/2),分别为胼胝体缺如1例、脑出血1例,无单纯脑室扩张.10～12 mm组确定诊断率与其他3组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).(3)单侧脑室扩张组中确定诊断4例(5%,4/75),双侧脑室扩张组中确定诊断12例(41%,12/29),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).(4)104例脑室扩张胎儿中磁共振确定中枢神经系统疾病诊断16例,诊断率为15%.16例疾病胎儿中引产15例,尸体检查结果与磁共振确定疾病诊断完全相同;1例为胼胝体缺如,脑室扩张15 mm,在观察下妊娠至足月分娩,为正常新生儿;其余88例均妊娠至足月分娩,为健康新生儿.结论 超声筛查胎儿侧脑室扩张≥16 mm或双侧脑室扩张时,建议行磁共振检查以确定胎儿中枢神经系统的疾病诊断;脑室扩张≤12 mm的单纯侧脑室扩张不必行磁共振检查,可行超声动态观察,当发现胎儿脑室扩张程度有增加趋势时再行磁共振检查以明确诊断.     

脑室扩张胎儿的MRI诊断及预后

目的 探讨超声发现的脑室扩张胎儿行MRI检查的临床价值,并观察脑室扩张胎儿的预后.方法 选择2006年3月至2008年7月在中国医科大学附属盛京医院行超声检查发现有胎儿脑室扩张的孕妇135例,产前检查孕周平均为32周.为进一步明确诊断行MRI检查.MRI检查发现胎儿单侧或双侧侧脑室三角区宽度为10～15 mm者诊断为轻度脑室扩张,16～20 mm者诊断为中度脑室扩张,>20 mm者诊断为重度脑室扩张.采用病例对照研究方法,对MRI诊断为单纯轻度脑室扩张胎儿和无异常胎儿,在出生后半年至1年进行丹佛智能发育筛查量表(DDST)检测,以判断单纯轻度脑室扩张胎儿在婴幼儿期的智力及生长发育状况.结果 (1)MRI诊断胎儿脑室扩张的准确率:135例超声诊断的脑室扩张胎儿中,MRI检查无明显异常56例(41.5%,56/135),单纯脑室扩张60例(60/135,44.4%),脑室扩张合并脑出血5例(3.7%,5/135),脑室扩张合并胼胝体异常12例(8.9%,12/135),脑室扩张合并小脑发育不良2例(1.5%,2/135).MRI诊断胎儿脑室扩张共79例,其中合并胼胝体异常率为15.2%(12/79).(2)MRI检查胎儿脑室扩张的分度:MRI诊断胎儿单纯脑室扩张60例,其中55例(91.7%,55/60)为轻度脑室扩张,5例为中度脑室扩张(8.3%,5/60);脑室扩张合并脑出血的5例胎儿中,1例为轻度脑室扩张、4例为中、重度脑室扩张;脑室扩张合并胼胝体异常的12例胎儿中,8例(66.7%,8/12)为中度脑室扩张,4例为重度脑室扩张(33.3%,4/12);脑室扩张合并小脑发育不良的2例胎儿均为中度脑室扩张.(3)DDST检测结果:55例单纯轻度脑室扩张胎儿中,符合随访条件的30例为病例组.无异常的56例中随访到38例,同期因其他原因行MRI检查无异常的胎儿42例,共计80例为对照组.病例组婴儿中DDST检测结果为可疑或异常4例(13.3%,4/30),正常26例(86.7%,26/30);对照组婴儿中DDST检测结果为可疑或异常10例(12.5%,10/80),正常70例(87.5%,70/80).两组分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05).(4)MRI检查确诊的79例单纯脑窜扩张胎儿的临床结局:79例脑室扩张胎儿中,30例轻度脑室扩张胎儿及5例中度脑室扩张胎儿均妊娠至足月,出生后随访未发现婴儿异常;另有7例拒绝合作,6例孕妇坚决要求引产,失访12例.合并胼胝体发育异常的12例胎儿中,3例继续妊娠,胎儿出生后复查MRI,其诊断结果与胎儿期的MRI检查结果相同;8例孕妇坚决要求引产,失访1例.合并脑出血的5例胎儿均按孕妇意愿选择引产,尸体检查结果均证实MRI诊断正确.合并小脑发育不良的2例胎儿,1例要求继续妊娠,足月分娩,生后半年婴儿确诊为脑瘫,另有1例引产.结论 对超声发现的脑室扩张胎儿进一步行MRI检查有重要的临床验证和补充诊断价值;胎儿单纯轻度脑室扩张在出生后6～12个月期间,智力及生长发育与同龄儿无异.     

磁共振成像在产科临床的应用研究

目的探讨磁共振成像技术在产科中的应用价值。方法对2006年3月至2007年9月在中国医科大学附属盛京医院诊治的胎儿异常及产科并发症、合并症136例孕产妇的超声及磁共振结果,并结合术中所见和手术后病理结果进行对比分析。结果136例孕妇中MRI检查胎儿异常118例,产前胎盘异常5例,妊娠合并肿瘤9例,晚期产后出血4例。磁共振检查补充诊断率53.7%(73例),诊断符合率为46.3%(63例)。结论磁共振成像技术是对超声检查发现的胎儿、胎盘异常及妊娠合并肿瘤的定位、性质的重要验证和补充诊断手段。     

超声新技术在胎儿头颅检查中的应用进展

超声是胎儿检查首选和最重要的手段.胎儿神经系统异常发病率较高,胎儿头颅检查显得极为重要,但是,目前超声技术对胎儿头颅检查仍存在不足.因此超声利用新的技术以满足胎儿头颅检查的需要是目前临床探索的目标,目前除二维超声外,三维超声、容积对比成像、断层超声等超声新技术在胎儿头颅检查中的重要作用日益明显.综述三维超声、容积对比成像、断层超声等超声新技术在胎儿头颅检查中的应用现状和进展,比较这些超声新技术与磁共振成像在胎儿头颅检查中的优劣势.     

超声新技术在胎儿头颅检查中的应用进展

超声是胎儿检查首选和最重要的手段。胎儿神经系统异常发病率较高，胎儿头颅检查显得极为重要，但是，目前超声技术对胎儿头颅检查仍存在不足。因此超声利用新的技术以满足胎儿头颅检查的需要是目前临床探索的目标，目前除二维超声外，三维超声、容积对比成像、断层超声笔帮声新技术在胎儿头颅检查中的重要作用日益明显。综述三维超声、容积对比成像、断层超声等超声新技术在胎儿头颅检查中的应用现状和进展，比较这些超声新技术与磁共振成像在胎儿头颅检查中的优劣势。     

急性胆红素脑病磁共振成像特征及其与预后关系的研究

摘要：目的　探讨急性胆红素脑病的磁共振成像（MRI）特征及其与预后的关系。方法　回顾性分析2006年5月至2008年4月温州医学院附属第二医院暨育英儿童医院新生儿科11例急性胆红素脑病患儿的头颅MRI图像 ,以同期6例正常新生儿头颅MRI作对照。结果　11例急性胆红素脑病中,8例双侧苍白球在T1WI呈对称性高信号,在T2WI呈正常的稍高信号,其余3例未见明显异常。对5例急性胆红素脑病患儿进行了随访研究,初次MRI异常的3例诊断为手足徐动型脑性瘫痪,其双侧苍白球T1WI上的高信号消失, T2WI上正常的稍高信号转为对称性高信号;初次MRI正常和异常各1例,临床随访神经发育均正常。结论　双侧苍白球在T1WI呈对称性高信号是急性胆红素脑病相对特征性表现,由于病例数较少,MRI图像特征与临床预后的关系尚须进一步研究。     

胎儿颅内出血合并脑室扩张引产1例报道

<正>1病例资料患者28岁,G1P0,因"第1/0胎孕28周,发现胎儿颅内出血2周要求引产"收入院。患者孕期定期产检,唐氏筛查未见异常。孕26周B超检查示:胎儿双侧侧脑室增宽位于正常值上限(左侧0.91cm、右侧1.02cm),胎儿左侧脑室内及周边4.1cm×1.9cm强回声病灶(颅内出血Ⅱ～Ⅲ级),肠管回声增强。孕26+5周复查MRI示:胎儿左侧侧脑室室管     

MR诊断胎儿Dandy-Walker畸形伴脐带绕颈1例

<正>初孕妇,22岁,孕38周。超声检查疑为胎儿后颅窝脑发育异常,伴脐带绕颈。MRI示胎儿小脑蚓部及半球体积小,后颅窝巨大囊肿与第四脑室相通,小脑幕上移。胎儿颈部两侧可见类圆形及"品"字形脐带血管流空信号。MRI可大视野、不受颅骨干扰直观地显示胎儿脑部解剖,诊断:胎儿为Dandy-Walker畸形伴脐带绕颈。讨论Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWN)又称Dandy-Walker综合征,包括脑积水,小脑蚓部发育不     

产前超声诊断在胎儿左侧异构中的应用

目的:探讨胎儿左侧异构的产前超声征象及其诊断价值。方法:回顾分析21例产前诊断为胎儿左侧异构的病例资料,对比总结其超声征象与随访结果。结果:21例左侧异构胎儿中,内脏心脏异位16例,先天性心脏病19例(伴心脏传导阻滞5例),下腔静脉离断伴奇静脉异常连接19例,其中两种及两种以上异常诊断胎儿左侧异构的敏感性为90.5%。染色体异常3例,18三体2例,13三体1例。18例终止妊娠,1例胎死宫内,2例存活。结论:产前超声诊断胎儿左侧异构是可行的,重要超声征象是内脏心脏异位、先天性心脏病伴或不伴心脏传导阻滞、下腔静脉离断伴奇静脉异常连接,出现上述两种或两种以上异常可提高该病的诊断敏感性。     

胎儿MRI在先心病诊断中的应用

先天性心脏病目前是全球范围内最前见的出生缺陷,在胎儿期和新生儿期的发病率和死亡率非常高,因此,产前准确诊断非常重要。超声心动图是产前评价心脏解剖和诊断心脏畸形的主要影像学手段。近年来,随着胎儿磁共振成像(MRI)技术的快速发展,胎儿MRI已逐渐应用于产前评价先天性心脏病。对于产科和儿童心血管医生来说,了解近年来胎儿MRI的发展及其在诊断先天性心脏畸形中的作用是非常重要的。本文将详细介绍胎儿心脏磁共振成像目前所面临的挑战、成像新技术、成像标准切面以及其在产前先心病诊断中的应用价值。     

产前超声及MRI在胎儿先天性膈膨升的诊断及预后评估中的应用价值探讨

目的:探讨胎儿先天性膈膨升(EOD)的产前超声及磁共振成像(MRI)诊断情况,以明确两者在胎儿EOD诊断及预后评估中的应用价值。方法:回顾性分析产前超声初筛疑似EOD的21例患者的临床资料,比较胎儿产前超声及MRI的EOD诊断符合率,并结合出生后随访结果进行分析。结果:①经产后胸片或手术证实EOD 13例(左侧6例,右侧7例),其中单纯性EOD 3例,EOD合并患侧肺不张3例,EOD合并多发异常7例;胸骨后疝3例;疝囊型膈疝5例。产前超声诊断EOD 21例,误诊8例,超声诊断EOD准确率为61.9%(13/21);MRI诊断EOD 14例,误诊1例,MRI诊断EOD准确率为92.9%(13/14)。②EOD合并多发异常7例中6例选择引产,1例选择继续妊娠,新生儿出生后死亡。单纯性EOD 3例及EOD合并患侧肺不张3例超声检测健侧肺头比实测值与预测值的比值(O/E LHR)在60%～91%,出生后均存活。结论:产前超声诊断胎儿EOD有一定的准确性,是产前常规筛查EOD的首选,但胸骨后疝和疝囊型膈疝易误诊为EOD,应注意鉴别,结合MRI检查能提高其准确性。单纯性EOD及EOD合并患侧肺不张胎儿出生后预后较好。     

胎儿脉络丛囊肿的产前诊断与临床评估

目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的染色体产前诊断和妊娠结局情况,为遗传咨询及优生优育提供临床建议。方法:收集2010年1月至2013年12月因胎儿脉络丛囊肿进行胎儿染色体产前诊断的127例单胎孕妇,进行染色体分析后定期超声观察并随访至分娩后。结果:127例脉络丛囊肿病例中,根据脉络丛囊肿直径大小、位置、数目及是否合并其他超声检查异常分组。单侧组58例,双侧组69例;单发组51例,多发组76例;孤立性脉络丛囊肿117例,复杂性脉络丛囊肿10例。染色体异常6例,其中4例为18-三体。染色体正常的121例胎儿脉络丛囊肿中,119例于孕28周消失,有2例于孕32周消失。7例引产,失访15例,最终随访到105例新生儿。结论:胎儿脉络丛囊肿若合并超声其它结构的异常或超声"软指标"异常时,胎儿染色体异常的风险性增加,其中18-三体较常见。在排除染色体核型异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿的妊娠结局良好。     

孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后

目的：探讨孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断结果及临床预后,为临床咨询提供指导。方法：对61例超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿,回顾性分析其产前诊断结果;随访其生后情况。结果：①61例产前诊断中,3例（4.92%）染色体核型异常,包括2例21-三体综合征和1例47,XXY;50例行脐血弓形虫、巨细胞病毒及风疹病毒-IgM检测,仅1例脐血风疹病毒-IgM阳性。定期随访的55例中,8例因各种因素终止妊娠,包括3例染色体核型异常和1例脐血风疹病毒-IgM阳性;47例活产儿中,1例生后发现多发畸形,1例新生儿期死亡,2例伴有生长发育障碍,43例（91.49%）生长发育正常。结论：对孤立性轻度侧脑室增宽胎儿,建议行产前诊断及感染项目检测,排除染色体异常和先天感染,绝大多数胎儿预后良好。     

3例产前MRI诊断菱脑融合及伴发的脑异常

菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）是一种罕见的以小脑蚓部发育不全、双侧小脑半球融合及齿状核联合或融合为特征的先天异常。RES如伴其他脑异常可引起严重运动和智力发育迟滞．也有文献报道孤立RES可表现出一些严重精神异常。因此不论对孤立性或伴其他脑异常的RES，产前诊断都至关重要。但至今几乎没有关于RES产前诊断方法的资料。意大利米兰V．Buzzi儿童医院报道了3例通过磁共振成像（MRI）清楚显示RES脑部图像特征并突出显示了其伴发的幕上病变的病例。