单基因致病型高血压

<正>单基因致病型高血压是指由单个基因突变造成,且遗传方式符合孟德尔遗传定律的高血压。认识单基因致病型高血压这一概念需将其与高血压相关的基因变异进行区分,后者是指与人体血压相关的某个基因发生改变,从而间接地引起血压异常,它们之间仅有一定的关联性,并不直接导致高血压;而单基因致病型高血压是单一基因突变直接引发的高血压。1单基因致病型高血压的特点单基因致病型高血压常表现为"难治性高血压",服用3~4种降压药物而血压仍不能达标,     

高血压性脑出血的CT与临床分析

目的对高血压性脑出血疾病患者实施CT检查,并对其进行相关临床分析。方法选取本院2012年7月~2014年10月收治的高血压性脑出血疾病患者52例作为研究对象,回顾性分析其临床CT检测结果,增加对该病的了解。结果高血压性脑出血疾病患者52例的CT结果中,其主要的出血部位为基底节脑出血,共30例(56.69%),其他还有脑干、脑叶,以及丘脑等部位出血等。结论在高血压性脑出血疾病患者的诊断及治疗中,采用CT检查具有很高的诊断准确率。     

遗传变异与非酒精性脂肪性肝病研究进展

非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种常见疾病,人们越来越多地认识到遗传和表观遗传变化对于NAFLD发病的重要性,但详细发病机制尚不清楚。国内外已有较多关于基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与NAFLD发病关系的研究,包括候选基因研究(candidate gene studies,CGSs)和全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWASs)。目前,磷脂酶家族成员A3(PNPLA3,SNPrs738409,编码I148M),也称为脂肪滋养蛋白引起广泛关注,许多研究证实了PNPLA3与肝内脂肪含量及炎症相关。表观遗传修饰是指在DNA序列无改变的情况下,基因表型适应性变化。表观遗传学主要包括微小RNA(miRs),DNA甲基化和组蛋白修饰,其中miRs研究是热点。miRs是小单链RNA分子,可以调节mRNA的降解或转录导致靶基因的蛋白表达改变。miR-122在肝脏中分布最多,约占所有肝内miRs的70%,应用反义寡核苷酸抑制miR-122可以导致合成脂肪的基因mRNA表达下降,改善肝内脂肪变。这篇综述总结了基因及表观遗传学在NAFLD发展过程中的作用,此方面的研究将有助于提供NAFLD新的诊断指标和治疗手段。     

探讨心超和心电图在高血压性心脏病诊断中的临床价值

目的研究分析心脏B超以及心电图应用在高血压性心脏病临床诊断中的价值。方法抽取48例高血压性心脏病患者,将其按照每组24例划分为对照组和观察组,对照组通过心电图进行临床检查诊断,观察组则实施心脏B超检查诊断。结果观察组取得的诊断准确率为68.2%,显著高于对照组的38.7%(P0.05)。结论针对高血压性心脏病患者,采用心脏B超手段进行临床检查能够发挥良好的诊断效果,诊断准确性明显高于采用心电图检查。     

遗传性消化道肿瘤现状及二代测序应用前景

<正>消化道肿瘤是世界范围内高发的恶性肿瘤。在我国恶性肿瘤发病率中,胃癌居第3位,结直肠癌居第6位[1]。绝大多数胃癌为散发性胃癌,但约10%的胃癌患者具有家族聚集特征,其中约1/3被认为具有遗传背景。同样在结直肠癌患者中,约5%~10%的肠癌患者有遗传相关因素。遗传性弥漫型胃癌和遗传性非息肉病性结直肠癌是目前发病率相对较高、相关研究较系统、有相对明确的遗传因素、并有相应的诊疗和随访规范的两种遗传     

高血压肾损害诊疗进展

高血压肾损害是一种临床常见疾病,已经成为导致终末期肾病的主要原因之一。高血压肾损害不同于其他慢性肾脏疾病,其具有独特的发病机制、临床病理特点,临床诊断及治疗也有所不同。高血压肾损害患者一旦出现蛋白尿,病情进展迅速,患者很快进入终末期肾病。但是高血压肾损害临床诊断与治疗普遍滞后,治疗干预手段有限,很难控制疾病的进展。因此深入研究高血压肾损害的发病机制、临床病理特点、诊断及治疗对于其临床防治具有重要的意义。本文从高血压肾损害病理机制、检测指标、临床病理特点及治疗四个方面对本病进行综述,旨在预防及延缓高血压肾损害的发生进展。     

对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告

本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究.采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩...     

自发性脑出血中的NOTCH3基因突变

脑出血是高致死率和致残率的一种卒中亚型,环境和遗传因素在其发病中均发挥重要作用。NOTCH3基因是皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的致病基因,通过影响血管结构和功能引起不同表型的病变。近年研究表明该基因突变具有极大的异质性,且有关NOTCH3基因突变与脑出血表型的相关性研究逐渐增多。本文对NOTCH3基因突变特点及其与脑出血临床表型的关系进行综述。     

糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习

目的 分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点。方法 回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料,并结合文献,总结其发病机制、临床表现及治疗方案。结果 患儿运动后横纹肌溶解,空腹血糖略低于正常值,腹部CT提示肝硬化、门静脉高压,经基因检测发现AGL基因c.1735+1G>T纯合突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲ型。结论 糖原累积病Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病,儿童期主要表现为肝大、低血糖等肝病相关症状,成人期表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌肥厚等。糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症者罕见,基因检测有助于明确诊断。     

内分泌性高血压的临床诊治分析

目的对临床内分泌性高血压的诊断和治疗进行探讨,寻找有效的治疗方案。方法根据我院接收的61例内分泌性高血压病例来进行研究分析,对患者的体征、病史、诊断等进行病因分析。结果 61例内分泌性高血压患者中,原发性醛固酮增多症44例,占72.13%;库欣综合征5例,占8.20%;嗜铬细胞瘤2例,占3.28%;甲状腺功能异常10例,占16.39%。结论内分泌性高血压患者临床发病因素比较复杂,治疗困难,对该疾病与内分泌激素之间的联系进行研究,可以获得其发病机制,给治疗提供参考。     

对遗传性肾病综合征的基因诊断研究与讨论

研究讨论遗传性肾病综合征的基因诊断。采用靶序列捕获测序技术对遗传性肾病的病症进行诊断与治疗。遗传性肾病综合征的治疗方案较为复杂,而常规的治疗方案没有明显的效果,如激素和免疫抑制剂。所以,对该类疾病的定义、分子遗传学分类、临床特征以及肾脏病理等相关进展需要进行理解和明确。采用靶序列捕获测序技术,可以一次性对遗传性NS进行检测、诊断和治疗。采用靶序列捕获测序技术对遗传性肾病进行诊断,可以帮助对遗传性肾病综合征的常见分子生物学、临床及病理特征等进行研究,并且为建立遗传性肾病综合征的基因提供诊断依据。     

以精准诊断为导向的超声医学住培教学实践

医学继续教育是培养合格医生的必经之路,同时也对教学管理制度、教师队伍建设和学员培训目标提出了更严格的高要求。精准诊断以基因检测为基础,是精准医学最为重要的环节,但基因检测并不适合大部分疾病的精准诊断,因此精准诊断检查有必要向更便捷、无创、性价比高的超声诊断技术扩展。在超声规范化培训教学中,围绕临床影像综合建模教学模式,有必要进一步明确培训的目的和要求,继续完善和规范住培管理制度,提高住培医师和培训学员的超声精准诊断能力。通过不断总结教学经验及其存在的问题,为临床培养一批学历较高、技能过硬、具有一定科研能力及适合各层次医院功能科室发展的超声住院医师。     

心血管疾病的药物精准医学

<正>精准医学是指综合评估患者个体的基因、环境、生活方式差异后所采取的一种新的疾病综合防治方法。精准医学在临床的应用涉及很多方面,既可在进行相关的基因和分子检测后,将复杂的疾病分为不同的分子亚群,进行特异的基因靶向治疗,也可开展与药物疗效相关的基因多态性的检测,为临床合理选择治疗药物和治疗剂量提供遗传依据,最大限度地提高了临床药物使用的安全性及有效性,使临床药物使用达到疗效最大化、损伤最小化、资源     

散发性帕金森病的全基因组关联研究进展分析

散发性帕金森病(sPD)是帕金森病(PD)的主要发病形式之一,其遗传风险因素的寻找不但可以为PD的早期诊断增加砝码,而且还能为PD致病机制的研究提供方向。全基因组关联研究(GWAS)作为目前寻找复杂疾病易感基因的有效利器,具有传统研究方法不可取代的优势,在寻找复杂疾病的易感基因上发挥重要作用。本文专注于近年来基于sPD的GWAS研究,对目前研究的成果和后GWAS时代的数据深度挖掘进行梳理,并关注于目前我国该领域的研究现状一一综而述之。     

基因多态性与高血压药物疗效的相关性研究

目的:研究广西南宁地区患者基因多态性与高血压药物疗效的相关性,为临床高血压人群的精准治疗提供参考。方法:入组285例初发高血压患者,分为基因分型组(n=192)和未分型组(n=93)。两组分别给予合适降压药物治疗,2周后记录患者相关指标及不良反应发生情况,比较两组疗效。结果:基因分型组患者中,钙离子拮抗剂敏感性最高,β受体阻滞剂次之,血管紧张素转化酶抑制剂和利尿剂敏感性较低,192例患者均对血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂不敏感。治疗后,基因分型组心率低于非基因分型组[(68.65±4.74) vs.(74.98±4.47),P<0.001]。用药治疗后两组间血压达标率和不良反应发生率均具有统计学差异(97.92%vs. 52.69%,P<0.001;3.13%vs.13.98%,P=0.001)。结论:通过药物基因组学指导使用降压药物更有利于血压的控制,降低不良反应发生率。     

ApoE基因多态性与脑出血的关系研究进展

脑出血是一类具有高致残率和高致死率的卒中亚型,导致严重的社会经济负担,其发病和预后与环境、遗传等多种因素相关。载脂蛋白E(apolipoprotein E,AopE)是一种重要的脂质转运蛋白,在外周和中枢神经系统脂质代谢中均发挥重要作用。近年来,有关ApoE基因多态性与脑出血相关性的研究不断增加,本文就ApoE基因多态性与脑出血流行病学、发病特点、预后、治疗的研究成果和进展进行综述。     

小核仁RNA宿主基因与骨肉瘤的关系

骨肉瘤是一种常见于青少年期,具有侵袭性的恶性骨肿瘤,易发生肺转移进而导致患者死亡。当前骨肉瘤的临床诊断与治疗虽取得了一定进展,但骨肉瘤患者的远期预后仍较差,对其发生发展的病理机制认识依旧不足。近年来,人们发现长链非编码RNA(LncRNA)中的小核仁RNA宿主基因(SNHG)在调控骨肉瘤的增殖、迁移、侵袭以及凋亡过程中发挥重要作用,可能是骨肉瘤治疗的新靶点。因此,本文就SNHG及其亚群在骨肉瘤生命活动中的具体作用机制作一总结,以期为骨肉瘤的临床诊断及治疗提供新方向。     

螺旋CT诊断肺癌的应用CT表现分析

目的分析螺旋CT诊断肺癌的临床应用价值。方法选取80例肺癌患者作为研究对象。将患者术后病理结果作为金标准,术前均给予所有患者螺旋CT检测。比较患者螺旋CT检查准确率。结果螺旋CT检查准确率为97.50%,与术后病理结果对比,差异无统计学意义(P0.05);在螺旋CT检查中,能够明显地看出多数患者的病灶直径≥3 cm,良性结节存在较大的重叠性,同时,在影像中可以看出患者病灶病原的斑片状钙化、云絮状、网状以及不规则钙化等现象严重,呈弥漫性分布,其阴影相对明显。结论在肺癌检查中,运用螺旋CT对其进行观察,能够明确病灶状况,为临床诊断与治疗提供可靠的信息,其准确率相对较高。     

COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征。方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合HGMD数据库中相关文献进行复习。结果 患者长期反复血尿、蛋白尿,糖皮质激素治疗无效;肾脏穿刺活检,光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一,基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状;基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393＿3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128＿S1136del);家系验证其为新发突变,且该突变位点在HGMD等数据库中均未见报道。入院后继续给予福辛普利钠治疗,以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变。随访半年余,患儿无听力及眼部异常改变,肾功能无异常。结论 COL4A5基因c.3393＿3419del突变可能导致ALPORT综合征。早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义。     

自身免疫性脑炎(AE)临床鉴别诊断及治疗分析

目的探讨分析自身免疫性脑炎的临床诊断、鉴别诊断及治疗。方法回顾性分析58例自身免疫性脑炎患者临床病理资料。结果抗VGKC脑炎的患者在性别比例、临床特征、肿瘤类型、辅助检查、核磁共振检查、免疫肿瘤效果、脑脊液检查、靶抗原等方面比较显著,抗VGKC脑炎和抗NMDA脑炎之间的鉴别诊断是比较明确的;意识障碍及困倦均是自身免疫性脑膜脑炎(非血管炎性)、桥本脑、代谢性脑炎等边缘叶脑炎相关疾病的临床表现,同时上述疾病的核磁共振检查均显示正常;进行性多灶性白质脑病、Wer-nicke-korsakoff脑病、自身免疫性脑膜脑炎(非血管炎性)、阿尔茨海默病及代谢性脑炎等疾病的脑脊液均正常;进行性多灶性白质脑病,桥本脑病、克罗伊茨费尔特-雅各布病、代谢性脑炎、单疱脑炎等经过诊断性检查可以确诊。结论自身免疫性脑炎种类繁多,在临床上要依据患者的具体临床症状,并结合相关的脑脊液,血液,核磁等检查进行综合诊断和治疗。