肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

肝豆状核变性误诊二例

例 1,男性 ,2 9岁。以头痛 ,胡言乱语 10余日于 1995年 10月入院。家族中无类似疾病史。体格检查 :皮肤巩膜无黄染 ,无出血点、蜘蛛痣和肝掌。颈软 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,腹水征阴性。神经系统检查 :识别力、计算力明显下降 ,简单加减计算不能完成。不能识人 ,有随地便溺等幼稚行为 ,双侧巴彬基斯征阳性 ,扑翼震颤阳性。入院诊断 :病毒性脑炎 ,结核性脑膜炎可疑。给予脱水等治疗 10余日无效。头颅ＣＴ及脑脊液检查均正常。脑电图轻度异常。肝功能正常 ,肝炎病毒标志物均阴性 ,胸部摄片及ＰＰＤ试验均阴性。 4个月后经肝穿刺活检和铜蓝蛋白…     

肝豆状核变性八例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是发病率较高的少数几种可治性遗传疾病之一,其基因缺陷定位在第13对染色体上,临床症状因铜离子在体内各脏器沉着的速度、沉着部位的先后以及分布的程度不同而复杂多样.极易造成误诊.我们共收治HLD 15例,其中误诊8例.现将误诊病例分析如下.     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，其致病基因定位于１３ｑ１４．３，已克隆分离出ＷＤ基因。序列分析及家系突变研究表明，该基因编码与铜离子活化有关的Ｐ型ＡＴＰ酶。基因的突变形式多种多样，在３８种已发现的突变中至少有２３种突变影响酶的功能，但突变热点仍在进一步筛选之中。     

儿童肝豆状核变性的诊断

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD,表型MIM号277900)是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21(基因MIM号606882),单基因疾病,常染色体隐性遗传.致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶.WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万[1],人群携带1/90人[2].Mak等[3]计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群.发病年龄以7～12岁最多见,是儿童肝病中的比较常见疾病.     

老年肝豆状核变性病例分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病（Wilson’s disease,WD）,为常染色体隐性遗传病,是先天性铜代谢异常引起的疾病,以儿童和青少年发病为主,对于中老年确诊为该病的患者较为少见。     

一家肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson’s disease(简称WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，我们接诊一家5例发病，死亡2例，现报告如下。     

肝豆状核变性31例误诊原因分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 ,其临床虽不少见 ,误诊率较高。现将近 10年来我们对 31例本病患者的误诊情况进行分析。临床资料 :本组男 19例 ,女 12例 ;年龄 6～ 14岁。有肝病家族史者 2例 ,均无明确肝豆状核变性家族史。发病至确诊时间为 3个月至 5年余。以肝脏损害为首发症状者 13例 ,表现为腹胀、腹水 9例 (伴发热、腹痛 2例 ,双下肢浮肿 7例 ) ,肝肿大 13例 ,脾肿大 11例 ,黄疸 11例 ,肝昏迷 2例 ,消化道出血 1例 (死亡 )。以肾脏损害为主要症状者 7例 ,表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿 ,同时伴有不同程度的肝损害。以神经系统损害为首发…     

42例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由于铜在体内蓄积引起多器官多系统不可逆的损害，直接威胁着人类的健康和生命。由于本病临床表现多种多样，发病隐袭，易造成漏诊和误诊。若能早期（尤其是出现症状前）诊断和治疗，常可获得与健康人一样的生活质量和寿命。现将本院一年来收治的42例肝豆状核变性患者总结如下。     

肝豆状核变性当前国外研究热点

对肝豆状核变性的分子生物学研究证实WND(WD基因位点)在13q~(14)-q~(21),仍未发现遗传异质性,遗传连锁试验是早期诊断WD及检出杂合子的准确方法。对WD发病机理的研究目前较集中于研究金属硫蛋白所起的重要作用。WD的锌剂治疗已有全面取代D-青霉胺的趋势。     

35例肝豆状核变性分析

目的分析我院肝豆状核变性的临床特点和诊疗情况。方法回顾并分析比较了2000年1月～2006年5月我院收治的35例肝豆状核变性患者的临床特点和诊断情况。结果(1)首发症状以肝功能受损为主者25例,以神经系统受累为主者6例;(2)肝脏受累的患者年龄为9.8±3.9岁,神经系统受累的患者年龄为10.3±2.7岁;(3)31例患者检查了K-F环,其中阳性29例,阳性率93.5%;31例患者测定了24h尿铜排泄,均有不同程度的升高(>100μg/24h),阳性率100%;(4)本病首诊时的误漏诊率较高,35例首诊误漏16例(45.7%),误诊以病毒性肝炎和肝硬化者为多。结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可累及肾脏和骨关节等,对于非典型病例临床诊断困难。K-F环和尿铜排泄对诊断本病敏感度高,且简单易行,费用低,值得推荐。     

肝豆状核变性21例临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾分析2002年7月～2009年6月我院收治的21例肝豆状核变性患者的临床特点和诊疗情况.结果 发病年龄3～52岁,平均发病年龄17.86岁.首发症状以肝功能受损为主者7例,以神经系统受累为主者14例.角膜K-F环阳性17例;血清铜蓝蛋白浓度均低于正常;18例进行了上腹超声或CT检查,16例表现有肝脾异常;17例进行了头部CT或MRI检查,11例提示脑部病变.10例于院外首诊误诊,误诊为病毒性肝炎、肝硬化失代偿期者为多.结论 肝豆状核变性表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、血清铜蓝蛋白、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗.     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

成人肝豆状核变性致暴发性肝衰竭一例

患者,男性,41岁。因呕血1次,神志不清2天入院。患者于人院前2天感觉异常疲乏,饭后约半小时突然呕吐鲜血。入院后出现意识模糊,并逐渐陷入昏迷,烦躁不安。急诊头颅CT检查无异常,腹部超声检查提示肝脏回声粗糙,门静脉12mm,脾轻度大。     

儿童肝豆状核变性基因突变初步研究

报告８例儿童肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者Ｐ型ＡＴＰ７Ｂ酶基因突变情况。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法检测第１４外显子,运用限制性内切酶酶切和ＤＮＡ直接序列分析技术检测第８外显子。结果８例患儿均未发现第１４外显子泳动变位,４例发生第８外显子Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ纯合子突变,１例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ杂合子突变。所有上述Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变均伴有第７７０位Ｃ→Ｃ多态。在８例患儿中受累染色体频率：纯合子（８／１６     

电镜观察肝超微结构早期诊断肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson 病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。临床对早期病例的诊断并不容易。我院近10年以以来共对20例不同肝病患者的肝穿活检组织用电子显微镜观察了肝超微结构改变,发现4例早期肝豆状核变性     

儿童肝豆状核变性97例分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及肝脏组织病理学特点.方法 对97例确诊为肝豆状核变性儿童的就诊原因、临床表现、实验室及肝脏活组织病理学检查结果进行回顾性分析.结果 患者以肝功能异常或肝病表现就诊为主(74%).97例(100%)患者均有肝脏损害,44例(45%)神经系统异常,95例行K-F环检查患者中63例呈阳性;94例行血铜蓝蛋白检测患者中,91例降低,3例正常;37例患者行24 h尿铜检测,其中＞100 μg者25例.17例行病理检查的患者肝组织均有不同程度的炎症及纤维化,其中8例有脂肪变性,3例有糖原累积样改变.结论 儿童肝豆状核变性以肝病表现为主,角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜检查在早期诊断中均存在一定困难,肝脏病理检查对诊断有一定参考价值.     

儿童肝豆状核变性的临床特征及诊治进展

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病。其临床表现极为复杂。易造成误诊;也是少数几种可用药物治愈的遗传代谢病之一,预后取决于治疗的早晚和规范。儿童肝豆状核变性与成人不尽相同,因此提高儿科医生对肝豆状核变性的诊治水平,直接关系患者的预后。     

肝豆状核变性22例颅脑MRI特点分析

目的分析肝豆状核变性（HLD）颅脑MRI征象,提高对HLD的认识。方法对22例HLD患者行颅脑MRI检查,回顾性分析其临床表现及MRI征象。结果所有病例均有不同程度的脑萎缩表现。豆状核呈现对称性新月形或带状长T1长-12异常信号11例,丘脑对称性类圆形长T1长,12异常信号6例,尾状核头部、壳核、苍白球、丘脑及脑干对称性长T1长,T2异常信号5例;所有病灶于T2FLAIR均呈高信号。结论脑萎缩、基底节区异常信号是HLD常见的脑部征象,双侧豆状核对称性长T1长亿异常信号最具有特征性。