母子同患Stargardt病

例1 男，11岁，因双眼视力下降2年于2003年2月18日来院就诊。父母非近亲结婚，全身检查未见异常，眼部检查：视力：右眼0.25，矫正＋1.75DS-0.5；左眼，0.2,矫正＋1.50DS-0.4，双眼外眼及前节未见异常，双眼眼底检查，视盘及视网膜动静脉未见异常，黄斑区可见边界清楚的横椭圆形病灶，     

Stargardt氏病与眼底黄色斑点

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病与眼底黄色斑点湖南医科大学附属第二医院眼科（４１００１１）唐朝珍聂爱光刘湘平Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病是一种遗传性黄斑部变性疾病，有的病例除黄斑部病灶外，往往合并眼底黄色斑点。现将我们收集的３例较典型病例报告如下例１女性１６岁父母为...     

Stargardt病的研究现状

Stargardt病(STGD)系一种遗传性疾病,眼底表现为黄斑部外侧对称的萎缩性改变,呈“靶心”状外观,可伴有眼底黄色斑点,荧光素眼底血管造影显示 特异的暗脉络膜征,吲哚青绿眼底血管造影证实有黄斑区的脉络膜毛细血管萎缩或充盈迟缓。近年来,分子遗传学研究已初步揭示了该病的致病相关基因位点。就有关该病的临床表现、发病机制和遗传学研究现状作一介绍。（中华眼底病杂志,2000,16：213-284）     

Stargardt氏病及其研究进展

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病为一种以中心视力下降及黄斑部双侧对称的萎缩性改变的黄斑部遗传性疾病，眼底荧光血管造影显示特异的暗脉络膜征。本文就该病的临床表现及病理学研究和近年来分子生物学检查的进展作一介绍。     

Stargardt病误诊1例

0引言Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性疾病[1]。多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传,亦有散发者,其群体患病率为1/10000。通常在儿童或青年时期发病,表现为双眼对称性中心视力下降,且发展迅速,最终视力多在0.1或以下。早期因视力     

Stargardt 病一家系二例眼底血管造影

Stargardt病是一种先天性遗传性疾病 ,作者遇一家两姐妹同患此病 ,并作荧光素眼底血管造影 (fundus fluoresceinangiography,FFA)及吲哚青绿血管造影 (indocyanine greenangiography,ICGA) ,现报告如下。例 1　女 ,14岁。双眼视力逐渐下降约 2年 ,近年加重。于1999年 9月 2 7日来我院就诊 ,其父母非近亲结婚。全身检查正常。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 8,左眼 0 .15 ,近视力右眼 0 .3,左眼 0 .6 ,均不能矫正。双眼外眼及眼前节无异常 ,左眼视盘正常 ,右眼视盘颞侧略淡。双眼底黄斑部对称横椭圆形萎缩区约1.5× 1.0 PD,其间有色素沉着及…     

Stargardt病的视觉电生理表现

对22例（44眼）stargardt病进行F－ERG、EOG检查，患者年龄8～44岁，平均22．4岁；男性12例，女性10例；矫正视力在0．04～0．5之间，90％眼视力在0．1～0．2之间。F－ERG结果显示明、暗视系a波损害明显大于b波损害；EOG结果显示异常率达80％。眼电生理学检查支持本病的主要病变位于视网膜色素上皮－光感受器复合体。     

日蚀性黄斑部病变一例

患者女,27岁.2008年4月在阳台晾衣约30 min后觉双眼千涩,视物模糊,左眼明显,无明显眼前黑影及视物变形,未诊治.休息后视物模糊无缓解,6 d后厦门眼科中心就诊.眼部检查:视力:有眼0.6,左眼0.6,矫正均不能提高;双眼眼前节无异常.双眼眼底可见视盘边界清楚,色泽正常,视网膜血管形态比例正常,黄斑反光弥散,可见一圈反射轮,中央凹反光消失.     

Stargardt病光感受器特异性ATP结合转运子基因突变

目的 探索Stargardt病的致病基因。 方法 合成光感受器特异性ATP结合转运子基因(phogoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene,ABCR)11个外显子的引物,并用聚合酶链反应(polymeras chain reaction,PCR)和单链多态分析(single strend conformation polymorphism,SSCP)及DNA直接测序检测15例Stargardt病患者。 结果3例患者有致病突变,其中2例为单碱基置换,1例缺失,均表现为新突变位点。 结论 ABCR基因是Stargardt病的致病基因。(中华眼底病杂志,2000,16:240-243)     

Stargardt‘s病的暗脉络膜背景荧光

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ’ｓ病的暗脉络膜背景荧光武警辽宁省总队医院眼科吴献可中国医大第一医院眼科黄凯暗脉络膜背景荧光是某些黄斑变性的荧光眼底造影特点之一，这一点已为很多研究者所观察到。以往，多从黄斑变性这一整体来考察这一现象，而集中论述Ｓｔａｒｇａｒｄｔ＇...     

Stargardt病合并左眼黄斑缺损

Stargardt病是一种遗传性黄斑变性 ,其遗传方式主要是常染色体隐性遗传 ,也有常染色体显性遗传及散发的病例 ,临床上主要表现黄斑萎缩性变性 ,有的合并有眼底黄色斑点改变 ,本病常发生在 6～ 2 0岁 ,双眼发病。本文遇见一例双眼Stargardt病合并单眼黄斑缺损 ,特报导如下 :患者李×　女　 2 9岁　左眼渐进性视力下降 13年 ,右眼8年。病人于 16岁时无明显诱因自觉左眼视力下降 ,逐渐发展严重 ,于 8年前右眼出现视力下降。曾于 1996年来我院门诊 ,眼底荧光血管造影诊断 :黄斑病变 (双 ) ,左眼为著 ,经口服维生素等治疗未见明显好转。今来我院…     

Stargardt病的病因及治疗展望

Stargardt病(STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病，多见于青少年时期发病，进行性中心视力减退，尚无有效疗法。近年来对SI、[D遗传学及发病机制的研究有了新的进展，其发病过程可概括为：(1)ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷；(2)视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N垭视黄基磷脂酰乙醇胺(N-RPE)的积聚；(3)膜盘被视网膜色素上皮(RPE)细胞吞噬后，N-RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏；(4)RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。     

老年黄斑变性的一对双生子报道

老年黄斑变性的一对双生子报道文峰吴德正吴乐正老年黄斑变性（ａｇｅｒｅｌａｔｅｄｍａｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＡＭＤ）是当前社会５０岁以上老年人盲目的主要原因之一。目前认为它是一种与年龄有关的脉络膜毛细血管层Ｂｒｕｃｈ氏膜色素上皮外层...     

单眼原发性视网膜色素变性1例

1 病例报告 女,45岁。因左眼视物不见10余年,右眼视力逐渐下降2年,加重2月入院。患者10余岁时感左眼视物不清,以夜间为明显,无眼红、眼痛及外伤史,未作诊治,35岁后视物不见。右眼视物正常。入院检查:视力:右眼数指/眼前,光定位、光色觉     

特发性黄斑裂孔10例

特发性黄斑裂孔１０例许锻炼许宝珠胡建民我院自１９８０年至１９９３年收治１０例（１１只眼）特发性黄斑裂孔患者，现报告如下。１０例均为中老年健康女性，无高度近视、外伤及手术史，正视眼４例（４只眼），占４０％，＜－２．０Ｄ≥－４．０Ｄ６例（７只眼），年龄最...     

卵黄样黄斑营养不良同胞姐弟二例

卵黄样黄斑营养不良又称Best病,为常染色体显性遗传性疾病,发病年龄多在3～15岁(平均6岁).本病为双眼患病,两侧对称,少数病人可两眼先后发病.在病情进展过程中,形态变化很大,视力受损程度也不同.现将我们发现的同胞姐弟两例的临床表现、荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)、吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)和视觉电生理检查结果报告如下.     

Stargardt病1例

患者,女２８岁。双眼进行性视力下降２年,加重半年,右眼视力４．８,左眼视力４．９,角膜透明,ＫＰ（－）,瞳孔等大,对光反射灵敏,玻璃体无明显混浊,双眼底视乳头边界清楚,血管稍细,整个视网膜污秽颜色,偶有少量色素沉着,视网膜下可见黄色结晶样物质,黄斑中...