ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌1例

ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌非常罕见,是一种原发于鼻腔鼻窦的低度恶性上皮源性肿瘤。本病发病年龄广泛,临床症状及影像学表现不典型,临床易漏诊或误诊为鼻息肉。本文报道1例64岁男性ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌,临床表现为鼻出血,鼻内镜示中鼻道新生物,镜下形态温和,肿瘤细胞呈密集背靠背腺管状及筛状...     

鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌五例临床病理学特征题录

目的探讨鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2014年8月至2018年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤(癌)病例, 筛选肾细胞样腺癌行临床病理特征分析, 并复习相关文献。结果鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤(癌)共计460例, 其中腺癌70例, 占比15.2%。鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌仅5例, 占比1.1%。其中4例为男性, 1例为女性, 平均年龄46.5岁(29～52岁), 临床表现主要为鼻塞、鼻出血。鼻内镜下为红色息肉样肿块。影像学显示鼻腔、筛窦肿块, 伴周围结构的侵犯及骨质破坏。镜下肿瘤细胞呈巢状、腺泡状、微囊结构, 间隔以丰富的毛细血管, 伴出血, 细胞胞质透亮, 核级低, 核仁不明显, 部分区域肿瘤侵及骨组织。免疫组织化学标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、细胞角蛋白(CK)7、碳酸酐酶Ⅸ(CA9)、S-100蛋白、波形蛋白阳性, Ki-67阳性指数低。余肾细胞癌标志物(RCC)、CD10、PAX8、p63、平滑肌肌动蛋白(SMA)、HHF35、Calponin、CD117、甲状腺转录因子(TTF)1及神经内分泌标志物突触素、CHG均阴性。荧光原位杂交(FISH)均未检测到EWSR1和ETV6基因重排。5例患者初诊后均手术切除, 其中1例术后二次复发后再次手术切除并行辅助放疗, 1例术后行放疗, 1例复发后再次手术切除, 1例无复发, 1例复发后行放疗。随访截至2019年12月, 目前5例患者均无瘤生存, 一般情况可。结论原发性鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌是低级别非肠型腺癌的一种特殊亚型, 发生率低, 呈惰性生物学行为, 诊断思路属于排他性诊断, 需与原发及转移性肿瘤的透明细胞亚型鉴别, 免疫组织化学有助于诊断和鉴别诊断, 手术切除是主要的治疗方式, 可辅助放疗。     

双表型鼻腔鼻窦肉瘤的临床病理及分子病理学分析题录

目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(BSNS)的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断, 并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例(包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤)。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)染色, 并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体(包括PAX8鼠单克隆抗体, 克隆号OTI6H8, 以下简称PAX8-OTI6H8抗体;PAX8兔单克隆抗体, 克隆号EP298, 以下简称PAX8-EP298抗体)的表达, 比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果 3例BSNS患者均为老年女性, 临床多表现为鼻塞, 伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影, 伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清, 常衬覆纤毛柱状上皮, 并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形, 呈束状、编织状排列, 细胞异型性较小, 偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管, 部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域, 2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记, 3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体, 不表达PAX8-EP298抗体, 8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体, 10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达, 而不表达PAX8-EP298抗体, 3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体, 不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者(4份标本)的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论 BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤, 易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准, PAX3在BSNS中阳性表达, 但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达, PAX8-EP298抗体则均为不表达。     

原发性鼻腔鼻窦腺癌12例临床病理分析

目的探讨原发性鼻腔鼻窦腺癌的临床病理特点及预后。方法回顾性分析12例原发性鼻腔鼻窦腺癌的临床病理学特征,并复习相关文献。结果患者男性7例,女性5例,平均年龄65岁(43～84岁),其中4例肠型腺癌,8例非肠型腺癌。临床主要表现为鼻塞、鼻出血。镜检:高～中分化肠型腺癌主要呈乳头状、腺管状结构,低分化主要呈实性生长;低级别非肠型腺癌主要为均匀的小腺体或腺泡结构,呈背靠背排列;高级别非肠型腺癌主要呈实性生长或巢状结构。免疫表型:4例肠型腺癌CDX2均弥漫阳性,2例CK20弥漫阳性、2例部分阳性,2例CK7局灶阳性;8例非肠型腺癌CK7弥漫阳性,2例CK20少数阳性,CDX2均阴性。随访时间10～84个月,其中肠型腺癌复发3例,转移2例,死亡2例;非肠型腺癌复发4例,转移1例,死亡3例。结论原发性鼻腔鼻窦腺癌的发病率较低,临床少见,组织病理学特点有重叠,应注意鉴别诊断。     

鼻腔鼻窦型血管外皮瘤临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦型血管外皮瘤的临床病理学特征及诊断和鉴别诊断及其组织发生。方法结合其临床和影像学特点,应用HE、嗜银网状纤维染色、免疫组织化学和电镜对6例鼻腔鼻窦型血管外皮瘤的病理改变进行了分析,并对其中5例进行了随访。结果男性4例,女性2例,年龄56—71岁,平均60．5岁;肿瘤均位于右鼻腔,分别为鼻中隔1例、中鼻道1例、右总道1例、鼻腔＋筛窦2例、右眼球＋筛窦＋左右额窦1例,临床上表现为鼻塞、鼻出血、鼻腔分泌物增多及眼球胀痛、视力减退、流泪、头痛等症状。巨检：病变呈息肉样2例、呈棕色光滑肿块3例、呈灰白碎组织1例。镜下观察呈弥漫分布的短梭形细胞,规则,核分裂象少见,胞质透明或嗜酸性,血管丰富,薄壁,并可见管壁玻璃样变,鹿角状血管少见,瘤细胞多以单相排列,也可呈束状、席纹状、环状及编织状。免疫组织化学检测显示瘤细胞波形蛋白6／6阳性、平滑肌肌动蛋白5／6阳性和CD34 3／6阳性,超微结构显示瘤细胞胞质内有肌动蛋白丝,细胞间有未发育完全的连接结构。随访5例,2例复发。结论鼻腔鼻窦型血管外皮瘤是一种真正起源自血管外皮细胞,具有特殊临床病理特征、少见的中间型或低度恶性肿瘤,需结合肿瘤的组织形态和免疫组织化学特点做出诊断和鉴别诊断。     

SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌六例临床病理学特征

目的探讨SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例,观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后,并结合文献进行复习。结果5例男性,1例女性;年龄37~75岁(平均约56岁)。1例患者属于T2期,5例患者属于T4期,CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察:肿瘤境界不清,基底样细胞型4例,肿瘤细胞形态较单一,高核质比,细胞质稀少,呈巢状或片状分布于间质中;横纹肌样细胞型2例,肿瘤细胞呈巢状或条索状排列,细胞胞质丰富,嗜酸性,核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失,6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白(CKpan),6/6均不表达S-100蛋白,6/6 EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交阴性,4/6部分表达p63,1/5部分表达突触素,1/5部分表达p16,Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月,其中1例因广泛转移死亡,1例复发,2例淋巴结转移,1例无复发和转移。1例失访。结论SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高,病程进展快,预后差,组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型,细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。     

鼻腔鼻窦IgG4相关性疾病10例临床病理学分析

目的探讨鼻腔鼻窦IgG4相关性疾病(IgG4-RD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月, 以鼻炎或鼻肿物为主诉, 在首都医科大学附属北京同仁医院就诊并行鼻黏膜活检的患者。依据2019年美国风湿病学会(ACR)/欧洲抗风湿病联盟(EULAR)制定的IgG4-RD国际分类诊断标准筛选出鼻腔鼻窦IgG4-RD患者10例, 观察分析临床特征、组织病理学形态及IgG和IgG4免疫组织化学表达情况。结果 10例患者中男性5例, 女性5例, 年龄范围30～71岁, 中位年龄52.7岁。6例患者可见鼻息肉/鼻肿物, 4例伴泪腺肿胀。4例血清IgG和IgG4浓度升高。镜下10例均表现为鼻腔或鼻窦黏膜大量淋巴细胞和浆细胞浸润以及不同程度的纤维化, 4例可见闭塞性血管炎。鼻黏膜IgG4+浆细胞计数均>10个/HPF, 平均数为67个/HPF, 严重纤维化病例IgG4计数明显减少, 6例IgG4+/IgG+浆细胞>40%。结论鼻腔鼻窦IgG4-RD是系统性疾病的局部表现, 是IgG4-RD很少累及的部位, 确诊需结合临床症状、影像学、血清学及组织病理学评分...     

SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌六例临床病理学特征题录

目的探讨SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例, 观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后, 并结合文献进行复习。结果 5例男性, 1例女性;年龄37～75岁(平均约56岁)。1例患者属于T2期, 5例患者属于T4期, CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察:肿瘤境界不清, 基底样细胞型4例, 肿瘤细胞形态较单一, 高核质比, 细胞质稀少, 呈巢状或片状分布于间质中;横纹肌样细胞型2例, 肿瘤细胞呈巢状或条索状排列, 细胞胞质丰富, 嗜酸性, 核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失, 6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白(CKpan), 6/6均不表达S-100蛋白, 6/6 EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交阴性, 4/6部分表达p63, 1/5部分表达突触素, 1/5部分表达p16, Ki-67阳性指数范围30%～70%。5例患者随访1～26个月, 其中1例因广泛转移死亡, 1例复发, 2例淋巴结转移, 1例无复发和转移。1例失访。结论 SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高, 病程进展快, 预后差, 组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型, 细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。     

涎腺多形性低度恶性腺癌3例临床病理分析

目的探讨涎腺多形性低度恶性腺癌的临床及病理特征。方法对3例涎腺多形性低度恶性腺癌进行光镜及免疫组化检查并复习相关文献。结果 3例均为女性,年龄分别为51、54、56岁,发生部位2例在腭部,1例在腮腺下极。术前被误诊为多形性腺癌及腺样囊性癌。组织学检查:细胞较一致,呈小叶状、乳头状、筛状、小管状排列、具有多样性,浸润性生长。免疫组化:GFAP阴性表达,CK、vimentin、S-100、CEA呈阳性表达。结论涎腺多形性低度恶性腺癌发病率低,为低度恶性肿瘤,应注意与其它良恶性肿瘤鉴别诊断。     

腮腺低度恶性筛状囊腺癌3例临床病理分析

目的：探讨涎腺低度恶性筛状囊腺癌( low-grade crib-riform cystadenocarcinoma, LGCCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法对3例LGCCC的形态学和免疫表型进行分析并复习相关文献。结果(1)3例LGC-CC中2例为女性,1例为男性。年龄分别为51、60、65岁,肿物均发生在腮腺。组织学特征与乳腺不典型增生至低级别导管原位癌相似,由多个囊及邻近的导管内增生构成,囊内及导管内增生的导管上皮呈筛状、微乳头状和实性结构。(2)免疫表型：肿瘤细胞CK(AE1/AE3)、S-100均弥漫阳性, CEA、EMA部分腔内细胞阳性;癌巢周围细胞示肌上皮标志物如 p63、SMA、Calponin、CK5/6呈连续的阳性。结论LGCCC临床罕见,确诊需依靠病理学及免疫组化检查,应注意与其它良恶性肿瘤鉴别诊断。     

宫颈微偏腺癌的临床病理分析

目的探讨宫颈微偏腺癌的临床及病理形态特征、诊断要点及有辅助诊断意义的免疫组织化学指标,以提高及时诊断的准确性.方法收集13例诊断为宫颈微偏腺癌的临床病理资料,分析其特征,5例作免疫组织化学(LDP法)和组织化学(Foot)染色(以正常宫颈腺体为对照);随访其疗效.结果临床主要表现为水样白带,宫颈肥大,增粗变硬和糜烂,宫旁韧带增厚或硬.病理特征为腺体增生,有轻度异型性,有向间质浸润的反应,或浸至宫颈间质层.癌胚抗原3+,Ki-67+～3+,p53蛋白+～3+,AB/PAS+或2+,Foot染色腺体基底膜部分缺失.结论诊断宫颈微偏腺癌应结合临床表现,指出宫颈腺体有无不典型增生,并深取组织(>5 mm)或高频电力锥切宫颈活检,可及时诊断,防止漏诊.     

鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤的病理特征及其诊断

目的探讨鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤的临床病理学特征及诊断和鉴别诊断。方法对5例经病理证实的鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤的临床、放射影像学和病理学资料作回顾性分析,对标本行免疫组织化学染色（EnVision法）,并对所有病例进行了随访。结果患者5例,均为男性,年龄34—43岁,平均39岁。临床表现主要为单侧鼻腔堵塞、涕中带血和头痛,检查发现鼻腔充满新生物,表面光滑,有蒂,触之易出血;放射影像学均为局部占位,密度均匀,未见明显的囊性变、钙质沉着和骨化。病理检查：肿瘤多为碎组织,质地中等偏嫩,镜下观察肿瘤常由3个胚层的组织构成,外胚层的鳞状上皮团、中胚层瘤样增生的平滑肌纤维、软骨和骨组织及内胚层的富有黏液细胞的纤毛柱状上皮及排列成腺管样结构的消化道、呼吸道上皮,其中未成熟的神经上皮细胞、胞质透明的鳞状细胞团、梭形细胞肉瘤和腺癌成分最具诊断价值。免疫组织化学染色,不同胚层的组织对应相应的免疫标记,细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原标记外胚层的复层鳞状上皮、内胚层的消化道和呼吸道上皮,波形蛋白、平滑肌肌动蛋白等标记梭形细胞肉瘤区域和平滑肌等组织,S-100蛋白、神经元特异性烯醇化酶、突触素等标记未成熟的神经上皮组织,且nestin阳性,CD99标记较为原始小细胞。5例患者首次病理诊断分别为毛细血管瘤、嗅神经上皮瘤、嗅神经母细胞瘤、颅咽管瘤及恶性混合瘤。随访结果：2例复发,1例颈部转移。结论鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤是一种由3胚层组成,具有畸胎瘤和癌肉瘤特征的罕见恶性肿瘤,具有特征性的组织病理学和免疫组织化学染色特点,应多取材多切片,以免误诊和漏诊。     

肾脏黏液性管状和梭形细胞癌的临床病理特征

目的 探讨肾脏黏液性管状和梭形细胞癌(MTSCC)的临床病理特征、组织发生和预后.方法 收集5例肾MTSCC进行组织病理学、组织化学、免疫组织化学(EnVision)及电镜观察,随访3～52个月,并复习相关文献.结果 5例患者女性4例,男性1例.3例因腰酸、腰部不适而就诊,2例系体检偶然发现.大体观察:肿瘤与周围组织分界清楚,切面实性,灰白灰黄或灰红色,1例高级别MTSCC切面可见明显坏死.镜下观察:低级别MTSCC主要由小管状结构、梭形细胞及黏液样基质构成,细胞形态较温和,核分裂象稀少.1例高级别MTSCC细胞呈梭形或多边形,未见小管状及黏液样基质,细胞明显异形,核分裂象易见.免疫组织化学染色显示,波形蛋白(5/5)、CKpan(5/5)、CK7(5/5)、CK19(5/5)、34βE12(1/5)、上皮细胞膜抗原(EMA,5/5)、E-cadherin(3/5)、CD10(1/5)、P504S(5/5)、CAM5.2(5/5)有阳性表达;Ki-67阳性指数4例小于或等于5%,1例高级别者达15%.超微结构显示管腔内可见短的微绒毛,局部核膜有内陷.4例随访3～52个月,未见肿瘤复发和转移.结论 肾MTSCC好发于女性,是一种罕见的肾肿瘤,临床多为低级别MTSCC,预后良好;对高级别MTSCC患者因其预后较差,手术后须密切随访观察.

Abstract：

Objective To investigate the clinicopathological features, histogenesis and prognosis of mucinous tubular and spindle cell carcinoma (MTSCC). Methods Five MTSCCs were studied with histochemical, immunohistochemical staining, electron microscopy, and review of the related literatures. Results Four cases of MTSCC were females and one was male. Three patients presented with flank discomfort and two were incidentally found with health examination. In gross examination, the tumors were circumscribed. The cut surface was solid, gray-white, yellow or red. Necrosis was present in one case of high-grade MTSCC. Microscopically, low-grade MTSCC was mainly consisted of tubular, spindle cell and mucinous stroma with relatively bland morphology, and mitoses were rare. While in the high-grade area of one case, the cells were spindle or polymorphic with severe atypia and high mitotic activity, without mucinous stroma and tubular structure. Mucin was positive for Alcian blue. The neoplastic cells were positive for vimentin (5/5), CKpan (5/5), CK7 (5/5), CK19 (5/5), 34βE12 (1/5), EMA (5/5), E-cadherin (3/5),CD10 (1/5), P504S (5/5), and CAM5.2 (5/5). The Ki-67 index was low (≤5%) in the low-grade component, while it was high (15%) in the high-grade component. Ultrastructural study showed short microvilli along glandular lumens. The nuclear membrane was focally invaginated. Four cases were followed up for 3 to 52 months, and recurrence and metastasis were not found.Conclusions MTSCC occurs predominantly in females and it is a rare kidney neoplasm. Most of MTSCCs are low-grade and the prognosis is relatively good. However, the patients of high-grade MTSCC should be closely followed up.     

鼻内镜下鼻-鼻窦内翻性乳头状瘤手术疗效分析

目的 评价鼻内镜下各种手术方法治疗鼻-鼻窦内翻性乳头状瘤(IP)的效果.方法 回顾性分析58例有完整随访资料的经鼻内镜手术治疗的鼻-鼻窦IP患者,统计分析不同患者类型、Krouse分期或手术方法的复发率.结果 随访(68±3)个月,6例术后复发.其中初发和复发患者的复发率分别为9.8%(4/41)、11.8%(2,17);Krouse分期Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期患者的复发率分别为11.1%(1,9)、6.7%(2,30)、6.7%(1/15)和50.0%(2/4);单纯鼻内镜、鼻内镜辅助柯一陆手术进路术与鼻内镜辅助鼻侧切开进路术复发率分别为15.6%(5/32)、4.2%(1/24)和O(O/2).不同患者类型、Krouse分期或手术方法的复发率比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 经鼻内镜手术治疗鼻-鼻窦IP安全、有效、微创,根据不同患者类型以及分期采用不同的内镜手术方法是治疗成功的关键.     

具有细支气管肺泡癌特征肺腺癌的临床病理分析

目的 进一步了解严格定义的细支气管肺泡癌(BAC)、伴有BAC成分腺癌的比例及预后情况,以及各组织学亚型腺癌的发生率.方法 收集1998-2005年间外科手术治疗病理诊断为肺原发腺癌的病例共348例.按照2004版WHO肺肿瘤分类标准对所有组织学切片进行复习和分类,同时进行临床资料收集,并重点对纯BAC、BAC形态为主伴有局灶浸润的病例、腺癌伴有BAC成分等3组病例进行了随访.结果 纯BAC占腺癌病例的3.7%(13/348),而伴有BAC成分的腺癌则占了31.3%(109/348).大部分切除的肺腺癌都是由不同组织学亚型混合构成,混合亚型所占的比例为78.2%(272/348),混合亚型中的构成成分以腺泡样最为多见(88.2%),其次是BAC(40.1%)、乳头状(24.6%)、实性型(16.9%)等.最少见的构成成分是胎儿型腺癌样结构.对纯BAC病例、BAC形态为主伴有局灶浸润、腺癌伴有BAC成分3组病例的随访发现.前两组患者的生存时间均较长,两者总体生存率没有显著性差异,但是伴有局灶浸润的患者有部分在随访期间出现了进展;而腺癌伴有BAC成分组的病例总体生存率比前两组要差.结论 单纯的BAC、BAC形态为主伴有局灶浸润、腺癌伴有BAC形态的混合亚型具有独特的预后预测作用,而且在临床治疗中对生物靶治疗具有独特反应性,应将其区分开,为临床提供可靠的治疗依据.     

鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤与嗅神经母细胞瘤的对比观察

目的 总结鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤(SNTCS)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断要点以及嗅神经母细胞瘤(ONB)的临床病理特点,探讨SNTCS与ONB的关系及其组织来源.方法 对7例SNTCS和34例ONB的临床病理情况及免疫表型进行了观察,并对照观察了1例未成熟型恶性畸胎瘤及1例妊娠8周胚胎组织的形态学及免疫表型特点.结果 SNTCS男6例,女1例,平均年龄46岁.7例中3例为复发病例.组织病理学特征:肿痛由多种组织成分构成,这些成分源自3个胚层,是畸胎瘤样成分和癌肉瘤的混合,畸胎瘤样成分包括外胚层幼稚的鳞状细胞巢,内胚层的腺体和管状结构、纤毛柱状上皮,中胚层的纤维细胞、软骨、骨样基质、横纹肌及平滑肌组织;癌成分主要包括腺癌、鳞状细胞癌成分,肉瘤成分主要为横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤和纤维肉瘤成分,另外可见ONB成分、类癌及原始间叶组织.免疫组织化学染色:上皮及向上皮分化的组织表达广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA);ONB成分不同程度地表达突触素(Syn)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、CD99、神经丝蛋白(NF)及嗜铬粒素A(CgA),S-100蛋白神经丝束阳性.真菊形团表达CKpan及EMA;梭形细胞成分表达波形蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白、肌球蛋白、肌红蛋白.原始间叶组织表达波形蛋白.黏液样物质和糖原颗粒PAS阳性.7例肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(GFAP)均为阴性.ONB 34例,男18例,女16例,平均年龄42.8岁.形态学特征是:分叶状上皮团巢,血管襻网隔,小圆小梭形细胞,异向分化的腺样、鳞状上皮样细胞及横纹肌母细胞,菊形团,神经丝束,深染的细胞核,少、粉染或透明的胞质.免疫组织化学染色:NSE及CgA在小细胞100%表达,但在不同病例表达程度不同,S-100蛋白在神经丝处100%表达,CKpan在鳞状及腺样分化的细胞100%表达,肌红蛋白表达于横纹肌母细胞分化的细胞.未成熟型恶性畸胎瘤内可见原始神经组织,有神经管结构及大片的神经胶质细胞(GFAP阳性).未发现幼稚的非角化透明鳞状细胞巢.1例胚胎组织鼻腔、口腔可见衬覆非角化透明鳞状细胞.结论 SNTCS是罕见的高度恶性肿瘤,多数ONB为低级别的恶性肿瘤.SNTCS成分复杂,形态多样,取材不充分可能导致误诊.未发现SNTCS为生殖细胞来源肿瘤的证据,将SNTCS命名为鼻腔鼻窦畸胎样癌肉瘤可能更好,其组织发生可能为嗅/鼻腔鼻窦黏膜中的原始全能细胞,与ONB的关系有待于进一步的研究和证实.     

胃肠道血管球瘤15例临床病理学分析

目的探讨胃肠道血管球瘤(GIGT)的组织病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集郑州大学第一附属医院2011年1月至2018年6月诊断的15例GIGT,分析其临床病理特征、免疫表型、BRAF基因突变及预后,并复习相关文献。结果15例GIGT,男性7例,女性8例。14例发生于胃,1例发生于回肠。患者年龄37~59岁,中位年龄49岁,平均50岁。11例胃血管球瘤以间断腹痛、腹胀入院,另3例于体检时发现胃窦部占位入院;1例回肠血管球瘤以腹痛伴大便带血入院。影像学检查,胃血管球瘤位于黏膜下,边界清楚,动脉期强化明显;肠血管球瘤累及局部肠壁全层并堵塞管腔。大体检查:瘤体最大径1.5~3.0 cm不等,平均2.3 cm,切面实性。显微镜下观察:胃血管球瘤位于固有肌层间,富血管,与周围分界清楚,但均无明显包膜形成;瘤细胞大小一致,呈圆形或卵圆形,围绕血管周围呈血管外皮瘤样或实性巢团状排列;细胞形态温和,核圆形居中,染色质细腻,核仁不明显,核分裂象难见,无坏死,其中2例局部见小灶状钙化;2例见肿瘤侵入黏膜层;2例见脉管瘤栓;5例见神经侵犯。肠血管球瘤累及肠壁全层,细胞密度高,异型性明显,核分裂象热点区约(5~6)个/HPF。免疫组织化学显示,瘤细胞弥漫强表达平滑肌肌动蛋白(SMA)和Ⅳ型胶原,部分区域中等强度表达Caldesmon或Calponin,有12例局部弱表达突触素。胃血管球瘤的Ki-67阳性指数1%~30%不等,均值约6%。肠血管球瘤的Ki-67阳性指数约70%。15例GIGT均未检测到BRAF基因V600E位点突变。所有患者手术治疗后均未行放化疗。电话随访到13例患者,随访时间18~90个月,平均42个月,12例胃血管球瘤患者均健存,肠血管球瘤患者术后15个月出现肝转移。结论血管球瘤是胃肠道少见的间叶源性肿瘤,应与胃肠道间质瘤、神经内分泌肿瘤、平滑肌瘤、孤立性纤维性肿瘤及副节瘤等鉴别。多数GIGT生物学行为良善,预后良好,但尚需长期临床随访。     

胃超高分化腺癌12例临床病理学特征分析

目的探讨胃超高分化腺癌(very well differentiated adenocarcinoma,VWDA)的临床病理学特征。方法收集2013年1月至2021年5月解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区(原第一五二中心医院)诊断的胃VWDA 12例,收集患者的临床病理资料,观察其组织形态学特征和免疫表型,并结合文献进行分析。结果12例患者中男8例,女4例,中位年龄63岁(范围47~80岁)。胃上部6例,胃中部2例,胃下部4例。肿瘤中位直径17 mm(范围5~65 mm)。构成肿瘤的细胞类似吸收细胞、Paneth细胞、小凹上皮细胞和杯状细胞。细胞单层排列,核轻度增大位于基底侧,核呈纺锤形至轻度不规则形,核极向紊乱。早期胃管状VWDA 9例,肿瘤腺管类似肠上皮化生的腺管,其中2例浸润至黏膜下层,黏膜深部及黏膜下层的病变表现为腺管囊性扩张、弯曲、分支、尖角,以及流产型腺管。早期胃乳头状管状VWDA 1例,癌局限于黏膜层内,由小凹型上皮细胞构成。胃进展期乳头状管状VWDA 2例,由小凹型上皮、幽门腺或颈黏液细胞构成,且伴有淋巴管内癌栓和淋巴结转移。所有病例背景黏膜均见萎缩和肠上皮化生。免疫组织化学染色显示肠型1例,胃肠混合型9例,胃型2例。仅局限于黏膜内的8例胃VWDA Ki-67阳性指数40%~70%,2例浸润到黏膜下层的癌和2例进展期癌Ki-67阳性指数10%~25%。所有肿瘤均显示p53蛋白呈野生型表达模式、HER2阴性。在术前活检中被诊断为腺癌或高级别异型增生5例、慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生7例。术后中位随访时间28个月(范围12~72个月),10例早期癌未见复发;2例进展期癌中1例发生肺转移,另1例死亡。结论胃VWDA是罕见的低度恶性肿瘤,具有高分化腺癌的结构特征和极低度的细胞学异型性。结构异型性的诊断价值显著大于细胞学异型性,黏膜深部和黏膜下层的不规则腺管浸润性生长是诊断的可靠依据。黏膜内VWDA诊断具有挑战性,活检标本中的部分病例难以明确诊断。