灶性真皮发育不全综合征一例报告

灶性真皮发育不全综合征(简称FDH)也称Goaz综合征,临床上较少见,现将我们所见1例报告如下.     

局灶性真皮发育不全综合征1例

患者女，19岁，临床表现为皮肤网状色素沉着，脂肪疝，乳头状瘤以及头颅，耳，牙齿，毛发，甲发育异常，上肢不对称，并指，脊椎裂，皮肤组织病理改变：表皮突消失，真皮胶原纤维减少，脂肪组织增生，诊断为局灶性真皮发育不全综合征。     

局灶性真皮发育不全综合征1例

局灶性真皮发育不全综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是进行性皮肤缺失,引起真皮发育不全,出现线状皮损,真皮层可见脂肪组织。报道1例女性患儿, 1岁10个月大小。其出生就出现典型的皮肤改变,如沿Bl aschko’s线排列的皮肤菲薄区域、脂肪疝、网状色素斑、脐疝及乳头状瘤样皮损,另外还伴有头发、牙齿、指(趾)甲等异常改变。本文在复习部分文献的基础上,对本病的发病、临床表现及诊断等进行了讨论。     

局灶性真皮发育不全伴真皮上层弹性纤维溶解症

报告1例局灶性真皮发育不全伴真皮上层弹性纤维溶解症.患儿男,11个月.因全身出现红色丘疹和萎缩斑1 个月就诊.皮损沿Blaschko线分布,主要由毛细血管扩张、色素减退斑、萎缩斑和乳头状丘疹组成.此外,患儿还有右手中指和无名指并指畸形.皮损组织病理检查表现为表皮萎缩变薄,真皮上层水肿,毛细血管扩张.弹性纤维染色显示真皮上层的弹性纤维明显减少,而真皮中、下层的弹性纤维却基本正常.     

皮损形态类似于色素失调症的局灶性真皮发育不全

报告1 例皮损形态类似于色素失调症的局灶性真皮发育不全.患者女,30 岁.因全身条纹状和不规则形的色素斑近30 年就诊.皮损沿Blaschko 线分布,主要由色素沉着斑、色素减退斑和萎缩斑等组成.此外,患者还有右足第3 和第4 趾的并趾畸形.组织病理检查:真皮发育不良,明显变薄,皮下脂肪组织上移.弹性纤维染色显示真皮上层的弹性纤维明显减少,而真皮中、下层的弹性纤维却基本正常.临床上主要需与色素失调症鉴别.     

局灶性肢端角化过度

报告1例局灶性肢端角化过度患者。患者女,37岁。左侧拇指、大鱼际扁平丘疹7个月,无自觉症状。皮损组织病理检查:表皮局限性角化过度,颗粒层及棘层增厚,基底细胞灶状液化变性,真皮浅层血管周围稀疏炎性细胞浸润。弹性纤维染色真皮弹性纤维大致正常,未见明显弹性纤维断裂及减少,弹性纤维染色阴性。诊断:局灶性肢端角化过度。     

普通蓝痣伴卫星灶

报告1例普通蓝痣伴卫星灶。患者女，26岁。右臀部蓝黑色结节20年，斑疹2周。皮肤科检查：右臀部见一直径约18 mm蓝黑色结节，边界清楚，边缘见一直径约3 mm蓝黑色斑疹。取结节性皮损组织病理检查：表皮轻度增生；真皮全层及皮下脂肪可见大量树枝样、长梭形黑素细胞弥漫分布，并见致密色素颗粒及噬黑素细胞，局灶胶原纤维增生。斑疹处组织病理：真皮中层可见局灶性树枝样、长梭形黑素细胞，并见致密色素颗粒及噬黑素细胞。诊断：普通蓝痣伴卫星灶。     

Schweninger— Buzzi型皮肤松弛症1例

报告1例Schweninger-Buzzi型皮肤松弛症。患者女，45岁，四肢屈侧红斑4年，左上臂、右股内侧凹陷性瘢痕2年，右股内侧疝样隆起肿物半年。病理检查可见皮肤表皮鳞状上皮组织变薄及萎缩，真皮弹力纤维继裂呈节断性分布，内有少许局灶性淋巴细胞浸润。     

假性萎缩斑样神经纤维瘤

报告1例假性萎缩斑样神经纤维瘤.患者男,36岁.因背部无症状的萎缩斑4年就诊.组织病理检查显示真皮网状层梭形细胞增生,而胶原纤维减少.弹性纤维染色示增生的梭形细胞团块内弹性纤维减少.免疫组化染色示增生的梭形细胞S-100蛋白阳性.符合假性萎缩斑样神经纤维瘤的诊断.临床上该病需与斑状萎缩、蓝痣和局灶性真皮发育不全等病鉴别.     

持久性豆状角化过度症1例

报告1例持久性豆状角化过度症。患者男，48岁，因双手，足背和双下肢多发性淡红色角化性小丘珍18年就诊。组织病理检查示，表皮局灶性角化过度伴角化不全，其下方表皮萎缩变薄，真皮血管周围有较致密的单一核细胞浸润，外用0.025%维A酸软膏每日2次，2个月后皮损略变平。     

儿童局灶性真皮发育不良2例及PORCN基因突变分析

目的:研究2例儿童局灶性真皮发育不良的临床及基因学特点。方法:总结局灶性真皮发育不良患者的临床资料、组织病理学特点并进行基因突变研究。结果:两例患者均为女性患儿,出生即发病。皮损均表现为全身皮肤局灶性萎缩变薄,口唇、肛周等部位大量乳头瘤样增生,呈黄红色、红色,沿Blaschko线分布色素沉着、色素减退。手足并指(趾)、缺指(趾)畸形,严重者右手"龙虾爪样"畸形。组织病理均提示真皮脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少。基因筛查1例存在PORCN基因c.1186CT突变,导致p.R396X替代(第396位精氨酸被终止密码子取代)。另1例存在PORCN基因c.808-811 del GGGG突变,造成移码突变,该突变为新发现突变。结论:局灶性真皮发育不良的诊断主要依据典型的临床表现和皮损组织病理表现,2例患儿均存在PORCN基因突变。     

局灶性肢端角化过度

报告1例局灶性肢端角化过度.患者女,45岁.双手淡黄色扁平丘疹10余年,无自觉症状.组织病理检查可见表皮明显角化过度,颗粒层及棘层增厚,未见典型空泡细胞.弹性纤维染色示真皮弹性纤维大致正常.     

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指

报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指畸形.患儿男,八个月.自出生第二天即全身皮肤潮红,逐渐出现鳞屑并呈羊皮纸样包裹,伴有睑外翻及多指畸形.组织病理:中度角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,中度棘层肥厚,真皮上部有慢性炎症浸润.     

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指畸形1例

报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指畸形。患儿男,八个月。自出生第二天即全身皮肤潮红,逐渐出现鳞屑并呈羊皮纸样包裹,伴有睑外翻及多指畸形。组织病理：中度角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,中度棘层肥厚,真皮上部有慢性炎症浸润。     

皮肤局灶性黏蛋白病

报告1例表现罕见的斑块型皮肤局灶性黏蛋白病.患者男,70岁.右手背斑块2年余,无不适感,无甲状腺功能异常.皮损组织病理显示真皮内胶原束间隔增宽,其间大量无定形物质沉积,经阿新蓝染色证实沉积物为黏蛋白.     

肢端持续性丘疹性粘蛋白病1例

本文报导一例56岁男性,肢端持续性丘疹性粘蛋白病(APPM)患者。近期的报告认为该病是皮肤粘蛋白病的局灶型,皮肤粘蛋白病是一组临床疾病。组织病理显示真皮内有特征性均质化。这种均质化是由于成纤维细胞产生过量的粘多糖沉积在真皮所致。粘多糖由透明质酸以及小量的硫酸软骨素和肝素组成,作者首次在英国杂志上报导一例肢端持续性丘疹性粘蛋白病。     

局灶性真皮发育不全一例

患者男,17岁,出生时即出现多发条纹状红色斑片和丘疹,红色斑片菲薄易破,愈后遗留色素减退斑片。右手第1、2指指甲发育不全。随年龄增长逐渐出现泛发线状或漩涡状色素沉着条纹,部分黄红色丘疹增大形成斑块。于儿童期始逐渐出现多发的乳头瘤样皮损,以口周为著。皮肤科检查：全身泛发线状或漩涡状的色素沉着斑片,以躯干为著,其间散在色素减退斑片与黄红色斑块。口周、下颌及右胭窝多发乳头瘤样皮损。皮损组织病理检查：表皮角化不全,真皮厚度显著变薄,真皮乳头层血管增多,皮下脂肪层上移。诊断：局灶性真皮发育不全。     

Disseminated papular granuloma annulare

报告1例播散性丘疹型环状肉芽肿.患者男,61岁.因躯干、四肢起大量粟粒大、无症状的丘疹3年余就诊.组织病理检查显示真皮浅层栅栏状肉芽肿形成,中央有局灶性胶原纤维变性,周围可见组织细胞和淋巴细胞浸润.阿新蓝染色示肉芽肿的中央有阳性物质沉积.该病需与毛囊性扁平苔藓、丘疹型结节病、发疹性汗管瘤、光泽苔藓和毛囊性蕈样肉芽肿等病鉴别.     

嗜中性小汗腺炎

报告1例伴有子宫内膜癌的嗜中性小汗腺炎.患者女,63岁.因下腹部、会阴部和双大腿内侧反复出现水肿性红斑2年就诊.皮损每次发作3 d左右可自行消退.皮损组织病理检查示真皮深层小汗腺分泌部和导管周围有中性粒细胞浸润,并且有局灶性腺上皮坏死和空泡变性.抗酸染色和PAS染色均阴性.     

播散性瘙痒性血管性皮炎

报告4例播散性瘙痒性血管性皮炎（瘙痒性紫癜）。4例患者均表现为突然发生的泛发性紫癜性皮损。形态类似于进行性色素性紫癜性皮病,伴有剧烈的瘙痒。血液学检查均正常。皮损组织病理检查均显示表皮局灶性海绵形成,并可见淋巴细胞和红细胞移人表皮。真皮浅中层小血管周围有单一核细胞浸润,并可见少量红细胞外渗。该病需与schamberg病、紫癜型药疹和蕈样肉芽肿等皮肤病鉴别。