胆红素代谢障碍相关疾病

胆红素代谢障碍的临床主要表现为黄疸,也是肝病最常见的症状之一.黄疸鉴别诊断在临床日常诊疗工作中极其重要,也是体现临床各级医师诊治水平的标志之一.随着影像学、生物化学、分子生物学等诊断技术的进步,过去黄疸鉴别困难的情况基本得已解决.但在临床工作实践中误诊却时有发生,故加强黄疸鉴别诊断基础知识的学习十分必要.     

几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理研究

目的回顾性研究并分析几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理学特点。方法收集我院2000年以来7036例患者的活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）资料,其中主要的几种先天性胆红素代谢障碍性肝病病例155例,包括Gilbert综合征115例,Dubin—Johnson综合征33例,Crigler-Najjar综合征5例,Roter综合征2例,并结合其临床资料、生化检查进行统计学比较分析;采用常规HE染色及胆色素、铁、铜、网状纤维和胶原纤维等特殊染色,结合部分免疫组织化学染色,探讨其临床及病理学特点。结果该组155例先天性胆红素代谢障碍性肝病病例占总肝穿病例的2．2％,男女比例为5：1。年龄2～49岁;病史1个月～39年;临床主要以眼黄、尿黄和皮肤黄染为主（60．0％）,其次为乏力和纳差（20．6％）、脾大（21．9％）及肝大（17．4％）、胆红素升高（16．1％）。实验室比较分析,Gilbert综合征和Crigler—Najjar综合征以间接胆红素（IBIL）增高为主,Dubin-Johnson综合征和Roter综合征以直接胆红素（DBIL）增高为主,其中有3例Dubin—Johnson综合征患者在发病过程中动态监测始终以IBIL增高为主;主要病理改变为：肝组织内小叶结构均基本完整,中央区周围／区域肝细胞浆内在Gilbert综合征和Crigler—Najjar综合征可见较细的棕褐色色素颗粒沉积,在Dubin—Johnson综合征可见较粗糙的棕黑色色素颗粒沉积,而Roter综合征几乎难觅色素颗粒;部分肝细胞轻度水样变性或脂肪变性,Kupffer细胞内无吞噬色素颗粒现象;小叶间胆管轻度增生,无纤维组织增生及界面炎改变。结论先天性胆红素代谢障碍性肝病病例以男性为主,发病年龄以青少年居多,临床表现及实验室检查具有一定特点,病史从几个月到十几年不等,未见慢性化病理改变,组织检查均显示其特殊的病理特征,但?     

先天性鱼鳞病1例报告

患儿男 ,2小时 ,因出生后全身皮肤出现一层细软胶膜 ,于 2 0 0 0年 7月 2 6日入院。患儿系第 1胎 ,第 1产 ,胎龄 39 5周 ,于本院产科剖宫产出生。患儿出生后反应好 ,无呼吸困难及紫绀。家族中无类似病史 ,父、母亲均身体健康 ,非近亲婚配。查体 :T36 .6℃ ,P136次 /分 ,R44次 /分 ,体重 2 90 0 g,口唇外翻 ,耳廓畸形 ,头、颈、上胸、腰背部及四肢均可见细软胶膜状物。颈软 ,心、肺、腹无异常 ,四肢呈半屈曲位 ,肌张力稍高 ,原始反射存在。诊断 :先天性鱼鳞病。讨论 :先天性鱼鳞病是一组常染色体异常 ,遗传性皮肤脱屑性疾病 ,为显性或隐性…     

先天性心房扑动一例报告

患儿,男性,于出生42天来院体检时发现心律不齐收治住院。患儿于出生前曾有胎心率过速史(172次/分),但妊娠经过正常,足月顺产。体检:发育良好,体重6.9kg,精神佳。呼吸平稳,紫绀,胸廓无畸形。心界不大,心率170～200次/分,心律极不规则,第一心音强弱不等。肝肋下1cm,质软。     

先天性阴道闭锁14例报告

在女性生殖道畸形中,阴道闭锁发生率低,且临床表现比较复杂,没有统一的分型标准,因而在诊断及治疗上存在一定的分歧.1990年10月～2005年9月,我们共收治先天性阴道闭销患者14例.现报告如下.     

先天性双胆囊一例报告

我们曾遇到一名有两个分开的胆囊腔而仅有一个胆囊管与胆总管相连的病例。该病例男性,62岁。因上腹部持续性疼痛阵发加重4天,于1975年9月9日入院。患者于入院四天前,突然上腹部持续性疼痛阵发加重,疼痛向右肩背部放射,     

先天性胆总管扩张21例报告

先天性胆总管扩张症,亦称为胆总管囊肿,其主要特征是:反复出现黄疸,上腹痛,上腹可触到囊性肿块,多在幼年或青少年出现症状,女多于男。我院1976年～1993年17年间收治21例,报道如下: 临床资料 性别 女性17例,男性4例。 年龄 15岁以下18例(最小为两个月婴儿)20岁1例,24岁1例,30岁1例。 症状与体征 反复出现黄疸19例,上腹包块16例,上腹痛18例,3种症状同时存在18例。 治疗情况 21例均经手术治疗,死亡1例,为两个月婴儿。合并结石2例,均为成人。     

先天性Graves''''病一例报告

患儿男，３３周早产，住院号：００６５６５，自然分娩，无产伤窒息，生后发现颈部肿块８小时入院。于置暖箱第３天起易兴奋激惹，睡眠少，饥饿性哭闹，吸吮有力且慌，手颤，皮肤潮红多汗。母亲患Ｇｒａｖｅｓ’病１０年，４年前作甲状腺次全切除。妊娠５个月时，因甲亢复发曾服他巴唑、丙基硫氧嘧啶及甲状腺素片等药物，直到分娩。体检：Ｔ３７．６℃，Ｒ７０次／分，体重２．０千克，未成熟貌，烦躁多动，皮肤潮红，前囟２．０ｃｍ×２．０ｃｍ、平坦，巩膜轻度黄染，右甲状腺肿大至右颌下，软，有震颤，两肺无啰音，心界扩大，心率１９０…     

先天性间日疟1例报告

患儿,女,微山县韩庄镇人,1983年11月17日出生,12月12日发冷发热,面红出汗,烦燥不安,经乡村医生检查,体温38.9℃,按感冒处理无效,到当地医院就诊,经采血检验,查到间日疟原虫环状体,确诊为间日疟,采用氯喹三日疗法治疗,症状被控制。追访婴母,在怀孕7个月曾患发冷发热,头     

先天性肝纤维化1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hapatic fibrosis,CHF)在1961年由Kerr等~([1])首次命名,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率尚不确切,以儿童、青年期确诊多见[2],临床表现缺乏特异性,主要表现为门静脉高压相关症状和体征,而肝细胞功能正常或轻度异常~([3]),因此容易导致误诊或漏诊。现报道1例以牙龈出血为首发症状的青少年CHF患者。1病例资料     

先天性肺缺如一例报告

先天性肺缺如一例报告陈圣光，张锦贤，陈德献患者女性，３２岁。慢性咳嗽、咳白色粘痰２５年，每于感冒时加重，曾在多所医院诊断为“气管炎”。本次因受凉使咳嗽、咳痰加重伴胸闷气促，当地医院摄胸片发现右肺块影于１９９３年５月２０日收入院。体检：体温３７．２℃，...     

先天性冠状动脉瘘2例报告

本文报告2例先天性冠状动脉瘘,1例是右冠状动静脉瘘,另1例是左冠状动脉左室瘘。UCG及心血管造影是诊断本病的唯一方法,它可以观察到瘘孔大小,瘘管粗细及漏入部位,为外科手术提供确切的诊断依据。2例均在体外循环下行瘘口修补术。手术顺利,效果良好。     

先天性肝纤维化1例报告

1 病例报道 患者,女,17岁,因间断乏力10个月,呕血、黑便2次入我院治疗.患者既往身体健康,无明确肝炎患者接触史及输血史.发病后无明显诱因出现呕血、黑便,在当地医院急诊.胃镜检查提示:食道静脉曲张;查肝功能:ALT 73 U/L、AST 77 U/L.之后行"脾脏切除术 贲门、胃底静脉离断术".术后复查肝功能:ALT 133 U/、AST 124 U/L,因病因诊断不明到我院就诊.     

先天性心脏憩室四例报告

先天性心脏憩室四例报告中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所，中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院赵中明，刘汉英，李建蓉，薛淦兴，史成维心脏憩室为罕见心脏发育畸形，可发生于心脏任何部位。现将我院经超声心动图、心血管造影检查及手术证实的...     

先天性抗凝血酶缺乏症1例报告

患者女,43岁,首次发病前体健。于1975年(29岁)正常分娩后4天,突然出现左下肢疼痛及肿胀,当地医院诊断为下肢深部静脉血栓形成。当时未用抗凝或溶栓治疗,经一般处理后约半年恢复。1981年患者染细菌性痢疾后又发生左下肢肿痛。1985年和1987年在无明显诱因情况下又有2次类似发作。几次发作后的处理及转归均与第一次相似。为明确反复深部静     

先天性巨大色素痣1例报告

患者女，出生后２天。患儿出生时即发现颈、背、臀部皮肤大片状黑色素斑块，附毛发，部分斑块表面有结节。面、胸、外阴散在粟粒至蚕豆大小黑色斑点及斑片，患儿母亲孕期中无发热及传染病史，未服过任何药物，未接受过放射线照射。患儿系足月顺产，Ｐ１Ｌ１，新法接生，生...     

先天性无胆囊一例报告

先天性无胆囊者临床罕见,笔者接诊及尸检一例,现报告如下: 患儿男,3个月,生后进行性皮肤巩膜黄染,大便呈陶土色。当地乡卫生院曾查肝功能诊为“新生儿肝炎”,治疗二月无效。皮下肌注处流血不止,伴阵发性尖叫及抽搐二天转来本院。     

先天性冠状动脉畸形11例报告

报告经冠状动脉造影或手术证实的单纯性先天性冠状动脉畸形11例,约占同期580例冠状动脉造影的1.6％。本组冠状动脉畸形病变分两大类:①冠状动脉瘘8例,含右冠状动脉右室瘘6例;②冠状动脉起源异常3例。指出冠状动脉瘘需与其他先天性心脏病鉴别,心脏B超对诊断有一定的帮助,冠状动脉造影为确定诊断的重要手段;对大的冠状动脉瘘应及时手术治疗。     

先天性阑尾缺如1例报告

患者女,48岁,因右下腹痛3d于2008年10月21日收入院。查体：T37．6℃,腹部平坦,右下腹腹肌稍紧张,压痛明显,轻度反跳痛,未触及包块,肝肾压无叩痛,肠鸣音减弱。实验室检查：WBC12．5×10^9/L,N76％,L24％。初步诊断：急性阑尾炎、局限性腹膜炎。在硬膜外麻醉下拟行阑尾切除术。术中见盲肠位于右髂窝内,轻度充血水肿,周围无粘连,将其提至切口处,三条结肠带会聚处未见阑尾及其痕迹,在三条结肠带会聚处周围切开盲肠浆膜层及部分肌层,     

先天性多囊肝肾1例报告

患者侯××,男,54岁,农民,山东省泰安市人。于1958年9月1日因上腹部肿块15年,血尿两月余而入院。于入院前15年自觉上腹部不适,能摸到肿物。初时甚小未予注意,逐渐长大,现大如拳头,无其他不适。入院前二月余突然发生血尿,呈淡红色,带有血条,持續五天,每日小便3—5次。无尿痛、尿急及腐烂组織排出。但同时伴有阵发性腹痛,无恶心呕吐,经服中药治愈。后屡感腹部墜胀,全身不适而来院治疗。既往身体健康。