发作性运动障碍1例

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病,其临床特点是反复发作的不自主运动,不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为4型[1-2]:发作性运动诱发的异常运动(PKD)、发作性非运动诱发的异常运动(PNKD)、发作性持续运动诱发的肌张力张障碍(PED)、夜间发作性肌张力张障碍(HPD)。现将我们遇到的1例报告如下。1病例介绍患者,男性,72岁,2006年7-9月在我科室住院。患者入院前2个月月在日常生活中无明显诱因下出现在下肢不自主抖动,在行走中,突然由卧位改为立位时出现,紧张时劳累后易出现。发作前有双下肢酸胀沉重感,每次发作…     

提高认识和诊治水平 维护发作性运动诱发性运动障碍患者的身心健康

推荐理由：发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型,以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征,包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等。PKD发病年龄以6~16岁最常见,青春期时发作频率最高,严重影响青少年的身心健...     

阵发性运动源性运动障碍的研究进展

阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskine-sia,PKD)是阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)的一个类型,以反复因突然的随意运动触发的短暂运动障碍为特征,发作时意识清楚[1]。临床罕见,由Lishman等于1962年首先描述,Kertesz于1967年首先将其作为一个疾病实体,以阵发性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreo-athetosis,PKC)命名并报道10例。1病因与发病机制1.1PKD遗传基础72%的PKD呈家族性分布,多数报道为常染色体显性遗传(AD)。在32个家系中,18例(56%)呈完全性外显AD,7例(22%)为不完全性外显A…     

发作性运动诱发性运动障碍1例

发作性运动诱发性运动障碍（责葬则燥曾赠泽皂葬造噪蚤灶藻-si早藻灶蚤糟凿赠泽kinesia,孕运阅）是临床上少见的一种神经系统疾病,表现为发作性不自主运动等锥体外系症状,多见于儿童和青少年,由突然运动而诱发,因其临床表现具有发作性、刻板性、反复性及短暂性的特点,与癫痫发作症状相似,极易与癫痫混淆,虽然近年来PKD逐渐被临床医生所认识,但误诊率仍高,我们最近发现该病1例,报道如下。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见。近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)。该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述。     

运动诱发的发作性运动障碍2例报告

发作性运动诱发性运动障碍 (ＰＫＤ)以突然运动触发的发作性肢体随意运动障碍 ,不伴意识障碍为主要临床特征 ,临床少见 ,现将笔者诊治的 2例报告如下。1　临床资料患者 ,男 ,18岁。 1年前开始出现发作性右侧上肢不自主运动 ,不自主运动于坐位变站立时出现。表现为右上肢屈曲 ,右掌指关节屈曲 ,指间关节伸直 ,旋前 ,呈缓慢扭曲状 ,每次发作持续时间约 10秒左右 ,每天发作 7～ 10次左右 ,发作时神志清 ,精神紧张 ,焦虑时加重 ,查体未见异常 ,头ＣＴ、脑电图正常 ,诊断为ＰＫＤ ,给予卡马西平0 1,每日 3次日服 ,服药半个月后症状明显减轻 ,数…     

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。     

发作性疲劳诱发性运动障碍1例报道

发作性运动障碍[1](paroxysmal dyskinesia)是一类罕见的发作性疾病,特点是突然且反复发作的不自主动作,发作间期完全正常。诱发因素常为突然运动、惊吓、劳累或饮酒等。根据诱因、发作持续时间及病因等不同,可将本病分为四型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD),发作性非运动诱发     

热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍的临床分析并文献复习

目的:探讨热性惊厥(FS)伴发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征和遗传特点.方法:同顾性分析1例中国汉族FS伴PKD家系的临床资料,并进行文献复习.结果:共调查该家系41名成员,该家系有8例FS患者,5例PKD患者,其中2例FS患者伴发PKD.5例PKD患者均表现为静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动,神经系统查体均无异常;所有患者MRI/CT正常,3例脑电图异常,2例正常;抗癫药物治疗有效.结论:该家系诊断为复杂性PKD,呈不全外显性遗传,热性惊厥与发作性运动诱发性运动障碍可能有相关性.     

发作性运动障碍的研究进展

发作性运动障碍(PDs)是一组相对少见、遗传异质性短暂、发作性异常运动综合征,目前公认的有三种形式,包括发作性运动诱发运动障碍、发作性非运动诱发运动障碍和发作性持续运动诱发运动障碍。随着对其病理生理学和遗传学的深入认识,将会对基于家族性病例的基因型-表型关联性作出更好的临床分类。现从其分类、临床表现、遗传学、病理生理学及治疗方面对三种原发性PDs的最新进展予以综述。