腓骨肌萎缩症2例报告

腓骨肌萎缩症临床较为罕见 ,笔者 1999年至2 0 0 2年门诊及住院收治 2例报告如下。病例 1　男 ,2 5岁 ,汉族 ,农民 ,云南省禄丰县人 ,文化程度 :初中毕业。因双下肢进行性肌肉萎缩 7年伴双手肌肉萎缩 1年于 1999年 11月来诊。患者为顺产 ,从小身体较瘦弱 ,但体型无特殊异常 ,直到 15～ 16岁后逐渐出现驼背 ,18岁以后逐渐出现双腿变细肌肉萎缩 ,由小腿向上进行性发展达大腿下部 ,伴力弱 ,但无精神及行为异常 ,无抽搐 ,可参加一般劳动 ,1年来双手肌肉也出现萎缩而来诊。体查 :身高 14 0cm ,坐高 82 5cm ,胸围 77cm ,一般情况可 ,对答切题 ,查…     

儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理分析

目的探讨儿童脊肌萎缩症临床和神经电生理情况。方法选择我院诊治的考虑脊肌萎缩症、哭声弱的患儿105例,选其中儿童脊肌萎缩症16例为观察组,其他89例为对照组,选择美国尼高丽用美国尼高利Nicolet Viking Quest肌电图诱发电位仪。结果观察组16例显示对称性肌无力,14例肌肉弛缓。观察组的插入电位延长、正相电位的发生率明显高于对照组(P<0.05),而不同部位的MUP时限延长、MUP波幅增高、多相波增多与单纯相对比差异都无统计学意义。结论儿童脊肌萎缩症临床多有对称性肌无力及肌肉弛缓现象,肌电图表现主要为四肢远端受累见异常宽大的电位,萎缩侧肌肉多出现运动单位电位时限增宽。     

腓骨肌萎缩症家系临床特点

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.     

腓骨肌萎缩症1例报告

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉性神经病,即夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）。该病是遗传性周围神经病之一,具有明显的临床异质性和遗传异质性,发病率为1/2500～1/10000[1],其临床特点为慢性、进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和肌萎缩,没有或仅有轻微的感觉障碍。多在20岁以前发病,病情进展缓慢,     

腓骨肌萎缩症并发下肢骨折1例报道

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,又称为遗传性运动和感觉神经病。其临床主要表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退。有关腓骨肌萎缩症合并骨折报道较少。近来我科收治1例     

坐骨神经近侧端损伤的神经电生理检查临床意义分析

目的观察坐骨神经近侧端损伤的神经电生理检查临床意义。方法选择本院坐骨神经损伤患者70例,上述患者均为坐骨神经近侧端损伤。对上述患者在肌电图诱发电位仪下检测。结果本组70例患者行坐骨神经近侧端坐骨神经运动传导速度检测,坐骨运动神经传导速度表现异常,占80.0%,患侧近侧端的坐骨神经运动神经传动速度和波幅低于健侧近侧端,差异有统计学意义（P〈0.05）。40例患者表现为双侧胫神经H-波潜伏期延长,所占比例为72.7%。结论坐骨神经近侧端运动神经传导速度检测有助于了解坐骨神经近侧端损伤情况,为临床诊断提供依据,有重要的检测意义。     

神经电生理检查对吉兰-巴雷综合征病程及病情的判定价值

目的 探讨神经电生理检查对吉兰-巴雷综合征(GBS)患者病程及病情的判定价值。方法 回顾性分析2017年6月至2019年10月在安徽医科大学第二附属医院确诊的30例GBS患者临床资料,依据病程不同将患者分为病程≤7天组和病程>7天组,同时依据患者Hughes评分将患者分为Hughes评分≤2分组和≥3分组。比较不同病程组及不同Hughes评分组患者运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)及F波等神经电生理参数的差异。结果 病程>7天组患者MCV及SCV异常率较病程≤7天组升高,差异有统计学意义(P<0.05),两组F波异常率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Hughes评分≥3分组MCV、SCV及F波异常率均高于Hughes评分≤2分组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 神经电生理检查对GBS患者病程和病情评估具有一定的应用价值。     

2型糖尿病患者下肢神经传导速度变化分析

目的探讨2型糖尿病患者下肢神经传导速度(NCV)的变化和其影响因素之间的关系。方法测定150例2型糖尿病患者下肢NCV,将患者分为NCV异常组与NCV正常组进行分析。结果NCV异常组和NCV正常组之间年龄和病程存在显著差异(P<0.01和P<0.001),两组间血脂、血糖水平无明显差异。在NCV异常组中,感觉传导速度(SCV)均值全低于正常组,运动传导速度(MCV)均值在正常范围内,SCV和MCV间有显著差异。病程越长,NCV的变化越明显。各条神经NCV之间存在显著相关性。结论在2型糖尿病患者中,周围神经传导速度变化及其程度显著相关,与年龄有一定相关性,而与血脂、血糖水平无相关性;感觉神经与运动神经的受损程度之间均密切相关;患病5a以上者更要警惕神经病变的发生。     

腓骨肌萎缩症1例

患女性，16岁，因双下肢无力，行走困难4年于20014年2月就诊。患于4年前无诱因出现行走、上下楼时双下肢无力．渐加重，近1年来上下楼及上体育课明显困难，伴有下肢麻木．无肌肉疼痛。既往体健，家族中无类似病史，父母非近亲结婚。查体：神志清楚，语言流利，颅神经及眼底阴性，双上肢肌力V级、肌张力正常，腱反射正常，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力正常，双足背屈肌力Ⅱ级，弓形足，双跟腱反射消失，病理征未引出，大腿下1／3及小腿肌肉萎缩呈鹤腿状，以左下肢明显，双下肢袜套样感觉减退，深感觉正常。     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因突变特点

目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）1型和2型患者的临床与基因突变的特点。方法对临床诊断为cMT1型和cMT2型91个家系先证者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果CMT1起病较早,临床表现多见起始于下肌远端的无力萎缩,伴感觉缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失,基因突变分析发现PMP22的大片段重复突变和MPZ基因突变;CMT2发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围．病理改变呈轴索变性,基因突变分析发现MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变。结论CMT1与CM他临床表现不同,基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。     

幼儿脊髓性肌萎缩的临床特征及电生理分析

目的 分析幼儿脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点,探讨电生理检查对本病的诊断意义.方法 回顾性分析11例幼儿脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,患儿血清肌酸磷酸激酶水平,正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅.结果 幼儿脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后不久出现进行性加重的四肢弛缓性瘫痪.所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期延长和运动传导速度减缓.肌电图显示神经源性损伤.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电理特征,电生理检查为本病的诊断提供重要依据.     

神经电生理检测诊断糖尿病早期周围神经病变的意义

目的 探讨神经电生理检查诊断糖尿病早期周围神经病变的敏感指标及其与病程的关系。方法 对248例2型糖尿病患者和80例正常人的正中神经、尺神经及腓神经的神经传导速度（NCV）包括运动传导速度（MCV）、感觉传导速度（SCV）及远端潜伏期（ML）进行检测。结果 Ⅰ组病人所测正中神经、尺神经、腓总神经的运动传导研度、感觉传导速度及远端潜伏期与Ⅱ组进行比较差异均有显著性。Ⅱ组与Ⅲ组比较：正中神经与尺神经的运动传导速度差异无显著性。所测其它神经传导速度差异均有显著性。Ⅰ组与Ⅱ组之间比较：仅腓神经传导速度差异存在显著性。结论 （1）神经电生理检查，特别是SCV测定可以发现亚临床期的周围神经病变。（2）下肢的MCV改变重于上肢，SCV损害较MCV明显。（3)潜伏期的改变可能是周围神经最早期改变。（4）糖尿病病程与周围神经病变的发病率呈正相相关。     

腕管综合征117例电生理学指标分析

目的通过对保守治疗效果较好和较差的两组病例的腕管综合征患者的电生理学指标相关分析，找到初步区分保守治疗与手术治疗的电生理学指标分界点，并针对不同患者选择适当的治疗方法，以期提高治愈率，减少并发症。方法选取门诊保守治疗效果较差的54例患者，58个病变腕管和保守治疗效果良好的63例患者87个病变腕管，测定其中指正中神经感觉神经传导速度（SCV）并进行电生理学指标测定。结果58个病变腕管有31个的正中神经感觉神经传导速度（SCV）降低≥20％正常值。对照组仅有5个，有显著统计学差异。结论正中神经感觉神经传导速度（SCV）降低≥20％正常均值可能是区分保守治疗与手术治疗的分界点。此分界点似可作为临床医师确定手术治疗或保守治疗的依据。     

腓总神经腓骨小头处病变患者的神经电生理定位诊断

目的 探讨神经电生理检查对腓总神经腓骨小头处损害患者的定位诊断价值.方法 应用常规的神经电生理检测法:腓总神经运动传导、腓浅神经感觉神经传导、腓总神经支配肌肉的肌电图;特殊检测法:短节段性神经传导检测法,共检测了30例经临床诊断并进一步做神经电生理检查以确诊腓总神经腓骨小头处病变的患者.短节段性神经传导检测法重点检测腓总神经运动传导腓骨小头下、腓骨小头上,以寻找其具体损害部位.结果 ①腓总神经病变组中有28例出现腓总神经在腓骨小头下至腓骨小头上段运动神经传导速度减慢;②腓总神经腓骨小头下段至腓骨小头上段短节段性神经传导检测结果显示具体病变部位多数集中在腓骨小头上下2 -6 cm内;③腓总神经在腓骨小头处病变者并非均有胫骨前肌、踇长伸肌肌电图的异常.结论 短节段性神经传导检测法在确定腓总神经在腓骨小头处的具体损害部位时有较高的定位诊断价值,而常规的腓浅神经感觉传导及肌电图异常能协助诊断.     

腕管综合征30例临床与神经电生理分析

腕管综合征（Carpal tunnel syndrome，CTS）是指正中神经在腕管内受嵌压后而引起手指感觉异常为主要特征的一种症候群。笔者对我院2003年1月—2005年1月诊治的30例CTS患者的临床特点进行分析讨论。     

格林—巴利综合征的临床与电生理检测

目的 探讨电生理检测对格林－巴利综合征（ＧＢＳ）的应用价值。方法 于发病第１周、第２～３周，对４０例ＧＢＳ患者进行神经传导速度（ＮＣＶ）检测，检测结果与正常对照组进行比较分析。结果 ＧＢＳ的ＮＣＶ异常主要表现为传导速度减慢，波幅降低。发病第１周、第２～３周的运动神经传导速度（ＳＣＶ）异常率分别为３８％、８５％；感觉神经传导速度（ＳＣＶ）异常率分别为１５％、３８％。结论 电生理检测对ＧＢＳ的诊断、预     

45例腕管综合征的神经电生理与临床分析

目的探讨腕管综合征（CTS）神经电生理特征及其与临床表现的相关性。方法对45例72侧CTS患者进行正中神经的传导速度和电位测定,及拇短展肌、小指展肌的肌电图检查。结果神经电生理检查：正中神经感觉传导速度（SCV）、运动末端运动潜伏期（DML）、运动传导速度（MCV）、感觉神经动作电位波幅（SNAP）、复合肌肉动作电位波幅（CMAP）的异常率分别为100%、71%、45%、85%和67%;肌电图（EMG）检查的异常率高达79%,均与正常参考值有显著差异。结论神经电生理检查是CTS诊断敏感指标。     

46例成人型脊髓性肌萎缩症临床及病理分析

目的 总结成人型脊髓性肌萎缩症（SMA4）的临床与病理学特征。方法 收集46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床和病理学分析。结果 SMA4平均发病年龄38.7岁，起病与进展隐袭，预后相对良好；肌无力及肌萎缩以四肢近端为主；约四分之一患者血清CPK轻度升高；EMG示神经源性损害；肌活检主要为小群性肌萎缩，ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论 根据临床表现，结合肌肉活检，可为确诊SMA4提供可靠依据。     

碟脉灵治疗糖尿病周围神经病变

目的：观察中药碟脉灵对于糖尿病周围神经病变的疗效。方法：按照要求将115例临床糖尿病并发神经病变的患者随机分为治疗组（碟脉灵）、对照组（维生素B12）和联合治疗组（碟脉灵＋维生素B12）,运用神经电生理检查,观察治疗前后下肢运动神经传导速度和感觉神经传导速度的变化。结果：治疗后,三组患者症状、体征均有改变,但联合治疗组及碟脉灵组改善得更明显（X^2—0．491,P=0．005）。结论：碟脉灵可以改善糖尿病周围神经病变。