海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

正常汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性的分布

遗传因素在心、脑血管疾病中起着重要的作用。近年来，随着分子生物学技术的发展，从分子病理水平阐明病因，已成为心、脑血管疾病研究的前沿。众所周知，血管紧张素转换酶(ACE)是动脉粥样硬化过程的重要影响因素之一。最近，国内外对ACE基因的研究发现ACE基因第16号内含子存在基因插入(I)或缺失(D)多态性，本应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了131例正常人ACE基因多态性的分布情况。现将测定结果报告如下。     

回、汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与宁夏回、汉族冠心病的相关性。方法运用聚合酶链反应技术对宁夏90例回族(冠心病组、对照组各45例)、80例汉族(冠心病组、对照组各40例)进行血管紧张素转换酶基因多态性检测,并进行分析比较。结果回族冠心病组DD基因型高于回族对照组(P<0.05),汉族冠心病组和对照组ACE基因型分布比较未出现统计学意义(P>0.05)。结论血管紧张素转换酶基因I/D多态性与回族冠心病存在一定关系。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

海南黎汉族冠心病ACE基因多态性与危险因素研究

目的探讨海南黎汉族冠心病（CHD）血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与危险因素的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法,检测海南黎族CHD患者150例及正常对照组150例以及汉族CHD患者150例及汉族正常对照组150例的ACE基因D／I多态性．观察DD、DI、Ⅱ基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率。结果海南黎族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是24．7％、32．7％、42．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为41．0％、59．0％。黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为14．0O％、44．0％、42．0％,D及Ⅰ等位基因频率分别为36．0％、64．0％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）;海南汉族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是23．3％、45．4％、31．3％;D及Ⅰ等位基因频率分别为46．0％、54．0％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．3％、42．0％、44．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为34-3％、65．7％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等位基因频率均有显著性差异（P＜0．05）。且经多元逐步回归分析显示,海南黎汉族冠心病TG水平升高,HDL—C降低。结论血管紧张素转换酶多态性与黎汉族冠心病有显著关联,是海南黎汉族冠心病的主要致病基因,甘油三酯（TG）升高,高密度脂蛋白（HDL—C）降低是海南黎汉冠心病的危险因子。     

我国汉族正常人群血管紧张素转换酶基因多态性的观察

目的：探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性的分布特点。方法：应用聚合酶链反应研究了１５９名我国汉族正常人群ＡＣＥ基因多态性分布情况。ＡＣＥ基因１６内含子内２８７ｂｐ片段的存在或缺失作为多态性的标志。结果：我国汉族正常人ＡＣＥ的ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因型频率分别为０．１５７、０．５３５和０．３０８;与国外其他种族人群比较,我国汉族正常人ＤＤ基因型频率显著低于日本人、白种人和黑种人（Ｐ均＜０．０５）。结论：本研究提示,我国汉族正常人ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分布不同于国外其他种族,我国汉族人ＤＤ基因型频率低于日本人、白种人和黑种人。     

冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性分析

目的 探讨冠心病与血管紫张素转换酶(Angiotensin Converting Enzyme ACE)基因多态性的相关性。方法 以人基因组DNA为模板，用PcR的方法扩增AcE基因16内含于上287bp插入／缺失片段，根据电泳产生的片段，将ACE基因分为3个基因型：Ⅱ型仅有490bp只段，DD型仅有190bp片段，ID型含有490bp和190bp2种片段。结果 通过冠心病组和正常对照组的ACE基因多态性的比较发现，ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P＜0．01)。结论 冠心病与ACE基因多态性有一定相关性，ACEDD基因型可能是冠心痛的危险因子。     

包头地区汉族血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：了解包头地区汉族血管紧张素I转换酶(ACE)基因I／D多态性分布情况。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)分别检测147例包头地区汉族样本的ACE基因型，对普通PCR初检为DD型的样本用插入特异PCR核对校正，分类记数并进行统计学分析。结果：内蒙古地区汉族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型10．9％，DI型46．9％，I型42．2％，D、I两等位基因频率为34．4％和65．6％。结论：ACE基因I／D多态性分布不但存在种族差异，而且可能还具有民族差异和不同程度的地区差异；为避免分型误差，初检为DD的样本应运用插入特异PCR法加以验证。     

血管紧张素转换酶基因多态性和偶测血压的关联性

血管紧张素转换酶基因多态性和偶测血压的关联性齐建华１刘国仗２曹心民３简明２乔德仁４汪家瑞３刘力生２本溪钢铁集团公司总医院１（１１７０００）中国医学科学院阜外心血管病医院２首都医科大学附属宣武医院２开滦医院血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）是一锌金属肽酶，其已...     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性。方法收集2005年以来101例汉族扩张型心肌病病人及体检科105例汉族健康体检者血液DNA,利用PCR扩增技术检测ACE基因缺失/插入多态性,记录基因分型结果并进行统计学分析。结果 ACE三种基因型II、ID、DD在扩张型心肌病患者中的分布频率分别为20%、48%、32%,在汉族正常对照中的分布频率分别为29%、50%、21%。等位基因I与D在扩张型心肌病患者中的分布频率为44.5%、55.5%,在对照组中的分布频率为53.8%、46.2%。统计学分析结果显示基因型分布频率及等位基因频率分布在两组间均具有显著差异（P〈0.01）。结论汉族人群中ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病具有显著关联性,等位基因D可能是扩张型心肌病的易感基因。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

载脂蛋白（a）多态性与冠心病的关系

研究我国汉族人群载脂蛋白（ａ）［ａｐｏ（ａ）］多态性与冠心病（ＣＨＤ）的关系，同时探讨ａｐｏ（ａ）多态性对脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］和其他脂蛋白水平的影响。冠心病组共１０５例，其中有心绞痛症状并经冠状动脉造影证实有１支或１支以上冠状动脉主要分支狭窄≥７５％的患者２０例，陈旧性心肌梗塞患者８５例。正常对照组为无心血管病症状和体征的健康者。ａｐｏ（ａ）异构体多态表型的测定采用ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝胶电泳和Ｗｅｓｔｅｒｎ印迹技术。结果：ａｐｏ（ａ）低分子量表型（Ｂ、Ｓ１、Ｓ２）在ＣＨＤ组比对照组明显增多（３０．５％比１５．７％，Ｐ＜０．０５）；Ｌｐ（ａ）浓度ＣＨＤ组高于对照组（２５７±２２５ｍｇ／Ｌ比１４５±１５７ｍｇ／Ｌ，Ｐ＜０．００１）；Ｌｏｇｉｓｔｉｃ逐步回归分析表明，ａｐｏ（ａ）表型对ＣＨＤ具有独立判别意义，不受ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ及ＨＤＬ－Ｃ的影响，但其分子量与Ｌｐ（ａ）水平呈明显负相关（ｒ＝－０．７８）。由此可见，ａｐｏ（ａ）低分子量表型与高水平的Ｌｐ（ａ）密切相关，为我国汉族人群中ＣＨＤ的独立的遗传危险因素。     

宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病之间的关系。方法对回、汉族186例冠心病患者和175例对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析检测MTHFR基因C677T多态性。结果回、汉族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT三种基因型分布（回族,χ^2=5．523,P=0．063;汉族,χ^2=3．810,P=0．149）和等位基因频率分布（回族,χ^2=0．000,P=0．984;汉族,χ^2=1．366,P=0．243）差异无统计学意义;冠心病组和对照组内回、汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异亦无统计学意义。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T存在多态性,回、汉族间差异无统计学意义。