单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

先证者　女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…     

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

遗传性单纯小角膜一家系

先证者（Ⅳ2）男，1岁，出生时患小角膜，角膜水平直径小于正常，在10mm以下，眼前部较小，除此外，眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似，无异常。     

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系四例

先证者(4)　男,23岁。智力、发育正常。16岁时走路双腿酸软乏力,不能登高。走路时双足内缘抬高,外缘下垂,呈剪刀步态。症状缓慢加重,于1998年来我院就诊。体检:Bp12090mmHg(1mmHg=0.133kPa),发育正常,智能及语言正常。眼部及心、肺检查正常。双下肢肌张力增高,腱反射亢进...     

遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

遗传性共济失调一家系五例

先证者(Ⅲ3) 女,53岁,因走路不稳、饮水呛咳10余年加重3年,于2007年12月就诊.患者自10多年前出现头晕、走路不稳、饮水偶呛,不影响正常生活.未特殊诊治.症状逐渐加重,近3年来加重明显.扶物不能行走、饮水易呛.大小便正常.     

遗传性共济失调一家系13例

先证者(Ⅲ27) 男,40岁,因"进行性行走不稳3年"于2009年1月来我院就诊.先证者于3年前渐出现行走不稳,未诊治,近3年来自觉症状进行性加重,伴言语不清,无复视、头晕、肢体麻木、大小便功能障碍等.     

遗传性肾炎一家系11例

遗传性肾炎一家系１１例张怡玲，贾长绪，张亚玲，严艳先证者女，２６岁，１９９０年体检时发现蛋白尿，２年后出现双下肢浮肿，血肌酐２４０μｍｏｌ／Ｌ，尿蛋白。１９９４年６月出现面色苍白、乏力，１０月出现恶心，呕吐，体检：Ｂｐ１８／１ＯｋＰａ（７５／１３６ｍ...     

遗传性肾炎一家系

遗传性肾炎一家系支莉张开滋崔博先证者男，３８岁，因蛋白尿２０余年，恶心、呕吐、尿少、浮肿１年余。呼吸困难１周入院。体检：全身营养状况低下，颜面及周身浮肿，皮肤粘膜苍白，听力低下，双肺可闻及湿性罗音，心尖区闻及Ⅲ级收缩期吹风性杂音，腹水征阳性。辅助检查...     

遗传性肾炎一家系

遗传性肾炎一家系王英荣，刘泽英，肖秀珍，陈永梅先证者男，９岁，因头痛、腰痛１０余天，血尿４天入院。１０天前无明显诱因诉头痛、腰痛，６天后出现肉眼血尿，尿量减少，间断恶心，呕吐，浮肿不明显。既往无类似症状，６岁时发现耳聋以左侧为甚。父母非近亲婚配，其家...     

遗传性肾炎一家系

病例与家系 先征者刘某,男,18岁,主因面色苍白、乏力一个月,牙龈出血7天,于98年11月20日入院.既往有耳聋病史.     

遗传性痉挛性共济失调一家系三代12例报告

遗传性痉挛性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃａｔａｘｉａ）又称Ｍａｒｉｅ共济失调或遗传性小脑性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａ）。本症为常染色体显性遗传病,致病基因定位于６ｐ２４ｐ２３。在遗传咨询门诊中我们发现一个涉及三代１２人受累的大家系,现报道如下：如图所示,先证者（Ⅲ１０）,女性,现年３５岁。患者于５年前开始出现缓慢、进展性下肢无力、步态不稳,其后症状日益严重,出现痉挛性步态,易摔跤。上肢亦逐渐受累,出现痉挛性共济失调,失去劳动能力。说话含糊不清…     

遗传性痉挛性共济失调一家系五例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch…     

遗传性痉挛截瘫一家系12例

先证者 ( 1 2 )　女 ,2 0岁 ,汉族。上下肢乏力、发僵 6年。患者自 14岁起始感双下肢乏力 ,僵硬感 ,病情缓慢加重 ,逐步出现跨步困难 ,登高费力。近两年感双手灵活性不如同龄女孩。查体 :跨步困难 ,剪刀步态。表情淡漠 ,颅神经无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,双下肢肌张力增高 ,Babinski征阳性 ,弓形足 ,右足呈内翻畸形 ,深浅感觉正常 ,双手共济运动笨拙。运动神经传导速度 :右正中神经运动纤维波幅降低 ;感觉神经传导速度 :周围神经波幅降低 ,传导速度下降 ;肌电图 :右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位 ,运动单位电位时限缩…     

遗传性中枢性尿崩症一家系八例

先证者 ( 1 1 )　男 ,33岁。 1岁起多尿、烦渴、多饮 ,每日饮水4L左右 ,喜冷饮 ,尿色清 ,昼夜尿量与饮水量相当 ,且逐年增加。16岁时每日饮水量达 15～ 2 0 L ,与情绪变化无关 ,如 4小时未饮水 ,即出现头痛、乏力、食欲减退。平素喜咸食 ,便秘。无脑外伤及精神病史。查体 :体温 36 .7℃ ,脉搏 92次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压14.7/9.3k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高 1.6 1m,体重 47kg,消瘦 ,皮肤干燥 ,智力正常。头颅及五官正常 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,脊柱、四肢及神经系统检查无异常。实验室检查 :尿比重1.0 0 0 ,血钾、钠、氯、钙、血肌…     

遗传性痉挛性截瘫一家系八例

先证者（Ⅱ5）男，53岁。因“双下肢痉挛30年，走路不稳20^＋年”于2005年10月就诊。30年前，患者常于睡眠中发作双下肢痉挛，每次持续几秒至数十秒即缓解。以后在清醒状态下也出现类似发作，并渐出现双下肢僵硬、走路不稳，双下肢发凉。查体：神志清楚，语言流利，定向力、记忆力正常。心肺检查未见异常。颅神经检查无异常。双下肢肌张力增高，肌力正常；痛觉对称正常，音叉振动觉消失；腱反射亢进，病理征阳性；指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃；昂伯氏征阴性。脊髓核磁共振成像提示胸段脊髓萎缩明显（T9水平脊髓横截面积为27．93mm^2）。双下肢运动神经、感觉神经波幅及传导速度均正常，F波正常。     

遗传性痉挛性截瘫一家系19例

先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.