常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.     

干细胞移植成功治疗线粒体肌病一例

目前线粒体肌病尚无特异治疗方法,我院近年收治了一例线粒体肌病患者,予干细胞移植治疗后痊愈出院。 1病例介绍 患者女性,22岁,因“双下肢乏力伴肌痛半年余”于2008年8月1日入院。患者于半年前无明显诱因开始出现双下肢乏力,下蹲、站立及上楼梯时稍感吃力,无肌肉萎缩及麻木感,伴有轻度双下肢腓肠肌疼痛。     

自身免疫病伴M蛋白病5例

［例１］患者男,４６岁。患银屑病２０年,于１９８９年１０月住院治疗,住院期间发现尿蛋白＋＋＋＋,进一步检查发现本周蛋白阳性,骨髓穿刺示幼浆细胞占有核细胞（去红系）１５．６％,浆细胞占５％,且伴形态异常。Ｘ线摄片示右第九、十肋骨上各有一指甲大小溶骨性损...     

成功治疗不典型移植相关血栓性微血管病1例附文献复习

目的 观察异基因造血干细胞移植后血栓性微血管病的临床特征,探讨早期诊断指标,以便及早诊断和治疗.方法 回顾性分析1例急性白血病患者,接受同胞全相合异基因造血干细胞移植后并发血栓性微血管病的临床表现及治疗转归.结果 该患者出现神经系统症状、黄疸、贫血、肾损害,乳酸脱氢酶、D-D聚体升高,诊断血栓性微血管病,停用环孢素、他克莫司,给予大剂量甲强龙联合血浆置换,治疗后病情稳定.结论 血栓性微血管病是异基因造血干细胞移植后严重并发症,及早诊断和治疗能改善预后.     

自体纯化CD34~+细胞移植治疗难治性Crohn病伴坏疽性脓皮病1例并文献复习

目的 探讨自体纯化CD34+细胞移植治疗难治性Crohn病的可行性及疗效.方法 报道自体纯化CD34+细胞移植治疗难治性Crohn病伴坏疽性脓皮病,结合相关文献讨论分析.结果 通过自体纯化CD34+细胞移植治疗难治性Crohn病伴坏疽性脓皮病,移植后患者大便恢复正常,未再出现便血,左侧腹股沟窦道较前缩小,脓液明显减少,患者正在进一步恢复中.结论 自体纯化CD34+细胞移植是一种治疗Crohn病的可行、有效的方法,适用于其他治疗无效或不能耐受的难治性Crohn病患者.     

1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾

发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低（SaO289.3%）而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术（high performance liquid chromatography,HPLC）进行血红蛋白（Hb）分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应（gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因（HBA1、HBA2与HBB）进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%（位于4.53 min处,S窗）,基因分析显示α2-珠蛋白（hemoglobin A2,HBA2）基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）替换,为杂合型血红蛋白M病（Hb M病） Boston型。Hb M为结构...     

结蛋白沉积性肌病并呼吸衰竭1例

结蛋白沉积性肌病为一种罕见的肌病,1980年Edstrom首先报道,病因未明,发病年龄2～48岁不等,男女均可患病;家族性病例多见,亦可见散发性疾病,多呈常染色体显性遗传;骨骼肌、心肌常受累,罕见平滑肌受累[1].2008年5月我科收治1例结蛋白沉积性肌病并发呼吸衰竭患者,经积极抢救和治疗,患者病情好转,现报告如下.     

以呼吸衰竭起病的线粒体肌病1例及文献回顾

目的 分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗.方法 对l例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析,检索病例报道并回顾文献.结果 共检索出12例以Ⅱ型呼吸衰竭起病的患者,其中男性7例,女性5例,发病年龄为16～ 70岁;8例患者乳酸升高,4例患者肌酸激酶升高;1/3患者的肌电图未见异常,50％...     

自体造血干细胞移植治疗重症/难治性自身免疫病的淋巴细胞亚群演变

目的 研究自体造血干细胞移植（HSCT）治疗重症／难治性自身免疫病（AID）的淋巴细胞亚群免疫重建规律。方法 以2003年4月-2005年4月在我院行HSCT的13例AID患者和40例正常对照者为研究对象,采用流式细胞学技术分别于动员前、后,移植后2周,1、3、6、12及18个月共8个时间窗监测受试者体内的淋巴细胞、T细胞（CD3＋）、B细胞（CD19＋）、NK细胞（CD3-CD16＋CD56＋）、Th细胞（CD3＋CD4＋）、Tc细胞（CD3＋CD8＋）、纯真T细胞（CD4＋CD45RA）、记忆T细胞（CD4＋CD45RO）和CD4／CD8比值的变化。结果 13例AID患者中,系统性红斑狼疮（SLE）8例,类风湿关节炎（RA）4例,原发性干燥综合征（pSS）1例。动员前SLE组的淋巴细胞各亚群均明显低于正常人和RA组（P均〈0．01）。B细胞在移植后18个月内从0恢复至正常。NK细胞和T细胞亚群未恢复至正常,NK细胞恢复较快,维持低水平;T细胞亚群中的CD4＋T细胞恢复迟于CD8＋T细胞,纯真T细胞恢复迟于记忆T细胞。结论 SLE患者外周血中淋巴细胞、T细胞及各亚群、B细胞、NK细胞异常较RA患者更明显。AID患者体内和移植物的T／B细胞去除有效,非清髓性处理可能成为AID复发隐患,CD4＋T细胞的长期受抑可能与AID患者移植后病情缓解相关。     

36例自身免疫性疾病自体造血干细胞移植后感染

目的探讨自身免疫性疾病(AD s)自体造血干细胞移植(AHSCT)后感染的临床特点与相关因素。方法对36例自身免疫性疾病患者接受自体造血干细胞移植后的感染情况进行综合分析,包括感染特点、细菌培养、感染相关因素等。结果36例患者发生感染43例次,感染部位主要分布在口腔、肛周、肺部,感染病原体以革兰氏阴性杆菌、真菌、病毒为主。细菌耐药率高。结论感染的发生与患者原发病、病史、环磷酰胺用量、预处理方案及移植方式有关。细菌耐药率高与长期应用抗生素有关。     

Analysis of seizure risk factors after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: A 8 case report and literature review

The clinical characteristics of patients with seizures after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation （allo-HSCT） were analyzed. A total of 8 cases of seizures after allo-HSCT were investi- gated. Clinical data of these cases were studied retrospectively. Of 159 cases subjected to allo-HSCT, seizure occurred in 8 cases during 29-760 days after transplantation, median survival time was 46 days, and there were 6 cases of tonic-clonic seizure. The incidence of seizure after matched unrelated HSCT was higher than that after related HSCT （P=-O.O17）. Of 7 cases treated with cyclosporine A （CsA）, 4 cases obtained high blood levels of CsA. In addition, hyponatremia was diagnosed in 5 cases. Abnormal electroencephalogram and brain MRI findings were found in some cases. During 20 days after seizure, 2 cases died due to infection and graft-versus-host disease （GVHD）, respectively. It was suggested that multiple factors are associated with seizures after aUo-HSCT. Rapid identification and correction of the causative factors are very important to prevent permanent central nervous system damage and reduce the mortality.     

非清髓异基因造血干细胞移植治疗低增生性MDS1例并文献复习

目的探讨非清髓性异基因外周血造血干细胞移植治疗低增生性骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效,观察其植入及并发症的发生情况。方法我院诊断为低增生性MDS患者1例,采用氟达拉滨+阿糖胞苷+环磷酰胺的非清髓预处理方案,环孢素A+甲氨蝶呤+骁悉预防移植物抗宿主病。结果 STR-PCR证实移植后30d及3个月骨髓植入为完全供者型,移植后3个月发生多发性脑梗塞,6个月出现面部皮疹及口腔溃疡,通过调整免疫抑制剂及输注间充质干细胞(5×107/次,2次)后症状明显好转。结论非清髓性异基因外周血造血干细胞移植治疗低增生性MDS获得较好的疗效。     

血液肿瘤患者AHSCT后DC/CIK免疫治疗的疗效观察

目的应用树突状细胞(dendritic cell,DC)/细胞因子诱导的杀伤细胞(cytokine induced killer cell,CIK)细胞免疫治疗自体造血干细胞移植后完全缓解血液肿瘤患者,观察疗效。方法采集12例血液肿瘤自体造血干细胞移植后完全缓解患者的外周血单个核细胞,在体外经GM-CSF、IL-4、TNF-α等诱导产生DC,经IFN-γ、抗CD3单抗、IL-2等诱导产生CIK,观察其临床应用的不良反应及疗效。结果在DC/CIK细胞免疫治疗过程中,3例患者DC注射部位出现轻微疼痛,可自行缓解。2例患者输注完CIK后出现低热,持续时间2～6 h,可自行消退;4例患者输注完CIK后出现乏力,约2 h可自行缓解。7例仍完全缓解(CR),中位CR期18(5～32)个月,2例为非常好的部分缓解(VGPR)或疾病稳定(SD),3例复发或疾病进展(PD),其中1例复发死亡。结论 DC/CIK细胞免疫治疗自体造血干细胞移植(AutologousHematopoietic Stem Cell Transplantation,AHSCT)后完全缓解的血液肿瘤患者,安全性好,不良反应少,有较好的临床应用前景。     

同胞间脐血移植成功治疗儿童难治性急性髓系白血病

目的 报道同胞间脐血移植(UCBT)成功治疗1例儿童难治性急性髓系白血病的疗效及治疗体会.方法 急性髓系白血病M5a型8岁男性患儿1例,采用改良的白消安/环磷酰胺(BU/CY)方案预处理.回输人类白细胞抗原(HLA)配型完全相合胞妹的脐血干细胞,脐血有核细胞(NC)数:5.17×107/kg,其中集落形成细胞(CFC)数为10.33×104/kg,CD34 细胞数为1.25×105/kg.移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用单用环胞素A(CsA)的方案.结果 移植后 14d患者WBC>1.0×109/L,中性粒细胞绝对值(ANC)>0.5×109/L; 23d PLT>20×109/L, 35d性染色体检测显示为完全供者的染色体.移植后 85d未发生GVHD及其他并发症.结论 UCBT是儿童高危白血病有效的治疗手段,而同胞间脐血移植则更为安全可靠.     

SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿.该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO.基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变.通过对国内外相关文献进行复习...     

自体造血干细胞移植对1型糖尿病患者血糖控制作用的对照研究

目的 对比自体造血干细胞移植和胰岛素对1型糖尿病患者血糖控制作用。方法 将40例初发1型糖尿病患者根据治疗方法分为移植组15例和胰岛素组25例,移植组采用自体造血干细胞移植治疗,胰岛素组采用常规胰岛素注射治疗,随访〉12个月,治疗12个月后采用动态血糖监测评价血糖控制情况。结果 移植组治疗后MBG、LAGE均显著低于治疗前（P〈0.05）,治疗后移植组MBG、SDBG、LAGE、MAGE均显著低于胰岛素组（P〈0.05）。移植组治疗后HbA1c较治疗前显著降低并显著低于胰岛素组（P〈0.05）,移植组2例分别在9.3、11.2个月时停用胰岛素,胰岛素平均减量（53.28±21.29）%,移植组治疗后胰岛素用量显著降低并显著低于胰岛素组（P〈0.05）,移植组治疗后血糖〈3.9 mmol/L时间百分比,血糖〉11.1 mmol/L时间百分比均较治疗前显著降低,并显著低于胰岛素组,血糖（3.9~11.1）mmol/L时间百分比较治疗前显著增加,并显著高于胰岛素组（P〈0.05）。所有患者未出现严重不良反应。结论 相比传统胰岛素注射治疗,自体造血干细胞移植能有效控制1型糖尿病患者血糖,可降低血糖波动,减少胰岛素依赖。     

异基因造血干细胞移植后晚发重症肺炎患者治疗与预后转归的关系

目的：探讨接受异基因造血干细胞移植(allogeneic stem cell transplantation, allo-SCT)后出现晚发重症肺炎(late-onset severe pneumonia, LOSP)患者的药物治疗情况与肺炎预后转归的关系。方法：回顾性分析2016年1月至2021年8月在北京大学人民医院接受allo-SCT后出现LOSP的82例患者的治疗药物启用时间,尤其是抗病毒药物和激素类药物的启用时间与肺炎预后转归的关系。采用Mann-Whitney U检验、χ²检验进行单因素分析,Logistic回归进行多因素分析;χ²检验若涉及多组(n>2),其检验水准采用Bonferroni校正。结果：在82例患者中,LOSP的中位发病时间为移植后220 d(93～813 d),患者60 d的生存率为58.5%(48/82),其中好转患者对应的中位好转时间为18 d(7～44 d),死亡患者的中位死亡时间为22 d(2～53 d)。多因素分析结果显示,抗病毒药物启用距离LOSP发病的时间(<10 d vs.≥10 d,...