早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的临床价值CSCD

目的探讨早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的图像特征及临床价值。方法对2011年1月至2016年4月在南京医科大学鼓楼临床医学院产前诊断中心受检的2159例多胎妊娠孕妇产前检查资料进行回顾性分析,于妊娠11~13+6周行早孕期超声筛查,并于胎儿正中矢状面测量膀胱长径,彩色多普勒显示双脐动脉,对检出的多胎巨膀胱胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声筛查检出多胎之一巨膀胱胎儿6例,膀胱长径均大于7 mm,彩色多普勒均显示双脐动脉,其中双胎妊娠5例(为双胎之一胎儿巨膀胱),三胎妊娠1例(为三胎之一胎儿巨膀胱)。2例自然妊娠双胎之一巨膀胱胎儿均经引产终止妊娠,术后大体病理显示巨膀胱胎儿为梅干腹综合征。4例体外受精-胚胎移植多胎胎儿中,2例经早孕期选择性减胎术减去巨膀胱胎儿,其中1个正常胎儿足月活产,另一胎儿于孕32周超声显示双肾回声增强,行基因芯片检查,发现17 q12存在约1.5 Mb缺失;1例双胎妊娠孕妇未选择产前干预,其中巨膀胱胎儿死产,另一胎儿存活;1例双绒毛膜双羊膜囊三胎中单绒毛膜单羊膜囊双胎于孕13+2周自然胎死宫内,另一正常胎儿足月分娩。结论早孕期超声筛查可有效地检出及诊断多胎胎儿巨膀胱,重视多胎妊娠胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有助于产科处理并改善妊娠结局。     

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值

目的:分析早孕期胎儿筛查中应用颈项透明层厚度(NT)超声检查的价值。方法:选取2019年4月—2019年10月期间于我院接受早孕期胎儿筛查的116例孕妇为研究对象,所有孕妇均行颈项透明层厚度(NT)超声检查,对NT增厚的胎儿,需再行羊水穿刺的染色体异常检测。所有孕妇均获随访,后期随访行超声检查,记录胎儿分娩结局,对比NT超声检查结果与染色体检查结果及后期随访、胎儿分娩结果。结果:116例行早孕期胎儿筛查中,NT增厚者6例,占比5.17%,NT厚度正常者110例,占比94.83%;与正常胎儿比较,异常胎儿的NT厚度更高(P<0.05);6例NT增厚者经染色体检查后,出现1例13-三体、1例18-三体和1例21-三体患者,占比均为0.08%;6例NT增厚胎儿中,检测到染色体正常但出现骨骼畸形、头颅形态异常和心脏畸形各1例,占比均为0.08%,经后期随访超声检查和胎儿分娩结局显示,NT厚度正常但出现脐膨出患者1例;NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为85.71%,漏诊率为14.29%。结论:颈项透明层厚度超声检查应用于早孕期胎儿筛查,可准确筛查出畸形、染色体异常胎儿,具有较高应用价值。     

早孕期胎儿规范化超声检查的意义

目的探讨早孕期（孕11～13^＋6周）胎儿规范化超声检查的意义。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行早孕期超声检查的29858例胎儿的超声检查资料,对存在结构异常、颈项透明层（NT）增厚的病例进行随访。结果29858例胎儿中,早孕期超声检查发现284例胎儿存在结构异常,占0．95％,共检测到328个结构异常,包括胎儿水肿（124例）、脉络丛囊肿（36例）、露脑畸形（32例）、腹裂（24例）、脐膨出（22例）、心脏异常（19例）、巨膀胱（14例）、脊柱排列异常（10例）、脑膜脑膨出（9例）、全前脑（8例）、脑积水（7例）、肢体异常（7例）、无脑儿（6例）、羊膜带综合征（4例）、腹腔囊肿（3例）、联体双胎／寄生胎（3例）;全部露脑畸形、腹裂、脐膨出、脑膜脑膨出、全前脑、肢体异常、无脑儿、羊膜带综合征、联体双胎／寄生胎等表面结构异常选择终止妊娠并通过引产后大体标本所见得到证实;继续妊娠的4例巨膀胱胎儿中,2例中、晚孕期超声随访未见异常,1例证实合并染色体异常,1例中、晚孕期超声检查发现合并多发畸形;36例脉络丛囊肿胎儿中,除1例合并染色体异常外,余35例中、晚孕期超声检查未见异常;继续妊娠的21例水肿胎儿中,13例合并染色体异常,4例中、晚孕期超声检查发现合并其他结构异常。早孕期超声检查发现422例胎儿NT增厚,占1．41％,其中122例合并结构异常和（或）水肿,占28．91％;422例NT增厚的胎儿中,99例进行染色体检查,其中38例存在染色体异常;继续妊娠的298例胎儿中,21例在中、晚孕期超声检查中发现结构异常,分别为心脏结构异常（14例）、神经系统异常（4例）及膈疝（3例）。结论早孕期规范化超声检查可对胎儿结构畸形及染色体异常的筛查提供帮助。     

探讨胎儿颈项透明层超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值

目的：分析早孕期胎儿筛查中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）超声检查的临床价值。方法：回顾性选取2020年3月—2021年2月在苏州市第九人民医院分娩产检的2 700例孕妇作为研究对象,均行NT超声检查,以分娩或引产结果作为金标准,分析超声检查结果。结果：以分娩、引产结果作为金标准发现,2 700例孕妇中有21例（0.78%）胎儿为畸形阳性者,经NT超声检测显示有73例为胎儿畸形,超声诊断准确度为97.33%(2 628/2 700),敏感度为52.38%(11/21),特异度为97.69%(2 617/2 679),漏诊率为47.62%(10/21),误诊率为2.31%(62/2 679);NT超声检查异常且经染色体核型分析异常胎儿有9例,对其染色体核型进行分析显示,畸形胎儿主要染色体核型为13-三体综合征（2例,占比22.22%）、18-三体综合征（2例,占比22.22%）、21-三体综合征（5例,占比55.56%）3种类型,21-三体综合征孕周时间最短,NT超声检查最厚,组间比较差异显著（P <0.05）;超声随访检查出早孕期胎儿畸形主要为颜面部...     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的对早孕期胎儿筛查使用NT超声检查的临床价值进行探讨分析。方法选取在我院2017年1月-2019年2月期间前来做早孕期胎儿筛查的孕妇500例作为本次研究的研究对象。所有入选孕妇均使用NT超声进行检查,并在检查后一段时间内,对孕妇做随访工作,对NT超声检查正确率进行记录分析。结果NT超声检查结果与随访结果差异并不明显,无统计学意义(P>0.05)。结论对早孕期胎儿筛查使用NT超声检查,其检测结果较为精准,对妇产科的临床诊断具有积极作用,对早孕期胎儿筛查也具有非常高的应用价值。     

早孕期胎儿筛查中NT超声检查的应用价值

目的:评估早孕期胎儿筛查中N T超声检查的应用价值.方法:选取2019年4月—10月东城街道办事处所管辖区内的180例孕妇作为研究对象.均在早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查,显示NT增厚者接受染色体检查,显示NT增厚但染色体核型正常者接受超声随访,记录两次检查结果,评估早孕期胎儿筛查中N T超声检查的应用效果.结果:N...     

规范化早孕期超声筛查在双胎异常妊娠中的临床价值

目的 通过规范妊娠早期超声检查双胎的时间、内容和方法,探讨早孕期规范化产前超声筛查在双胎妊娠诊断中的临床应用价值.方法 前瞻性分析2009年5月至2011年6月在江苏省产前诊断中心超声室受检的655例双胎妊娠孕妇,于妊娠11～13+6周行早孕期胎儿结构超声筛查,并追踪妊娠过程和临床结局.结果 655例受检双胎妊娠孕妇,早孕期发现28例孕妇的29个疑似胎儿超声异常,其中1例为两个胎儿均异常,其余为单个胎儿异常.疑似胎儿异常包括11例单纯解剖结构异常(颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、脐膨出、腹部囊性包块和胎盘水泡样变性)以及17例早孕期超声指标异常(NT增厚、鼻骨缺失、巨膀胱和单脐动脉),其中共有17例最后经临床证实.其余早孕期正常孕妇中,共漏诊3例,失访62例,漏诊率为0.51%(3/593),实际双胎异常妊娠发生率为3.37%(20/593),早孕期超声筛查临床符合率为60.71%(17/28).结论 统一规范化进行早孕期产前超声筛查可有效地提高双胎异常检出的准确率,尽可能地检出胎儿异常、减少漏诊率以及早期干预具有重要的临床价值.     

早孕期超声“叠线”征在胎儿腭裂筛查中的临床价值

目的 应用超声观察早孕期(孕11～13+6周)犁骨与上颌骨结合处形成的“叠线”征,探讨其在胎儿腭裂筛查中的临床价值。方法 选取我院经产后或引产证实的腭裂胎儿45例(病例组),以及同期经产后证实的正常胎儿4500例(对照组);分析两组早孕期(孕11～13⁺⁶周)颈项透明层检查的面部正中矢状面声像图,比较两组犁骨与上颌骨结合处“叠线”征存在与否;分析其在早孕期鉴别胎儿腭裂中的诊断效能。结果 45例病例组胎儿中“叠线”征缺失39例(86.67%),其中单纯继发腭硬腭裂4例,继发腭硬腭裂合并原发腭裂35例;“叠线”征存在6例(13.33%),其中单纯软腭裂2例,单纯悬雍垂裂1例,单纯原发腭裂3例;4500例对照组胎儿中“叠线”征存在4469例(99.31%),“叠线”征缺失31例(0.69%)。两组胎儿“叠线”征存在与否比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用“叠线”征缺失预测胎儿腭裂的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为86.67%、99.31%、55.71%、99.87%。结论 早孕期胎儿面部正中矢状面“叠线”征缺失在胎儿腭裂尤其是继发腭硬腭裂筛查中有...     

超声测量胎儿颈项皮肤厚度的初步研究

目的 通过超声检查寻找合适的胎儿颈项皮肤厚度（NT）临界值。方法 对67例早期妊娠（孕10-14周）病例进行超声检查测量颈项皮肤透明层厚度。结果 4例发现异常。1例NT4.0mm因心血管畸形而终止妊娠;1例VT3.6mm为21-三体;2例难免流产 其NT分别为2.7mm 1.9mm.结论 早期妊娠对作超声检查测量NT,对异常者作超声随访或染色检查，可提高胎儿畸形的早期诊断率。早期妊娠时作超声检查测量 NT已成为筛胎儿畸形的一个新指标。     

孕早期超声检测胎儿颈项透明层增厚的临床价值

目的探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度的临床价值并分析妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供一定的依据。方法选取2015年3月至2018年2月在我院产前门诊进行孕早期产检的280例NT测量厚度≥2.5 mm的孕妇为研究对象,观察不同NT厚度胎儿畸形检出情况及妊娠结局;分析NT增厚孕妇年龄与染色体异常、结构畸形检出率的关系;探讨NT增厚与TORCH宫内感染的关系。结果随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及四肢畸形检出率呈上升趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);随着NT增厚,胎儿不良妊娠结局发生率随之增加(P<0.05)。NT增厚孕妇随着年龄的增长,染色体异常、结构畸形检出率逐渐升高(P<0.05)。伴TORCH宫内感染孕妇NT值显著高于未感染者(P<0.05)。结论孕早期进行胎儿NT厚度检测,能较为准确的反应胎儿畸形情况,可作为基层医院早期胎儿畸形的筛查指标。临床工作中需根据孕妇情况及NT不同厚度给予个性化咨询及指导。     

妊娠相关血浆蛋白A在妊娠早期监测的应用价值

目的：探讨孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(Pregnancy-associated plasma protein A，PAPP—A)在妊娠早期监测的应用价值，方法：采用酶联免疫吸附试验测定388名妊娠6～14周孕妇血清PAPP—A水平，并追踪妊娠结局、以其中344名妊娠结局正常的孕妇的测定结果建立正常参考值．对44例异常低值[小于0．5中位数倍数(multiples of the median，MoM)]者进行分析、结果：正常妊娠6～14周时，孕妇血清PAPP—A水平随孕周增加而上升，妊娠11周后迅速上升．44例异常低值的孕妇中，39例(89％)随后出现妊娠异常，其中28例随后出现流产征兆，6例胚胎死亡，先兆流产及流产的发生率为77％；其余10例中，2例宫内发育迟缓，1例α珠蛋白生成障碍性贫血(海洋性贫血)纯合子，2例结构畸形，5例为原因不明异常低值，结论：孕妇血清PAPP—A降低可作为早期妊娠的监测指标，预测尚未出现，临床症状的流产；并可作为早期筛查胎儿发育异常及一些先天畸形的指标，     

Interstitial pregnancy undetected during earlier first-trimester screening for fetal aneuploidy at 13 weeks' gestation

First-trimester screening for fetal aneuploidy using nuchal translucency (NT), pregnancy-associated plasma protein A, free or total beta-hCG, and maternal age constitutes a very effective screening test for fetal Down syndrome. We describe a case in which a patient presented at 14 weeks' gestation with an acute abdomen 1 week after first-trimester screening (including NT measurement) performed elsewhere, which was negative for trisomies 21 and 18. Sonographic examination revealed an interstitial pregnancy with a singleton fetus with present cardiac activity, which had not been noted 1 week earlier at the time of earlier transabdominal NT measurement. This case indicates that successful acquisition of a NT measurement during first-trimester screening for fetal aneuploidy does not negate the rare possibility of an unusual ectopic pregnancy.     

超声测量胎儿颈褶厚度的临床意义

目的：建立胎儿颈褶厚度（Nuchal Skinfold Thickness,NT）的正常参考值,以便为产前超声诊断胎儿染色体异常提供参照。方法：经腹超声测量1555例次中晚孕期胎儿颈褶厚度,并进行统计分析。结果：初步得出各孕周胎儿NT的参考值范围。NT随孕周增加而增长（r＝0．767,P＜0．0001）。男女性别之间,壮、汉民族之间无差异,与出生体重亦无明显关系（P均＞0．05）。结论：NT的变化遵循胎儿发育的规律,其有本身的固定图像特征。本文提出的各孕周的NT超声测值,对胎儿染色异常的筛查有重要参考价值。     

孕早期颈项透明层超声联合孕中期彩色多普勒超声可提高产前胎儿畸形检出率

目的探究孕早期颈项透明层（NT）超声联合孕中期彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选择2017年8月~2019年12月在我院行胎儿畸形筛查的2417例孕妇作为研究对象,所有孕妇于孕11~14周行NT超声检查,并于孕22~28周行二维、四维彩超检查。以引产或分娩结果为“金标准”,比较畸形胎儿、正常胎儿的NT值及NT异常率,对比NT超声检查、二维联合四维彩超检查结果,并就NT超声、二维及四维彩超及二者联合在诊断胎儿畸形中的诊断率进行比较。结果2417例孕妇最终确诊异常胎儿88例,发病率为3.64%。畸形胎儿的NT值明显高于正常胎儿,NT异常率（93.18%）明显高于正常胎儿（1.33%）,差异比较有统计学意义（P < 0.05）。NT超声检查共检出异常胎儿82例,诊断准确率为93.18%;二维联合四维彩超共检出异常胎儿85例,诊断准确率为96.59%。二维联合四维彩超的诊断准确率略高于NT超声检查,差异无统计学意义（P>0.05）。NT超声联合二维、四维彩超在诊断胎儿畸形中的敏感度、特异度和准确度分别为100.00%、99.57%、99.59%,高于NT超声、二维和四维彩超（分别为93.18%、98.67%、98.47%和96.59%、99.06%、98.97%）,组间比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论孕早期NT超声及孕中期彩色多普勒超声在产前筛查胎儿畸形上各具有优势,均具有较好的诊断价值。二者联合应用能够进一步提升胎儿畸形的检出率,对尽早终止胎儿畸形孕妇继续妊娠,减少畸形胎儿出生具有重要意义。     

超声监测早孕期胎心率变化规律的初步研究

目的初步探讨早孕期胎儿心率变化规律,建立参考值范围。方法收集2016年1月至2018年1月于我院产前检查的早孕期胎儿的胎心率及孕妇的相关临床资料。应用超声测量胎儿胚芽或头臀长(CRL),观测胎心搏动,M型超声或脉冲多普勒测量胎心率。结果孕龄40~41 d或CRL 2~3 mm时胎心率为(117.31±11.64)次/min,胎心率随着孕龄或CRL逐渐增加而上升,并在孕龄63~69 d或CRL 23~30 mm时胎心率达到峰值(172.69±9.27)次/min,随后胎心率随着孕龄或CRL的增长缓慢下降,趋于稳定。基于各时期胎心率变化规律建立回归方程:胎心率=-223.751+11.746孕龄-0.086孕龄^2(R^2=0.772,R=0.877,P<0.001);胎心率=101.83+5.108CRL-0.084CRL^2(R^2=0.765,R=0.875,P<0.001)。结论以孕龄及CRL为基准,初步建立了早孕期第5、50、95百分位胎心率参考值范围,为临床预测流产风险提供参考依据。     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。