迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并阵发性交感神经过度兴奋综合征1例

阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种以阵发性心动过速、血压升高、呼吸急促、发热、大汗、姿势异常或肌张力障碍为表现的综合征, 好发于中重度脑损伤、脑缺氧、脑积水、脑肿瘤及脑炎等疾病。目前病因及发病机制尚不清楚, 临床上极易误诊为癫痫。文中报道1例经基因检测确诊的迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者。患者男性, 43岁, 在MELAS的治疗过程中出现发作性肢体不自主运动、多汗、心率增快和血压升高等症状, 最初诊断为症状性癫痫, 但长时程脑电监测未见同步化放电, 给予抗癫痫治疗亦无效, 头颅磁共振成像发现左侧岛叶及岛盖新发病灶, 给予右美托咪定、巴氯芬及加巴喷丁等抑制交感神经兴奋性药物有效, 故诊断更正为PSH发作。既往文献中尚无MELAS伴发PSH的报道, 可能与PSH的临床知晓率较低有关。本例在发作期间出现新发岛叶及岛盖区的病灶, 提示可能与PSH发病有关。     

阵发性交感神经过度兴奋2例报道及相关文献复习

目的 探讨阵发性交感神经过度兴奋(paroxysmal sympathetic hyperactivity,PSH)的临床特征、诊断和治疗。方法 对2例PSH患者的病程、临床表现及辅助检查及诊疗过程进行分析。结果 2例患者中1例是脑干出血患者,另1例是大面积脑梗死患者。2例患者均以阵发性躁动、高热、大汗、血压升高、心动过速、呼吸急促及肌张力障碍等为主要临床表现。发作间期格拉斯哥昏迷评分分别为5和15分。2例患者均行脑电图检查,均未见癫痫波。神经影像学检查提示额叶、颞叶、顶叶、脑干等部位损伤。23例抗癫痫药物治疗无效; β受体阻滞剂和加巴喷丁联合应用对PSH有较好疗效。结论 不同病因、不同程度脑干出血与脑梗死均可导致PSH。PSH易被误诊为癫痫,抗癫痫治疗无效。β受体阻滞剂和加巴喷丁联合治疗有效。     

重型颅脑外伤后阵发性交感神经过度兴奋综合征2例并文献复习

目的 探讨重型颅脑外伤后阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)的临床特征、诊断及治疗。方法 对2例重型颅脑外伤后PSH患者的临床特征、诊疗过程进行回顾性分析。结果 2例患者均为年轻男性,均诊断为重型颅脑外伤,伤后20余天出现PSH症状。最初按癫痫或菌血症治疗未见缓解,此后选用普萘洛尔、地西泮发作时及发作间期进行治疗及预防,患者PSH症状逐步减轻,发作频率亦逐步减少,最后症状消失,在院期间未再次发作。结论 普萘洛尔联合地西泮可作为PSH的主要治疗方法,以防止症状持续发作或产生不良预后。     

以癫痫 精神异常为首发表现的糖尿病17例临床误诊分析

目的：探索以癫痫和精神异常为首发的糖尿病临床特点、误诊原因及诊断体会。方法我院2002-02-2012-02收治的各种类型癫痫76例临床资料，其中17例以癫痫样发作和精神异常为首发，完善相关医技检查后，确诊为糖尿病性癫痫、糖尿病性精神病。结果首诊误诊率为22.4％，分别被误诊为癫痫15例，精神病2例。结论临床医生应提高对以癫痫样、精神病样发作为首发的糖尿病认识，当遇到类似症状患者除想到癫痫精神病外，还应想到糖尿病的可能，及时选做尿糖、血糖监测，并给予胰岛素等降糖药治疗，可明确诊断。     

阵发性交感神经过度兴奋综合征3例报告及文献复习

<正>阵发性交感神经过度兴奋综合征(paroxysmal sympathetic hyperactivity,PSH)也称为交感风暴、自主神经风暴、间脑发作、自主神经功能障碍综合征和阵发性肌张力障碍性自主神经功能失调等[1~4]。是脑损伤后出现的一组以阵发性肌张力增高、瞳孔散大、高热、大汗、血压升高、心动过速、呼吸急促为临床特征的综合征。临床医生对该综合征普遍认识不足,易误诊为癫痫而延误治疗,影响患者预后。现将我院     

小儿脑中线结构肿瘤术后发生阵发性交感神经过度兴奋3例临床特征分析并文献复习

目的探讨小儿脑中线结构肿瘤术后阵发性交感神经过度兴奋(PSH)的临床特征、治疗方案及预后,提高对小儿脑中线结构肿瘤术后PSH的认识。方法回顾性分析3例患儿脑肿瘤术后发生PSH的临床表现、影像学检查及治疗等资料。结果3例患儿中,男2例,女1例;年龄1~3岁;鞍区占位1例,斜坡占位1例,松果体占位1例。3例患儿为首次颅内病损切除者,表现为术后一过性PSH发作,主要以心动过速、血压升高、呼吸急促为临床表现;影像学检查提示脑损伤部位多为中线附近结构;术后PSH发作时右美托咪定/咪达唑仑、芬太尼、艾司洛尔联合治疗有效,3例患儿均存活。结论小儿脑中线结构肿瘤术后,可出现一过性PSH临床表现,脑损伤急性期PSH发作时右美托咪定/咪达唑仑、芬太尼、艾司洛尔联合治疗有效,多预后良好。     

Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。     

高痫龄癫痫患者智力及生活质量的研究

目的 探讨高痫龄癫痫患者的智力及生活质量。方法 对125例高痫龄癫痫患者进行研究。结果 高痫龄癫痫患者智力不受影响，生活质量低于正常人。结论 高痫龄癫痫在给予抗癫痫药物治疗的同时，应配合心理治疗，以提高其生活质量。     

机器学习在癫痫方面的应用进展

癫痫是由脑部神经元高度同步化异常放电引起的发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调, 发作时机难以预测, 目前主要治疗方式为抗癫痫药物与手术治疗。其诊断和治疗需要大量的辅助手段与临床经验。在癫痫的发作预测、药物治疗预后、手术治疗评估等多个临床方面, 机器学习可以通过对数据的深层次挖掘、纳入多个临床和影像因素、建立对应的学习模型, 提高癫痫的诊断效率与准确性, 实现抗癫痫药物的个体化应用, 改善癫痫患者的术前评估与预后情况。     

儿童难治性癫痫的长期治疗

治疗癫痫患者的最终目标是摆脱癫痫发作,但有些癫痫患儿可能需要终身治疗,尤其是难治性癫痫患儿更加现实的目标是降低具有致残性发作类型的发作频率。长期发作会影响患儿社会活动、心理、认知等功能,因此对这些患儿的长期管理需要儿科和神经内科医师,以及社会工作者联合给予终身关爱。在治疗过程中,临床医师应定期评价患儿病情,注意预防和控制抗癫痫药物的不良反应,监测抗癫痼药物相关不良事件;为难治性癫痫患儿选择最佳治疗方案,在收益与风险之间达到平衡,提高患儿生活质量。     

阵发性交感神经活动过度综合征的研究现状

近年来,脑损伤特别是脑外伤后(brain traumatic injury)出现的阵发性自主神经(交感神经、副交感神经)功能失调伴运动障碍的报道日益增多,常被称为阵发性交感神经活动过度综合征(paroxysmal sympathetic hyperactivity,PSH)或阵发性自主神经功能紊乱伴肌张力障碍综合征(paroxysmal autonomic instability with dystonia,PAID)[1-3],为了提高对本病的认识,我们综述疾病名称、诊断、鉴别诊断、治疗和发病机制.     

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。     

肢体抖动性短暂性脑缺血发作临床分析

目的 通过3例典型患者的病史和辅助检查，结合文献复习，探讨肢体抖动性短暂性脑缺血发作的临床表现及诊断，以提高诊断的准确率。方法 采用动态脑电图、超声多普勒、磁共振成像、磁共振动脉血管造影、全脑血管造影等辅助检查，对3例肢体抖动性短暂性脑缺血发作患者进行临床表现、辅助检查及影像学资料分析。结果 3例患者均有肢体抖动的临床表现，其中2例曾被误诊为继发性癫痫，给予抗癫痫治疗无效，行全脑血管造影、脑电图等检查。全脑血管造影提示3例颈内动脉系统均存在严重闭塞或狭窄性病变，而发作期脑电图检查未见癫痫波释放。给予抗血小板聚集等药物治疗，但仍偶有发作。2例施行血管内支架植入术后发作完全停止，1例由于血管迂曲明显，手术未获成功，经内科保守治疗症状缓解出院。结论 肢体抖动性短暂性脑缺血发作为临床少见短暂性脑缺血发作，其发作形式常表现为发作性、无意识的一侧肢体无力及抖动，和局灶性运动性癫痫发作相似，易误诊为局灶性癫痫。通过脑电图及全脑血管造影等检查可以明确诊断，从而提高对该病诊断的准确率，防止漏诊及误诊。     

难治性癫痫的诊断和治疗

难治性癫痫是指临床经过迁延 ,对抗癫痫药物治疗反应差的癫痫 ;儿童以Ｌｅｎｎｏｘ Ｇａｓｔａｕｔ综合征 ,成人以难治性颞叶癫痫为代表。真正的难治性癫痫仅为癫痫人群中的一小部分 ,约占 2 0 %～ 2 5 %。用严格的定义来规范难治性癫痫是因为近 2 0余年来外科手术已成为难治性癫痫治疗的一种重要手段 ,选择癫痫灶切除的患者应符合难治性的标准。不应将凡是治疗效果不佳者均归入难治之列。临床实践证明 ,只要通过及时而正确的诊断及合理的治疗 ,大部分癫痫发作均有可能得到缓解乃至痊愈。一、难治性癫痫的定义难治性癫痫是指临床经过迁延 ,…     

心因性非癫痫性发作诊断与治疗进展

心因性非癫痫性发作是常见的功能性神经系统疾病,具有复杂病因和临床特征。目前对其诊断主要基于病史和发作症状学,临床易漏诊或误诊,应注意与癫痫发作相鉴别,治疗目标是减少或完全消除发作。本文对心因性非癫痫性发作的临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗等最新进展进行综述,旨在提高临床识别率和治疗率,改善患者生活质量。     

误诊为耐药性癫痫的胰岛素瘤4例临床报告

目的了解胰岛素瘤非痫性发作的临床特征及与耐药性癫痫的鉴别。方法回顾性研究4例发作间期EEG和头部MRI正常,抗癫痫药物治疗无效而误诊为耐药性癫痫,经术后病理证实为胰岛素瘤非痫性发作病例,分析其临床特征和误诊原因,探索其鉴别要点。结果胰岛素瘤非痫性发作多出现在空腹或进食前,发作前后有交感神经兴奋症状,临床表现多样化是重要的鉴别要点；早期常规血糖检查诊断价值有限。结论胰岛素瘤所致的非痫性发作极易误诊为耐药性癫痫,发作期血糖、血清胰岛素和胰岛素释放指数等实验室检查可为诊断提供依据；B超和CT是重要的影像学检查手段,影像学检查阴性而其它检查支持胰岛素瘤时需行病理学检查,明确诊断是胰岛素瘤所致非痫性发作治疗的关键。     

脑静脉血栓形成的诊断与治疗分析

目的本文探讨脑静脉血栓的临床及影像学诊断与治疗方法。方法回顾26例脑静脉血栓的临床症状及各种影像学表现，并分析其病因，总结各种治疗方法。结果26例患者主要临床表现头痛、视盘水肿、偏瘫、癫痫发作等。10例CT显示3例上矢状窦血栓；16例MRI（SE序列）显示8例脑静脉血栓；12例MRV显示10例脑静脉血栓；26例均做DSA检查予以确诊。确诊后给予抗凝药物治疗或溶栓治疗，病情显著缓解，最后均达到临床治愈标准。结论结合脑静脉血栓的临床症状及各种影像学表现，并辅以病因分析能对本病作出准确的诊断；治疗原则应采取抗凝溶栓、病因和对症等多种方法治疗。     

神经外科患者癫痫反复发作处理分析

目的 探讨神经外科患者出现癫痫反复发作的临床特点、处理原则与方法.方法 回顾性分析沈阳军区总医院神经外科自2011年1月至6月收治的9例癫痫反复发作患者的临床资料,分析其加重的原因、发作特点及治疗方法和结果.结果 9例患者中3例合并胶质瘤、1例蛛网膜囊肿、1例海绵状血管瘤、1例脑软化灶;7例有癫痫病史,2例既往无癫痫病史;7例为额叶癫痫,2例颞叶癫痫.癫痫发作加重的原因:减药3例,新诊断的脑肿瘤2例,手术(颅内电极置入术)1例,原因不明3例.癫痫发作类型包括部分性发作与全面性发作,发作频率从间隔3min至间隔数小时发作一次.患者经给予多种抗癫痫药物联合用药治疗,包括口服与注射给药,癫痫得到控制,其中添加左乙拉西坦口服有较好的疗效.结论 神经外科患者出现癫痫反复发作多呈药物难治性,发作不易控制,其处理应使用对部分性癫痫发作有较好疗效的多种抗癫痫药物联合用药,剂量应高于常规初始剂量,包括静脉注射及肌注给药,以尽快控制癫痫发作.左乙拉西坦因口服吸收快、起效迅速及有较好的抗癫痫作用,对癫痫反复发作有较好的疗效.     

矢状窦、大脑镰旁脑膜瘤手术与继发性癫痫的控制及防治

目的分析继发性癫痫在矢状窦、大脑镰旁脑膜瘤中的发生机制及危害,探讨如何预防和减少肿瘤相关性癫痫的发生。方法回顾性分析自2011年3月~2016年6月我科住院手术的23例窦、镰旁脑膜瘤患者的临床资料,通过对比不同肿瘤特征的手术方法及继发性癫痫的发生情况。结果全部病例均手术治疗,其中肿瘤I级切除19例,II级切除4例。术前有癫痫发作7例,术后24小时癫痫发作1例,术后24小时~7天发生癫痫5例,2年内新增癫痫病例5例,3例部分运动性失语,4例出现对侧不同程度肢体偏瘫,卡方检验比较得出瘤周有无水肿(p=0.007)及术前有无使用抗癫痫药物(p=0.027)对术后继发性癫痫的发生具有影响。结论肿瘤相关性癫痫对窦、镰旁脑膜瘤患者术后危害极大,术前有癫痫病史的患者在围手术期应积极给予抗癫痫治疗,对于有明显瘤周水肿、术中脑挫伤、回流静脉损伤等高危患者术后应积极给予药物预防治疗。     

慢性意识障碍并发阵发性交感神经过度兴奋综合征的危险因素及其对预后的影响

目的观察慢性意识障碍患者阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)的发生率,探讨PSH发生的危险因素及其对预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月收治的142例慢性意识障碍患者的临床资料。记录其性别、年龄、损伤机制、修改版昏迷恢复量表(CRS-R)评分、重症监护(ICU)时间、头颅影像损伤位置,是否行脑部手术,有无脑积水、癫痫、感染、高血压、糖尿病。结果慢性意识障碍患者PSH的发生率为28.87%(41/142)。PSH组患者的年龄比无PSH组小,CRS-R评分比无PSH组低,脑室周围损伤患者和脑积水患者的比例比无PSH组高,糖尿病患者的比例比无PSH组低,差异均有统计学意义(均P0.05)。意识恢复组PSH患者的比例比意识未恢复组低,CRS-R评分比意识未恢复组高,ICU住院时间比意识未恢复组短,脑积水患者的比例比意识未恢复组低,差异均有统计学意义(均P0.05)。Logistic回归分析结果显示,年龄、CRS-R评分和脑室周围损伤是慢性意识障碍患者发生PSH的独立影响因素;PSH、CRS-R评分、ICU时间和脑积水是慢性意识障碍患者意识恢复的独立影响因素。结论 PSH是慢性意识障碍患者的常见并发症,年轻患者或脑室周围损伤患者容易发生。PSH将阻碍患者意识恢复。