探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法 选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果。 结果 本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点。此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27％。在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03％;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位。 结论 对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数。但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术。     

CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9. 09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21. 49%(26/121),其中致病性CNVs 15例,检出率为12. 40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS) 11例,检出率为9. 09%(11/121)。结论在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。     

22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征

目的 通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果 19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论 胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。     

青海地区高龄孕妇胎儿染色体基因拷贝数异常分析

目的：探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）检测青海地区高龄孕妇胎儿染色异常发生率。方法：收集2016年1月—2020年12月在我院因高龄行羊水穿刺术的孕妇624例,对胎儿羊水均行染色体核型分析及CNV-seq检测,对高龄孕妇染色体拷贝数异常的发生率及类型进行回顾性分析。结果：在624例羊水标本中,检测出染色体核型异常133例,其中21-三体21例,13-三体1例,18-三体2例,性染色体异常9例（其中2例为嵌合型）。检测出拷贝数变异71例,其中致病性变异24例,良性或临床意义不明47例。染色体核型异常的检出率为5.29%(33/624),致病性微缺失微重复检出率3.8%(24/624),两者结合检查致病性染色体异常为9.1%。结论：通过对高龄孕妇进行介入性产前诊断可以减少出生缺陷的发生。降低了出生缺陷率。     

SNP－array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法 选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果 107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为：1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论 对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高...     

199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究

  目的  探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。  方法  回顾性分析2015年1月—2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料, 行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本, 分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations,CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。  结果  199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。  结论  孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。      

SNP-array分析在颈项皮肤皱褶增厚胎儿遗传学诊断中的应用

  目的  探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。  方法  回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。  结果  152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45, -6[28]/46, r(6)(p25q26)[12]:1例;46, XN, del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。  结论  对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。      

134例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及CNV测序结果分析

目的探讨颈项透明层(NT)增厚(NT≥2.5 mm)与染色体异常及妊娠结局的关系及核型分析联合基因组拷贝数变异(CNV)测序在NT增厚胎儿中的应用价值。方法回顾性分析134例NT增厚胎儿资料,按NT厚度将其分为2.5 mm≤NT3.0 mm组(51例)、3.0 mm≤NT4.0 mm组(53例)、NT≥4.0 mm组(30例)。并按年龄分为高龄组(44例)与非高龄组(90例),统计分析胎儿染色体结果并统计妊娠结局。其中68例NT增厚胎儿同时进行核型分析和CNV测序,比较两者单独及联合应用异常核型检出率的差别。结果 NT增厚胎儿异常核型检出率为19.40%(26/134),2.5 mm≤NT3.0 mm、3.0 mm≤NT4.0 mm、NT≥4.0 mm组胎儿异常核型检出率分别为7.84%(4/51)、16.98%(9/53)和43.33%(13/30),三组比较差异有统计学意义(P0.05);高龄组与非高龄组异常核型检出率分别为43.18%(19/44)和7.78%(7/90),差异有统计学意义(P0.05)。核型、测序单独及联合应用异常核型检出率分别为17.65%(12/68)、17.65%(12/68)和20.59%(14/68)。108例NT增厚染色体正常胎儿中,11例尚未分娩,2例失访,其余95例胎儿中1例流产,1例胎死宫内,1例畸胎引产,这3例核型和测序结果均未见异常,NT值分别为3.6、3.9和3.3 mm,1例核型正常CNV测序检出Xp22.31重复1.70 Mb,该区域意义未明,孕妇选择引产,其余34例剖宫产,57例顺产;所有出生儿随访至1个月,除1例检出先天性心脏病外其余胎儿未见明显异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值及年龄增高而增高,CNV测序技术与染色体核型分析联合应用有利于异常核型的检出,NT增厚而核型正常的胎儿妊娠结局一般良好。     

两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析

目的：探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法：以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果：两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ²=1.76,P>0.05]。结论：联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。     

549例非结构异常胎儿染色体微阵列芯片分析

目的利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后。方法回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛查高风险、胎儿超声软指标异常(除外胎儿颈项透明层(NT)增厚及侧脑室增宽)、不良妊娠史、孕妇要求等在我院行介入性产前诊断的549例孕妇,胎儿染色体核型分析正常,根据其CMA结果,分析不同产前诊断指征胎儿的CNVs发病率,以指导优生遗传咨询。结果 549例病例中,检出致病性CNVs10例(其中1例为15q11.2q13.1复发性微缺失),染色体意义不明拷贝数变异(VOUS)7例。针对胎儿致病性CNVs,单纯因孕妇要求行产前诊断的高龄孕妇的检出率为1.34%,21三体高风险检出率为1.93%,18三体高风险检出率为13.79%,胎儿超声软指标异常的检出率为3.13%。结论血清学筛查18三体高风险以及产前超声提示胎儿软指标异常的病例,致病性CNVs检出率较高,应做好产前遗传咨询指导优生优育。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

血清学检测在高龄产妇产前诊断中预测胎儿染色体异常的应用效果研究

目的探讨血清学检测在与AMA产前诊断中预测胎儿异常的应用意义。方法选取该院进行产前诊断的AMA进行侵入性诊断,并对出现异常结果的AMA进行血清学的检测,观察检测中的异常结果出现率。结果经过两种不同方式的检测,羊水检测发现在20例研究对象中有3例检测出染色体异常,占33.3%的检测率,而血清学检测检测出共有6例异常结果,检测率为66.6%,明显大于羊水检测的方法,与不同年龄段的AMA染色体异常率检测差异有统计学意义。结论血清学检测在提高AMA胎儿染色体异常的异常率中非常具有优越性,可作为常用的诊断方案。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中应用价值分析

目的：探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年1月1日-2012年10月31日行胎儿染色体核型分析的高龄孕妇314例,按预产期年龄分为35～39岁组和≥40岁组;按血清学筛查情况分为血清学筛查低危组、血清学筛查高危组和未做血清学筛查组,分析各组胎儿染色体异常率。结果胎儿染色体异常率4．14％（13/314）。≥40岁组胎儿染色体异常率13．21％（7/53）,高于35～39岁组2．30％（6/261）（ P＝0．001）。血清学筛查高危组胎儿染色体异常率7．69％（7/91）,高于血清学筛查低危组0（0/64）（ P＝0．022）。结论对高龄孕妇进行血清学筛查,有助于减少介入性产前诊断率。     

胎儿侧脑室和（或）后颅窝池增宽影像学评价与致病性拷贝数变异的差异

目的：探讨胎儿侧脑室增大（VM）和（或）后颅窝池增宽（PCFCE）影像学评价与致病性拷贝数变异（CNVs）的差异。方法：收集2015 年1月至2020 年10月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院及玉环市人民医院经产前超声诊断为胎儿VM和（或）PCFCE共1 114例,其中468例胎儿行MRI及染色体核型分析（16～24 周羊水检测317 例,24～38 周脐血检测151例）,染色体核型正常胎儿440 例行全基因组高分辨染色体微阵列分析（CMA）检测,分析胎儿VM和（或）PCFCE程度与各系统畸形及CNVs的差异,评估妊娠结局。结果：①468例胎儿中,染色体核型异常发生率为5.98%（28/468）,其中数目异常11例,结构异常10,数目+结构异常7例,28例均引产;440例染色体核型正常胎儿中,致病性CNVs发生率为8.41%（37/440）。②440例染色体核型正常胎儿中,重度VM和（或）PCFCE组致病性CNVs发生率高于轻中度组（13.71% vs. 6.33%,P =0.012）;三组间致病性CNVs发生率比较为VM+PCFCE＞单纯PCFCE＞单纯VM（12.14% vs. 11.69% vs. 4.93%,P =0.029）。③37例致病性CNVs胎儿中,并发中枢神经系统畸形5例,泌尿生殖系统4例,心脏大血管畸形5例,消化系统畸形2例。④重度VM和（或）PCFCE组胎儿畸形发生率高于轻中度组（7.26% vs. 2.22%,P =0.020）;37例致病性CNVs胎儿中,引产23例,分娩14例。结论：重度VM和（或）PCFCE组发生致病性CNVs及胎儿畸形率较高, VM+PCFCE组致病性CNVs高于单纯VM或PCFCE组;精准的影像学评估有助于VM和（或）PCFCE胎儿的宫内转归、临床评估和遗传咨询。     

比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用

  目的  探讨比较基因组杂交微阵列（array-based comparative genomic hybridization,a-CGH）技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。  方法  选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究对象,采用CGXTM（8X60K）芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix?软件进行分析。  结果  3 677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04%,其中非整倍体40例（21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例）,占53.33%;致病性拷贝数变异（copy number variations,CNVs）24例（19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323～26 780 kb）,占32.00%;可能致病CNVs 11例（4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358～16 873 kb）,占14.67%。此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84%。高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高（P<0.05）,但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义（P>0.05）。  结论  a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。     

比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用.方法 选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:...     

11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析

11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

1188例早中孕整合产前筛查结果分析及临床意义

目的研究孕早期二联血清学指标结合颈部透明层（NT）超声软指标检查联合孕中期三联血清学指标产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的敏感性。方法收集2012年4月—2012年12月于余姚市进行早中孕整合产前筛查的1188例孕产妇资料,对其产前筛查、产前诊断及妊娠结局进行分析研究,并与同期进行中孕期产前筛查的4963例孕产妇及预产期年龄I〉35周岁的高龄孕产妇483例相比较。结果早中孕整合产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率100．00％（1／1）,假阳性率1．01％（12／1187）,阳性预测值7．69％（1／13）;中孕产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率75．00％（3／4）,假阳性率4．74％（235／4960）,阳性预测值1．26％（3／238）;预产期年龄／〉35周岁的高龄孕产妇与低龄组唐氏综合征发生差异有统计学意义,胎儿其他异常的发生率差异有统计学意义,P均〈0．05。结论孕早期二联法结合NT联合孕中期三联法产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷是减少患儿出生的有效方法,整合筛查能降低假阳性率,提高阳性预测值,高龄孕妇的产前筛查模式值得进一步探究。     

唐氏筛查高风险对胎儿其他染色体异常的预测意义

目的研究唐氏筛查高风险与其他染色体异常的关系,为降低其他染色体异常胎儿的出生提供参考。方法回顾广州医科大学附属第三医院2010年1月至2013年6月共10 291例有产前诊断指征前来咨询的病例,研究唐氏筛查高风险并进行胎儿染色体核型分析的病例中所有异常染色体核型的分布。结果 4 163例唐氏筛查高风险的孕妇中3 336例同意进行染色体核型分析,其中97例检出染色体异常(2.91%),21、18、13三体综合征有46例(47.42%),而其他染色体异常包括性染色体异常、平衡易位、臂间倒位及嵌合体等共51例(51.55%)。结论唐氏筛查可以提示除21、18、13三体综合征以外的其他染色体异常,孕期唐氏筛查高风险有必要对胎儿进行进一步的产前诊断,并进行胎儿染色体核型分析,从而可以有力的降低出生缺陷儿的出生。