遗传性肾小管疾病及其分子发病机制

肾小管上皮细胞膜上有一些特殊的离子通道和转运体,它们选择性地重吸收和排泌不同的离子进入尿液中,调节机体的容量、电解质浓度和酸碱平衡。肾小球滤过的水和电解质99%从肾小管重吸收。一些遗传性的肾小管疾病其分子发病机制就是编码这些离子通道或转运体的基因突变,致使相应的离子通道和转运体的结构和功能异常从而导致严重的代谢紊乱。虽然这些遗传性肾小管疾病并不常见,但深入了解这些疾病的分子基础,有助于我们了解肾小管的生理功能,肾脏维持水、盐、酸碱代谢平衡复杂的生理机制,及肾脏与其他系统(如内分泌系统中肾素、醛固酮轴)的相互…     

老年性肾小管酸中毒一例

临床资料 患者,刃性,76岁。因口干、多饮、多尿、乏力等入院。肢体软弱尢力,以双下肢为甚,伴吞咽困难,无咳嗽、咳痰、胸闷、胸痛,尤恶心呕吐、腹胀、腹泻,无尿频、尿急、尿痛等。体格检查：神志清楚,被动卧位,     

肾小管性酸中毒的诊断及治疗

肾小管性酸中毒是一组因肾小管不能充分泌H~ ，血HC03_3~-水平在正常代谢情况下不能维持正常所致的临床综合征。该病临床并非少见，其特点是未摄入或代谢产生过多酸性物质时出现酸中毒，属于正常阴离子间隙高氯性酸中毒。1分类及临床特点根据发病机制将肾小管性酸中毒分为四型：①近端（Ⅰ型）肾小管性酸中毒：主要因近端肾小管泌氢障碍，使HCO_3~-不能充分被吸收所致。此型原发者多见于婴儿暂时性碳酸脱氢酶缺陷、药物性中毒及York－Yendt综合征，继发者多见于肾脏疾病、代谢疾病及继发性甲旁亢等。此型多见于男性幼儿，主要表现为高氯…     

肾小管酸中毒的诊疗进展

肾小管酸中毒(RTA)是一类由于近端肾小管HCO3-重吸收和(或)远端肾小管泌H+功能障碍引起的临床综合征.该疾病的致病谱广泛,常见病因包括自身免疫性疾病(如干燥综合征)、慢性肾脏疾病、药物中毒、遗传性疾病等.生化特点以代谢性酸中毒、反常性碱性尿为主.该疾病常累及多个系统和器官,因此其临床表现复杂多变,易发生骨软化症、尿结石、慢性肾功能不全等各种并发症,致残率高.明晰病因并施以针对性治疗,能够明显改善预后.     

棉酚致远端肾小管性酸中毒154例临床观察

肾小管性酸中毒是棉产区常见病、多发病,与食用粗制棉油有密切关系。我院１９９２年～１９９９年共收治棉酚引起远端肾小管性酸中毒１５４例。现将临床资料报道如下。临床资料一、一般资料：１５４例患者中,男性６８例,女性８６例,年龄６岁～７２岁,平均年龄３３．６岁。二、诊断标准：明显酸中毒,尿ＰＨ＞５．５,高氯、低血钾为完全性肾小管性酸中毒ｄＲＴＡ（＋）,无明显酸中毒为不完全性肾小管性酸中毒,ｄＲＴＡ（－）。三、实验室检查：所有病人治疗前后查心电图、肾功能、电解质及尿分析、血ＰＨ值。考虑ｄＲＴＡ（－）时,作…     

肾小管酸中毒合并骨质疏松一例诊治分析

正1病例介绍患者,女,30岁,因发现肌酐升高2月入院。2月前体检时发现肌酐升高,后曾多次复查肌酐均持续在230μmol/L左右水平,无发热、恶心、呕吐,无乏力、四肢疼痛,无腹痛、腹泻,无腰痛、尿频、尿急、尿痛、血尿及泡沫尿。曾就诊于当地医院,查尿常规发现白细胞计数稍高,考虑为肾盂肾炎,予静脉抗感染治疗(具体用药不详)后无改善。为求进一步诊治来我院就诊,以肾功能异常原因待查收住院。既往体     

肾小管性酸中毒26例误诊分析

我院 1996年 1月～ 2 0 0 1年 6月共收治肾小管性酸中毒(ＲＴＡ) 3 4例 ,其中 2 6例误诊 ,误诊率 76.4%。临床资料本组 2 6例患者 ,女性 16例 ,男性 10例 ,年龄 9～ 81岁 ,平均年龄 45岁。 2 6例中原发性 12例 (4 6.2 % ) ,继发性 14例(5 3 .8% )。其中继发于间质性肾炎 4例 ,肾结石 3例 ,肾小球肾炎 2例 ,肾结核、ＳＬＥ、梗阻性肾病、阿狄森氏病、系统性硬皮病各 1例。Ⅰ型ＲＴＡ2 3例 ,Ⅱ型 2例 ,Ⅳ型 1例。临床表现为乏力、肌无力 16例 ,多饮、多尿 4例 ,骨痛 1例 ,肌肉痛 2例 ,抽搐1例 ,肾结石 3例 ,低钾麻痹 18例。辅助检查结果 :低血…     

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒1例

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒１例邱志亮，乔勇，张芬南通医学院第二附属医院肾内科（２２６００１）贝切特（Ｂｅｈｃｅｔ）综合征系一少见的多系统损害的炎性疾病，临床表现以口腔溃疡、外生殖器溃疡、皮肤损害、眼部炎症和关节炎最为常见，肾脏很少受侵犯...     

肝硬化合并肾小管酸中毒1例

病史 患某,男,37岁。因肝硬化腹水3年,腹胀加重一月入院。入院前曾因肝硬化腹水住院,经护肝、降酶、抗纤维化、利尿等治疗,症状缓解后出院,以后,一直间断服用安体舒通。入院检查:皮肤巩膜无黄染,胸壁及颈部各见一蜘蛛痣,有肝掌,腹壁浅表静脉怒张,腹部膨隆,腹水征 ,肝肋下未触及,脾肋下2cm,质中,边钝。肝功能:ALT25U/L,     

肾小管酸中毒误诊为脑血管病二例

例1,女性,47岁,农民.以神志不清6天入院.入院前6天无明显诱因出现乏力,查血钾2.6 mmol/L,诊断为低钾血症,给予补钾治疗,病情未缓解,随之出现神志不清,逐渐昏迷.     

遗传性肾小管疾病

肾小管功能包括分泌、重吸收、代谢等多种。由于遗传原因所致的障碍 ,临床表现可以十分复杂 ;其中氨基酸代谢、葡萄糖代谢等疾病早已被认识 ;现仅就肾小管对主要电解质代谢有关的遗传性疾病作一简述。一、影响肾小管上皮钠通道的疾病。肾小管上皮钠通道(ＥＮａＣ)主要分布在集合管主细胞的管腔侧 ,负责转运到达该段由肾小球滤过经前段肾小管重吸收后存留下的钠盐进入细胞内 ,而后再经血管侧Ｎａ+ ·Ｋ+ 交换子转入体内。ＥＮａＣ受盐皮质激素所调控。正常情况下ＥＮａＣ是控制滤过钠盐重新进入血管内的重要调控关键。 196 3年Ｌｉｄｄｌｅ等…     

含钙性肾结石患者尿液代谢异常、远端肾小管性酸中毒的检测及意义

目的 分析含钙性肾结石患者尿液代谢异常及远端肾小管性酸中毒（daTA）的情况,以指导含钙性肾结石的防治。方法采用生化分析仪和离子色谱仪对184例含钙性肾结石患者的24h尿液进行检测分析,并用Mett—lerToledo pH计测定尿液pH。结果184例患者出现低枸橼尿者154例（占83．7％）、高草酸尿者38例（占20．7％）、高尿酸尿者34例（占18．5％）、高钙尿者19例（占10．3％）。合并dRTA者37例（占20．1％）,其中6例为完全性dRTA,31例为不完全性dRTA;37例dRTA患者中表现为低枸橼酸尿者36例。结论含钙性肾结石患者合并较高比例的低枸橼酸尿和dRTA,对其进行24h尿液分析及pH检查,可及时发其合并的代谢异常及dRTA,以指导用药,预防结石的形成和复发。     

肾小管性酸中毒12例误诊原因分析

1992～ 2 0 0 0年 ,我院收治肾小管性酸中毒患儿 12例 ,均误诊 ,现将其误诊原因分析如下。临床资料 :本组男 5例、女 7例 ,年龄 10个月至 11岁 ,误诊时间 12天至 3年。其中生长、发育落后 ,体重低于同龄儿 ,后期出现恶心、呕吐 3例 ,均误诊为营养不良 ,伴胃炎 ;肢体反复乏力 3例 ,均误诊为周期性麻痹 ;多饮、多尿 1例 ,误诊为尿崩症 ,误诊长达 3年 ,在外院按尿崩症治疗 2年余 ,后出现反复呕吐 ,生长、发育落后于同龄儿 ;晚发佝偻病表现 3例 ,误诊为家族性低磷性佝偻病 ,其发病年龄均 >5岁 ,临床表现为重度骨骼畸形 ,如重度鸡胸 ,手、脚镯 ,…     

自身免疫病所致肾小管性酸中毒14例分析

作者报告自身免疫病所致肾小管性酸中毒（ＲＴＡ）１４例，１４例均为Ｉ型，其中完全性者２例，不完全性者１２例，并结合文献对其临床特点，发病机理进行了讨论。     

肾小管酸中毒88例临床分析

目的进一步认识肾小管酸中毒(RTA)的病因、临床特点及分型。方法回顾性分析88例确诊为肾小管酸中毒患者的临床资料。结果原发性RTA占25％,继发性占75％,其中Ⅰ型RTA75％,Ⅱ型RTA23．9％。继发性RTA最常见病因是自身免疫性疾病,尤以干燥综合征居多。肌无力、多饮多尿和骨痛是RTA最常见的临床表现。伴骨痛和不伴骨痛患者血碱性磷酸酶(AKP)和骨X线表现有明显差异。结论干燥综合征是继发性RTA最常见的病因,以马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起RTA的重要原因。     

海绵肾并肾小管酸中毒性骨病一例

患者,女,19岁。因“间断乏力8年,多关节疼痛6个月”就诊。8年前出现四肢乏力伴呼吸困难,在当地医院查血钾2．3～2．9mmol／L,给予补钾后好转。后长期服富含钾盐食物,乏力症状每年发作1～2次,自服氯化钾片可缓解。6个月前乏力加重,跌倒后出现双侧腹股沟区及髋关节区疼痛,伴双下肢活动障碍,后逐渐出现肩、肘及膝关节疼痛,活动及受压时加重,无晨僵及放射性疼痛。在当地医院行B超检查提示双肾多发结石并轻度积水,给予排石及止痛治疗后未好转。遂来我院就诊。     

糖尿病肾病合并Ⅳ型肾小管酸中毒一例

患者,男性,82岁,因“发现血钾升高4小时”入院。既往有糖尿病病史十余年,采用皮下注射胰岛素控制血糖不佳,1年前开始出现双下肢浮肿,伴泡沫尿及血肌酐升高,夜尿明显增多。     

干燥综合征伴肾小管酸中毒和多发性神经病变

1　病情摘要1.1　病史　 2 9岁女性患者 ,因“阵发性乏力 14年 ,多发性神经病变 5年 ,双肾多发性结石 3年”入院。患者于 1987年出现四肢乏力 ,逐渐发展为四肢软瘫 ,肢体痛、温觉正常 ,病理反射阴性 ,外院检查提示低钾 (血钾 1.5～ 1.8ｍｍｏｌ/Ｌ)、高氯 ,诊为“肾小管酸中毒” ,间断服用枸橼酸钾 ,症状缓解 ,血钾恢复至正常范围 ,其后症状偶有发作 ,服用枸橼酸钾后症状缓解 ,但始终未正规治疗。 1996年 4月无诱因出现双手拇指、食指麻木伴无力 ,患者自服枸橼酸钾 ,症状无缓解并逐渐出现右上肢有强直性痉挛发作 ,右侧上、下肢肌张力增高 ,…     

Gitelman综合征误诊为肾小管酸中毒1例

患者:女性,60岁,汉族。因"发作性四肢抽搐、乏力14年"入住我院。14年前反复出现发作性四肢抽搐,但不伴神志不清、双眼凝视、意识障碍,当时查血钾2.9 mmol/L,血钙1.4 mmol/L,考虑为肾小管间质性肾病、原发性甲状旁腺功能减退症,予以口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、维生素D治疗,曾一度好转,后又反复。13年前再次因发作性四肢抽搐入住外院,测血压在正常范围,查血钾2.53 mmol/L,血钙2.44 mmol/L;尿pH 7.69、可滴定酸0(参考范围9.15～30.7) mmol/