家族遗传性成骨不全症

成骨不全是少见的先天性全身性结缔组织发育异常疾病,累及骨骼、皮肤、内耳、韧带和肌腱等组织器官。具有家族遗传性。我们共收集两家族10例,均具有典型表现,现报告如下。     

家族性婴儿型成骨不全症一例报告

患者男 ,2岁 ,农村居住。家长主诉 :于出生后无明显诱因出现下肢无力 ,活动障碍 ,与正常同龄儿童比较不能站立和行走。于 1 999年 1月 2 6日来我院就诊。查体 :生长发育迟缓 ,全身肌肉无力 ,关节韧带较松弛 ,头方 ,顶平 ,颧骨突起 ,双下肢中段胫腓骨有假关节形成 ,不能站立。家族史 :其家族中一姑姑在幼儿时亦有同样症状 ,否认外伤史。Ｘ线检查 :双侧小腿胫腓骨明显变细 ,骨皮质变薄 ,骨质密度明显减低 ,胫腓骨中段可见到大小不等的囊状密度减低区 ,局部有反复性的病理性骨折和骨不连 ,双侧均已有假关节形成。右侧胫腓骨较左侧短 2 .0ｃｍ。…     

Ⅰ型成骨不全症一例及其家系报告

成骨不全(Osteogenesis imperfecta,简称OI)为全身性结缔组织遗传病,病变累及骨胳、肌腱、韧带、筋膜、牙齿及巩膜等组织。临床表现早年分为2型:(1)先天性成骨不全(Osteogenesis jmperfecta congenita),病儿在子宫内或出生时即有骨折,有时为死胎,多数在生后数周内死亡,死亡     

成骨不全症5例报告

<正> 成骨不全是一种少见的综合征,由遗传性中胚层发育障碍造成的全身性结缔组织疾病,在婴幼儿期发病者常易误诊,现将我院自1960年～1995年收治的5例报告如下。 临床资料 5例中男性3例;女性2例,就诊时年龄为4岁～16岁,发病年龄为8个月至13岁。发病年龄<1岁者1例,1岁～3岁者3例,>3岁者1例。     

成骨不全症6例

成骨不全症６例朱国仁本组６例，男性５例，女性１例；年龄８个月～１１岁，平均发病年龄为３．３岁，其中３例有家族史。早发型３例，晚发型３例。死亡２例均为早发型。１典型病例例１，男，９个月。出生后８个月从竹床上跌下致右股骨骨折入院。体检发现蓝巩膜、三角头颅...     

成骨不全症22例报告

成骨不全症２２例报告管红梅胡宗文陈彩霞＊（南京医科大学第二附属医院ＣＴ室，＊儿科，南京２１００１１）关键词成骨不全成骨不全症又名脆骨病，是一种周身结缔组织异常所致疾病。本病以骨脆易折、蓝色巩膜、耳聋及明显遗传倾向为主要特征。现将发现的４个家族２２例病...     

成骨不全症5例临床分析

为加强对成骨不全症诊断及治疗的认识，对5例成骨不全症病人的临床资料及放射学图像进行分析、总结，提出骨脆性增加，多发性、易发性骨折，蓝巩膜及耳聋为该症临床特征；全身骨骼普遍性骨密度减低是本症放射学上突出表现；骨折治疗以采用手法复位外固定并加强保护的保守治疗为佳。     

成骨不全症2例报告

目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。     

成骨不全症一例报告

成骨不全症(Ostcogenesis Imperfccta)是结缔组织紊乱的发育性疾病,又称脆骨病。主要影响骨,但内耳、巩膜、肌腱、筋膜、韧带和皮肤常受累。发病率很低。现将我院临床资料较全的一例报道如下。     

成骨不全症临床及X线诊断

目的:探讨成骨不全症的临床及X线特征。方法:回顾性分析6例成骨不全症患者的临床及X线表现。结果:6例均有不同程度的多发性骨折,5例患者有蓝巩膜,3例患者听力减退,2例患者牙质形成不全,1例患者前囟增大,2例患者出现鸡胸或肋串珠,4例发育迟缓,身材矮小,四肢呈蛙肢,2例患者静息心率增加、多汗。X线表现为骨质疏松、骨质菲薄、囟门闭合延迟、多处骨折。脊柱椎体楔形改变,骨质密度减低。结论:成骨不全症可根据典型临床表现及X线征象诊断。     

迟发型成骨不全症一例分析

成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病，又称为脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征，有明显的家族遗传性。目前，国际医学界对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法。本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例，对其临床表现、诊断及治疗进行探讨。     

报告两个不同遗传方式成骨不全症回族家系

报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。     

成骨不全6例报告

成骨不全又称脆骨病 ,临床中罕见。本文收治的 6例成骨不全病人系一个家族中 3代 ,报告如下。本组 6例病人 ,每人每年多次因骨折前来就诊 ,均经临床确诊 ,见附图如下。附图　成骨不全 6例 3代人家系图谱1　特　征①病人体弱矮小 ,步态蹒跚 ,肢体萎缩而细 ,肌肉无力 ,关节松弛 ,乳齿钙化不全 ,智力正常 ,成人不能从事重体力劳动 ,儿童不敢跑跳。②极易骨折 ,每人每年多次 ,极小外力可致骨折 ,随着年龄增长 ,骨折次数有所减少。③骨折愈合时间正常。④病人全为典型的蓝色巩膜。⑤ 3例病人为高度近视和耳聋。⑥化验 :血清钙、磷正常 ,而血清碱…     

家族性多发性肺癌伴家族性多发恶性肿瘤调查

现已证明许多人体恶性肿瘤有家族聚集现象，其发生、发展与遗传和环境因素的相互作用密切相关。肺癌是临床最常见的恶性肿瘤之一，对于高发的家族性肺癌家系的遗传学研究，将为防治肿瘤和筛查高危人群提供重要线索。我们调查了1例高发的肺癌伴家族性多发肿瘤家系，相关的国内文献鲜见报道，现将结果报道如下。     

家族性成骨不全症

成骨不全亦称脆骨病,是一种少见的全身性结缔组织疾病。累及骨、内耳、皮肤等处,其临床特点为骨质脆弱、畸形、易骨折,亦可同时伴有或不伴有蓝色巩膜、耳聋等。现将一个家族中的6例调查报告如下。     

成骨不全症病因探讨(附11例生化检测结果)

报道了两例回族成骨不全先证者各各的常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传家系。结合两家系中的11例患者,进行了临床激素检测,钙、磷生化检验和染色体核型分析等方面的内分泌和代谢的病因学探讨。     

家族性肾性糖尿3例报告

<正> 例1,男,52岁,1989年7月5日入院,患者于1周前因受凉后,咽疼、流涕,以上呼吸道感染收入院诊治。尿检多次发现尿糖阳性,患者不伴口渴、多饮、多尿、多食症状,也无疲乏无力、体重减轻现象。体检除咽部呈急性充血外,无特殊发现。空腹血糖多次检     

家庭性腺瘤性结肠息肉病及其族员心量及伦理学分析：附一族三代的报告

本文从对具体病案的分析入手，对家族性腺病性对肠息肉病及其族员心理及伦理问题作了剖析和透视。