遗传病的蛋白质组学研究

早在人类基因组计划完成之前，科学工作者就已发现单纯用基因组学的方法来研究有机的生命体。不再满足科学发展的需要。主要原因是蛋白质是生物功能的执行者。它虽是基因的产物，但蛋白质的修饰加工、结构变化、蛋白质间的相互作用，以及蛋白质与其他生物大分子间的相互作用等，均无法在基因组的水平上获得满意的解释。因此有必要从蛋白质的整体水平来解释生命现象，从而推动了蛋白质组学（Proteomics）的产生及发展。随着蛋白质组学研究的深入及应用的推广。对它的技术也提出了更高的要求。因此近年来蛋白质组技术取得了长足的进步。     

骨肿瘤治疗的现状及研究方向

在过去的20年中,骨骼系统恶性肿瘤在冶疗上取得了明显的进步,集中表现在骨肿瘤冶疗理念上的三大变化：（1）瘤段切除与重建的保肢术取代了传统的截肢术。Canopenaeci于2996年指出,现阶段85％的骨肿瘤患者可施行保肢术。由于保肢术日臻完善,骨肉瘤患者的5年生存率由原来不到20％,提高到今天的60％以上,且复发率并不因保肢术而增加。（2）强调了综合性的治疗方法,即手术、化疗、放疗及免疫生物疗法配合使用。有效的化学药物联合应用,实施最大剂量强度的化疗及成熟的化疗方案,可望最大限度地提高患者的生存期。（3）手术切除局限性转移灶,是提高患者生存期的有效方法之一。     

我国社区护理的现状及研究方向

随着人民群众经济改善及生活水平的提高，开展社区卫生服务已成为我国卫生事业的趋势。为了促进社区护理事业的发展，本文对我国社区护理的现状进行了总结，提出了社区护理的研究方向。使服务从医院走向社会，走向家庭．病人将会在社区里得到更多的医疗和护理。     

骨肉瘤免疫治疗的研究现状及未来方向

<正> 经过20年的努力,骨肉瘤的治疗已经达到了一个全新的水平。尽管辅助化疗和肺部转移灶的手术切除有确定临床治疗效果。但是仍有部分细胞逃逸化疗的杀灭作用而发生肺部转移,是患者死亡的主要原因,因此骨肉瘤治疗研究的重点在于提高非特异性免疫的肿瘤杀伤功能,建立过继性免疫治疗和骨肉瘤的基因治疗3个途径。 1 骨肉瘤的非特异性免疫治疗 骨肉瘤复发肺转移是由于手术切除,或者手术前后化疗,残留的1％～2％肿瘤细胞因种种原因逃逸了机体的免疫反应和化疗药物的细胞毒作用(原因可能包括机体的低免疫反应状态。化疗药物剂量和作用部位的限制,肿瘤细胞的内在性或获得性多药抗药性等)在肺部停留,建立必需的血液供应,获得育足营养,逐渐增殖生长,最终形成临床骨肉瘤肺转移,因此杀灭残存的肿瘤细胞     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

线粒体遗传病

线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)［1，2］。 　　一、病因和发病机制 　　线粒体病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突变造成，包括点突变、缺失、重复及丢失等。迄今为止，共发现50余种病理性mtDNA点突变及数百种重排方式，同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现［3］。与线粒体疾病相关的核DNA损害包括：编码线粒体蛋白质的基因突变；蛋白质进入线粒体的障碍；基因组间的通讯障碍。 　　二、临床表现 　　从遗传学角度看，由于线粒体基因组只控制线粒体中一部分蛋白质的合成，而大多数蛋白质的合成由核DNA调控，因此线粒体疾病的遗传方式有2种，即母系遗传和孟德尔遗传。另外，尚有许多病例为散发性。 　　线粒体病的病变如以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病；如病变除侵犯骨骼肌外，尚侵犯中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病；如病变以侵犯中枢神经系统为主，则称为线粒体脑病。另外，尚有大量中间类型。目前还发现帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等也与线粒体功能障碍有关。随着检查技术的进展，将会发现更多的线粒体病。     

方剂配伍规律研究的现状及发展方向

方剂是一个以中药饮片经配伍组成的治疗系统。拆方是目前应用于方剂配伍规律研究最为常用的方法，通过拆方研究对许多中药复方的配伍规律有了一定的认识，但拆方研究所得结论不可能反映原方剂的本质内涵。     

遗传病的预防

在当今的社会上,人类的遗传病种类繁多,做好遗传病的预防是至关重要的.主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防.     

中国皮肤遗传病研究现状

目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位.近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础.     

谈遗传病

有些人认为,遗传病是一些不常见的和无法预防、无法治疗的疾病。其实,并非如此。遗传病的种类随着现代科学的发展,检查仪器、方法技术的改进,已越来越多地被人们所发现,现知遗传病已达2735种。由于医疗卫生事业的不断发展,传染     

浅议鲜用植物药的研究现状及发展方向

对中医使用鲜药的历史进行了回顾，综述近年来国内外鲜药研究的新进展，对今后我国鲜药研究及生产的发展方向进行讨论，并提出了建议。     

乳腺癌筛查行为干预的研究现状及发展方向

乳腺癌是妇女常见恶性肿瘤之一。全球每年约120万女性被查出患有乳腺癌,约50万女性死于乳腺癌,相当于全球平均每1 min就有1名女性死于乳腺癌。中国近年成为乳腺癌发病率增长最快的国家之一,在北京、天津、上海等大中城市,乳腺癌已跃居女性恶性肿瘤之首。我国乳腺癌患者发病年龄较轻,从30岁开始出现,40～49岁时发病高峰,比西方女性一般要早10～15年。乳腺癌的二级预防已     

电子病历的现状及发展方向

目的 阐述电子病历发展的现状及新技术的应用.方法 查阅国内外相关文献,对近年来电子病历的发展作一综述.结果 国家关于电子病历的法律法规有待健全;将互联网络、第三代数字通信等技术应用于电子病历,能够拓展电子病历的应用范围及效果,对全民健康事业有很大的帮助.结论 随着电子技术的发展,电子病历可以进一步完善.     

美国临床研究的现状及发展方向

临床研究是现代医学最基本的、不可缺乏的研究手段,是连接基础科学研究和临床应用的关键环节.临床研究使新药的研发成为现实,没有临床研究,就不会有青霉素、脊髓灰质炎疫苗以及各种肿瘤治疗药物的发明;临床研究使糖尿病变得可以控制和管理,使艾滋病患者至少多生存了20年,使数百万癌症患者的生存期大大延长[1].     

遗传病在法国

作者自 2 0 0 2年 1 1月～ 2 0 0 3年 2月在法国巴黎五大COCHIN医院做了为期 3个月的研修 ,参与了遗传病的实验室诊断及科研工作 ,学习和实践了遗传病诊断与科研的一些新方法 ,亲身感受了医务人员与科研人员认真严谨的工作作风。在此期间 ,正好遇上了法国一年一度专为遗传病罕见病举行的大型募捐活动 ,对遗传病在法国受到的重视程度留下了深刻印象。目前遗传病的研究及诊断工作在我国还只是处于初级阶段 ,有待广大医务工作者和科研人员的共同努力将其提高到一个新的水平。下面是作者在巴黎的一些经历和切身感受 ,希望能引起各级卫生管理…     

互联网医院发展现状及方向

20世纪60年代随着互联网的发展,我们的生活也随之发生翻天覆地的变化,2014年开始,互联网医疗成为一个新时代的热点问题。这个领域使社会各个方面进行大力的关注和投资,想要将"互联网+"引入传统的医疗体系。我国政府出台关于互联网医疗体系的相关扶持政策,也让互联网医疗体系这个领域会迎来更快的发展机会。本文对互联网医疗体系这一领域的发展和现状进行深度分析,并提出相应的对策建议。     

药物成瘾的功能磁共振成像的研究现状及方向

脑功能磁共振成像(fMRI)可无损伤地实时地揭示脑组织细胞的功能活性,探索各种复杂的人脑高级功能,在生物医学领域中起了非常重要的作用[1-2].fMRI与正电子发射计算机断层扫描(PET)和单光子发射计算机断层扫描(SPECT)比较,fMRI具有分辨率高和不必注射放射性物质的优点,为研究药物成瘾的神经生物学机制提供了一种非常有效的技术.