血管性血友病实验诊断中国专家共识

血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病, 但其诊断实验和分型流程复杂, 国内大部分实验室并未普遍开展, 仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状, 国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果, 并结合国际相关领域的研究进展, 形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围, 对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时, 不同单位可根据自身条件和需求, 合理选择相关诊断和分型实验, 提高国内该病的诊断水平。     

多发性骨髓瘤合并慢性淋巴细胞白血病1例的诊疗并文献复习

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)合并慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床、实验室检查特点及诊疗方法, 并且进行相关文献复习。方法选择2020年5月15日, 璧山区人民医院血液科收治的1例68岁女性MM合并CLL患者为研究对象。根据患者临床表现, 胸、腹部CT, 免疫球蛋白(Ig)定量, 血清免疫固定电泳, 骨髓细胞形态学、免疫分型及MYD-88基因测序检测结果, 对其进行诊断。采用BLD(硼替佐米2.1 mg/d, d1、4、8、11+来那度胺25 mg/d, d1～14+地塞米松20 mg/d, d1、2、4、5、8、9、11、12)方案对患者进行3个疗程化疗。对患者的随访截至2022年6月26日。采用回顾性分析方法, 对患者的临床表现与诊疗过程进行分析。以"多发性骨髓瘤""慢性淋巴细胞白血病""多发性骨髓瘤合并慢性淋巴细胞白血病""慢性淋巴细胞白血病合并多发性骨髓瘤""multiple myeloma""chronic lymphocytic leukemia""concomitant chronic lymphocytic leukemia and multiple myeloma...     

单中心成人重型血友病A低/中剂量凝血因子Ⅷ预防治疗30例疗效分析

目的评估低/中剂量凝血因子Ⅷ(FⅧ)预防治疗在成人重型血友病A患者中的疗效。方法纳入在南京大学医学院附属南京鼓楼医院接受低/中剂量FⅧ预防治疗的30例成人重型血友病A患者(低剂量预防组20例、中剂量预防组10例), 对预防治疗前、后的年出血次数(ABR)、年关节出血次数(AJBR)、靶关节数量、血友病功能独立性评分(FISH)、生活质量评分及健康状况评分(SF-36)进行回顾性分析、比较。结果中位随访48个月。与预防前按需治疗时相比, 低、中剂量预防治疗组ABR、AJBR、靶关节数量均明显降低(P<0.05), 且中剂量预防治疗组改善优于低剂量预防治疗组(P<0.05)。低、中剂量预防治疗后与按需治疗时相比, 患者的FISH评分、生活质量评分及SF-36评分均明显改善(P>0.05), 但低剂量预防组和中剂量预防组之间以上指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论低、中剂量FⅧ预防治疗较按需治疗可明显降低重型血友病A患者出血频率, 延缓关节病变的进展, 提高患者生活质量。中剂量预防组临床出血改善方面优于低剂量预防组。     

青少年起病的Gitelman综合征1例并文献复习

目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)患儿的临床表现及遗传学特点, 以提高临床医师对GS的认识。方法回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果 12岁男孩, 以双下肢无力为主入院, 实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变(c.1456G>A和c.634G>A), 明确诊断为GS, 予补钾等治疗好转后出院。结论 GS漏诊率高, 如临床上疑诊GS, 应及早行基因检测明确诊断。     

急性未分化白血病2例临床分析并文献复习

目的探讨急性未分化白血病(AUL)的临床特点、诊断与治疗方法, 并进行相关文献复习。方法选择2020年8月24日、2021年7月20日威海市立医院收治的2例AUL患者为研究对象。根据2例患者入院时间, 将其依次编号为患者1、2。患者1～2均为男性, 年龄分别为62、76岁。采用回顾性分析方法, 收集其临床病例资料, 包括临床特征及外周血常规、生化、凝血、骨髓细胞形态学、骨髓细胞免疫分型检查结果, 诊断、治疗及预后。根据患者1～2临床症状及实验室检查结果, 对其进行诊断及治疗。对患者1～2的随访分别截至2020年10月31日与2021年9月30日。本研究以"急性未分化白血病""系列不明急性白血病""急性髓细胞白血病""急性髓细胞白血病微分化型""acute undifferentiated leukemia""acute leukemia of ambiguous lineage""acute myeloid leukemia""acute myeloid leukemia with minimal differentiation""AUL""ALAL""AML"为中、英文关键词, 检索...     

凝血因子Ⅷ活性检测现状及发展趋势

凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性检测在血友病A、获得性血友病A及血管性血友病的诊断、分型、疗效监测和抑制物滴度检测等各方面中起着至关重要的作用。然而由于检测系统多样化、试剂组分的差异及干扰物质的存在等影响因素, 国内实验室的FⅧ活性检测仍有改进空间。     

获得性纯红细胞再生障碍67例临床分析

目的总结纯红细胞再生障碍(PRCA)的继发因素、实验室特点、治疗方案及预后。方法本研究为多中心回顾性临床研究,纳入2010年6月1日至2019年6月1日初诊的18岁以上PRCA患者进行随访,并根据不同治疗方案与药物减量速度等进行疗效、生存的比较分析。结果共纳入67例PRCA患者,其中继发性PRCA占44.8%(30/67),最常见的基础疾病为胸腺瘤(10例)和T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(6例)。PRCA患者总缓解率(ORR)为85.7%,3年总体生存(OS)率为(74.3±7.5)%。单用环孢素A治疗缓解率稍高于单用激素或环孢素A联合糖皮质激素[90.0%(36/40)对75.0%(12/16),P=0.147]。环孢素A治疗达完全缓解或部分缓解3～6个月后,每次减量25 mg/d,减量间隔≥1个月组中位无病生存时间长于减量间隔<1个月组[未达到对15(95%CI 7～23)个月,P<0.001]。有62.5%(10/16)患者复发后按初始治疗方案或增加剂量再次治疗仍有效。结论 PRCA可发生于多种疾病,缓解率与生存率高,单用环孢素A治疗效果好,起效且稳定后需缓慢减量以降低...     

胰岛素自身免疫综合征临床特点分析及文献复习

目的回顾性分析总结7例胰岛素自身免疫综合征(insulin autoimmune syndrome, IAS)患者的临床特点并文献复习。方法通过病例系统收集2012年12月至2022年3月7例IAS患者的临床资料, 各项化验指标均由首都医科大学附属北京安贞医院检验科完成。结果 7例患者中男性4例, 女性3例;多在60～70岁发病;2例合并自身免疫疾病。其中6例为外源性IAS。7例胰岛素水平均异常升高、C肽水平均无下降、胰岛素自身抗体(insulin auto-antibody, IAA)均为阳性;7例均表现有低血糖症状, 1例最低血糖4.2 mmol/L;5例患者胰岛素/C肽摩尔比>1。停用可疑药物、膳食调整联合α糖苷酶抑制剂、二甲双胍治疗有效。结论不能因未监测到低血糖而否定IAS可能, 对于应用胰岛素治疗的糖尿病患者当血糖控制欠佳时应警惕外源性IAS可能, 遗传学鉴定或对本病的诊断及预防有意义。     

股骨髋臼撞击综合征的研究进展

股骨髋臼撞击综合征(FAI)是一种由于髋关节解剖结构异常, 导致股骨与髋臼异常接触从而引起髋关节弹响或疼痛的疾病, 是引起髋关节疼痛及活动受限的主要原因之一。若得不到及时治疗, 可能会导致髋关节软骨及髋臼盂唇损伤, 进而继发髋关节骨性关节炎或股骨头坏死, 但FAI的发病较为隐匿, 不易引起重视。因此, 尽早发现对治疗FAI十分重要。超声、X线影像、CT、磁共振成像(MRI)等影像学检查可通过观察髋关节骨形态及周围软组织的情况, 尽早诊断FAI并区分其分型, 以便临床选择合适的治疗方法。基于此, 本文将对FAI的最新的诊断与治疗方法作一综述, 以期为FAI的临床诊断及治疗提供一定参考。     

TEMPI综合征4例报告并文献复习

TEMPI综合征的概念由2011年首次提出[1], 典型的临床表现包括:①毛细血管扩张(telangiectasias, T);②促红细胞生成素(EPO)升高, HGB升高(elevated erythropoietin and erythrocytosis, E);③单克隆丙种球蛋白病(monoclonal gammopathy, M);④肾周积液(perinephric fluid, P);⑤肺内分流(intrapulmonary shunting, I)。临床上将其归类为有皮肤意义的单克隆免疫球蛋白血症, 在最新的《淋巴造血肿瘤WHO分类(第5版)》中, 仍将TEMPI综合征归类为"浆细胞肿瘤伴副肿瘤综合征"[2]。目前国际上仅有20余例TEMPI综合征病例报道[3], 且患者常因出现红细胞增多及M蛋白而被误诊为真性红细胞增多症(PV)或意义未明单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)。本文回顾性分析了中国医学科学院血液病医院和深圳市第二人民医院2017-2022年收治的4例TEMPI综合征患者的临床资料, 并进行相关文献复习。     

59例Castleman病患者的临床病理特征及诊治分析

目的探讨Castleman病的临床表现、病理特点、治疗及预后。方法回顾性分析2011年10月至2019年10月河南省肿瘤医院确诊的59例Castleman病患者的临床与病理资料,根据临床分型分为两组,单中心型组(47例)和多中心型组(12例),对其临床特点、实验室检查结果、治疗方法及预后进行统计学分析。结果单中心型组和多中心型组平均年龄、男女比例的差异无统计学意义,单中心型患者多表现为无症状的单个淋巴结肿大,病理类型以透明血管型为主(83.0%),其中44例接受局灶切除手术,预后良好。多中心型患者多表现为全身多发浅表和(或)深部淋巴结肿大,更易出现B症状、乏力、肝脾肿大、贫血、血清球蛋白升高、低蛋白血症,以浆细胞型为主(50.0%),采用单纯化疗、手术联合化疗或化疗联合放疗等方案,7例患者治疗有效,有效率为58.3%。结论单中心型Castleman病多表现为无症状的单个淋巴结肿大,手术切除效果好,预后佳;多中心型Castleman病临床症状相对复杂,预后较差,最佳治疗方案仍需继续探索。     

更正

中华检验医学杂志2023年第46卷第7期发表的"SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识"一文内容有误, 第676页表7第4行第4列(即瑞舒伐他汀的CPIC)"未提及"改为"A级";表注中加入"A级指有处方推荐意见, 换药或改变剂量高度有效安全"。第678页表9中, 第3和第5行的第2列"E2/E2, E3/E3, E2/E4"均改为"E2/E2, E3/E3, E2/E4, E2/E3"。特此更正。     

灰区淋巴瘤5例报告并文献复习

目的探索灰区淋巴瘤(GZL)的临床及病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析2013年7月2日至2021年2月10日就诊于中国医学科学院血液病医院的5例灰区淋巴瘤患者的临床表现、病理学特征、治疗及转归情况。结果男1例, 女4例, 中位年龄28(16～51)岁。4例患者纵隔(胸腺)受累, 其中2例伴上腔静脉阻塞综合征, 3例伴结外受累。Ann Arbor分期局限期1例, 进展期4例。3例患者的病理形态与经典型霍奇金淋巴瘤(cHL)类似, 可见霍奇金样细胞散在分布, 免疫表型为CD20强表达, CD30表达而CD15不表达;另2例患者形态兼具cHL和弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)特征, 部分区域形似霍奇金细胞, 部分区域则形似免疫母细胞, 免疫表型CD20表达强弱不等, CD30和CD15强表达。2例患者采用cHL样方案诱导治疗, 仅获得部分缓解;予DLBCL样增强免疫化疗方案挽救治疗后均获得完全缓解(CR)。3例患者给予增强的DLBCL样免疫化疗方案诱导治疗, 2例患者有效, 其中1例获得CR。4例未获得CR的患者接受二线或三线挽救治疗后均获得CR, 其中3例给予自体造血干细胞移植(ASC...     

更正

《中华现代护理杂志》2024年1月6日第30卷第1期2-6页刊载的《新时期护理研究的范畴、选题与科研伦理思考》一文中"国际护士会(International Council of Nurses, ICU)"应为:"国际护士会(International Council of Nurses, ICN)"。     

浆母细胞淋巴瘤的研究进展

浆母细胞淋巴瘤(PBL)是一种罕见的侵袭性B细胞淋巴瘤, 在非霍奇金淋巴瘤中占比<3%, 主要发生于免疫抑制状态患者, 通常与EB病毒(EBV)感染和MYC基因重排相关, 部分患者存在MAPK及JAK/STAT信号通路相关基因突变。PBL患者的典型免疫组织化学特征为表达浆细胞标志物, 弱表达或缺乏B细胞标志物。目前, 对PBL患者的治疗手段包括化疗、分子靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植(HSCT)等, 但疗效不佳。临床亟需更有效的治疗方案, 改善PBL患者预后及生存质量。笔者拟就PBL患者临床及病理学特点、治疗和预后的研究进展进行综述, 旨在提高临床医师对此罕见类型血液肿瘤的认识。     

慢性病患者失志综合征的研究进展

失志综合征是慢性病患者较常见的心理问题, 严重影响患者预后和生活质量。本文从失志综合征的概念、评估工具、慢性疾病患者失志综合征现状、影响因素、干预措施等方面进行综述, 以期为临床医护人员制定针对性的干预措施来降低慢性疾病患者失志综合征水平提供参考依据。     

作者更正

由于作者疏忽, 刊登于《中华血液学杂志》2023年第11期第963-968页"新型BTK抑制剂治疗慢性淋巴细胞白血病临床研究进展"一文遗漏基金相关信息。更正如下, 基金项目:江苏省科教能力提升工程(ZDXK202209)。特此更正。     

毛细胞白血病诊断和治疗的研究进展

毛细胞白血病(HCL)是一种慢性B淋巴细胞增殖性疾病, 临床患者多表现为全血细胞减少和脾大, 病程进展缓慢。HCL的诊断主要依据典型骨髓细胞形态学、免疫表型和特定的分子生物学异常。HCL的经典一线治疗方案以嘌呤类似物(PNA)克拉屈滨和喷司他汀±利妥昔单抗为主, 但约50%患者接受一线治疗后, 仍发生难治或疾病复发。随着近年对HCL发病机制认识的加深, 以BRAF抑制剂、抗CD22重组免疫毒素, 以及Bruton酪氨酸激酶(BTK)抑制剂为代表的新型药物, 在复发/难治性HCL患者治疗中发挥重要作用。笔者拟就HCL的疾病特点和诊疗研究进展进行综述, 旨在为现有HCL治疗程序的更新提供参考。     

载脂蛋白A1对多发性骨髓瘤预后的影响

目的探讨多发性骨髓瘤患者血清载脂蛋白A1水平的变化及其临床意义。方法统计412例多发性骨髓瘤患者的临床资料,以93名健康体检者为正常对照,使用SPSS 22.0进行数据分析。相关分析采用线性相关或Spearman秩相关系数。分析数据采用t检验、Mann-WhitneyU检验或单因素方差分析。采用ROC曲线计算分界值,并与Kaplan-Meier生存分析进行比较。结果骨髓瘤组载脂蛋白A1水平低于正常对照组(0.89 g/L对1.24 g/L,P<0.05)。载脂蛋白A1水平随疾病的不同阶段动态变化,当疾病缓解时载脂蛋白A1水平可升高,疾病进展时载脂蛋白A1水平降低。多因素分析表明载脂蛋白A1减少是多发性骨髓瘤的独立危险因素。高载脂蛋白A1组与低载脂蛋白A1组的Kaplan-Meier生存分析显示高载脂蛋白A1组有更高的生存率和更长的无进展生存期。结论载脂蛋白A1是多发性骨髓瘤有效的肿瘤负荷标志物和预后因素。