亚临床库欣综合征

典型的库欣综合征是少见疾病 ,而亚临床库欣综合征则较为多见。后者缺乏皮质醇增多症的典型特征 ,而肥胖病、高血压、2型糖尿病的发病率较高。患有亚临床库欣综合征的患者是否实施肾上腺切除术 ,应根据大剂量地塞米松抑制试验的结果 ,对年龄小于 5 0岁的病人、血浆促肾上腺皮质激素较低的病人、近期体重增加、肥胖、高血压、糖尿病和骨质减少症的病人需考虑手术     

亚临床库欣综合征

典型的库欣综合下是少见疾病，而亚临床库欣综合征则较为多见。后者缺乏皮质醇增多症的典型特征，而肥胖病，高血压，2型糖尿病的发病率较高。患有亚临床库欣综合征的患者是否实施肾上腺切除术，应根据大剂量地塞米松抑制试验的结果，对年龄小于50岁的病人，血浆促肾上腺皮质激素较低的病人，近期体重增加，肥胖，高血压，糖尿病和骨质减少症的病人需考虑手术。     

表现为周期性库欣综合征的异位ACTH综合征一例

周期性库欣综合征(cyclic Cushing syndrome,CCS)是库欣综合征(Cushing syndrome)一种特殊表现形式,皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多,可伴或不伴有临床表现的变化;需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰,内分泌检查易出现阴性结果,动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)导致的CCS的诊疗过程,并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点,EAS原发病灶的寻找及治疗。     

肾上腺意外瘤与糖尿病风险增加有关

在获得J Clin Endocrinol Metab的版权后,本文对该刊2020年4月发表的文章[Giuseppe R, et al. Adrenal incidentalomas are tied to increased risk of diabetes: findings from a prospective study. J Clin Endocrinol Metab, 2020,105(4):dgz284]进行中文编译。这是一项前瞻性研究,其目的是探索肾上腺意外瘤的患病率及其伴发病情况。研究对象为在放射科进行腹部CT检查的患者,排除已知或疑为肾上腺疾病、恶性肿瘤。纳入601例受试者,发现7.3%存在肾上腺意外瘤。进一步分析发现伴肾上腺意外瘤的患者体重指数更高(P=0.009)、腰围更大(P=0.007),糖尿病更多(31.8%对14.2%,P=0.003 8)。多元回归分析显示,糖尿病与肾上腺意外瘤存在显著相关(P=0.003)。50%肾上腺意外瘤患者存在自主皮质醇分泌(1 mg地塞米松过夜后血皮质醇≥50 nmol/L)。本研究采用前瞻性设计(避免了受试者纳入偏倚),首次明...     

妊娠诱发库欣综合征的诊疗进展

妊娠诱发库欣综合征是指妊娠状态所诱发的库欣综合征, 一般患者在分娩后或终止妊娠后症状得到缓解。该病非常罕见, 但对母体与胎儿均产生严重危害。妊娠诱发库欣综合征和妊娠合并库欣综合征在临床表现上相似, 但在发病机制及治疗方法上存在差异, 诊断较为困难, 治疗面临挑战。本文主要针对妊娠诱发库欣综合征的发病机制、诊断和治疗进行简要综述, 旨在为妊娠诱发库欣综合征患者的临床管理提供借鉴。     

亚临床皮质醇增多症对骨代谢影响的研究进展

近年, 随着影像学检查的进展及普及, 肾上腺意外瘤(AI)的诊断率逐渐增多, 随之发现有功能的AI中最为常见的是亚临床皮质醇增多症(SH)。SH患者无典型的库欣综合征症状及体征, 但长期轻微过量的皮质醇增多也可引起糖脂代谢紊乱、心血管事件发生率增高及骨代谢异常。本文主要就AI所致SH患者的骨密度变化、骨折发生及机制进行综述。     

Takotsubo综合征研究进展

Takotsubo综合征(TTS)临床表现与急性冠状动脉综合征(ACS)类似, 病情轻重与诱发因素相关, 近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学, 发病机制, 临床表现, 诊断标准, 治疗及预后评分等研究进展作一综述, 以提高对于该病的认识。     

支气管类癌导致青少年异位促肾上腺皮质激素综合征一例

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)患者,其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制,鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤(5 mm×7 mm),但岩下窦静脉取血+去氨加压素(DDAVP)兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节(11.3 mm),氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(18FDG-PET/CT)及68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(68Ga-DOTA-PET/CT)均显示该结节摄取仅轻度增加(SUVmax分别为1.1、1.6),虽SUV不高,仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌,术后ACTH、血皮质醇显著下降,患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因,正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时,68Ga-DOTA-PET/CT和18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。     

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病3例

总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(PPNAD)患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征特征外, 有以下特点:(1)Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高;(2)伴生长停滞或Carney综合征表现;(3)肾上腺为小结节改变;(4)基因检测分别为PRKACA、PRKAR1A突变;(5)病理均为肾上腺色素沉积的结节改变;(6)治疗最终需要行双侧肾上腺切除, 并予终身激素替代。PPNAD是罕见的库欣综合征类型, 临床不易识别, 认识其特征并行基因检测对明确诊断和治疗具有重要意义。     

Contarini综合征一例

Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象, 这种综合征非常少见, 值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液, 既往有肝硬化基础疾病, 检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液, 考虑为肝性胸水, 而左侧胸腔积液为渗出液, 考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗, 患者病情得到改善。     

肝窦阻塞综合征研究进展

肝窦阻塞综合征(HSOS)是一种以肝窦内皮细胞损伤为起始病变的肝脏血管性疾病, 严重HSOS病死率超过80%。因而HSOS的早诊早治对于延缓该病进展、降低病死率至关重要。但目前临床医师对该病的认识仍然存在不足, 且该病的临床表现与其他病因引起的肝脏疾病相似, 导致该病的误诊率较高。本文主要对HSOS的病因及发病机制、临床表现及辅助检查、诊断标准、治疗及预防的最新进展进行介绍。     

白塞综合征诊疗规范

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略,减少误诊漏诊及严重不良事件的发生,改善患者预后。     

糖皮质激素过度敏感综合征病例报道一例并文献复习

本文报道1例具有典型库欣综合征临床表现而血皮质醇水平极低的糖皮质激素过度敏感综合征, 经过糖皮质激素受体拮抗剂米非司酮治疗后患者的库欣症状明显缓解, 血皮质醇水平恢复正常。本例报道旨在提高临床医师对糖皮质激素过度敏感综合征的认识。     

Ⅱ型Kounis综合征一例

Kounis综合征发病率较低, 该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高, 但并无胸闷、胸痛症状, 冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛, 予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除, ST段很快回落基线, 症状消失, 预后良好, 分析为Ⅱ型Kounis综合征。     

毛细血管渗漏综合征1例

毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加, 大量血浆蛋白渗漏到组织间隙, 引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病, 发病机制未明, 研究报道少, 治疗手段有限, 急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析, 现报告如下。     

干燥综合征表观遗传学研究进展

SS是一种慢性自身免疫病, 以口干、眼干为主要临床表现。SS可单独发病或继发于其他疾病, 并与自身免疫病相关。目前认为SS的发病机制是在遗传、环境以及免疫异常等多种因素共同作用下, 产生自身抗体、免疫球蛋白及免疫复合物等, 通过细胞因子及炎症介质造成组织损伤。表观遗传学在免疫系统的发育及功能中发挥着重要的作用, 研究表明表观遗传学的失调与SS的病理生理相关。现将SS的表观遗传学最新研究进展作如下综述。     

原发性干燥综合征诊疗规范

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国,SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病,如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合征协作组联合口腔科和眼科专家,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了《原发性干燥综合征诊疗规范》,旨在规范SS诊断中关键指标(如血清抗SSA抗体和唇腺病理学)的检测和解读、建议采用公认的疾病活动度指标评价疾病、规范局部和全身受累患者的合理诊治。     

急性冠状动脉综合征的性别差异

急性冠状动脉综合征(ACS)具有发病急、并发症多、病死率高等特点, 尽管近年来对女性ACS患者的健康评估越来越受到关注, 但该人群的临床结局仍比男性患者差。与性别特征相关的ACS易感性和预后差异仍存在许多未知;而目前基于循证医学证据制定的诊疗手段, 更多依据以男性为代表的患者群体。本文对近5年国内外的研究概况进行综述, 提供不同性别ACS患者在危险因素、临床表现和预后方面的新证据。     

Liddle综合征妇女妊娠一例

Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征, 如不及时诊治常引发严重并发症, 而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗则更具挑战性。该文报道一例既往因高血压急症终止妊娠的Liddle 综合征妇女经基因检测确诊及多学科团队合作帮助其平稳度过第2次妊娠期并最终产下健康女婴一例。     

他山之石,可以攻玉

临床流行病学数据显示,糖尿病对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的发生和病情进展有负面影响,但其机制尚不确定。中东呼吸综合征(MERS)是另外一种冠状病毒感染性疾病,最近有文献就其与糖尿病的关系进行了深入的基础研究。本文对该文献和其他相关研究作一介绍,并在此基础上就如何借鉴MERS的研究思路和方法,为开展糖尿病影响COVID-19的机制研究提出一些思考性问题。