粪便SDC2基因甲基化检测在结直肠癌辅助诊断中的价值

目的 探讨粪便黏结蛋白聚糖2(SDC2)基因甲基化检测在结直肠癌辅助诊断中的价值。方法选取结直肠癌患者51例（结直肠癌组）、结直肠腺瘤患者22例（腺瘤组）、健康体检者39名（正常对照组）,同时收集所有对象的粪便和血清样本,检测粪便SDC2基因甲基化和血清癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9(CA19-9)水平;其中有26份粪便样本采用P12全自动样本预处理仪和手工法同时进行样本预处理,比较2种方法预处理后检测结果的相关性。采用Peason相关分析评估2种方法之间的相关性,采用kappa检验分析2种方法的一致性。结果 结直肠癌组粪便SDC2基因甲基化阳性率显著高于腺瘤组和正常对照组（P<0.01）。结直肠癌组粪便SDC2基因甲基化阳性率显著高于血清CEA和CA19-9的阳性率（P<0.01）。结直肠癌Ⅰ～Ⅳ期患者之间粪便SDC2基因甲基化阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）。结直肠癌Ⅰ～Ⅲ期患者的粪便SDC2基因甲基化阳性率显著高于血清CEA和CA19-9的阳性率（P<0.01）。ROC曲线分析结果显示,粪便SDC2基因甲基化、血清CEA、CA19-9单项检测...     

粪便SDC2基因甲基化检测联合结肠镜在早期结直肠癌筛查中的意义

目的探讨粪便SDC2基因甲基化检测联合结肠镜在早期结直肠癌(CRC)筛查中的意义。方法选择2018年1月-2019年10月在深圳市宝安区中心医院体检的1 000例体检者作为研究对象,使用试剂盒分别检测粪便SDC2基因甲基化和血浆SEPT9基因甲基化,对两者任一结果为阳性者再行结肠镜检查。比较SDC2和SEPT9基因甲基化检测的阳性率以及两者联合结肠镜对进展性腺瘤和CRC的检出率。结果在1 000例筛查对象中,粪便SDC2基因甲基化检测阳性率明显高于血浆SEPT9基因甲基化〔18.10%(181/1 000)比9.80%(98/1 000)〕,差异有统计学意义(P<0.05);粪便SDC2基因甲基化检测联合结肠镜对进展性腺瘤和CRC的检出率均明显高于血浆SEPT9基因甲基化检测联合结肠镜筛查〔进展性腺瘤检出率:2.50%(25/1 000)比1.00%(10/1 000),CRC检出率:1.50%(15/1 000)比0.50%(5/1 000)〕,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论粪便SDC2基因甲基化检测是一种简单无创的CRC筛查新技术,患者接受程度更高,能够避免大规模肠镜筛查带来的弊端,联合结肠镜检测可作为CRC早期筛查的首选策略。     

Septin9基因及甲基化检测在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病率高,致死性强,严重威胁人类健康。Septin9基因与CRC发生密切相关,其在癌组织中呈高度甲基化,是CRC的重要分子特征。检测Septin9基因在患者血浆中的甲基化水平对CRC筛查具有较为理想的效果。该法取样安全、方便,结果准确、稳定,有望取代传统的粪便潜血试验法与结肠镜检法。该文就近年来Septin9基因甲基化在CRC诊断中的研究进展作一综述。     

外周血Septin9基因甲基化和血清CA199联合检测在结直肠癌筛查中的诊断价值

目的 探讨外周血Septin9基因甲基化和血清糖类抗原199(CA199)联合检测在结直肠癌(CRC)筛查中的诊断价值。方法 选取2018年8月至2020年8月云南新昆华医院收治的202例结直肠病变患者为研究对象,其中CRC患者93例(CRC组),结直肠息肉患者109例(结直肠息肉组);同时选择同期体检健康者50例作为对照组。采用实时荧光PCR测定Septin9基因甲基化的情况,化学发光法测定CA199的水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析Septin9基因甲基化和CA199对结直肠癌的诊断价值。结果 CRC组外周血Septin9基因甲基化和CA199阳性率显著高于结直肠息肉组和对照组(P<0.05),结直肠息肉组Septin9基因甲基化和CA199阳性率亦高于对照组(P<0.05)。Septin9基因甲基化诊断CRC的灵敏度为89.32%,约登指数为0.681 1,AUC为0.793,均高于CA199检测的结果,但CA199诊断CRC的特异度较外周血Septin9基因甲基化高;二者联合检测的灵敏度、约登指数和AUC均较单项检测高(P<0.05)。治疗后,CRC...     

外周血SEPTIN9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的研究进展

结直肠癌(CRC)是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,早期筛查及诊断至关重要.SEPTIN9基因甲基化(mSEPT9)与CRC发生发展密切相关,外周血mSEPT9检测可指导CRC临床分期,预测CRC术后复发和治疗效果,适合于对易感人群进行CRC筛查.mSEPT9对含有绒毛成分和异型增生的腺瘤、息肉的诊断价值优于未含绒毛成分...     

粪便钙卫蛋白检测在结直肠癌筛查中的应用价值

目的 探讨粪便钙卫蛋白(FC)在结直肠癌筛查中的临床应用价值.方法 前瞻性纳入于2020年11～12月期间,在首都医科大学附属北京友谊医院行结肠镜检查的患者,于结肠镜检查前3 d内留取患者的粪便样本行FC和便潜血检测.用受试者工作特征(ROC)曲线设定FC诊断结直肠癌的临界值,评估FC诊断结直肠癌的敏感度、特异度、阳性...     

结直肠癌患者SorCS1基因启动子甲基化检测的临床价值

目的 探讨结直肠癌患者SorCS1基因启动子甲基化检测的临床价值。方法 收集17例结直肠癌患者的癌组织和癌旁组织,采用MassARRAY平台检测结直肠癌患者癌组织与癌旁组织相关基因启动子甲基化水平,筛选出癌组织与癌旁组织基因启动子甲基化存在差异的基因,并与肿瘤基因图谱计划（TCGA）数据库进行比对。同时检测SEPT9基因甲基化水平。用癌组织基因启动子甲基化检测值与癌旁组织基因启动子甲基化检测值的差值（Δ）表示结直肠癌患者癌组织基因启动子甲基化水平相对于癌旁组织的差异。结果 共筛选出2个基因（SorCS1、CASR）。结直肠癌患者癌组织SorCS1、CASR、SEPT9基因启动子甲基化水平均显著高于癌旁组织（P<0.001）。与TCGA数据库的比对结果显示,膀胱尿路上皮癌、宫颈鳞状细胞癌、结肠腺癌、多形性胶质母细胞瘤、直肠腺癌、胃腺癌患者的SorCS1基因相对表达量均低于正常对照者（P<0.05）,结肠癌、直肠癌、肺腺癌患者SorCS1基因启动子甲基化水平明显高于正常对照者（P<0.05）;结直肠癌患者与正常对照者之间CASR基因相对表达量差异无统计学意义（P>0...     

血浆Septin9 甲基化检测在结直肠癌中的诊断价值

目的 探讨血浆游离DNA中Septin9 甲基化（mSEPT9) 检测在结直肠癌中的诊断意义。方法 收集2019 年6 ～ 11月在重庆医科大学附属第二医院接受肠镜检查的患者共100 例,包括确诊为结直肠癌的患者45 例,非结直肠癌对照组55 例,对其进行mSEPT9 检测、大便隐血试验（FOBT) 和癌胚蛋白（CEA）检测,评价其在结直肠癌中的应用价值。结果 ① mSEPT9 筛查结直肠癌的敏感度为82.22%（95%CI:70.60% ～ 93.83%）, 明显高于CEA（42.2%, 95%CI:27.22%~57.23%）, 特异度为89.09%（95%CI:80.58%~97.60%）, 高于FOBT（75%, 95%CI:60.98%~89.02%）。②结直肠癌组mSEPT9 阳性率为82.22%（37/45）, 非结直肠癌对照组mSEPT9 阳性率为10.91%（6/55）,结直肠癌组和非结直肠癌组相比,mSEPT9 检测结果差异有统计学意义（χ2=4.917, P<0.05）。③ mSEPT9 检测结果与患者性别、年龄、病例分化程度无相关性（χ2=0.020, 1.142, 1.649, P<0.05）。结论 mSEPT9 检测在结直肠癌诊断中有较高的敏感度和特异度,并且具有无创、采样方便、方法稳定等优势,可以作为临床诊断结直肠癌的辅助手段。     

粪便DNA甲基化分析在结直肠癌诊断中的应用价值

目的研究人粪便中分泌型卷曲相关蛋白2（SFRP2）、增生性息肉蛋白（HPPI）和O^6．甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）基因甲基化状态及其用于结直肠癌（CRC）筛查的可行性。方法从52例CRC患者、35例结直肠良性疾病患者和24名正常对照者粪便标本中提取DNA，采用甲基化特异性PCR（MSP）技术分析粪便DNA中SFRP2、HPPI和MGMT基因甲基化状态。结果CRC患者粪便SFRF2、HPP1和MGMT基因甲基化阳性率分别为94．2％、71．2％和48．1％;96.2％的CRC和81．8％的癌前病变患者中至少存在1个基因的过甲基化。1例正常粪便标本SFRP2甲基化阳性。联合3个基因诊断CRC和癌前病变的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为93．7％、77．1％、84．3％和90．2％。结论联合分析SFRP2、HPP1和MGMT基因甲基化是检测CRC及癌前病变的高敏感性方法。检测粪便基因甲基化有望成为CRC无创诊断或高风险人群筛查的一个新途径。     

联合检测粪便MGMT基因甲基化和隐血在结直肠癌诊断中的价值

目的探讨粪便O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因(MGMT)甲基化和粪便隐血试验(FOBT)联合检测在结直肠癌(CRC)诊断中的价值。方法用甲基化特异性PCR(MSP)及FOBT对56例CRC患者和34例体检健康者进行粪便MGMT基因启动子甲基化联合检测,分析MGMT基因启动子甲基化和FOBT与CRC临床病理特征的关系。结果 CRC患者粪便MGMT基因启动子甲基化率为33.9%,体检健康者为2.9%;联合FOBT检测诊断CRC敏感性为55.4%,明显高于单独MGMT基因甲基化的33.9%(χ2=14.674,P<0.01)和单独FOBT的33.4%(χ2=14.322,P<0.01)。MGMT基因甲基化与CRC患者的肿瘤部位、肿瘤大小、分化程度、Dukes分期均无相关性(P>0.05)。结论联合检测粪便MGMT基因启动子甲基化及隐血可提高CRC的诊断效率,有望成为CRC的非侵入性筛查方法。     

血浆SEPT9基因甲基化在结直肠癌根治术后复发监测中的应用

目的 分析血浆SEPT9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠癌根治术患者术后复发监测中的应用效果.方法 选取2014年4月至2018年4月在该院行根治术的154例结直肠癌患者作为研究对象,采用试剂盒检测患者外周血标本中的mSEPT9和癌胚抗原(CEA),并分析mSEPT9与年龄、性别、体质量指数(BMI)、淋巴结转移、发...     

结直肠癌基因粪便检测的研究现状

粪便中的肿瘤脱落细胞包含着与结、直肠癌发生发展关系密切的突变基因产物 ,通过对粪便肿瘤脱落细胞的基因检测 ,寻找一种早期诊断并筛选结、直肠癌的新途径具有重要的临床意义。现对结、直肠癌粪便的基因检测现状做一综述。     

外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌中的研究进展

外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌(CRC)诊断和筛查中敏感性及特异性较高,目前有关外周血SEPT9基因甲基化检测的四种算法中,Septin9(1/3)算法灵敏性最高,Septin9(2/3)算法特异性最高.可根据研究的目的进行外周血SEPT9基因甲基化检测的算法选择,满足实际检测需求.SEPT9基因甲基化检测在...     

联合检测外周血游离Septin9、SDC2、BCAT1基因甲基化在结直肠癌诊断中的意义

目的:探讨联合检测外周血游离Septin9、SDC2、BCAT1基因启动子甲基化对结直肠癌诊断的临床意义。方法:回顾性分析2019年1月至9月同济大学附属东方医院消化科收治的患者资料,分为结直肠癌组（结肠癌62例,直肠癌59例）、癌前病变组（结直肠腺瘤77例,高级别上皮内瘤变5例）、疾病对照组（结直肠癌与进展期腺瘤阴性...     

血浆Septin9基因甲基化检测性能评价及对结直肠癌患者的筛查价值

摘要：目的：评价血浆 Septin9 基因甲基化检测试剂盒对结直肠癌(CRC)的诊断价值，并进行性能验证。 方法：收集2016年10月至2017年5月CRC手术患者的术前血浆标本32例及健康成人血浆标本10例。采用血浆 Septin9 基因甲基化检测试剂盒检测两组血浆 Septin9 基因甲基化水平，对该试剂盒诊断CRC的符合率、最低检出限和精密度进行评价，并与癌胚抗原（CEA）和粪便隐血试验（FIT）进行方法学比较。 结果：血浆 Septin9 基因甲基化试剂盒检测CRC患者的阴、阳性符合率为100%；检测限参考品阳性；精密度变异系数＜5%，符合基本性能要求。 Septin9 基因甲基化检测用于诊断CRC的敏感性为62.50%，特异性为90.00%，阳性预测值为95.20%，阴性预测值为42.90%。血浆 Septin9 基因甲基化检测对于CRC的检出率为62.50%，明显高FIT（28.13%）及CEA（28.13%）的检出率，差异均具有统计学意义（P均＜0.05）。 Septin9 基因甲基化检测的曲线下面积（AUC^ROC）为0.762。 Septin9 基因甲基化检测对于Ⅰ期CRC的检出率为50.00%。 结论：该血浆 Septin9 基因甲基化试剂盒的性能指标满足预期临床用途要求，可以作为CRC血清学辅助诊断标志物。     

血浆游离DNA甲基化靶向测序在结直肠癌中的应用价值

目的 检测结直肠癌(CRC)患者血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的甲基化水平,并分析其临床应用价值.方法 收集38例大连大学附属新华医院就诊的CRC患者(Ⅰ～Ⅲ期)及38例体检健康者的血液标本,采用化学发光法检测血清癌胚抗原(CEA)水平;提取CRC组及体检健康者血浆cfDNA,行高通量甲基化靶...     

CDX2基因甲基化在结直肠锯齿状病变中的研究进展

结直肠锯齿状癌变通路被认为是仅次于传统"腺瘤—癌"成瘤途径的第二条重要癌变通路。目前迫切需要更多分子水平的指标成为发现结直肠锯齿状病变早期癌前病变的依据,提高结直肠癌的诊断和治疗水平。在结直肠锯齿状病变中可以检测到CDX2基因甲基化,因此,正确认识CDX2基因甲基化与结直肠锯齿状病变的关系对早期预防和诊断、治疗结直肠癌有重要意义。     

DNA甲基化在结直肠癌早期诊断中的应用研究

结直肠癌(CRC)是一种基因病,是常见的消化道恶性肿瘤。欧洲CRC发病率及死亡率居恶性肿瘤的第二位[1]。我国CRC发病率呈逐渐上升趋势[2]。由于饮食和生活习惯变化2007年全世界新增120万CRC病例中有60万人[3]死亡。目前常用诊断方法如粪便隐血试验(fecal occult blood test,FOBT)、结直肠镜检查、影像学检查等存在不足,甚至可导致肠道出血、穿孔、感染等并发症,限制了它们在早期诊     

结直肠癌Septin9基因甲基化检测质控品制备及其应用

目的制备可模拟临床标本的血浆Septin9基因甲基化(mSEPT9)质控品并用于室间质量评价。方法选择Septin9区域已发生/未发生甲基化的HeLa/Jurkat细胞进行培养,收集并抽提细胞基因组DNA,经mSEPT9试剂盒检测,依据检测Ct值用阴性血浆稀释分装成含有不同浓度的质控品,对质控品均匀性和稳定性进行评价后,将5个样品随机编号后发送至参评实验室,分析评价回报结果。结果抽提得到的细胞基因组DNA纯度和浓度均可满足使用需求,且可用作mSEPT9检测的质控品。均匀性和稳定性均符合中国合格评定国家认可委员会对能力验证样品要求。部分参评实验室出现假阳性和假阴性情况,仅有约55.6%实验室的检测结果(Ct值)呈良好线性相关。9家参评实验室中,7家实验室(77.8%)成绩优秀,1家实验室(11.1%)成绩合格,1家实验室(11.1%)成绩不合格。结论成功研制血浆mSEPT9检测的质控品并应用于室间质评,有利于评估并提升临床实验室检测能力。