肝豆状核变性33例临床分析

肝豆状核变性（HLD）也称Wilson＇s病，是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。近年来，我们共收治HLD33例，现分析如下。     

肝豆状核变性研究进展

肝豆状核变性亦称Ｗｉｌｓｏｎ病。其为一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。它同时还可引起肾脏、红细胞、心脏、皮肤、内分泌腺、胰腺、骨和关节等组织器官的损害。1　病因学和发病机制肝豆状核变性乃ＡＴＰ7Ｂ/ＷＮＤ基因突变所致。其可见于世界所有人种和地区 ,发生率估计为1∶30 0 0 0 - 1∶10 0 0 0 0 [1] 。应用ＤＮＡ杂交技术研究发现 ,该病的基因缺陷为误义密码子突变、基因缺失和插入等[2 ] 。该病患者铜传送因子 (ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ)缺陷或缺如主要影响铜蓝蛋白的合成 (正常情况下 ,每个铜蓝蛋白分子…     

肝豆状核变性18例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害等全身多系统损害。因本病临床少见,起病隐袭,临床表现多样化,故易误诊、漏诊。1996年9月～2004年9月,我院共收治肝豆状核变性患者54例,其中初诊误诊18例。现分析报告如下。     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

肝豆状核变性临床分析（附24例报告）

肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家 wilson 首先发现的,所以又叫做 Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病,多为隐匿起病,临床表现多样化,诊断困难,易     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，又称Wilson病(WD)，主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及病人对铜中毒的耐受性存在着个体差异，故临床表现复杂多样。如果接诊医生对该病认识不足，很容易造成漏诊、误诊，尤其在基层医院。本文对我院1989～2003年诊治的WD病人进行详细分析，以提高认识，提高早期诊断率。     

孪生兄弟共患肝豆状核变性合并丙型肝炎

肝豆状核变性义称威尔逊病(Wilson disease),是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。在遗传代谢障碍性疾病中,肝豆状核变性相对较常见,目前报道病例数增多,但孪生兄弟同患此病并合并丙型肝炎病毒感染者尚未见报道。     

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。     

15例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,主要累及肝脏和中枢神经系统[1],其发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高。收集1998—2004年15例WD患者进行分析,以提高对本病认识。1.一般资料:15例患者中,男性9例,女性6例;年龄12~     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性27例临床分析

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,常由于过量铜沉积在肝、基底核、肾、角膜等组织器官而引起相应症状。由于本病少见,起病隐匿,临床表现多样,易误诊。1997年1月～2006年12月,我们共收治以肝损害为主要症状的HLD患者27例,现回顾性分析如下。     

肝豆状核变性18例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）是以铜代澍障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。因其临床表现多样．故常易漏诊或误诊。1994年6月～2006年4月，我院收治18例HLD。现报告如下。     

肝豆状核变性3例

目的提高对不典型肝豆状核变性病的诊断能力.方法本文将我们在临床中收治的3例肝豆状核变性病做了简要的回顾分析.男2例,女1例,年龄分别为13岁、10岁、15岁.误诊时间分别为12mo、1mo、2mo.主要症状分别为反复乏力、腹胀、尿黄,阵发性腹痛;双下肢痉挛.误诊病种为神经病变,肝硬变,肾结石.其1例父母为近亲结婚.结果肝豆状核变性(WILson病)是一种可累及多系统病变的疾病.多以青少年为主.有一定的遗传性,易误诊.结论结合文献提出凡出现原因未明的儿童肝硬变,儿童期学习成绩下降,长期乏力、腹胀、腹痛、振颤及精神症状等表现,均应考虑本病的可能,作出相应的检查,尽早作出诊断.     

肝豆状核变性的脑MRI表现

肝豆状核变性(HLD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由Wilson于1912年首先报道,故又称Wilson's病,其遗传基因定位于染色体13的长链上.随着影像学技术的发展,MRI为HLD脑部病变的检出提供了有效手段.现笔者结合文献,对7例HLD患者的脑MRI表现总结分析如下.     

酷似重型病毒性肝炎表现的肝豆状核变性1例

1病例报告 患者,女性,6岁,因食欲不振半月,尿黄、腹胀3d,于2003年2月10日入院.人院前半月出现食欲不振、乏力、精神欠佳,3d前发现眼黄,尿色如浓茶,腹胀加重.院外予茵栀黄、维生素C,治疗无效.     

肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

12例肝豆状核变性诊断分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有不同程度的诊断延误,发病年龄为11～46岁,7例治疗后症状缓解,其中5例随访1～5年,病情无变化2例（16.6%）,死亡1例（8.3%）。结论本病以肝病为首发症状者居多,易被长期误诊或诊断不明,早期驱铜治疗对预后至关重要。     

肝豆状核变性30例临床分析

1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎…     

肝豆状核变性诊断治疗研究进展

一、病因与发病机制肝豆状核变性(Wilson，s Disease．Wilson病)是一种常染色体隐性遗传病，因某些基因突变不能有效表达基因产物导致铜代谢障碍，使铜过量积聚于肝脏、肾脏、角膜等组织，过量的铜沉积对组织具有毒性作用，引起病变。临床表现主要为：肝脏和神经、精神症状、角膜色素环等。