雄激素及其选择性受体调节剂对PC12细胞Seladin-1表达的影响

目的 观察雄激素和AR调节剂干预对Seladin-1表达的调控作用,以初步探讨其作用机制.方法 将培养的PC12细胞分为两组：雄激素、AR激动剂组和雄激素、AR阻断剂组,两组均设空白对照组.采用Western-blot和Real-time PCR方法对PC12细胞Seladin-1的表达进行检测.结果 AR激动剂组处理后,PC12细胞Seladin-1的蛋白质与Mrna的表达水平与正常对照组比较均明显提高,差异具有统计学意义（P〈0.05,P〈0.001）.AR阻断剂组处理后,PC12细胞Seladin-1的蛋白质与mRNA的表达水平与正常对照组比较均明显降低,差异具有统计学意义（P〈0.05）.结论 雄激素和AR参与了PC12细胞Seladin-1表达的调控,雄激素的神经保护效应可能是与通过和AR结合形成激素-受体复合物,并上调seladin-1的表达有关.     

雄性大鼠去睾丸后心内神经节雄激素受体蛋白和ARmRNA表达的变化

目的:观察雄激素受体(androgen receptor,AR)蛋白及其mRNA在正常组、睾丸切除组和睾丸切除后睾酮替代组大鼠心内神经节的表达及其是否受雄激素的影响.方法:免疫组织化学和原位杂交.结果:三组大鼠心内神经节均存在AR阳性神经细胞,与正常对照组相比,睾丸切除组大鼠心内神经节AR阳性神经细胞数目明显减少,表达明显降低;睾酮替代后AR反应性上升并恢复至正常对照组水平.结论:心房后壁心内神经节存在AR,并且受雄激素调节.     

Kennedy病的临床特点及诊断(附3例报告)

目的 通过3例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者,探讨Kennedy病的临床特点及诊断.方法 根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经传导速度、家族史等特点,临床疑诊3例Kennedy病患者,并检测其雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片断.结果 3例患者雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复数分别为51、51、52,确诊Kennedy病.结论 Kennedy病有相对独特的临床特点,确诊有赖于雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片段数的检测.     

雄性大鼠去睾丸后心内神经节雄激素受体蛋白和ARmRNA表达的变化

目的：观察雄激素受体(androgen receptor，AR)蛋白及其mRNA在正常组、睾丸切除组和睾丸切除后睾酮替代组大鼠心内神经节的表达及其是否受雄激素的影响。方法：免疫组织化学和原位杂交。结果：三组大鼠心内神经节均存在AR阳性神经细胞，与正常对照组相比，睾丸切除组大鼠心内神经节AR阳性神经细胞数目明显减少，表达明显降低；睾酮替代后AR反应性上升并恢复至正常对照组水平。结论：心房后壁心内神经节存在AR，并且受雄激素调节。     

精神分裂症有无凶杀行为者雄激素水平研究

目的:了解偏执型精神分裂症患者的雄激素和受教育年限与凶杀犯罪的关系. 方法:用放射免疫法测定两组唾液中雄性激素的浓度,及调查受试的受教育年限. 结果:偏执型精神分裂症凶杀与非凶杀两组雄激素水平无显著差异,但凶杀组受教育年限明显少于非凶杀组. 结论: 在偏执型精神分裂症患者中,凶杀犯罪与雄激素无关,与受教育年限有关.     

雄激素与癫痫

动物实验和临床研究均表明性激素与癫癎发作有关,比较肯定的结论认为雌激素水平升高时,可使癫癎发作的阈值降低,加剧癫癎发作;孕激素可使癫癎发作的阈值升高,减轻癫癎发作.但对雄激素与癫癎发作的关系了解甚少,关于雄激素与癫癎关系目前国内尚未见报道,国外报道它们之间的关系亦不一致.睾酮是最重要的雄激素,本文综述了睾酮的代谢和其与癫癎及抗癫癎药物之间的关系.     

Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)

目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。     

性激素和抑郁症

本文介绍了雌激素和雄激素与抑郁症的关系     

Kennedy病的临床表现和基因突变的特点

目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例。血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例。5例患者肌电图均示神经源性损害。3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次。结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征。其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点。     

雄激素在实验性自身免疫性脑脊髓炎中的保护作用

多发性硬化(multiple sclerosis, MS)及其动物模型即实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE)都具有性别差异,但其确切机制仍不清楚.近年来,大量研究发现雄激素与EAE的发病和病程有一定关系.此文就EAE存在的性别差异及雄激素在其中的作用做一综述.     

雄激素干预对PC12细胞Seladin-1表达的影响

目的观察雄激素干预对体外培养PC12细胞Seladin-1水平的影响。方法将培养的PC12细胞分为5组：正常对照组、药物处理组（雄激素终浓度分别为1×10-3mol/L、1×10-4mol、1×10-5mol/L、1×10-6mol/L）。采用Western-blot和Real-time PCR方法对PC12细胞Seladin-1的表达进行检测。结果各药物组处理后,PC12细胞Seladin-1的蛋白质与mRNA的表达水平与正常对照组比较均明显提高,差异具有统计学意义（P〈0.05,P〈0.001）。结论雄激素对PC12细胞Seladin-1基因的表达具有正性调控作用。雄激素的神经保护效应可能与上调seladin-1的表达有关。     

雄激素在实验性自身免疫性脑脊髓炎中的保护作用（综述）

多发性硬化(multiple sclerosis，MS)及其动物模型即实验性自身免疫性脑脊髓炎(experiment alautimmune encephalomyelitis，EAE)都具有性别差异，但其确切机制仍不清楚。近年来，大量研究发现雄激素与EAE的发病和病程有一定关系。此文就EAE存在的性别差异及雄激素在其中的作用做一综述。     

外源性雄激素对EAE大鼠血中CD4+CD25+T细胞的影响

目的 探讨外源性雄激素对实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental allergic eneephalomyelitis, EAE)大鼠外周血CD4 CD25 T的影响.方法 模型组用豚鼠脊髓和完全弗式佐剂混匀乳剂诱发大鼠EAE,治疗组在模型组的基础上给予外源性雄激素,观察各组的发病情况;流式细胞仪检测外周血CD4 CD25 T细胞;HE染色和髓鞘染色分别观察病理和髓鞘改变.结果 治疗组的CD4 CD25 T细胞(5.3±0.90)较模型组(6.5±0.90)显著增高(P＜0.01),大脑、脑干、脊髓炎性细胞浸润明显减少,髓鞘的改变不明显.结论 外源性雄激素可能通过改变了CD4 CD25 T细胞的水平,而对EAE起一定的治疗作用.     

雄激素在神经退行性疾病中的神经保护作用

<正>神经退行性疾病(neurodegenerative disease)主要包括阿尔兹海默病(Alzheimer's Disease,AD)、帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)和亨丁顿病(Huntington disease,HD),是一种神经细胞渐进性功能异常并最终导致死亡的疾病。在成年男性,雄激素有助于维持脑的正常功能。男性衰老后,血和脑内睾酮水平均明显下降,睾酮耗竭会引起脑等雄激素敏感的组织功能障碍和疾病。研究表明,睾酮缺乏可增加AD的发病率。2006年,研究人员发现,退行性疾病病人存在睾酮缺     

误诊为肌萎缩侧索硬化的Kennedy病1例报告

正Kennedy病(KD)又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成雄激素受体蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退。本病发病率约为1/40 000~3.3/10 000,由于我国临床工作者对其认识较少而较     

X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究

目的研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2¹0倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为3910倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为39⁴9次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。     

肯尼迪病的临床特点(附3例报告)

目的探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 3例患者均为中年男性。缓慢起病,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤,进行性加重;乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高,睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害,感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体(AR)基因第1外显子的CAG重复数,分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征,EMG呈运动神经元损害的表现。AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。     

3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。     

肯尼迪病的研究进展

肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望。     

肯尼迪病一例报告并文献复习

肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种运动神经元病,以下运动神经元损害为主要临床特征,可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累的表现.现将珠江医院神经内科最近经基因确诊的1例KD报道如下.