载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆关系的研究

为探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与血管性痴呆（ｖａｓｃｕｌａｒｄｅｍｅｎｔｉａ，ＶＤ）的关系，采用单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测了３７例ＶＤ患者的ＡｐｏＥ基因型，并与４０例同龄对照组及４０例非痴呆脑梗塞组比较，同时检测血脂、脂蛋白及部分载脂蛋白。结果表明，ＶＤ组ε４基因频率明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）和非痴呆脑梗塞组（Ｐ＜０．０５），ＶＤ患者中携ε４等位基因者血ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平显著高于携ε２、ε３者。提示：ε４基因可能是ＶＤ的危险因子，其机理可能与大脑血管性和变性性损害有关。     

ApoE基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病血脂水平的…

为研究ＡｐｏＥ基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者血脂水平的影响，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２９２ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＨｈａⅠ酶解消失，最后行８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据电泳带型判断ＡｐｏＥ基因型。共检测了１１２例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ＡｐｏＥ基因型。通过比较不同ＡｐｏＥ基因与血脂水平的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与ＴＧ，ＨＤＬ－Ｃ，ＡｐｏＡ     

Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响

目的探讨中国汉族Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）患者中载脂蛋白Ｅ基因多态性与α１抗糜蛋白酶基因多态性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,在１２５例ＡＤ患者和１４０例正常人中观察了ＡＡＣＴ信号肽基因和ＡｐｏＥ基因多态性的分布,并对ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡｐｏＥ基因ε４等位基因进行关联分析。结果（１）ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ之间不存在任何关联（Ｐ＞０．０５）;（２）无论是ＡｐｏＥε４型抑或非ＡｐｏＥε４型ＡＤ,均不出现与ＡＡＣＴ信号肽基因多态性的关联;（３）ＡＡＣＴ＊ＡＡ型ＡＤ患者与ＡｐｏＥ基因多态性无关,ＡＡＣＴ＊ＡＴ、ＡＡＣＴ＊ＴＴ型ＡＤ与ＡｐｏＥε４等位基因正关联。结论中国人群中ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ之间不具关联,二者间的关系不受ＡｐｏＥε４等位基因的影响,但ＡＡＣＴ信号肽多态性可能对ＡｐｏＥε４等位基因与ＡＤ的关联产生影响。     

ApoE基因多态性和帕金森病相关研究

为探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性和帕金森病（ＰＤ）的关系，利用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测７２例ＰＤ病人和６６例对照者的ＡｐｏＥ基因型，结果发现ＡｐｏＥ基因型和ε４等位基因在ＰＤ和对照组间分布无显著性差异，提示ＡｐｏＥε４并不象在ＡＤ作用机制那样是ＰＤ的遗传危险因素。但跟另一大宗对照组比较，ＰＤ组ＡｐｏＥε２基因明显增多，其原因尚未明，值得进一步研究。     

冠心病患者血脂与载脂蛋白A_1和B测定的临床意义

对６０例冠心病患者与６０例健康人血脂及载脂蛋白Ａ１和Ｂ进行测定显示，冠心病患者血清Ｔｃｈ、ＨＤＬ与健康人无显著差异；ＴＧ、ＬＤＬ、ＡｐｏＢ、ＡｐｏＢ／ＡｐｏＡ－Ｉ比值均显著高于健康人（Ｐ＜０．０１）；ＡｐｏＡ－Ⅰ显著低于健康人（Ｐ＜０．０５）。血脂正常的冠心病患者ＡｐｏＢ、ＡＰＯＢ／ＡｐｏＡ－Ⅰ比值也显著高于健康人（Ｐ＜０．０１）；ＡｐｏＡ－Ⅰ也显著低于健康人（Ｐ＜０．０１）．表明检测载脂蛋白比血脂能更好地预测冠心病，ＡｐｏＢ／ＡｐｏＡ－Ⅰ比值是鉴别有无冠心病的最佳指标。     

载脂蛋白E不同基因型胆囊结石患者的血脂水平分析

为了解载脂蛋白Ｅ不同基因型胆囊结石患者的血脂水平，应用ＰＣＲ技术研究了８７例胆囊结石患者和５０例正常人的ＡｐｏＥ基因型，另测定参加者空腹血脂。结果发现：Ｅ２／３基因型的胆囊结石患者血清ＴＧ、ＶＬＤＬ－Ｃ水平显著升高，ＬＤＬ－Ｃ水平显著降低。Ｅ３／３基因型胆囊结石患者ＨＤＬ－Ｃ、ＨＤＬ２－Ｃ、ＨＤＬ３－Ｃ水平显著下降。Ｅ３／４基因型胆囊结石患者ＶＬＤＬ－Ｃ轻度降低，ＬＤＬ－Ｃ轻度升高。结果提示：同一ＡｐｏＥ基因型胆囊结石患者血脂异常较正常人突出，不同基因型的胆囊结石患者血脂异常的特征各不相同。为研究胆囊结石病发病机理提供了资料。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究

目的探讨ＡｐｏＥ基因多态性与冠心病、脑梗塞的相关关系。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析结合ＤＮＡ直接银染技术,对正常群体、冠心病群体和脑梗塞群体ＡｐｏＥ基因第４外显子进行分析。结果经χ２检验,ＡｐｏＥ基因Ｅ３／Ｅ３基因型在对照组与冠心病组（Ｐ＞０．２５）和脑梗塞组（Ｐ＞０．１）之间没有显著性差异;经小样本ｕ检验,ＡｐｏＥ等位基因ε２在对照组与冠心病组（Ｐ＞０．２５）和脑梗塞组（Ｐ＞０．１）之间,等位基因ε４对照组与冠心病组（Ｐ＞０．１）和脑梗塞组（Ｐ＞０．２５）之间均无显著性差异。结论研究未发现ＡｐｏＥ基因多态性与冠心病和脑梗塞之间存在相关关系。     

载脂蛋白AI基因的基因型与冠心病临床表现型的关系

对４３例经冠状动脉造影证实的冠心病患者及６０例正常人载脂蛋白（Ａｐｏ）ＡＩ基因ＰｓｔＩ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）进行检测，结果表明：冠心病组中少见Ｐ２等位基因的相对频率为０．１４，明显高于正常对照组的０．０５；Ｐ２等位基因的相对频率随冠状动脉病变支数的增多而增高，以３支病变增高最为明显；冠心病组中具Ｐ１Ｐ２基因型得与具Ｐ１Ｐ１基因型者比较，ＨＤＬ－Ｃ和ＳＯＤ水平明显降低，而ＴＣ及Ｌ     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因与中国人冠心病、高血压及糖尿病的关系

目的本研究旨在观察１型血管紧张素Ⅱ受体（ＡＧＴＲ１）基因与中国人冠心病（ＣＨＤ）、高血压（ＨＴＮ）及非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的相关情况，并在相关疾病中观察ＡＧＴＲ１基因与血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因在发病中的相互关系。方法以２７０例ＣＨＤ、ＨＴＮ及ＮＩＤＤＭ单一或不同组合的中国人为对象，用ＰＣＲ／ＤｄｅⅠ酶解检测位于ＡＧＴＲ１基因３′－ＵＴＲ的Ａ１１６６Ｃ变异，并用ＰＣＲ检测ＡＣＥ基因内含子１６的插入／缺失多态标记。结果（１）ＧＡＴＲ１基因与ＣＨＤ相关（１ｏｇｉｓｔｉｃ回归分析，Ｐ＝０．０２）而与ＨＴＮ及ＮＩＤＤＭ无相关；（２）ＡＧＴＲ１基因对ＣＨＤ的参与风险率为１２．４％，比数比４．５５。与ＡＣＥ基因同属ＣＨＤ的独立变异因素（分别为Ｐ＝０．０３２及Ｐ＝０．００２）；（３）ＡＧＴＲ１－Ａ１１６６Ｃ变异不是通过对体脂含量、血脂水平及血压的影响参与ＣＨＤ发病；（４）个体的ＡＧＴＲ１基因及ＡＣＥ基因的联合基因型分析见到ＣＨＤ者与对照者间频率分布有显著差异（Ｐ＝０．０００２）。结论ＡＧＴＲ１基因参与中国人ＣＨＤ发病，并是ＣＨＤ发病的独立风险因素。     

汉族人载脂蛋白E基因多态性对血脂、载脂蛋白和脂蛋白(a)水平的影响

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术研究我国汉族人群ａｐｏＥ基因型与等位基因频率分布特征，并分析ａｐｏＥ基因多态性对脂质代谢的影响。发现我国汉族人群ａｐｏＥε３等位基因频率（８３．２％）明显高于欧美人群，而ε４频率（７．５％）显著低于欧美人群。ε４与血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＢ水平增加呈显著正相关。ａｐｏＥ等位基因变异对血清ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡＩ及Ｌｐ（ａ）水平无明显影响。研究提示，ａｐｏＥ基因多态性影响血清脂质和脂蛋白水平，我国汉族人群ａｐｏＥ基因多态性特征可能与中国人群冠心病患病率明显低于欧美人群相关。