家族性震颤

家族性震颤毕桂南（第一附属医院神经料）家族性震颤（Ｆａｍｉｌｉａｌｔｒｅｍｏｒ）是以震颤为主要症状的遗传性疾病，临床上不多见，本文报告５个家系共２１例病人。１临床资料１．１一般资料：对每个家系均进行详细的病史询问，并对先证者及家系中部分患者和家人进行...     

家族性胃癌一家系报告

目的 探讨中国人家族性胃癌的临床病理特征.方法 报告一家族性胃癌家系,并中文文献报道的15个家系,进行综合分析.结果 16个家族性胃癌家系63例患者中,男38例,女25例.中位发病年龄为54岁(30～72岁).亲代中位年龄为61岁,子代中位年龄为43岁,二者差异有统计学意义(Z=3.494,P<0.01).同胞患者之间发病年龄具有相关性(rs=0.664,P<0.01).44例肿瘤部位明确的患者中,21例(47.7%)位于胃窦部.8个肿瘤部位资料完整的家系中,4个家系患病成员肿瘤部位完全一致.7个存在伴发肿瘤的家系中,5个为消化道肿瘤.结论 中国人家族性胃癌患者子代发病早于亲代,同胞患者之间发病年龄具有相关性;肿瘤部位以胃窦部多见,同一家系患者之间肿瘤部位趋于一致;伴发肿瘤以消化道肿瘤为主.     

远视眼家族性遗传方式分析

远视眼发病的家族性遗传因素已被公认，但有关其遗传方式的研究较少。本文以患者为先证者，调查了217个家系，旨在进一步探讨远视眼家族性遗传方式。     

家族性痉挛性截瘫发病家系分析

家族性痉挛性截瘫发病家系分析高凤琴万力（吉林市中心医院１３２０１１）路彦生（吉化重型机器厂医院１３２００１）赵春梅（大石头林业局一中卫生所１３３７０２）家族性痉挛性截瘫是一种少见的遗传性疾病，国内虽有报告，但例数较少。现将我们所见的一家系三代８例报告...     

家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...     

2个家族性自发性气胸

家族性自发性气胸具有家族聚集性的特点，是一种少见的遗传性疾病。我们发现2个家族性自发性气胸病例，现报道如下。     

家族性甲状腺肿永生细胞系的建立

目的建立家族性甲状腺肿家系永生细胞系,为家族性甲状腺肿的深入研究提供永久的研究材料。方法应用EB病毒(Epstein-Barr Virus)转化技术,将家族性甲状腺肿家系成员外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系。结果成功地为1个家族性甲状腺肿家系30个个体建立了永生细胞株,转化成功的细胞体积增大,形态多样,所有的细胞株冻存后复苏的成功率为100%。结论家族性甲状腺肿永生细胞株保存了原来个体完整的基因组,为在分子水平上揭示家族性甲状腺肿的发病机理提供了DNA材料。     

家族性甲状腺功能亢进10家系24例治疗体会

家族性甲状腺功能亢进(简称甲亢)指同一血缘亲属中有2 名以上成员患甲亢病[1-2].1993年至2006年,作者收治家族性甲亢10个家系24例,报道如下.     

戈佐岛的家族性假性脱皮

目的:报道3个假性脱皮的戈佐岛家族。方法:研究3个假性脱皮的高发家族。对3个家族中所有同意参与该调查的成员进行了问诊和全面的眼部检查。将假性脱皮分为显性、隐性或未知。结果:检查了3个家族中共55例先证者,男女比例为5∶4。18例有假性脱皮的确诊表现、17例为双侧和1例仅有     

家族性小脑血管母细胞瘤

小脑血管母细胞瘤(cerebellar hemangioblastoma)是常见的小脑肿瘤之一,占成人后颅窝肿瘤的第四位,占全部脑肿瘤的2%.有关家族遗传性的小脑血管母细胞瘤又称Lindau病,文献报道很少[1～3].本文报告1970年～1999年间我科收治经手术病理证实的4例家族性小脑血管母细胞瘤,现结合文献报道如下.     

家族性Fahr病

目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。     

11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变

目的：对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey—Hailey disease．HHD)患者进行基因突变研究。方法：根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮，收集家系资料，提取外周血DNA，设计引物，采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测：结果：11例患者中，发现3例提前终止突变，发现2例剪切位点突变：其中有4例的突变方式尚未见报道。结论：提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果，推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变。     

家族性腺瘤性息肉病5例诊疗分析

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是少见病,表现为大肠内成百上千的腺瘤性息肉,患者及其家族是发生大肠癌的高发人群,约占大肠癌的1%。因此,对患者家系进行筛选是早期诊[1]     

家族性白血病99例临床分析

目的探讨家族性白血病的临床特征和规律。方法收集国内1996～2006年文献26篇共99例家族性白血病病例进行统计分析。结果男女发病比例相近;绝大多数在中年以下年龄段发病;以父（母）子（女）、兄弟姐妹、祖孙之间发病常见;急性白血病占84.85%,慢性白血病占14.14%;化疗完全缓解率61.11%,其中急性白血病化疗完全缓解率62.25%。结论家族性白血病是一类家族或家族聚集性质的白血病,今后在积极开展家系调查,采取早期干预（监测和逆转）研究是努力的方向。     

鼻咽癌家族肿瘤史115例调查

目的调查115例鼻咽癌患者家族肿瘤史,探讨鼻咽癌与遗传因素的关系。方法调查分析115例鼻咽癌患者直系亲属中鼻咽癌的发生率、病理类型、血缘关系、家系图,并检测鼻咽癌组织的DNA扩增P16基因纯合子缺失。结果鼻咽癌家族肿瘤史中家族肿瘤以鼻咽癌为多,占52.8%,其中一级亲属占72.7%,同胞占50.0%,即血缘关系的近亲又非常显著高于远亲。6个肿瘤高发家族中,共有癌瘤患者19例,其中鼻咽癌15例,显示鼻咽癌具有家族聚集性。20例鼻咽癌和3个鼻咽癌高发家族的组织中有3例P16E2基因纯合性缺失。结论鼻咽癌可能与遗传因素有关。     

家族性急性早幼粒细胞白血病2例

家族性白血病是指具有家族或家庭聚集性质的白血病或白血病前期;即一个家族或家庭中发生1例以上的白血病或白血病前期[1],国内报道家族性白血病占白血病的7‰,现将我院2例报告如下:     

高发家系性精神分裂症的家族遗传临床分析和随访

目的：探讨高发家系性精神分裂症的家族遗传情况及高发家族史与其临床特征和预后的关系。方法：对３８例高发家系性和５０ 例低发性精神分裂症患者进行家系调查、临床对照分析和随访，将有关结果行统计学处理。结果：高发家系性与低发性精神分裂症相比，其亲属患病率、患病病种集中程度以及发病年龄，起病诱因，阴性症状，复发率和预后等方面差异均有显著性（Ｐ＜ ０．０５）。结论：高发家族史与精神分裂症的一些临床特征和预后有关，分别以阴性症状和阳性症状为主的精神分裂症可能存在不同的遗传背景，家族史可用作精神分裂症的一个分类指标     

家族性白血病99例临床分析

目的探讨家族性白血病的临床特征和规律。方法收集国内1996～2006年文献26篇共99例家族性白血病病例进行统计分析。结果男女发病比例相近;绝大多数在中年以下年龄段发病;以父(母)子(女)、兄弟姐妹、祖孙之间发病常见;急性白血病占84.85%,慢性白血病占14.14%;化疗完全缓解率61.11%,其中急性白血病化疗完全缓解率62.25%。结论家族性白血病是一类家族或家族聚集性质的白血病,今后在积极开展家系调查,采取早期干预(监测和逆转)研究是努力的方向。     

家族性混合型高脂血症与人类染色体1q21-23连锁

目的 利用中国和德国非隔离人群家族性混合型高脂血症家系证实家族性混合型高脂血症与人类１号染色体是否存在连锁位点。方法 从德国搜集２４个（１３３人）及中国１２个（８１个）家族性混合型高脂血症家系,选择４个微卫星遗传标记ＡｐｏＡ２、Ｄ１Ｓ１６７７、Ｄ１Ｓ１０４和Ｄ１Ｓ１９４,利用ＧＥＮＥＨＵＮＴＥＲ软件包进行多点连锁分析。结果 多点连锁分析显示Ｄ１Ｓ１０４附近的遗传标记Ｄ１Ｓ１９４有最大ＬＯＤｓｃｏｒ     

高发家系性精神分裂症的家族遗传、临床分析和随访

提要目的：探讨高发家系性精神分裂症的家族遗传情况及高发家族史与其临床特征和预后的关系。方法：对38例高发家系性和50例低发性精神分裂症患者进行家系调查、临床对照分析和随访，将有关结果行统计学处理。结果：高发家系性与低发性精神分裂症相比，有亲属患病率高、患病病种集中以及发病年龄小，起病诱因少，阴性症状和意志缺乏明显，自杀率和复发率高等特征（P＜0.05）；。结论：家族史与精神分裂症的一些临床特点有关，分别以阴性症状和阳性症状为主的精神分裂症可能存在不同的遗传背景，家族史可用作精神分裂症的一个分类指标。高发…